Was ist Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit CMT ist eine angeborene periphere Nervenstörung. Ihre peripheren Nerven befinden sich auf der Oberfläche Ihres Gehirns und Ihres Rückenmarks. Diese Nerven verbinden Ihr zentrales Nervensystem mit dem Rest Ihres Körpers.

CMT wurde nach den Ärzten benannt, die es 1886 entdeckten: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Henry Tooth. Dieser Zustand wird manchmal als erbliche motorische und sensorische Neuropathie oder persönliche Muskelatrophie bezeichnet.

Laut dem Nationalen Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall ist CMT eine der häufigsten vererbten neurologischen Störungen, die betroffen sind 1 von 2.500 Menschen in den Vereinigten Staaten.

CMT-Symptome treten normalerweise im Jugendalter auf, können jedoch erst im mittleren Erwachsenenalter auftreten. CMT wirkt sich auf die Nerven aus, die Ihre freiwilligen Muskelaktivitäten steuern.

Häufige Symptome sind :

  • Schwäche der Beinmuskulatur
  • Schwierigkeiten beim Stehen
  • häufiges Stolpern oder Stolpern
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • hohes Treten beim Gehen

Physikalische Zeichen sind :

  • Fußdeformität wie Hammertoes oder hohe Bögen
  • umgekehrte Unterschenkel

Mit fortschreitender CMT können Schwierigkeiten beim Bewegen von Fingern, Händen, Handgelenken, Füßen und Zunge auftreten.

CMT ist eine angeborene Krankheit. Dies bedeutet, dass sie bei der Geburt vorliegt.

Der Zustand wird durch ein oder mehrere defekte Gene verursacht. In den meisten Fällen erben Sie die defekten Gene von einem oder beiden Elternteilen. Die Defekte stören die Funktion und Struktur Ihrer peripheren Nervenscheiden und Axone. Dies sind die Isolierschichtenum deine Nerven.

In einigen seltenen Fällen werden Menschen spontan mit CMT geboren, ohne ein defektes Gen von ihren Eltern zu erben.

Es gibt fünf Haupttypen von CMT, und jeder hat seine eigene Ursache :

  • CMT1 wird häufig durch eine Verdoppelung eines Gens auf Chromosom 17 verursacht. Dieses Gen steuert die Produktion der schützenden Myelinscheide Ihrer Nerven. CMT1 wird auch durch andere Gendefekte verursacht.
  • CMT2 resultiert aus einem Defekt im Axon Ihrer peripheren Nervenzellen. Dies wird durch einen Defekt in Ihrem Mitofusin 2-Gen verursacht.
  • CMT3, auch Dejerine-Sottas-Krankheit genannt, wird durch eine Mutation in Ihrem P0- oder PMP-22-Gen verursacht. Diese Art von CMT ist selten.
  • CMT4 wird durch mehrere Genmutationen verursacht. Diese Gene umfassen GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 und 4.
  • CMTX wird durch eine Punktmutation im Connexin-32-Protein auf Ihrem X-Chromosom verursacht.

CMT1 ist die häufigste Art von CMT. Alle Arten von CMT schwächen die Signale, die von den Nerven in Ihren Extremitäten zu Ihrem Gehirn gelangen.

Zur Diagnose der CMT wird Ihr Arzt Tests anordnen, um die Ursache und das Ausmaß Ihrer Nervenschädigung zu bestimmen. Diese Tests können eine Nervenleitungsstudie, Elektromyographie, Nervenbiopsie und Gentests umfassen.

Eine Nervenleitungsstudie kann die Funktion elektrischer Signale in Ihren Nerven testen. Während dieses Tests platziert ein Neurologe kleine Elektroden auf Ihrer Haut. Dann übertragen sie eine kleine Menge Elektrizität auf die Elektroden. Eine schwache Reaktion kann auftretenCMT anzeigen.

Ein Elektromyographietest EMG wird durchgeführt, indem eine dünne Nadel in einen Ihrer Muskeln eingeführt wird. Diese Nadel wird an einem Draht befestigt, der mit einer Maschine verbunden ist. Ihr Arzt wird Sie bitten, Ihre Muskeln während der Maschine zu beugen und dann zu entspannenmisst die elektrische Aktivität Ihres Muskels.

Eine Nervenbiopsie wird von einem Chirurgen durchgeführt. Bei diesem Verfahren wird ein Nervenstück zum Testen von Ihrer Wade entfernt. Diese Nervenprobe wird auf das Auftreten von CMT untersucht.

Gentests werden verwendet, um zu überprüfen, ob die Gene, die CMT verursachen, defekt sind. Dies wird anhand einer Blutprobe durchgeführt.

Physiotherapie ist eine häufige Behandlung für Menschen mit CMT. Sie umfasst viele Strecken und leichte Übungen. Diese Therapie hilft, Ihre Muskelkraft zu steigern und Atrophie oder Muskelverlust zu verhindern.

Wenn Sie die Funktion an Ihren Extremitäten verlieren, erhalten Sie möglicherweise Hilfsmittel, mit denen Sie Objekte greifen, erreichen und schieben können. Daumenschienen sind auch für Personen erhältlich, die Schwierigkeiten haben, Gegenstände zu greifen. Möglicherweise erhalten Sie auch orthopädische Geräte wie Zahnspangenund Schienen, um Verletzungen durch schwache Beine zu vermeiden und Ihre Stabilität zu erhöhen.

Wenn Sie eine schwere Fußdeformität haben, kann diese durch eine Kombination aus Orthesen Spezialschuhen und chirurgischen Korrekturmaßnahmen behandelt werden.

Die Schwere der CMT-Symptome variiert von Person zu Person. CMT kann zu Deformitäten und Gefühlsverlust in Ihren Füßen führen. Um die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen, untersuchen Sie Ihre Füße täglich auf Wunden, Geschwüre und Infektionen. Tragen Sie sie richtigSchuhe, die eine gute Knöchelunterstützung bieten. Wenn Sie Fußdeformitäten haben, sollten Sie in maßgeschneiderte Schuhe investieren.

Um das Risiko von Verletzungen und Funktionsverlust zu verringern, achten Sie gut auf Ihre Muskeln und Gelenke. Dehnen Sie sich beispielsweise regelmäßig und trainieren Sie täglich. Wenn Sie auf Ihren Füßen unsicher sind, sollten Sie einen Stock oder eine Gehhilfe verwenden, um Ihre Stabilität zu verbessern.