Forscher sagen, dass die genetischen Profiling-Tests von 23andMe, Ancestry.com und anderen für einige Benutzer unnötige Angst verursachen könnten.
Gentests sind eine beliebte Methode, um Informationen über Ihre Vorfahren zu erhalten. Sie können Sie auch auf mögliche Krankheitsrisiken aufmerksam machen.
Eine neue Studie ergab jedoch, dass „falsch positive“ Ergebnisse von Gentests direkt beim Verbraucher ziemlich häufig sind.
Fortschritte bei der Erstellung genetischer Profile und die Neugier auf Vorfahren haben das Interesse an den Gentests geweckt, die von Unternehmen wie Family Tree DNA, My Heritage, 23andMe und Ancestry.com angeboten werden.
Die relativ niedrigen Kosten der Tests, die im Durchschnitt bei 150 US-Dollar liegen, haben zu ihrer Popularität beigetragen.
Die Federal Trade Commission beschränkt gesundheitsbezogene Angaben auf die Art und Weise, wie diese Berichte vermarktet werden.
Unternehmen, die verbraucherorientierte Gentests erstellen, lassen jedoch häufig zu, dass die Rohdaten dieser Tests zu Hause an Drittunternehmen hochgeladen werden, die anbieten, die Ergebnisse auf mögliche genetische Gesundheitsrisiken zu interpretieren.
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„Eine so hohe Rate an falsch positiven Ergebnissen in dieser speziellen Studie war unerwartet“, sagte Tandy-Connor. „Während die Ergebnisse des [Direkt-zu-Verbraucher-Tests] zu gesunden Änderungen des Lebensstils oder der Ernährung führen können, können diese auch zu ungerechtfertigten Ergebnissen führenEmotionen, einschließlich Angstzuständen, wenn jemand unerwartete Informationen erhält, ungenaue Informationen oder Enttäuschungen, wenn er keine umfassende diagnostische Analyse erhält. “
Die Ergebnisse basieren auf einer Analyse von Daten aus 49 Tests zu Hause, die von Verbrauchern zur Bestätigung an Ambry gesendet wurden.
In einigen Fällen, so die Studie, wurden die Fehler in den Tests gemacht. In anderen Fällen war die Analyse durch Drittunternehmen fehlerhaft.
Die Forscher stellten außerdem fest, dass einige genetische Varianten, die in Tests zu Hause oder von Analyseunternehmen von Drittanbietern als Gesundheitsrisiken eingestuft wurden, von Ambry und anderen klinischen Labors als harmlos eingestuft werden.
Tandy-Connor sagte, die Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung der Bestätigung der Ergebnisse von Genetik-Tests durch ein Labor.
"Die Leute können davon ausgehen, dass ihnen genaue medizinische Tests zur Verfügung gestellt werden. Gehen Sie also verständlicherweise nicht auf die Mühe und die Kosten, um eine Bestätigung zu erhalten", sagte sie in einer Presseerklärung.
Amanda Toland, PhD, Krebsforscherin und genetische Beraterin am Comprehensive Cancer Center der Ohio State University, sagte, falsch positive Ergebnisse bei Verbrauchertests seien „nicht ungewöhnlich“.
"Wenn Sie wissen möchten, was Ihre Gene Ihnen sagen, müssen Sie wissen, dass diese Tests wirklich nicht für medizinische Entscheidungen verwendet werden sollten", sagte Toland zu GesundLinie.
Sie beschrieb Tests zu Hause als umfassend, aber nicht tiefgreifend. Mit den „Hunderttausenden von genetischen Variablen, die sie testen, gibt es immer einen kleinen Prozentsatz, der nicht so gut funktioniert“, sagte sie.
Die von klinischen Labors durchgeführten Tests zielen dagegen auf bestimmte Gesundheitszustände wie Krebs ab.
Ein 23andMe-Sprecher sagte, dass die Gesundheitsdatenberichte des Unternehmens „einem unglaublich strengen, von der FDA vorgeschriebenen Genauigkeitsprüfungsprozess“ unterzogen werden und „eine Genauigkeit der Testergebnisse von mehr als 99 Prozent im Vergleich zur Sanger-Sequenzierung gezeigt haben, die als Standard für die Analyse giltDNA. ”
„Die Studie wird von vielen als ein Blick auf die in unseren Verbraucherberichten enthaltenen Informationen missverstanden, obwohl es tatsächlich darum ging, wie Dritte Rohdatendateien von verschiedenen Unternehmen analysieren“, sagte ein Sprecher von 23andMe gegenüber GesundLinie.
Julie Kennerly, PharmD, eine Apothekerin am Wexner Medical Center der Ohio State University, hat zusammen mit ihrem Ehemann einen 23andMe-Test durchgeführt.
„Wir wollten es tun, weil es Spaß machte, aber auch zu Vorsorgezwecken“, sagte sie. „Wir wollten informiert werden und Maßnahmen ergreifen, wenn der Test etwas ergab.“
Kennerly übermittelte ihre 23andMe-Daten an eine Drittanbieter-Genetikanalysefirma namens Promethease.
Monate später teilte das Unternehmen ihr mit, dass die Ergebnisse ein hohes Risiko für eine Form der Kardiomyopathie sowie für das Lynch-Syndrom zeigten, eine genetische Erkrankung, die mit hohen Raten von Dickdarm-, Eierstock- und Endometriumkrebs verbunden ist.
Kennerly suchte Toland um Rat.
Bestätigungstests, die sie einige hundert Dollar kosteten, ergaben, dass beide Ergebnisse falsch positiv waren.
"Ich wünschte, ich wüsste, dass es eine große Anzahl von Fehlalarmen gibt, weil ich wahrscheinlich nicht so besorgt gewesen wäre, wenn ich die Ergebnisse zurückbekommen hätte", sagte Kennerly zu GesundLinie.
„Ich denke, dass Gentests direkt beim Verbraucher verfügbar sein sollten, aber die Leute müssen verstehen, dass dies kein Allheilmittel ist“, fügte sie hinzu.
Die falsch positiven Ergebnisse kosten sie etwas Geld und einige ängstliche Momente.
Andererseits sagte sie: „Wenn dies wirklich positiv wäre, hätte es lebensrettend sein können.“
