Ist das üblich?

Dopaminmangelsyndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die nur hat 20 bestätigte Fälle. Es ist auch als Dopamintransporter-Mangel-Syndrom und kindliche Parkinson-Dystonie bekannt.

Dieser Zustand beeinträchtigt die Fähigkeit eines Kindes, seinen Körper und seine Muskeln zu bewegen. Obwohl Symptome normalerweise im Säuglingsalter auftreten, treten sie möglicherweise erst später in der Kindheit auf.

Die Symptome ähneln denen anderer Bewegungsstörungen, wie z. B. der jugendlichen Parkinson-Krankheit. Aus diesem Grund ist dies häufig der Fall. falsch diagnostiziert. Einige Forscher denken auch, dass es häufiger ist als bisher angenommen.

Dieser Zustand ist progressiv, was bedeutet, dass er sich mit der Zeit verschlechtert. Es gibt keine Heilung, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Behandlung der Symptome.

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Die Symptome sind normalerweise gleich, unabhängig vom Alter, in dem sie sich entwickeln. Dazu gehören :

  • Muskelkrämpfe
  • Muskelkrämpfe
  • Zittern
  • Muskeln bewegen sich sehr langsam Bradykinesie
  • Muskelsteifheit Steifigkeit
  • Verstopfung
  • Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken
  • Schwierigkeiten beim Sprechen und Bilden von Wörtern
  • Probleme beim Halten des Körpers in aufrechter Position
  • Gleichgewichtsstörungen beim Stehen und Gehen
  • unkontrollierbare Augenbewegungen

Andere Symptome können sein :

Laut der US National Library of Medicine wird diese genetische Störung durch Mutationen an der SLC6A3 Gen. Dieses Gen ist an der Bildung des Dopamintransporterproteins beteiligt. Dieses Protein steuert, wie viel Dopamin vom Gehirn in verschiedene Zellen transportiert wird.

Dopamin ist an allem beteiligt, von Kognition und Stimmung bis hin zur Fähigkeit, Körperbewegungen zu regulieren. Wenn die Dopaminmenge in den Zellen zu gering ist, kann dies die Muskelkontrolle beeinträchtigen.

Das Dopaminmangelsyndrom ist eine genetische Störung, dh eine Person wird damit geboren. Der Hauptrisikofaktor ist das Erbgut der Eltern des Kindes. Wenn beide Elternteile eine Kopie des mutierten haben SLC6A3 Gen, ihr Kind erhält zwei Kopien des veränderten Gens und erbt die Krankheit.

Oft kann der Arzt Ihres Kindes eine Diagnose stellen, nachdem er eventuelle Probleme mit dem Gleichgewicht oder der Bewegung beobachtet hat. Der Arzt bestätigt die Diagnose, indem er eine Blutprobe entnimmt, um die genetischen Marker der Erkrankung zu testen.

Sie können auch eine Probe von Liquor cerebrospinalis entnehmen, um nach Dopamin-verwandten Säuren zu suchen. Dies wird als a bezeichnet. Neurotransmitterprofil .

Es gibt keinen standardisierten Behandlungsplan für diese Erkrankung. Oft sind Versuche und Irrtümer erforderlich, um festzustellen, welche Medikamente für das Symptommanagement verwendet werden können.

Forscher hatten mehr Erfolg bei der Behandlung anderer Bewegungsstörungen im Zusammenhang mit der Dopaminproduktion. Beispielsweise wurde Levodopa erfolgreich zur Linderung der Symptome der Parkinson-Krankheit eingesetzt.

Ropinirol und Pramipexol die Dopaminantagonisten sind, wurden zur Behandlung der Parkinson-Krankheit bei Erwachsenen verwendet. Forscher haben dieses Medikament auf das Dopaminmangelsyndrom angewendet mit einigem Erfolg . Es sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich, um die möglichen kurz- und langfristigen Nebenwirkungen zu bestimmen.

Andere Strategien zur Behandlung und Behandlung von Symptomen ähneln denen anderer Bewegungsstörungen. Dazu gehören Medikamente und Änderungen des Lebensstils zur Behandlung :

Säuglinge und Kinder mit Dopamintransporter-Mangel-Syndrom haben möglicherweise eine kürzere Lebensdauer. Dies liegt daran, dass sie anfälliger für lebensbedrohliche Lungeninfektionen und andere Atemwegserkrankungen sind.

In einigen Fällen ist die Einstellung eines Kindes günstiger, wenn seine Symptome im Säuglingsalter nicht auftreten.