Was ist ein G6PD-Mangel?

G6PD-Mangel ist eine genetische Abnormalität, die zu einer unzureichenden Menge an Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase G6PD im Blut führt. Dies ist ein sehr wichtiges Enzym oder Protein, das verschiedene biochemische Reaktionen im Körper reguliert.

G6PD ist auch dafür verantwortlich, dass rote Blutkörperchen gesund bleiben, damit sie ordnungsgemäß funktionieren und eine normale Lebensdauer haben. Ohne genügend davon werden rote Blutkörperchen vorzeitig abgebaut. Diese frühe Zerstörung roter Blutkörperchen wird als bezeichnet. Hämolyse und es kann schließlich dazu führen hämolytische Anämie .

Eine hämolytische Anämie entsteht, wenn rote Blutkörperchen schneller zerstört werden, als der Körper sie ersetzen kann, was zu einem verringerten Sauerstofffluss zu den Organen und Geweben führt. Dies kann zu Müdigkeit, Gelbfärbung von Haut und Augen sowie Atemnot führen.

Bei Menschen mit G6PD-Mangel kann nach dem Verzehr von Bohnen oder bestimmten Hülsenfrüchten eine hämolytische Anämie auftreten. Sie kann auch durch Infektionen oder bestimmte Medikamente wie : ausgelöst werden.

  • Malariamittel, eine Art von Medikamenten zur Vorbeugung und Behandlung Malaria
  • Sulfonamide, ein Medikament zur Behandlung verschiedener Infektionen
  • Aspirin, ein Medikament zur Linderung von Fieber, Schmerzen und Schwellungen
  • einige nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente NSAIDs

G6PD-Mangel ist in Afrika am weitesten verbreitet, wo er sich auswirken kann bis 20 Prozent der Bevölkerung. Die Erkrankung ist auch bei Männern häufiger als bei Frauen.

Bei den meisten Menschen mit G6PD-Mangel treten normalerweise keine Symptome auf. Einige können jedoch Symptome entwickeln, wenn sie Medikamenten, Nahrungsmitteln oder Infektionen ausgesetzt sind, die die frühzeitige Zerstörung roter Blutkörperchen auslösen. Sobald die zugrunde liegende Ursache behandelt istoder behoben, verschwinden die Symptome eines G6PD-Mangels normalerweise innerhalb weniger Wochen.

Symptome eines G6PD-Mangels können sein :

  • schnelle Herzfrequenz
  • Kurzatmigkeit
  • Urin, der dunkel oder gelb-orange ist
  • Fieber
  • Müdigkeit
  • Schwindel
  • Blässe
  • Gelbsucht oder Gelbfärbung der Haut und des Weiß der Augen

G6PD-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die von einem oder beiden Elternteilen an das Kind weitergegeben wird. Das defekte Gen, das diesen Mangel verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen. Männer haben nur ein X-Chromosom.Frauen haben zwei X-Chromosomen. Bei Männern reicht eine veränderte Kopie des Gens aus, um einen G6PD-Mangel zu verursachen.

Bei Frauen müsste jedoch eine Mutation in beiden Kopien des Gens vorhanden sein. Da es bei Frauen weniger wahrscheinlich ist, dass zwei Kopien dieses Gens verändert sind, sind Männer viel häufiger von G6PD-Mangel betroffen als Frauen.

Sie haben möglicherweise ein höheres Risiko für einen G6PD-Mangel, wenn Sie :

  • sind männlich
  • sind Afroamerikaner
  • sind nahöstlicher Abstammung
  • haben eine Familiengeschichte der Erkrankung

Ein oder mehrere dieser Risikofaktoren bedeuten nicht unbedingt, dass Sie einen G6PD-Mangel haben. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie über Ihr Risiko für die Erkrankung besorgt sind.

Ihr Arzt kann einen G6PD-Mangel diagnostizieren, indem er einen einfachen Bluttest durchführt, um die G6PD-Enzymspiegel zu überprüfen.

Andere diagnostische Tests, die durchgeführt werden können, umfassen a vollständiges Blutbild , Serum-Hämoglobin-Test und a Retikulozytenzahl Alle diese Tests geben Auskunft über die roten Blutkörperchen im Körper. Sie können Ihrem Arzt auch bei der Diagnose einer hämolytischen Anämie helfen.

Während Ihres Termins ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt über Ihre Ernährung und alle Medikamente informieren, die Sie derzeit einnehmen. Diese Angaben können Ihrem Arzt bei der Diagnose helfen.

Die Behandlung eines G6PD-Mangels besteht darin, den Auslöser zu entfernen, der Symptome verursacht.

Wenn der Zustand durch eine Infektion ausgelöst wurde, wird die zugrunde liegende Infektion entsprechend behandelt. Alle aktuellen Medikamente, die möglicherweise rote Blutkörperchen zerstören, werden ebenfalls abgesetzt. In diesen Fällen können sich die meisten Menschen von einer Episode selbst erholen.

Sobald der G6PD-Mangel zu einer hämolytischen Anämie fortgeschritten ist, kann jedoch eine aggressivere Behandlung erforderlich sein. Dies umfasst manchmal eine Sauerstofftherapie und eine Bluttransfusion, um den Sauerstoff- und Erythrozytenspiegel wieder aufzufüllen.

Sie müssen während dieser Behandlungen im Krankenhaus bleiben, da eine genaue Überwachung der schweren hämolytischen Anämie für eine vollständige Genesung ohne Komplikationen von entscheidender Bedeutung ist.

Viele Menschen mit G6PD-Mangel haben nie Symptome. Diejenigen, die sich nach Erhalt der Behandlung für den zugrunde liegenden Auslöser der Erkrankung vollständig von ihren Symptomen erholen. Es ist jedoch wichtig zu lernen, wie Sie mit der Erkrankung umgehen und die Entwicklung von Symptomen verhindern können.

Bei der Behandlung eines G6PD-Mangels müssen Lebensmittel und Medikamente vermieden werden, die die Erkrankung auslösen können. Die Reduzierung des Stressniveaus kann auch zur Kontrolle der Symptome beitragen. Fragen Sie Ihren Arzt nach einer gedruckten Liste von Medikamenten und Lebensmitteln, die Sie vermeiden sollten.