Experten arbeiten daran, Menschen zu helfen, die Eltern sein wollen.

Das Erleben einer Fehlgeburt kann nicht nur für den Verlust einer Schwangerschaft verheerend sein, sondern auch teilweise, weil die Ursache einer Fehlgeburt so unerklärlich sein kann.

Nach dem Mayo-Klinik 10 bis 20 Prozent der bestätigten Schwangerschaften enden mit Fehlgeburten.

Die Zahl ist bei chemischen Schwangerschaften noch höher, bei denen die Fehlgeburt nach einem positiven Schwangerschaftstest auftritt, aber bevor sie durch Ultraschall bestätigt werden. Chemische Schwangerschaften sind geschätzt um etwa 50 bis 75 Prozent der Fehlgeburten zu erklären.

Während viele davon ausgehen, dass die Fehlgeburt auf einen Fehler in der Schwangerschaft zurückzuführen ist, liegt dies meistens daran, dass mit dem Embryo selbst etwas nicht stimmt.

Jetzt möchten Experten, dass Frauen wissen, dass es Tests gibt, die ihnen helfen können, Antworten zu erhalten. Dies sind gute Nachrichten, da dann Schritte unternommen werden können, um den möglichen Herzschmerz später zu vermeiden.

Chromosomenanomalien sind die Hauptursache für Fehlgeburten. Tatsächlich sind „etwa 70 Prozent der Fehlgeburten auf fetale Chromosomenaneuploidien zurückzuführen, was den Gewinn oder Verlust eines Chromosoms bedeutet“ Mandy Katz-Jaffe PhD, Reproduktionsgenetiker und wissenschaftlicher Direktor am CCRM, berichtet an GesundLinie.

Die meisten dieser Anomalien beziehen sich auf das Alter der Frau. Eine Frau wird mit allen Eiern geboren, die sie in ihrem Leben haben wird, und mit zunehmendem Alter auch ihre Eier.

Mit der Alterung der Eier steigt die Häufigkeit abnormaler Chromosomen, wodurch die Embryonen nicht mehr lebensfähig sind. So schützt uns die Natur vor einem ungesunden Baby.

Dr. S. Zev Williams Leiter der Abteilung für reproduktive Endokrinologie und Unfruchtbarkeit und außerordentlicher Professor für Geburtshilfe und Gynäkologie am Columbia University Medical Center sagte, Ärzte würden sich sehr stark auf genetische Faktoren konzentrieren, wenn sie versuchen, die Ursache einer Fehlgeburt zu verstehen.

"Wenn Sie an eine Fehlgeburt denken, ist es passiert und wir versuchen, die Ursache zu verstehen. Es ist im Grunde genetisch oder alles andere", sagte Williams zu GesundLinie.

Das Testen auf Chromosomenanomalien zeigt Ärzten, was mit den Chromosomen in den Zellen vor sich geht, sowohl innerhalb der Eltern als auch in den Embryonen oder im fehlerhaften Gewebe selbst.

Eine Fehlgeburt aufgrund einer Anomalie bedeutet nicht, dass spätere Schwangerschaften auf die gleiche Weise enden.

Eine Ausnahme bildet die sogenannte „ausgeglichene Translokation“, bei der Teile des Chromosoms Flecken ausgetauscht haben. “[Die] meisten Chromosomenanomalien hängen mit dem Alter der Eier zusammen, aber es gibt gelegentlich Situationen, die wir beobachteneine regelmäßige Basis, in der Mama oder Papa eine ausgewogene Translokation erleben, die in 60 bis 70 Prozent der Fälle vorprogrammierte Fehlgeburten hervorruft “ Dr. Jürgen Eisermann Gründer und medizinischer Direktor von IVFMD, berichtet an GesundLinie.

In sehr komplexen Fällen verwenden Ärzte bei den Eltern eine vollständige Exomsequenzierung. Embryonen können auch auf diese Weise getestet werden.

Infolgedessen können Mutationen entdeckt werden, die eine Fehlgeburt verursachen, die zuvor noch nicht gesehen wurden.

„Wir hatten ein Paar, das ein sehr krankes Kind hatte, das geboren wurde, und dann hatten sie zwei weitere Verluste, alle mit sehr ungewöhnlichen Anomalien“, sagte Williams zu GesundLinie. „Alle Tests waren wieder normal. Wir haben eine ganze Exomsequenzierung durchgeführt undentdeckte eine sehr neuartige Mutation, die sie und ihr Partner tragen, den dreizehnten Fall in der Welt, und jetzt konnten wir ihre Embryonen untersuchen, um sicherzustellen, dass sie kein weiteres betroffenes Kind haben. “

Neben Gentests an den Eltern ist es wichtig, Embryonen oder Konzeptionsprodukte auch auf Chromosomenanomalien zu testen.

„Wenn die Fehlgeburtenprobe normal ist, ist es unwahrscheinlich, dass die Eltern eine Anomalie haben, die zu einer chromosomal normalen Fehlgeburt führt“, erklärte Williams.

Bei Frauen, die aufgrund abnormaler Embryonen eine Fehlgeburt haben, kann eine In-vitro-Fertilisation IVF eine Option sein.

Obwohl es ein teurer und langwieriger Prozess ist, hilft es, ungesunde Embryonen zu eliminieren, um die besten Chancen auf eine Schwangerschaft zu haben.

Die Frau oder das Paar durchlaufen den IVF-Prozess, um Embryonen zu produzieren, und diese Embryonen werden gescreent, um sicherzustellen, dass sie keine Anomalien wie fehlende oder zusätzliche Chromosomen aufweisen. Die abnormalen Embryonen werden verworfen und nur die gesunden, nicht betroffenenwird noch in die Gebärmutter zurückgebracht werden.

„Das Wissen darüber, ob eine Frau eine genetische Mutation trägt, die sie für wiederkehrende Fehlgeburten prädisponieren würde, wäre mächtig“, sagt Katz-Jaffe zu GesundLinie, „und würde es ihr ermöglichen, fundierte Entscheidungen über ihre Fortpflanzungsmöglichkeiten zu treffen.“

Obwohl diese Art von Tests teuer war und es Wochen dauert, bis die Ergebnisse wieder verfügbar sind. Williams und sein Team an der Columbia University haben an neuen Technologien gearbeitet, um die Testergebnisse schneller zu erhalten.

Sie haben geholfen, eine Hand-DNA-Sequenzer um das genetische Screening dieser Zellen oder Gewebe zu einem Bruchteil der Kosten zugänglicher zu machen, was für ängstliche Eltern eine Erleichterung sein kann. Anstatt wochenlang auf die Rückkehr der Testergebnisse zu warten, könnten sie am selben Tag Antworten erhalten.

„Es ermöglicht uns eine sehr, sehr schnelle DNA-Sequenzierung und kann verwendet werden, um Chromosomenanomalien und genetische Mutationen zu erkennen. Was wir sequenzieren, hängt vom klinischen Bedarf ab“, berichtet Williams. „[DNA] kann von Embryonen stammen, bei denenEin paar der Zellen werden vom Embryo abgezupft, und genau das wird auf dem Sequenzer verwendet, aber der andere Bereich, in dem wir ihn verwenden, sind Fehlgeburtenproben und CCS-Proben umfassendes Chromosomenscreening. “