Was ist nephrogener Diabetes insipidus?

Nephrogener Diabetes insipidus NDI ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn die Nieren den Urin nicht konzentrieren können. Bei den meisten Menschen gleicht der Körper die von Ihnen getrunkenen Flüssigkeiten mit der Menge an Urin aus, die Sie aus Ihrem Körper ausscheiden oder ausstoßenMenschen mit NDI produzieren übermäßig viel Urin. Dies ist eine als Polyurie bekannte Erkrankung, die unersättlichen Durst oder Polydipsie verursacht.

NDI tritt auf, wenn das Gleichgewicht zwischen Flüssigkeitsaufnahme und Urinausscheidung gestört ist. NDI kann unter anderem zu Dehydration führen. Daher ist es wichtig, mit einem Arzt zu sprechen, wenn Symptome auftreten. NDI kann tödlich sein, wenn Sie keine bekommenBehandlung dafür. Je früher Sie die Diagnose erhalten, desto besser werden Ihre Aussichten sein.

NDI hat nichts mit Diabetes mellitus zu tun, der allgemein als Diabetes bekannt ist.

Die Symptome von NDI variieren mit dem Alter. Säuglinge sind stark betroffen, aber die Symptome können vielen anderen Störungen ähneln. Mit zunehmendem Alter der Kinder werden die Symptome besser erkennbar. Wenn keine Diagnose gestellt wird, können die Symptome schwerwiegend genug werdenlebensbedrohlich. Sie sollten so bald wie möglich Ihren Arzt aufsuchen, wenn Symptome von NDI auftreten.

Symptome bei Säuglingen

Die Symptome bei Säuglingen können sein :

  • übermäßig nasse Windeln
  • Erbrechen
  • wiederkehrende Fieber, deren Ursache nicht bekannt ist
  • Verstopfung

Symptome bei kleinen Kindern

Die Symptome bei kleinen Kindern können sein :

  • Bettnässen
  • Schwierigkeiten beim Toilettentraining
  • ein Gedeihstörungen
  • geistige Verwirrung durch Dehydration

Symptome bei älteren Kindern

Ältere Kinder und Jugendliche können Symptome aufweisen, zu denen gehören :

  • hoher Urinausstoß
  • Schlafstörungen und Müdigkeit durch nächtliches Urinieren
  • geringes Körpergewicht, da Wasser dem Essen vorgezogen wird
  • ein Gedeihstörungen

Symptome bei Erwachsenen

Die häufigsten Symptome bei Erwachsenen sind :

  • übermäßiger Durst
  • übermäßiges Wasserlassen
  • häufiges Wasserlassen nachts

Seltene und möglicherweise tödliche Symptome sind hypovolämischer Schock und hypernaträmische Anfälle.

Ein hypovolämischer Schock kann auftreten, wenn eine starke Dehydration dazu führt, dass nicht genügend Blut vorhanden ist, damit Ihr Herz pumpen kann. Dieser Zustand kann zum Tod führen, wenn Sie keine Behandlung dafür erhalten.

Hypernaträmische Anfälle treten auf, wenn aufgrund eines Wassermangels im Körper extrem viel Natrium im Blut vorhanden ist. Dieser Zustand kann zum Tod führen, wenn Sie keine Behandlung dafür erhalten.

Das Gleichgewicht zwischen Flüssigkeitsaufnahme und Urinausscheidung im Körper wird durch ein Hormon namens Vasopressin oder Antidiuretikum ADH reguliert. Wenn die Flüssigkeitsaufnahme niedrig ist, steigt der ADH-Spiegel des Körpers an und signalisiert den Nieren, weniger Urin zu produzierenWenn andererseits die Flüssigkeitsaufnahme hoch ist, sinken die ADH-Spiegel und die Nieren produzieren mehr Urin. Abfall und überschüssiges Wasser im Blut werden durch die Nieren gefiltert, die dann flüssigen Abfall oder Urin in der Blase speichern.

Wenn ADH aufgrund einer Krankheit, einer Medikation oder einer Genetik nicht normal wirkt, konzentrieren Ihre Nieren Ihren Urin nicht richtig. Dies bedeutet, dass Sie zu viel Wasser aus Ihrem Körper urinierenFaktoren können die Regulierung von ADH durch Ihren Körper beeinflussen und NDI verursachen.

NDI kann entweder erworben oder genetisch erworben werden, je nachdem, was es verursacht.

Erworbener NDI

Erworbene NDI resultieren entweder aus der Verwendung bestimmter Medikamente oder aus bestimmten Erkrankungen. Die meisten erworbenen Formen von NDI stammen aus der Verwendung von Medikamenten. Zu den Medikamenten, die erworbene NDI verursachen können, gehören :

  • Lithium Langzeitanwendung: ein Medikament zur Behandlung von bipolaren Störungen und anderen psychischen Erkrankungen
  • Demeclocyclin: ein Antibiotikum
  • Rifampin: ein Antibiotikum zur Behandlung von Tuberkulose
  • Foscarnet: ein antivirales Medikament zur Behandlung von Herpes
  • Cidofovir: ein antivirales Medikament zur Behandlung von Augeninfektionen bei Menschen mit HIV
  • Ifosfamid: ein Chemotherapeutikum
  • Ofloxacin: ein Antibiotikum zur Behandlung von Ohrenentzündungen
  • Orlistat: ein Medikament zur Gewichtsreduktion
  • Didanosin Videx: ein antiretrovirales Medikament zur Behandlung von HIV

Bestimmte Erkrankungen, die Mineralien im Körper beeinflussen oder Organschäden verursachen, sind auch mit NDI verbunden. Diese Erkrankungen beeinträchtigen die normale Funktion von ADH und können erworbene NDI verursachen. Zu den Erkrankungen, die zu NDI führen können, gehören :

  • Hyperkalzämie oder zu viel Kalzium im Blut
  • chronische Nierenerkrankung, die aufgrund verschiedener Ursachen auftreten kann, einschließlich Bluthochdruck und Diabetes
  • polyzystische Nierenerkrankung, bei der Zysten auf den Nieren wachsen und den Harnfluss blockieren können
  • zu niedrige Hypokaliämie oder Kaliumspiegel im Blut

Eine Schwangerschaft ist ebenfalls eine mögliche Ursache.

Leichte Formen können auch bei älteren Erwachsenen, bei Kranken und bei Menschen mit akuter Nierenerkrankung auftreten, da der Körper unter diesen Bedingungen den Urin nicht so gut konzentrieren kann. Erworbene NDI sind bei Erwachsenen häufiger als bei Kindern.

Genetische NDI

Genetische NDI treten aufgrund genetischer Mutationen auf, die über Familien weitergegeben werden. Mutationen sind Fehler oder Schäden, die eine Veränderung der Gene einer Person verursachen. Diese Mutationen können die normale Funktion von ADH beeinträchtigen.

Genetische NDI tritt aufgrund einer Mutation in AVPR2 oder AQP2 auf. Ungefähr 90 Prozent Fälle von vererbtem NDI sind auf Mutationen im AVPR2-Gen zurückzuführen.

Mutationen des AVPR2-Gens sind X-chromosomale rezessive Störungen. Dies bedeutet, dass sich der Gendefekt auf dem X-Chromosom befindet. Männer haben nur ein X-Chromosom. Wenn sie ein X-Chromosom mit der Genmutation von ihrer Mutter erben, werden sie es tunhaben die Krankheit. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, erwerben sie die Krankheit nur, wenn beide X-Chromosomen die Genmutation aufweisen.

Ein geringerer Prozentsatz der genetischen NDI wird durch Mutationen im AQP2-Gen verursacht, die entweder autosomal rezessiv oder dominant sein können. Autosomal rezessiv bedeutet, dass eine Person von jedem Elternteil eine Kopie des abnormalen Gens erhalten muss, um eine NDI zu entwickeln. Seltener, AQP2 ist autosomal dominant, was bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens NDI verursachen kann.

Genetische NDI werden in der Regel bei Kindern diagnostiziert.

Es ist wichtig, eine frühzeitige Diagnose der NDI zu erhalten, um lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden. Die Tests werden feststellen, ob Ihre Nieren die richtige Flüssigkeitsmenge in Ihrem Körper gut aufrechterhalten, indem sie das Volumen und die Konzentration Ihres Urins regulieren.Die Symptome von NDI erschweren die Diagnose im Kindesalter. Ärzte verwenden Urin- und Bluttests, um eine Diagnose zu stellen.

Die Arten von Urintests umfassen Folgendes :

  • Der Polyurietest misst den 24-Stunden-Urinausstoß durch direkte Sammlung.
  • Der erste Morgentest misst das spezifische Gewicht oder die Dichte des Urins sowie aller vorhandenen Chemikalien.
  • Messtests messen den pH-Wert und die Konzentration des Urins sowie den Gehalt an Natrium-, Kalium-, Chlorid- und Kreatininprotein.

Andere Tests für NDI umfassen :

  • eine MRT zur Beurteilung der Größe Ihrer Niere und zur Suche nach anatomischen Anomalien
  • Nierensonographie, um Nierenerkrankungen auszuschließen und nach Langzeitschäden zu suchen
  • Blutuntersuchungen zur Messung des Natrium-, Kalium-, Chlorid-, Harnstoff- und Kreatinspiegels in Ihrem Blut

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise auch einen Wasserentzugstest. Nur sachkundige medizinische Teams führen diesen Test durch, da er möglicherweise lebensbedrohlich ist. Bei diesem Test wird auf Trinkwasser verzichtet, um festzustellen, ob sich die von Ihnen freigesetzte Urinmenge ändert.

Bei akuten und erworbenen Formen von NDI konzentriert sich die Behandlung häufig auf die Behebung der zugrunde liegenden Ursache, z. B. das Absetzen eines Medikaments, das NDI verursacht. In anderen Fällen regulieren Medikamente den Durstmechanismus und die Menge des freigesetzten Urins.

Ernährungsumstellung

Die erste Behandlungslinie ist häufig eine Ernährungsumstellung. Ärzte empfehlen Erwachsenen normalerweise eine natriumarme, proteinarme Ernährung. Diese Ernährungsumstellung sollte zur Verringerung des Urinausstoßes beitragen.

Medikamente

Wenn Ernährungsumstellungen nicht dazu beitragen, Ihren Urinausstoß zu verringern, kann Ihr Arzt Medikamente empfehlen :

Desmopressin

Desmopressin ist eine synthetische Form von ADH, die zur Behandlung von nichtgenetischem NDI verwendet werden kann.

Diuretika und nichtsteroidale Antiphlogistika NSAIDs

NSAIDs und Thiaziddiuretika können bei der Behandlung von NDI helfen. Beide Medikamente gelten jedoch als Off-Label-Drogenkonsum. Off-Label-Drogenkonsum bedeutet, dass ein von der FDA für einen Zweck zugelassenes Medikament für einen anderen Zweck verwendet wird, der dies nicht getan hatEin Arzt kann das Medikament jedoch weiterhin für diesen Zweck verwenden. Dies liegt daran, dass die FDA die Prüfung und Zulassung von Medikamenten regelt, nicht jedoch, wie Ärzte Medikamente zur Behandlung ihrer Patienten verwenden. Ihr Arzt kann also ein Medikament verschreiben, wie auch immerdenke, ist am besten für deine Pflege.

Diuretika und NSAIDs wirken durch unterschiedliche Mechanismen, um die Mengen an Natrium und Wasser zu erhöhen, die von der Niere resorbiert werden. Diese Veränderungen verringern das Urinvolumen.

Diuretika

Diuretika kann dabei helfen, zu regulieren, wie viel Wasser im Urin aus Ihrem Körper ausgeschieden wird. Thiaziddiuretika erhöhen die Menge an Wasser und Natrium, die von der Niere resorbiert wird, wodurch das Urinvolumen verringert wird.

NSAIDS

NSAIDS wie Indomethacin können den Urinausstoß bei Menschen mit NDI verringern.

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intravenöse Flüssigkeitszufuhr

Wenn Sie einen schweren Fall von NDI haben, benötigen Sie möglicherweise eine intravenöse IV Flüssigkeitszufuhr. Möglicherweise erhalten Sie auch eine intravenöse Nachfüllung von 5 Prozent Glukose, die mit Zuckerzusatz flüssig ist.

Behandlung von NDI bei Kindern

Wenn Ihr Kind an NDI leidet, empfiehlt Ihr Arzt normalerweise eine natriumarme, aber keine proteinarme Diät. Säuglinge mit NDI sollten sorgfältig überwacht werden, da ihre kleinen Körper zunächst nicht viel Flüssigkeit haben. Säuglingemit NDI sollte regelmäßig und zwischen den Fütterungen Wasser bekommen, um Austrocknung zu verhindern.

Kinder, die an NDI leiden und nicht dafür behandelt werden, wachsen möglicherweise nicht angemessen. In schweren Fällen können Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen durch ständige Dehydration auftreten.

Ohne Behandlung kann NDI aufgrund von Dehydrationskomplikationen zum Tod führen. Die Aussichten sind gut für diejenigen, die eine Behandlung erhalten, und Medikamente können dazu beitragen, Ihre Gesundheit stabil zu halten.