Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Ehlers-Danlos-Syndrom EDS ist eine Erbkrankheit, die das Bindegewebe im Körper betrifft. Das Bindegewebe ist für die Unterstützung und Strukturierung von Haut, Blutgefäßen, Knochen und Organen verantwortlich. Es besteht aus Zellen, Fasermaterial,und ein Protein namens Kollagen . Eine Gruppe genetischer Störungen verursacht das Ehlers-Danlos-Syndrom, das zu einem Defekt der Kollagenproduktion führt.

In letzter Zeit wurden 13 Haupttypen des Ehlers-Danlos-Syndroms subtypisiert. Dazu gehören :

  • klassisch
  • klassisch
  • Herzklappe
  • Gefäß
  • hypermobil
  • Arthrochalasie
  • Dermatosparaxis
  • kyphoskoliotisch
  • spröde Hornhaut
  • Spondylodysplastik
  • muskulokontraktur
  • myopathisch
  • Parodontal

Jede Art von EDS betrifft verschiedene Bereiche des Körpers. Alle Arten von EDS haben jedoch eines gemeinsam: Hypermobilität. Hypermobilität ist ein ungewöhnlich großer Bewegungsbereich in den Gelenken.

Nach Angaben der National Library of Medicine Genetics Home Reference EDS betrifft 1 von 5.000 Menschen weltweit. Hypermobilität und klassische Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms sind am häufigsten. Die anderen Arten sind selten. Beispielsweise betrifft Dermatosparaxis weltweit nur etwa 12 Kinder.

In den meisten Fällen handelt es sich bei EDS um eine Erbkrankheit. Die Minderheit der Fälle wird nicht vererbt. Dies bedeutet, dass sie über spontane Genmutationen auftreten. Defekte in den Genen schwächen den Prozess und die Bildung von Kollagen.

Alle unten aufgeführten Gene mit Ausnahme von ADAMTS2 enthalten Anweisungen zum Aufbau von Kollagen. Dieses Gen enthält Anweisungen zur Herstellung der Proteine, die mit Kollagen arbeiten. Zu den Genen, die EDS verursachen können, gehört, obwohl nicht vollständig, :

  • ADAMTS2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL6A2
  • PLOD1
  • TNXB

Eltern sind manchmal stille Träger der defekten Gene, die EDS verursachen. Dies bedeutet, dass die Eltern möglicherweise keine Symptome der Erkrankung haben. Und sie wissen nicht, dass sie Träger eines defekten Gens sind. In anderen Fällen ist die Genursache dominantund kann Symptome verursachen.

Symptome des klassischen EDS

  • lose Gelenke
  • hochelastische, samtige Haut
  • zerbrechliche Haut
  • Haut, die leicht blaue Flecken bekommt
  • redundante Hautfalten an den Augen
  • Muskelschmerzen
  • Muskelermüdung
  • gutartige Wucherungen in Druckbereichen wie Ellbogen und Knien
  • Herzklappenprobleme

Symptome von hypermobilem EDS hEDS

Symptome von vaskulärem EDS

  • zerbrechliche Blutgefäße
  • dünne Haut
  • transparente Haut
  • dünne Nase
  • hervorstehende Augen
  • dünne Lippen
  • eingefallene Wangen
  • kleines Kinn
  • kollabierte Lunge
  • Herzklappenprobleme

Ärzte können eine Reihe von Tests verwenden, um EDS zu diagnostizieren mit Ausnahme von hEDS oder andere ähnliche Zustände auszuschließen. Diese Tests umfassen Gentests, Hautbiopsien und Echokardiogramm . Ein Echokardiogramm verwendet Schallwellen, um bewegte Bilder des Herzens zu erstellen. Dies zeigt dem Arzt, ob Anomalien vorliegen.

Eine Blutprobe wird aus Ihrem Arm entnommen und auf Mutationen in bestimmten Genen getestet. Mit einer Hautbiopsie werden Anzeichen von Anomalien in der Kollagenproduktion überprüft. Dazu wird eine kleine Hautprobe entnommen und unter einem Mikroskop überprüft.

Ein DNA-Test kann auch bestätigen, ob ein defektes Gen in einem Embryo vorhanden ist. Diese Form des Tests wird durchgeführt, wenn die Eier einer Frau außerhalb ihres Körpers befruchtet werden In-vitro-Fertilisation .

Aktuelle Behandlungsoptionen für EDS umfassen :

  • Physiotherapie zur Rehabilitation von Menschen mit Gelenk- und Muskelinstabilität
  • Operation zur Reparatur beschädigter Gelenke
  • Medikamente zur Schmerzminimierung

Abhängig von der Stärke der Schmerzen oder zusätzlichen Symptomen sind möglicherweise zusätzliche Behandlungsoptionen verfügbar.

Sie können diese Schritte auch ausführen, um Verletzungen zu vermeiden und Ihre Gelenke zu schützen :

  • Kontaktsportarten vermeiden.
  • Vermeiden Sie das Heben von Gewichten.
  • Verwenden Sie Sonnenschutzmittel, um die Haut zu schützen.
  • Vermeiden Sie scharfe Seifen, die die Haut übertrocknen oder allergische Reaktionen hervorrufen können.
  • Verwenden Sie Hilfsmittel, um den Druck auf Ihre Gelenke zu minimieren.

Wenn Ihr Kind an EDS leidet, befolgen Sie diese Schritte, um Verletzungen zu vermeiden und die Gelenke zu schützen. Legen Sie Ihrem Kind außerdem eine angemessene Polsterung an, bevor es Fahrrad fährt oder laufen lernt.

Komplikationen von EDS können sein :

  • chronische Gelenkschmerzen
  • Gelenkversetzung
  • früh einsetzende Arthritis
  • langsame Wundheilung, die zu deutlichen Narben führt
  • chirurgische Wunden, die schwer zu heilen sind

Wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie aufgrund der aufgetretenen Symptome an EDS leiden, ist es wichtig, Ihren Arzt aufzusuchen. Er kann Sie mit einigen Tests diagnostizieren oder andere ähnliche Zustände ausschließen.

Wenn bei Ihnen eine Erkrankung diagnostiziert wird, arbeitet Ihr Arzt mit Ihnen zusammen, um einen Behandlungsplan zu erstellen. Darüber hinaus können Sie verschiedene Maßnahmen ergreifen, um Verletzungen vorzubeugen.