Übersicht

Das Fanconi-Syndrom FS ist eine seltene Erkrankung, die die Filterröhrchen proximale Tubuli der Niere betrifft. Erfahren Sie mehr über die verschiedenen Teile der Niere und sehen Sie sich hier ein Diagramm an.

Normalerweise absorbieren die proximalen Tubuli die Mineralien und Nährstoffe Metaboliten, die für eine ordnungsgemäße Funktion erforderlich sind, wieder in den Blutkreislauf. Bei FS setzen die proximalen Tubuli stattdessen große Mengen dieser essentiellen Metaboliten in den Urin frei. Zu diesen essentiellen Substanzen gehören :

  • Wasser
  • Glukose
  • Phosphat
  • Bicarbonate
  • Carnitin
  • Kalium
  • Harnsäure
  • Aminosäuren
  • einige Proteine

Ihre Nieren filtern herum 180 Liter 190,2 Liter Flüssigkeit pro Tag. Mehr als 98 Prozent davon sollte wieder in das Blut aufgenommen werden. Dies ist bei FS nicht der Fall. Der daraus resultierende Mangel an essentiellen Metaboliten kann zu Dehydration, Knochendeformitäten und a führen. Gedeihstörung .

Es gibt Behandlungen, die das Fortschreiten des FS verlangsamen oder stoppen können.

FS wird am häufigsten vererbt. Es kann aber auch von bestimmten Medikamenten, Chemikalien oder Krankheiten erworben werden.

Es ist nach dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi benannt, der die Störung in den 1930er Jahren beschrieb. Fanconi beschrieb auch zuerst eine seltene Anämie. Fanconi-Anämie . Dies ist eine völlig andere Bedingung, die nichts mit FS zu tun hat.

Symptome von vererbtem FS können bereits in der Kindheit gesehen werden. Dazu gehören :

  • übermäßiger Durst
  • übermäßiges Wasserlassen
  • Erbrechen
  • Gedeihstörung
  • langsames Wachstum
  • Gebrechlichkeit
  • Rachitis
  • niedriger Muskeltonus
  • Hornhautanomalien
  • Nierenerkrankung

Symptome von erworbenem FS sind :

  • Knochenerkrankung
  • Muskelschwäche
  • niedrige Blutphosphatkonzentration Hypophosphatämie
  • niedriger Kaliumspiegel im Blut Hypokaliämie
  • überschüssige Aminosäuren im Urin Hyperaminosäure

Vererbter FS

Cystinose ist das am häufigsten Ursache von FS. Es ist eine seltene Erbkrankheit. Bei Cystinose reichert sich die Aminosäure Cystin im ganzen Körper an. Dies führt zu verzögertem Wachstum und einer Reihe von Störungen, wie z. B. Knochendeformitäten. Die häufigste und schwerwiegendste bis zu 95 Prozent Form der Cystinose tritt bei Säuglingen auf und betrifft FS.

Schätzungen für 2016 1 von 100.000 bis 200.000 Neugeborene haben Cystinose.

Andere vererbte Stoffwechselerkrankungen, die mit FS in Verbindung gebracht werden können, sind :

erworbener FS

Die Ursachen für erworbenes FS sind vielfältig. Dazu gehören :

  • Exposition gegenüber einer Chemotherapie
  • Verwendung antiretroviraler Medikamente
  • Verwendung von Antibiotika

Toxische Nebenwirkungen von Therapeutika sind die am häufigsten Ursache. Normalerweise können die Symptome behandelt oder umgekehrt werden.

Manchmal ist die Ursache des erworbenen FS unbekannt.

Die mit FS verbundenen Krebsmedikamente umfassen :

  • Ifosfamid
  • Cisplatin und Carboplatin
  • Azacitidin
  • Mercaptopurin
  • Suramin auch zur Behandlung von parasitären Krankheiten verwendet

Andere Medikamente verursachen bei einigen Menschen FS, abhängig von der Dosierung und anderen Bedingungen. Dazu gehören :

  • Abgelaufene Tetracycline. Die Abbauprodukte abgelaufener Antibiotika der Tetracyclinfamilie Anhydrotetracyclin und Epitetracyclin können FS-Symptome verursachen. innerhalb weniger Tage .
  • Aminoglycosid-Antibiotika. Dazu gehören Gentamicin, Tobramycin und Amikacin. Bis zu 25 Prozent von Menschen, die mit diesen Antibiotika behandelt werden, entwickeln FS-Symptome, stellt eine Überprüfung von 2013 fest.
  • Antikonvulsiva. Valproinsäure ist ein Beispiel.
  • Virostatika Diese einschließlich Didanosin ddI, Cidofovir und Adefovir.
  • Fumarsäure. Dieses Medikament behandelt Psoriasis.
  • Ranitidin. Dieses Medikament behandelt Magengeschwüre
  • Boui-ougi-tou. Dies ist ein chinesisches Medikament gegen Fettleibigkeit.

Andere mit FS-Symptomen verbundene Zustände sind :

Der genaue Mechanismus für FS ist nicht genau definiert .

Säuglinge und Kinder mit ererbtem FS

Normalerweise treten die Symptome von FS früh im Säuglingsalter und in der Kindheit auf. Eltern bemerken möglicherweise übermäßigen Durst oder langsamer als normales Wachstum. Kinder haben möglicherweise Rachitis oder Nierenprobleme.

Der Arzt Ihres Kindes wird Blut- und Urintests anordnen, um auf Anomalien wie hohe Glukose-, Phosphat- oder Aminosäurespiegel zu prüfen und andere Möglichkeiten auszuschließen. Sie können auch auf Cystinose prüfen, indem Sie die Hornhaut des Kindes mit a betrachten Spaltlampenuntersuchung . Dies liegt daran, dass Cystinose die Augen betrifft.

erworbener FS

Ihr Arzt wird Sie nach der Krankengeschichte Ihres oder Ihres Kindes fragen, einschließlich aller Medikamente, die Sie oder Ihr Kind einnehmen, anderer vorhandener Krankheiten oder beruflicher Expositionen. Er wird auch Blut- und Urintests anordnen.

Bei erworbenem FS bemerken Sie die Symptome möglicherweise nicht sofort. Knochen und Nieren kann beschädigt sein zum Zeitpunkt der Diagnose.

Erworbene FS können Menschen in jedem Alter betreffen.

Häufige Fehldiagnosen

Weil FS eine so seltene Erkrankung ist Ärzte sind möglicherweise nicht damit vertraut . FS kann auch zusammen mit anderen seltenen genetischen Krankheiten vorhanden sein, wie zum Beispiel :

  • Cystinose
  • Morbus Wilson
  • Dent-Krankheit
  • Lowe-Syndrom

Die Symptome können auf bekanntere Krankheiten, einschließlich Typ-1-Diabetes, zurückgeführt werden. Andere Fehldiagnosen umfassen Folgendes :

  • Verkümmertes Wachstum könnte zugeschrieben werden Mukoviszidose , chronisch Unterernährung oder ein Überfunktion der Schilddrüse .
  • Rachitis kann auf Vitamin-D-Mangel oder erbliche Arten von Rachitis zurückgeführt werden.
  • Nierenfunktionsstörungen können auf eine mitochondriale Störung oder andere seltene Krankheiten zurückgeführt werden.

Die Behandlung von FS hängt von seiner Schwere, Ursache und dem Vorhandensein anderer Krankheiten ab. FS kann normalerweise noch nicht geheilt werden, aber die Symptome können kontrolliert werden. Je früher Diagnose und Behandlung, desto besser die Aussichten.

Bei Kindern mit vererbtem FS besteht die erste Behandlungslinie darin, die essentiellen Substanzen zu ersetzen, die durch die geschädigten Nieren im Überschuss ausgeschieden werden. Der Ersatz dieser Substanzen kann durch den Mund oder durch Infusion erfolgen. Dies schließt den Ersatz von : ein

  • Elektrolyte
  • Bicarbonate
  • Kalium
  • Vitamin D
  • Phosphate
  • Wasser wenn das Kind dehydriert ist
  • andere Mineralien und Nährstoffe

Eine kalorienreiche Diät ist empfohlen um das richtige Wachstum aufrechtzuerhalten. Wenn die Knochen des Kindes missgebildet sind, können Physiotherapeuten und Orthopäden hinzugezogen werden.

Das Vorhandensein anderer genetisch bedingter Krankheiten kann eine zusätzliche Behandlung erfordern. Zum Beispiel ist eine kupferarme Diät empfohlen für Menschen mit Morbus Wilson.

Bei Cystinose wird FS mit einer erfolgreichen Nierentransplantation nach Nierenversagen behoben. Dies wird eher als Behandlung der Grunderkrankung als als Behandlung der FS angesehen.

Cystinose-Behandlung

Es ist wichtig, die Behandlung bei Cystinose so bald wie möglich zu beginnen. Wenn FS und Cystinose nicht behandelt werden, kann das Kind an Nierenversagen leiden. 10 Jahre .

Die US-amerikanische Food and Drug Administration hat ein Medikament zugelassen, das die Menge an Cystin in den Zellen reduziert. Cysteamin Cystagon, Procysbi kann bei Kindern angewendet werden, beginnend mit einer niedrigen Dosis und bis zu einer Erhaltungsdosis. kann sich verzögern die Notwendigkeit einer Nierentransplantation für 6 bis 10 Jahre . Cystinose ist jedoch eine systemische Erkrankung. Sie kann Probleme mit anderen Organen verursachen.

Andere Behandlungen für Cystinose umfassen :

  • Cysteamin-Augentropfen zur Reduzierung von Cystinablagerungen in der Hornhaut
  • Wachstumshormonersatz
  • Nierentransplantation

Für Kinder und andere mit FS ist eine fortlaufende Überwachung erforderlich. Es ist auch wichtig, dass Menschen mit FS ihren Behandlungsplan konsequent einhalten.

erworbener FS

Wenn die Substanz, die FS verursacht, abgesetzt oder die Dosis reduziert wird, werden die Nieren Erholung im Laufe der Zeit In einigen Fällen kann eine Nierenschädigung bestehen bleiben.

Die Aussichten für FS sind heute erheblich besser als vor Jahren, als die Lebensdauer von Menschen mit Cystinose und FS viel kürzer war. Die Verfügbarkeit von Cysteamin- und Nierentransplantationen ermöglicht es vielen Menschen mit FS und Cystinose, ein ziemlich normales und längeres Leben zu führen.

Neu Technologie wird entwickelt, um Neugeborene und Säuglinge auf Cystinose und FS zu untersuchen. Dies ermöglicht einen frühen Behandlungsbeginn. Es wird auch an neuen und besseren Therapien wie Stammzelltransplantationen geforscht.