Was ist Adrenoleukodystrophie?

Adrenoleukodystrophie ALD bezieht sich auf verschiedene Erbkrankheiten, die das Nervensystem und die Nebennieren betreffen. Die drei Hauptkategorien der ALD sind zerebrale ALD im Kindesalter, Adrenomyelopathie und Morbus Addison.

Das Gen, das ALD verursacht, wurde 1993 identifiziert. Oncofertility Consortium , ALD tritt bei etwa 1 von 20.000 bis 50.000 Menschen auf und betrifft hauptsächlich Männer. Frauen mit dem Gen neigen dazu, asymptomatisch oder leicht symptomatisch zu sein, was bedeutet, dass es keine oder nur sehr wenige Symptome gibt. Die Symptome, Behandlungen und Prognosen der ALD variierenabhängig davon, welcher Typ vorhanden ist. ALD ist nicht heilbar, aber Ärzte können manchmal das Fortschreiten verlangsamen.

Es gibt drei Arten von ALD :

  • zerebrale ALD im Kindesalter betrifft hauptsächlich Kinder zwischen 3 und 10 Jahren. Es schreitet sehr schnell voran und verursacht schwere Behinderungen und sogar den Tod.
  • Adrenomyelopathie betrifft hauptsächlich erwachsene Männer. Es ist milder als die zerebrale ALD im Kindesalter. Im Vergleich dazu schreitet es auch langsam voran.
  • Morbus Addison wird auch als Nebenniereninsuffizienz bezeichnet. Morbus Addison tritt auf, wenn Ihre Nebennieren nicht genügend Hormone produzieren.

Das Adrenoleukodystrophie-Protein ALDP hilft Ihrem Körper beim Abbau sehr langkettiger Fettsäuren VLCFAs. Wenn das Protein seine Aufgabe nicht erfüllt, bauen sich die Fettsäuren in Ihrem Körper auf. Dies kann die äußere Zellschicht schädigenIhre:

  • Rückenmark
  • Gehirn
  • Nebennieren
  • Hoden

Menschen mit ALD haben Mutationen im Gen, das ALDP bildet. Ihr Körper produziert nicht genug ALDP.

Männer sind in der Regel in einem früheren Alter von ALD betroffen als Frauen und haben normalerweise schwerwiegendere Symptome. ALD betrifft Männer mehr als Frauen, da sie in einem X-verknüpften Muster vererbt wird. Dies bedeutet, dass sich die verantwortliche Genmutation auf dem X-Chromosom befindetMänner haben nur ein X-Chromosom, Frauen zwei. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, können sie ein normales Gen und eine Kopie mit der Genmutation haben.

Frauen, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben viel mildere Symptome als Männer. In einigen Fällen haben Frauen, die das Gen tragen, überhaupt keine Symptome. Ihre normale Kopie des Gens enthält genug ALDP, um ihre Symptome zu maskieren.Die meisten Frauen mit ALD leiden an Adrenomyelopathie. Morbus Addison und zerebrale ALD im Kindesalter sind seltener.

Symptome einer zerebralen ALD im Kindesalter sind :

  • Muskelkrämpfe
  • Anfälle
  • Probleme beim Schlucken
  • Hörverlust
  • Probleme mit dem Sprachverständnis
  • Sehbehinderung
  • Hyperaktivität
  • Lähmung
  • Koma
  • Verschlechterung der Feinmotorik
  • gekreuzte Augen

Anzeichen einer Adrenomyelopathie sind :

  • schlechte Kontrolle des Wasserlassens
  • schwache Muskeln
  • Steifheit in den Beinen
  • Schwierigkeiten beim Denken und Erinnern an visuelle Wahrnehmungen

Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz oder Morbus Addison sind :

  • Appetitlosigkeit
  • Gewichtsverlust
  • verringerte Muskelmasse
  • Erbrechen
  • schwache Muskeln
  • Koma
  • dunklere Bereiche der Hautfarbe oder Pigmentierung

ALD-Symptome können die anderer Krankheiten imitieren. Es sind Tests erforderlich, um ALD von anderen neurologischen Erkrankungen zu unterscheiden. Ihr Arzt kann eine Blutuntersuchung anordnen :

  • suchen Sie nach ungewöhnlich hohen VLCFA-Werten
  • überprüfen Sie Ihre Nebennieren
  • Finden Sie die genetische Mutation, die ALD verursacht

Ihr Arzt kann auch mithilfe eines MRT-Scans nach einer Schädigung Ihres Gehirns suchen. Hautproben oder eine Biopsie- und Fibroblasten-Zellkultur können auch zum Testen auf VLCFAs verwendet werden.

Kinder mit Verdacht auf ALD benötigen möglicherweise zusätzliche Tests, einschließlich Sichtschutz.

Die Behandlungsmethoden hängen von der Art Ihrer ALD ab. Steroide können zur Behandlung der Addison-Krankheit verwendet werden. Es gibt keine spezifischen Methoden zur Behandlung der anderen Arten von ALD.

Einige Leute wurden von geholfen :

  • Umstellung auf eine Diät mit geringen VLCFA-Werten
  • Einnahme von Lorenzos Öl zur Senkung erhöhter VLCFA-Werte
  • Einnahme von Medikamenten zur Linderung von Symptomen wie Krampfanfällen
  • Physiotherapie, um Muskeln zu lockern und Krämpfe zu reduzieren

Ärzte suchen weiterhin nach neuen ALD-Behandlungen. Einige Ärzte experimentieren mit Knochenmarktransplantationen. Wenn Kinder mit zerebraler ALD im Kindesalter frühzeitig diagnostiziert werden, können diese experimentellen Verfahren möglicherweise helfen.

Zerebrale ALD im Kindesalter kann zu schwerer Behinderung, Koma und Tod führen. Das Koma tritt normalerweise etwa zwei Jahre nach Auftreten der Symptome auf und kann bis zu 10 Jahre bis zum Tod anhalten.

Adrenomyelopathie und Morbus Addison sind nicht so schwerwiegend wie zerebrale ALD im Kindesalter. Sie schreiten langsamer voran. Die Symptome können behandelt werden, aber es gibt keine Heilung für ALD.

Da ALD eine Erbkrankheit ist, kann dies nicht verhindert werden. Wenn Sie eine Frau mit einer ALD in der Familienanamnese sind, wird Ihr Arzt eine genetische Beratung empfehlen, bevor Sie Kinder haben. Amniozentese oder Chorionzottenprobenahme kann während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um festzustellen, ob Ihr ungeborenes Kind betroffen ist.