Was ist das Chediak-Higashi-Syndrom CHS?

Albinismus ist ein Mangel an Farbe in Haut, Haaren und Augen. Das Chediak-Higashi-Syndrom CHS ist eine äußerst seltene Form des partiellen Albinismus, die mit Problemen des Immun- und Nervensystems einhergeht.

Diese spezielle Art von Albinismus verursacht auch Sehprobleme wie Lichtempfindlichkeit, verringerte Schärfe und unwillkürliche Augenbewegungen.

Es gibt zwei Arten von CHS: klassische und spät einsetzende.

Die klassische Form ist bei der Geburt vorhanden oder tritt kurz nach der Geburt auf.

Die spät einsetzende Form tritt später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auf. Sie ist viel milder als die klassische Form. Menschen mit spät einsetzendem CHS erfahren minimale Pigmentveränderungen und entwickeln seltener schwere, wiederkehrende Infektionen. Erwachsene mit spät einsetzenden Formen vonDie Störung birgt jedoch ein erhebliches Risiko für die Entwicklung neurologischer Probleme wie Gleichgewichts- und Bewegungsschwierigkeiten, Zittern, Schwäche in Armen und Beinen und langsame geistige Entwicklung.

CHS ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt im LYST-Gen auch als CHS1-Gen bezeichnet verursacht wird. Das LYST-Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung des Proteins, das für den Transport bestimmter Materialien zu Ihren Lysosomen verantwortlich ist.

Lysosomen sind Strukturen in einigen Ihrer Zellen, die Toxine abbauen, Bakterien zerstören und abgenutzte Zellkomponenten recyceln. Der Defekt im LYST-Gen führt dazu, dass die Lysosomen zu groß werden. Die vergrößerten Lysosomen beeinträchtigen die normalen Zellfunktionen. Sie verhindern Zellenvon der Suche nach und Abtötung von Bakterien, so dass Ihr Körper sich nicht vor wiederkehrenden Infektionen schützen kann.

In Pigmentzellen produzieren und verteilen ungewöhnlich große Strukturen, die als Melanosomen bezeichnet werden im Zusammenhang mit Lysosomen, Melanin. Melanin ist das Pigment, das Haut, Haaren und Augen Farbe verleiht. Menschen mit CHS haben Albinismus, weil Melanin in den größeren Zellstrukturen eingeschlossen ist.

Chediak-Higashi ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Beide Elternteile eines Kindes mit dieser Art von genetischer Störung tragen eine Kopie des defekten Gens, zeigen jedoch normalerweise keine Anzeichen der Erkrankung.

Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen weitergibt, hat das Kind kein Syndrom, kann aber ein Träger sein. Das bedeutet, dass es das Gen an seine Kinder weitergeben kann.

Symptome des klassischen CHS sind :

  • braunes oder helles Haar mit silbrigem Schimmer
  • helle Augen
  • weißer oder grauer Hautton
  • Nystagmus unwillkürliche Augenbewegungen
  • häufige Infektionen der Lunge, Haut und Schleimhäute

Andere Symptome, die bei Säuglingen oder Kleinkindern mit CHS auftreten können, sind :

  • schlechte Sicht
  • Photophobie Augen reagieren empfindlich auf helles Licht
  • verlangsamte geistige Entwicklung
  • Blutgerinnungsprobleme, die zu abnormalen Blutergüssen und Blutungen führen

Laut einer Studie erreichen ungefähr 85 Prozent der Kinder mit CHS ein schweres Stadium, das als beschleunigte Phase bezeichnet wird. Wissenschaftler glauben, dass die beschleunigte Phase durch eine Virusinfektion ausgelöst wird.

Während dieser Phase teilen sich abnormale weiße Blutkörperchen schnell und unkontrolliert, was dazu führen kann :

  • Fieber
  • abnorme Blutung
  • schwere Infektionen
  • Organversagen

Ältere Kinder und Erwachsene mit spätem CHS haben mildere Symptome, weniger wahrnehmbare Pigmentprobleme und weniger Infektionen. Sie können immer noch Anfälle und Probleme des Nervensystems entwickeln, die dazu führen können :

  • Schwäche
  • Zittern unwillkürliches Schütteln
  • Ungeschicklichkeit
  • Schwierigkeiten beim Gehen

Um CHS zu diagnostizieren, überprüft Ihr Arzt zunächst Ihre Krankengeschichte auf andere Krankheitsindikatoren, wie z. B. häufige Infektionen. Anschließend werden eine körperliche Untersuchung und bestimmte Tests durchgeführt, um eine Diagnose zu stellen. Eine körperliche Untersuchung kann Anzeichen einer Schwellung zeigenLeber oder Milz oder Gelbsucht Gelbfärbung von Haut und Augen. Tests können umfassen :

  • vollständiges Blutbild zur Identifizierung abnormaler weißer Blutkörperchen
  • Gentests zur Identifizierung des defekten LYST-Gens
  • ophthalmologische Untersuchung Augenuntersuchung um eine verminderte Augenpigmentierung oder das Vorhandensein einer unwillkürlichen Augenbewegung festzustellen

Es gibt keine Heilung für CHS. Die Behandlung besteht aus der Behandlung der Symptome.

Antibiotika behandeln Infektionen. Zur Verbesserung des Sehvermögens können korrigierende Augenlinsen verschrieben werden. Knochenmarktransplantationen können zur Behandlung von Defekten des Immunsystems beitragen. Dieses Verfahren ist am effektivsten, wenn es durchgeführt wird, bevor eine Person die beschleunigte Phase der Störung entwickelt.

Wenn sich Ihr Kind in der beschleunigten Phase befindet, kann Ihr Arzt möglicherweise antivirale Medikamente und Chemotherapeutika verschreiben, um die Ausbreitung der defekten Zellen zu minimieren.

Die meisten Kinder mit der klassischen Form von CHS sterben innerhalb der ersten 10 Jahre ihres Lebens an den Folgen chronischer Infektionen oder Organversagen. Einige Kinder leben länger als 10 Jahre.

Menschen mit spät einsetzendem CHS können mit der Störung bis ins frühe Erwachsenenalter leben, haben jedoch aufgrund von Komplikationen normalerweise eine kürzere Lebensdauer.

Wenden Sie sich bezüglich einer genetischen Beratung an Ihren Arzt, wenn Sie an CHS leiden oder wenn Sie eine Familienanamnese des Syndroms haben und Kinder haben möchten. Möglicherweise sind Gentests verfügbar, um festzustellen, ob Sie das defekte LYST-Gen tragen und wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Kindwird das Syndrom erben. Es gibt mehrere mögliche Mutationen im LYST-Gen, die CHS verursachen. Die spezifische Genmutation in Ihrer Familie muss identifiziert werden, bevor genetische oder vorgeburtliche Tests verfügbar sind.

Pränatale Tests können auch eine Option für Risikoschwangerschaften sein. Bei dieser Art von Tests wird eine kleine DNA-Probe analysiert, die aus dem Fruchtwasser der klaren Flüssigkeit, die ein Baby im Mutterleib umgibt und schützt extrahiert wurde, um auf mutierte Gene zu testen.