Was ist angeborene Nebennierenhyperplasie?

Angeborene Nebennierenhyperplasie CAH ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die die Nebennieren betreffen. Die Nebennieren produzieren die Hormone Cortisol und Aldosteron. CAH wird durch genetische Defekte verursacht, die verhindern, dass diese Drüsen diese beiden Hormone entweder vollständig oder normal produzierenJeder hat zwei dieser Drüsen, eine über jeder Niere. Cortisol wird manchmal als Stresshormon bezeichnet, weil es unter Stress freigesetzt wird. Es hilft bei der Kontrolle des Blutzuckers. Aldosteron hilft den Nieren, zu funktionieren und Elektrolyte auszugleichen.

Der Defekt, der CAH verursacht, wird von beiden Elternteilen an ihr Kind weitergegeben. Nationale Organisation für seltene Krankheiten CAH tritt bei etwa einem von 10.000 bis 15.000 Kindern auf.

Klassische CAH

Nach dem National Adrenal Diseases Foundation , klassische CAH macht etwa 95 Prozent aller CAH-Fälle aus. Sie tritt hauptsächlich bei Säuglingen und Kleinkindern auf. Die Nebennieren produzieren normalerweise Cortisol und Aldosteron mit Hilfe eines Enzyms, das als 21-Hydroxylase bekannt ist. Bei klassischer CAH ist dies dieses Enzymfehlt, was bedeutet, dass Ihre Nebennieren diese Hormone nicht produzieren können.

Außerdem beginnt Ihr Körper, zu viel von einem männlichen Sexualhormon namens Testosteron zu produzieren. Dies führt dazu, dass männliche Eigenschaften bei Mädchen auftreten und sich bei Jungen früh entwickeln. Diese Eigenschaften umfassen :

  • groß für dein Alter
  • mit tiefer Stimme
  • frühes Wachstum von Scham- oder Achselhaaren

Obwohl CAH Sie als Kind größer machen kann als andere Kinder, können Sie als Erwachsener etwas kleiner als der Durchschnitt sein.

Nichtklassische oder spät einsetzende CAH

Nichtklassische oder spät einsetzende CAH ist ein milderer Typ, der bei älteren Kindern und jungen Erwachsenen auftritt. Dieser Typ wird durch einen partiellen Enzymmangel verursacht, anstatt dass das Enzym vollständig fehlt. Wenn Sie diese Art von CAH haben, können Ihre Nebennierenmachen Aldosteron, aber nicht genug Cortisol. Testosteronspiegel sind auch niedriger bei spät einsetzender CAH.

Seltene Formen

Es gibt andere Arten von CAH, aber sie sind sehr selten. Dazu gehören 11-Beta-Hydroxylase-, 17-Alpha-Hydroxylase- und 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Defizite.

Klassische CAH

Säuglingsmädchen mit klassischer CAH haben normalerweise eine größere Klitoris. Einige Säuglingsjungen haben einen vergrößerten Penis. Andere Symptome bei Babys sind :

  • Gewichtsverlust
  • schlechte Gewichtszunahme
  • Erbrechen
  • Dehydration

Kinder mit klassischer CAH durchlaufen die Pubertät häufig früher als normal und wachsen auch schneller als andere Kinder, sind jedoch im Erwachsenenalter kürzer als andere. Frauen mit dieser Art von CAH haben normalerweise unregelmäßige Menstruationszyklen. Sowohl Frauen als auch Männer können an Unfruchtbarkeit leiden.

Nichtklassische oder spät einsetzende CAH

Gelegentlich treten bei Menschen mit dieser Art von CAH überhaupt keine Symptome auf.

Mädchen und Frauen mit spät einsetzender CAH haben möglicherweise :

  • unregelmäßige Perioden oder mangelnde Menstruation
  • erhöhtes Haarwachstum im Gesicht
  • tiefe Stimme
  • Unfruchtbarkeit

Einige Männer und Frauen mit dieser Art von CAH beginnen früh mit der Pubertät und wachsen schnell, wenn sie jung sind. Wie bei klassischer CAH sind sie im ausgewachsenen Zustand normalerweise kürzer als der Durchschnitt.

Andere Anzeichen und Symptome einer nichtklassischen CAH bei Männern und Frauen sind :

  • geringe Knochendichte
  • schwere Akne
  • Fettleibigkeit
  • erhöhter Cholesterinspiegel

Eine mögliche Komplikation von CAH ist eine Nebennierenkrise. Dies ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die bei einem kleinen Prozentsatz von Personen auftritt, die mit Glukokortikosteroiden behandelt werden. Die Behandlung während einer Krankheit oder bei Stress kann schwierig sein und innerhalb von Stunden zu einem Blutdruckabfall führen.Schock und Tod. Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung sind :

  • Dehydration
  • Durchfall
  • Erbrechen
  • Schock
  • niedriger Blutzuckerspiegel

Eine Nebennierenkrise erfordert sofortige ärztliche Hilfe.

Medikamente

Die häufigste Form der Behandlung von CAH ist die tägliche Einnahme eines Ersatzhormonmedikaments. Dies hilft, die betroffenen Hormone wieder auf ein normales Niveau zu bringen und die Symptome zu lindern.

Möglicherweise benötigen Sie mehr als eine Art von Medikamenten oder eine höhere Dosis Ihres regulären Hormonersatzes, wenn Sie krank sind oder mit übermäßigem Stress oder Krankheit zu tun haben. Beides kann Ihren Hormonspiegel beeinflussen. Sie können CAH nicht entwachsen. Menschen mit KlassikCAH muss für den Rest ihres Lebens behandelt werden. Nichtklassische CAH-Patienten können symptomatisch oder nicht symptomatisch sein. Symptomatische Kinder sollten bei den ersten Anzeichen einer vorzeitigen Pubertät oder einer Beschleunigung des Knochenalters mit der medikamentösen Therapie beginnen. Erwachsene nichtklassische CAH-Patienten benötigen möglicherweise keine Behandlung, wenn sie eine Behandlung benötigenerwachsen werden, da ihre Symptome mit zunehmendem Alter weniger auffallen können.

Chirurgie

Mädchen im Alter zwischen 2 und 6 Monaten können sich einer Operation unterziehen, die als feminisierende Genitoplastik bezeichnet wird, um das Aussehen und die Funktion ihrer Genitalien zu ändern. Dieser Vorgang muss möglicherweise wiederholt werden, wenn sie älter sind. Studie Frauen, die dieses Verfahren hatten, sind anfälliger für Schmerzen beim Geschlechtsverkehr oder können später im Leben einen Verlust der Klitoris empfinden.

Wenn Sie an klassischer CAH leiden, ist es normal, dass Sie Bedenken hinsichtlich Ihres körperlichen Erscheinungsbilds und der Auswirkungen Ihres Zustands auf Ihr Sexualleben haben. Schmerzen und Unfruchtbarkeit sind ebenfalls häufige Probleme. Ihr Arzt kann Sie möglicherweise an eine Selbsthilfegruppe oder einen Berater verweisen, um Ihnen zu helfenSie kommen mit der Erkrankung zurecht. Wenn Sie mit einem unvoreingenommenen Zuhörer oder anderen Personen mit derselben Erkrankung sprechen, können Sie die emotionalen Probleme im Zusammenhang mit CAH in Beziehung setzen und verringern.

Wenn Sie schwanger sind und CAH in Ihrer Familie auftritt, möchten Sie möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Ihr Arzt kann während Ihres ersten Trimesters ein kleines Stück Ihrer Plazenta untersuchen, um festzustellen, ob CAH vorliegt. In Ihrem zweiten Trimester Ihr Arztkann den Hormonspiegel in Ihrem Fruchtwasser messen, um festzustellen, ob Ihr Baby einem Risiko ausgesetzt ist. Wenn Ihr Baby geboren wird, kann das Krankenhaus im Rahmen der Routineuntersuchungen Ihres Neugeborenen auf klassische CAH testen.

Wenn bei Ihrem Baby in der Gebärmutter CAH diagnostiziert wird, schlägt Ihr Arzt möglicherweise vor, dass Sie während der Schwangerschaft ein Kortikosteroid einnehmen. Diese Art von Medikamenten wird häufig zur Behandlung von Entzündungen eingesetzt, kann jedoch auch die Menge der von Ihrem Baby produzierten Androgene begrenzenNebennieren. Dies kann Ihrem Baby helfen, normale Genitalien zu entwickeln, wenn es ein Mädchen ist, und wenn Ihr Baby ein Junge ist, wird Ihr Arzt für einen kürzeren Zeitraum eine niedrigere Dosis des gleichen Medikaments verwenden. Diese Methode wird nicht häufig angewendet, weilDie langfristige Sicherheit für Kinder ist nicht klar. Es kann auch bei schwangeren Frauen unangenehme und potenziell gefährliche Nebenwirkungen verursachen, einschließlich Bluthochdruck und Stimmungsschwankungen.