Übersicht

Bindegewebserkrankungen umfassen eine Vielzahl verschiedener Erkrankungen, die Haut, Fett, Muskeln, Gelenke, Sehnen, Bänder, Knochen, Knorpel und sogar Auge, Blut und Blutgefäße betreffen können. Bindegewebe enthält die Zellen unsererKörper zusammen. Es ermöglicht eine Dehnung des Gewebes, gefolgt von einer Rückkehr zu seiner ursprünglichen Spannung wie ein Gummiband. Es besteht aus Proteinen wie Kollagen und Elastin. Blutelemente wie weiße Blutkörperchen und Mastzellen sind ebenfalls enthaltenin seiner Zusammensetzung.

Es gibt verschiedene Arten von Bindegewebserkrankungen. Es ist nützlich, sich zwei Hauptkategorien vorzustellen. Die erste Kategorie umfasst diejenigen, die vererbt werden, normalerweise aufgrund eines Defekts eines einzelnen Gens, der als Mutation bezeichnet wird. Die zweite Kategorie umfasst diejenigen, bei denen das Bindegewebe auftrittist das Ziel von Antikörpern, die dagegen gerichtet sind. Dieser Zustand verursacht Rötung, Schwellung und Schmerzen auch als Entzündung bekannt.

Bindegewebserkrankungen aufgrund von Einzelgendefekten

Bindegewebserkrankungen aufgrund von Einzelgendefekten verursachen ein Problem in der Struktur und Stärke des Bindegewebes. Beispiele für diese Zustände sind :

Bindegewebserkrankungen, die durch Gewebeentzündungen gekennzeichnet sind

Bindegewebserkrankungen, die durch Entzündungen des Gewebes gekennzeichnet sind, werden durch Antikörper sogenannte Autoantikörper verursacht, die der Körper fälschlicherweise gegen sein eigenes Gewebe herstellt. Diese Zustände werden als Autoimmunerkrankungen bezeichnet. In diese Kategorie fallen die folgenden Zustände, die häufig von a behandelt werdenFacharzt namens Rheumatologe :

  • Polymyositis
  • Dermatomyositis
  • Rheumatoide Arthritis RA
  • Sklerodermie
  • Sjögren-Syndrom
  • Systemische Lupus-Erythematose
  • Vaskulitis

Menschen mit Bindegewebserkrankungen können Symptome von mehr als einer Autoimmunerkrankung aufweisen. In diesen Fällen bezeichnen Ärzte die Diagnose häufig als gemischte Bindegewebserkrankung.

Die Ursachen und Symptome einer Bindegewebserkrankung, die durch Defekte einzelner Gene verursacht wird, hängen davon ab, welches Protein von diesem defekten Gen abnormal produziert wird.

Ehlers-Danlos-Syndrom

Ehlers-Danlos-Syndrom EDS wird durch ein Kollagenbildungsproblem verursacht. EDS ist eine Gruppe von über 10 Erkrankungen, die alle durch dehnbare Haut, abnormales Wachstum von Narbengewebe und überflexible Gelenke gekennzeichnet sind. Je nach Art der EDS sind es Menschenkann auch schwache Blutgefäße, eine gekrümmte Wirbelsäule, Zahnfleischbluten oder Probleme mit Herzklappen, Lunge oder Verdauung haben. Die Symptome reichen von leicht bis extrem schwer.

Epidermolysis bullosa

Es tritt mehr als eine Art von Epidermolysis bullosa EB auf. Bindegewebsproteine ​​wie Keratin, Laminin und Kollagen können abnormal sein. EB ist durch außergewöhnlich empfindliche Haut gekennzeichnet. Die Haut von Menschen mit EB weist häufig Blasen oder Risse aufkleinste Beule oder manchmal sogar nur von Kleidung, die daran reibt. Einige Arten von EB betreffen die Atemwege, den Verdauungstrakt, die Blase oder die Muskeln.

Marfan-Syndrom

Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt des Bindegewebsproteins Fibrillin verursacht. Es betrifft Bänder, Knochen, Augen, Blutgefäße und Herz. Menschen mit Marfan-Syndrom sind oft ungewöhnlich groß und schlank, haben sehr lange Knochen und dünne Finger und Zehen.Abraham Lincoln hatte es möglicherweise. Manchmal haben Menschen mit Marfan-Syndrom ein vergrößertes Segment ihrer Aorta Aortenaneurysma, was zu einem tödlichen Platzen Ruptur führen kann.

Osteogenesis imperfecta

Menschen mit unterschiedlichen Einzelgenproblemen, die unter diese Überschrift fallen, weisen alle Kollagenanomalien sowie typischerweise eine geringe Muskelmasse, brüchige Knochen und entspannte Bänder und Gelenke auf. Andere Symptome der Osteogenesis imperfecta hängen von der spezifischen Belastung der Osteogenesis imperfecta ab.Dies kann dünne Haut, eine gekrümmte Wirbelsäule, Hörverlust, Atemprobleme, leicht brechende Zähne und eine bläulich graue Färbung des Weiß der Augen sein.

Bindegewebserkrankungen aufgrund einer Autoimmunerkrankung treten häufiger bei Menschen mit einer Kombination von Genen auf, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sie an der Krankheit erkranken normalerweise als Erwachsene. Sie treten auch häufiger bei Frauen als bei Männern auf.

Polymyositis und Dermatomyositis

Diese beiden Krankheiten sind miteinander verbunden. Polymyositis verursacht eine Entzündung der Muskeln. Dermatomyositis verursacht eine Entzündung der Haut. Die Symptome beider Krankheiten sind ähnlich und können Müdigkeit, Muskelschwäche, Atemnot, Schluckbeschwerden, Gewichtsverlust und Fieber umfassen.Krebs kann bei einigen dieser Patienten eine assoziierte Erkrankung sein.

Rheumatoide Arthritis

In rheumatoide Arthritis RA greift das Immunsystem die dünne Membran an, die die Gelenke auskleidet. Dies führt zu Steifheit, Schmerzen, Wärme, Schwellung und Entzündungen im gesamten Körper. Andere Symptome können Anämie, Müdigkeit, Appetitlosigkeit und Fieber sein. RAkann die Gelenke dauerhaft schädigen und zu Deformitäten führen. Es gibt erwachsene und seltenere Formen dieser Erkrankung im Kindesalter.

Sklerodermie

Sklerodermie verursacht straffe, dicke Haut, Ansammlung von Narbengewebe und Organschäden. Die Arten dieser Erkrankung lassen sich in zwei Gruppen einteilen: lokalisierte oder systemische Sklerodermie. In lokalisierten Fällen ist die Erkrankung auf die Haut beschränktHauptorgane und Blutgefäße.

Sjögren-Syndrom

Die Hauptsymptome von Sjögren-Syndrom sind trockener Mund und trockene Augen. Menschen mit dieser Erkrankung können auch unter extremer Müdigkeit und Gelenkschmerzen leiden. Die Erkrankung erhöht das Lymphomrisiko und kann Lungen, Nieren, Blutgefäße, Verdauungssystem und Nervensystem beeinträchtigen.

Systemischer Lupus erythematodes SLE oder Lupus

Lupus verursacht Entzündungen der Haut, der Gelenke und der Organe. Andere Symptome können Hautausschlag an Wangen und Nase, Geschwüre im Mund, Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, Flüssigkeit an Herz und Lunge, Haarausfall, Nierenprobleme, Anämie, Gedächtnisprobleme,und psychische Erkrankungen.

Vaskulitis

Vaskulitis ist eine weitere Gruppe von Erkrankungen, die die Blutgefäße in jedem Bereich des Körpers betreffen. Häufige Symptome sind Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Schmerzen, Fieber und Müdigkeit. Ein Schlaganfall kann auftreten, wenn sich die Blutgefäße des Gehirns entzünden.

Derzeit gibt es keine Heilung für eine der Bindegewebserkrankungen. Durchbrüche in der Gentherapie, bei denen bestimmte Problemgene zum Schweigen gebracht werden, sind vielversprechend für die Einzelgenerkrankungen des Bindegewebes.

Bei Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes soll die Behandlung dazu beitragen, die Symptome zu lindern. Neuere Therapien bei Erkrankungen wie Psoriasis und Arthritis können die Immunerkrankung unterdrücken, die die Entzündung verursacht.

Häufig verwendete Medikamente zur Behandlung von Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes sind :

  • Kortikosteroide. Diese Medikamente verhindern, dass das Immunsystem Ihre Zellen angreift und Entzündungen verhindert.
  • Immunmodulatoren. Diese Medikamente kommen dem Immunsystem zugute.
  • Malariamedikamente. Malariamittel können bei milden Symptomen helfen, sie können auch Aufflackern verhindern.
  • Kalziumkanalblocker. Diese Medikamente helfen, die Muskeln in den Wänden der Blutgefäße zu entspannen.
  • Methotrexat. Dieses Medikament hilft bei der Kontrolle der Symptome der rheumatoiden Arthritis.
  • Medikamente gegen pulmonale Hypertonie. Diese Medikamente öffnen die Blutgefäße in der Lunge, die von Autoimmunentzündungen betroffen sind, sodass das Blut leichter fließen kann.

Chirurgisch kann eine Operation an einem Aortenaneurysma bei einem Patienten mit Ehlers Danlos- oder Marfan-Syndrom lebensrettend sein. Diese Operationen sind besonders erfolgreich, wenn sie vor einer Ruptur durchgeführt werden.

Infektionen können häufig Autoimmunerkrankungen komplizieren.

Menschen mit Marfan-Syndrom können ein geplatztes oder gebrochenes Aortenaneurysma haben.

Osteogenesis Imperfecta-Patienten können aufgrund von Wirbelsäulen- und Brustkorbproblemen Atembeschwerden entwickeln.

Patienten mit Lupus haben häufig Flüssigkeitsansammlungen um das Herz, die tödlich sein können. Solche Patienten können auch Anfälle aufgrund von Vaskulitis oder Lupusentzündung haben.

Nierenversagen ist eine häufige Komplikation von Lupus und Sklerodermie. Sowohl diese Erkrankungen als auch andere Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes können zu Komplikationen der Lunge führen. Dies kann zu Atemnot, Husten, Atembeschwerden und extremer Müdigkeit führen. In schweren Fällenkönnen die Lungenkomplikationen einer Bindegewebserkrankung tödlich sein.

Es gibt eine große Variabilität in der langfristigen Funktionsweise von Patienten mit Einzelgen- oder Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes. Selbst mit der Behandlung verschlimmern sich Bindegewebserkrankungen häufig. Einige Menschen mit milden Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms oder des Marfan-Syndromsbrauchen keine Behandlung und können bis ins hohe Alter leben.

Dank neuerer Immunbehandlungen gegen Autoimmunerkrankungen können Menschen viele Jahre lang nur eine minimale Krankheitsaktivität aufweisen und davon profitieren, wenn die Entzündung mit zunehmendem Alter „ausbrennt“.

Insgesamt überlebt die Mehrheit der Menschen mit Bindegewebserkrankungen mindestens 10 Jahre nach ihrer Diagnose. Jede einzelne Bindegewebserkrankung, ob mit einem Gen oder mit Autoimmunerkrankungen, kann jedoch eine weitaus schlechtere Prognose haben.