Was ist ein Mukoviszidose-Träger?

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die die Drüsen betrifft, die Schleim und Schweiß bilden. Kinder können mit Mukoviszidose geboren werden, wenn jeder Elternteil ein fehlerhaftes Gen für die Krankheit trägt. Jemand mit einem normalen CF-Gen und einem fehlerhaften CF-Gen ist bekannt alsein Mukoviszidose-Träger. Sie können ein Träger sein und haben die Krankheit nicht selbst.

Viele Frauen stellen fest, dass sie Träger sind, wenn sie schwanger werden oder versuchen, schwanger zu werden. Wenn ihr Partner auch Träger ist, wird ihr Kind möglicherweise mit der Krankheit geboren.

Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger sind, möchten Sie wahrscheinlich verstehen, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Kind mit Mukoviszidose geboren wird. Wenn zwei CF-Träger ein Baby haben, gibt es eine 25 Prozent Chance, dass ihr Baby mit der Krankheit geboren wird und a 50 Prozent Chance, dass ihr Baby Träger einer CF-Genmutation ist, aber die Krankheit nicht selbst hat. Jedes vierte Kind wird weder Träger sein noch an der Krankheit leiden, wodurch die Vererbungskette unterbrochen wird.

Viele Trägerpaare entscheiden sich für einen genetischen Screening-Test an ihren Embryonen, der als genetische Präimplantationsdiagnose PID bezeichnet wird. Dieser Test wird vor der Schwangerschaft an Embryonen durchgeführt, die durch In-vitro-Fertilisation IVF erworben wurden. Bei PID sind es ein oder zwei ZellenAus jedem Embryo extrahiert und analysiert, um festzustellen, ob das Baby dies tun wird :

  • Mukoviszidose haben
  • Träger der Krankheit sein
  • das defekte Gen überhaupt nicht haben

Die Entfernung von Zellen wirkt sich nicht nachteilig auf die Embryonen aus. Sobald Sie diese Informationen über Ihre Embryonen kennen, können Sie entscheiden, welche in Ihre Gebärmutter implantiert werden sollen, in der Hoffnung, dass eine Schwangerschaft eintreten wird.

Frauen, die Träger von CF sind, haben aufgrund dessen keine Unfruchtbarkeitsprobleme. Einige Männer, die Träger sind, haben eine bestimmte Art von Unfruchtbarkeit. Diese Unfruchtbarkeit wird durch einen fehlenden Gang verursacht, der als vas deferens bezeichnet wird und Sperma aus den Hoden in die Hoden transportiertMänner mit dieser Diagnose haben die Möglichkeit, ihre Spermien chirurgisch wiederzugewinnen. Die Spermien können dann verwendet werden, um ihren Partner durch eine Behandlung zu implantieren, die als intrazytoplasmatische Spermieninjektion ICSI bezeichnet wird.

Bei ICSI wird ein einzelnes Sperma in eine Eizelle injiziert. Wenn eine Befruchtung erfolgt, wird der Embryo durch In-vitro-Befruchtung in die Gebärmutter der Frau implantiert. Da nicht alle Männer, die CF-Träger sind, Unfruchtbarkeitsprobleme haben, ist es wichtig, dass beidePartner werden auf das defekte Gen getestet.

Auch wenn Sie beide Träger sind, können Sie gesunde Kinder haben.

Viele CF-Träger sind asymptomatisch, dh sie haben keine Symptome. Ungefähr einer von 31 Amerikaner sind symptomlose Träger eines defekten CF-Gens. Bei anderen Trägern treten Symptome auf, die normalerweise mild sind. Zu den Symptomen gehören :

  • Atemprobleme wie Bronchitis und Sinusitis
  • Pankreatitis

Mukoviszidose-Träger sind in jeder ethnischen Gruppe zu finden. Nachfolgend sind Schätzungen der CF-Genmutationsträger in den USA nach ethnischer Zugehörigkeit aufgeführt :

  • Weiße: einer von 29
  • Hispanics: einer von 46
  • Schwarze: einer von 65
  • asiatische Amerikaner: einer von 90

Unabhängig von Ihrer ethnischen Zugehörigkeit oder wenn Sie eine Familienanamnese mit Mukoviszidose haben, sollten Sie sich testen lassen.

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber Lebensstilentscheidungen, Behandlungen und Medikamente können Menschen mit Mukoviszidose helfen, trotz der Herausforderungen, denen sie gegenüberstehen, ein erfülltes Leben zu führen.

Mukoviszidose betrifft hauptsächlich die Atemwege und den Verdauungstrakt. Die Symptome können unterschiedlich stark sein und sich im Laufe der Zeit ändern. Daher ist eine proaktive Behandlung und Überwachung durch Fachärzte besonders wichtig. Es ist wichtig, die Impfungen auf dem neuesten Stand zu halteneine rauchfreie Umgebung aufrechterhalten.

Die Behandlung konzentriert sich normalerweise auf :

  • Aufrechterhaltung einer angemessenen Ernährung
  • Vorbeugung oder Behandlung von Darmblockaden
  • Schleim aus der Lunge entfernen
  • Verhinderung einer Infektion

Ärzte verschreiben häufig Medikamente, um diese Behandlungsziele zu erreichen, einschließlich :

  • Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen, vor allem in der Lunge
  • orale Pankreasenzyme zur Unterstützung der Verdauung
  • schleimverdünnende Medikamente zur Unterstützung der Lockerung und Entfernung von Schleim aus der Lunge durch Husten

Andere übliche Behandlungen sind Bronchodilatatoren, die die Atemwege offen halten, und Physiotherapie für die Brust. Ernährungssonden werden manchmal über Nacht verwendet, um einen angemessenen Kalorienverbrauch sicherzustellen.

Menschen mit schweren Symptomen profitieren häufig von chirurgischen Eingriffen wie der Entfernung von Nasenpolypen, Darmblockadeoperationen oder Lungentransplantationen.

Die Behandlung von CF verbessert sich weiter und mit ihnen auch die Qualität und Lebensdauer derjenigen, die an CF leiden.

Wenn Sie hoffen, Eltern zu sein und herauszufinden, dass Sie ein Träger sind, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass Sie Optionen und Kontrolle über die Situation haben.

Der amerikanische Kongress für Geburtshelfer und Gynäkologen ACOG empfiehlt, ein Carrier-Screening für alle Frauen und Männer anzubieten, die Eltern werden möchten. Das Carrier-Screening ist ein einfaches Verfahren. Sie müssen entweder eine Blut- oder Speichelprobe bereitstellen, die über entnommen wirdein Mundtupfer. Die Probe wird zur Analyse an ein Labor geschickt und liefert Informationen über Ihr genetisches Material DNA und bestimmt, ob Sie eine Mutation des CF-Gens tragen.