Was ist erbliche Sphärozytose?

Hereditäre Sphärozytose HS ist eine Störung der Oberfläche, der Membran, Ihrer roten Blutkörperchen. Sie bewirkt, dass Ihre roten Blutkörperchen wie Kugeln geformt werden, anstatt abgeflachte Scheiben, die sich nach innen krümmen. Die kugelförmigen Zellen sind weniger flexibel alsnormale rote Blutkörperchen.

In einem gesunden Körper ist die Milz Startet die Reaktion des Immunsystems auf Infektionen. Die Milz filtert Bakterien und beschädigte Zellen aus dem Blutkreislauf heraus. Aufgrund der Sphärozytose ist es jedoch aufgrund der Form und Steifheit der Zellen schwierig, dass rote Blutkörperchen durch Ihre Milz gelangen.

Die unregelmäßige Form der roten Blutkörperchen kann dazu führen, dass die Milz sie schneller abbaut. Dieser Abbauprozess wird als bezeichnet. hämolytische Anämie . Normale rote Blutkörperchen können bis zu 120 Tage leben, rote Blutkörperchen mit erblicher Sphärozytose können jedoch nur 10 bis 30 Tage leben.

Die hereditäre Sphärozytose kann von leicht bis schwer reichen. Die Symptome variieren je nach Schwere der Erkrankung. Die meisten Personen mit HS leiden an einer mittelschweren Erkrankung. Menschen mit leichtem HS wissen möglicherweise nicht, dass sie an der Erkrankung leiden.

Anämie

Spherozytose führt dazu, dass Ihre roten Blutkörperchen schneller abgebaut werden als gesunde Zellen, was zu Anämie führen kann. Wenn Sphärozytose Anämie verursacht, erscheinen Sie möglicherweise blasser als normal. Andere häufige Symptome einer Anämie aufgrund einer erblichen Sphärozytose können sein :

  • Müdigkeit
  • Kurzatmigkeit
  • Reizbarkeit
  • Schwindel oder Benommenheit
  • erhöhte Herzfrequenz
  • Kopfschmerzen
  • Herzklopfen
  • Gelbsucht

Gelbsucht

Wenn eine Blutzelle abgebaut wird, wird das Pigment Bilirubin freigesetzt. Wenn Ihre roten Blutkörperchen zu schnell abgebaut werden, führt dies zu zu viel Bilirubin in Ihrem Blutkreislauf. Ein Überschuss an Bilirubin kann Gelbsucht verursachen. Gelbsucht führt dazu, dass die Haut gelblich wirdoder Bronze. Das Weiß der Augen kann auch gelb werden.

Gallensteine

Übermäßiges Bilirubin kann ebenfalls verursachen Gallensteine kann sich in Ihrer Gallenblase entwickeln, wenn zu viel Bilirubin in Ihre Galle gelangt. Möglicherweise haben Sie keine Symptome von Gallensteinen, bis sie eine Blockade verursachen. Zu den Symptomen können gehören:

  • plötzliche Schmerzen im rechten Oberbauch oder unter dem Brustbein
  • plötzlicher Schmerz in der rechten Schulter
  • verminderter Appetit
  • Übelkeit
  • Erbrechen
  • Fieber
  • Gelbsucht

Symptome bei Kindern

Säuglinge können leicht unterschiedliche Anzeichen einer Sphärozytose aufweisen. Gelbsucht ist das häufigste Symptom bei Neugeborenen und keine Anämie, insbesondere in der ersten Lebenswoche. Rufen Sie den Kinderarzt Ihres Kindes an, wenn Sie feststellen, dass Ihr Säugling :

  • hat Gelbfärbung der Augen oder der Haut
  • ist unruhig oder reizbar
  • hat Schwierigkeiten beim Füttern
  • schläft zu viel
  • produziert weniger als sechs nasse Windeln pro Tag

Der Beginn der Pubertät kann bei einigen Kindern mit HS verzögert sein. Insgesamt sind Anämie, Gelbsucht und eine vergrößerte Milz die häufigsten Befunde bei erblicher Sphärozytose.

Hereditäre Sphärozytose wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte dieser Störung haben, sind Ihre Chancen, sie zu entwickeln, höher als bei jemandem, der dies nicht tut. Menschen jeder Rasse können erbliche Sphärozytose haben, aber sie tritt am häufigsten bei Menschen aufNordeuropäische Abstammung.

HS wird am häufigsten in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert. In etwa 3 von 4 Fällen Es gibt eine Familienanamnese der Erkrankung. Ihr Arzt wird Sie nach den Symptomen fragen, die Sie haben. Er wird auch Informationen über Ihre Familien- und Krankengeschichte erhalten wollen.

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen. Er wird nach einer vergrößerten Milz suchen, was normalerweise durch Abtasten verschiedener Regionen Ihres Bauches erfolgt.

Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Arzt auch Ihr Blut zur Analyse entnimmt. Ein vollständiger Blutbildtest überprüft alle Ihre Blutkörperchenwerte und die Größe Ihrer roten Blutkörperchen. Andere Arten von Blutuntersuchungen können ebenfalls nützlich seinDurch Blut unter dem Mikroskop kann der Arzt die Form Ihrer Zellen erkennen, um festzustellen, ob Sie an der Störung leiden.

Ihr Arzt kann auch Tests bestellen, mit denen Sie Ihren Bilirubinspiegel überprüfen können.

Gallensteine

Gallensteine ​​sind bei erblicher Sphärozytose häufig. Einige Forschung hat gezeigt, dass bis zur Hälfte der Menschen mit HS im Alter zwischen 10 und 30 Jahren Gallensteine ​​entwickeln. Gallensteine ​​sind harte, kieselartige Ablagerungen, die sich in Ihrer Gallenblase bilden. Sie variieren stark in Größe und Anzahl. WannSie verstopfen die Kanalsysteme der Gallenblase und können starke Bauchschmerzen, Gelbsucht, Übelkeit und Erbrechen verursachen.

Es wird empfohlen, dass Menschen mit Gallensteinen ihre Gallenblase chirurgisch entfernen lassen.

vergrößerte Milz

Eine vergrößerte Milz ist auch bei HS häufig. A Splenektomie oder ein Verfahren zur Entfernung der Milz kann die Symptome von HS lösen, aber zu anderen Komplikationen führen.

Die Milz spielt eine wichtige Rolle im Immunsystem, daher kann ihre Entfernung zu einem erhöhten Risiko für bestimmte Infektionen führen. Um dieses Risiko zu verringern, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich bestimmte Impfungen geben einschließlich der Impfstoffe gegen Hib, Pneumokokken und Meningokokken.bevor Sie Ihre Milz entfernen.

einige Forschung hat versucht, nur einen Teil der Milz zu entfernen, um das Infektionsrisiko zu verringern. Dies kann besonders bei Kindern nützlich sein.

Nachdem Ihre Milz entfernt wurde, wird Ihnen Ihr Arzt ein Rezept für vorbeugende Antibiotika geben, die Sie täglich oral einnehmen. Die Antibiotika können dazu beitragen, das Infektionsrisiko weiter zu senken.

Es gibt keine Heilung für HS, aber es kann behandelt werden. Die Schwere Ihrer Symptome bestimmt, welchen Behandlungsverlauf Sie erhalten. Zu den Optionen gehören :

Chirurgie : Bei mittelschweren oder schweren Erkrankungen kann das Entfernen der Milz häufige Komplikationen verhindern, die aus einer erblichen Sphärozytose resultieren. Ihre roten Blutkörperchen haben zwar immer noch ihre kugelförmige Form, leben aber länger. Das Entfernen der Milz kann auch Gallensteine ​​verhindern.

Nicht bei jedem Patienten mit dieser Erkrankung muss die Milz entfernt werden. Einige milde Fälle können ohne Operation behandelt werden. Ihr Arzt ist möglicherweise der Ansicht, dass weniger invasive Maßnahmen für Sie besser geeignet sind. Beispielsweise wird eine Operation für Kinder unter 5 Jahren nicht empfohlenJahre.

Vitamine : Folsäure, ein B-Vitamin, wird normalerweise für alle mit HS empfohlen. Es hilft Ihnen bei der Bildung neuer roter Blutkörperchen. Eine tägliche Dosis oraler Folsäure ist die Hauptbehandlungsoption für Kleinkinder und Menschen mit leichten HS-Fällen.

Transfusion : Bei schwerer Anämie benötigen Sie möglicherweise Transfusionen mit roten Blutkörperchen.

Lichttherapie : Der Arzt kann bei schwerem Ikterus bei Säuglingen eine Lichttherapie, auch Phototherapie genannt, anwenden.

Impfung : Routinemäßige und empfohlene Impfungen sind ebenfalls wichtig, um Komplikationen durch Infektionen zu vermeiden. Infektionen können bei Menschen mit HS die Zerstörung roter Blutkörperchen auslösen.

Ihr Arzt wird einen Behandlungsplan für Sie erstellen, der auf der Schwere Ihrer Erkrankung basiert. Wenn Sie Ihre Milz entfernen lassen, sind Sie anfälliger für Infektionen. Nach der Operation benötigen Sie lebenslange vorbeugende Antibiotika.

Wenn Sie an leichtem HS leiden, sollten Sie Ihre Nahrungsergänzungsmittel wie angewiesen einnehmen. Sie sollten sich auch regelmäßig bei Ihrem Arzt erkundigen, um sicherzustellen, dass die Erkrankung gut behandelt wird.