Was ist Hemihyperplasie?

Hemihyperplasie, früher Hemihypertrophie genannt, ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Körperseite aufgrund einer übermäßigen Zellproduktion stärker wächst als die andere. Dies führt zu einer Asymmetrie. In einer normalen Zelle gibt es einen Mechanismus, der das Wachstum abschaltet, sobald die Hemihypertrophie auftrittDie Zelle erreicht eine bestimmte Größe. Bei Hemihyperplasie können die Zellen auf einer Seite jedoch nicht aufhören zu wachsen. Dies führt dazu, dass die betroffenen Körperbereiche weiter wachsen oder sich abnormal vergrößern. Die Störung ist angeboren, was bedeutet, dass dies der Fall istbei der Geburt offensichtlich.

Niemand ist genau sicher, was Hemihyperplasie verursacht, aber es gibt Hinweise darauf, dass die Störung in Familien auftritt. Die Genetik scheint eine Rolle zu spielen, aber die Gene, die Hemihyperplasie verursachen, können von Person zu Person unterschiedlich sein. Eine Mutation auf Chromosom 11wird vermutet, mit Hemihyperplasie assoziiert zu sein.

Prävalenz

Die Statistiken variieren in Bezug darauf, wie viele Menschen tatsächlich an dieser Störung leiden. Dafür gibt es mehrere Gründe. Erstens ähneln die Symptome der Hemihyperplasie anderen Krankheiten, sodass die Diagnose manchmal mit anderen verwechselt werden kann. Manchmal auch die Asymmetrie oder das Überwachsen vonEine Seite kann so klein sein, dass sie nicht leicht zu erkennen ist.

Das offensichtlichste Symptom einer Hemihyperplasie ist die Tendenz, dass eine Körperseite größer als die andere Seite ist. Ein Arm oder ein Bein kann einen längeren oder größeren Umfang haben. In einigen Fällen ist der Rumpf oder das Gesicht auf einer Seiteist manchmal nicht wahrnehmbar, es sei denn, die Person liegt auf einem Bett oder einer ebenen Fläche Betttest genannt. In anderen Fällen ist der Unterschied in Haltung und Gang wie jemand geht spürbar.

Kinder mit Hemihyperplasie haben ein erhöhtes Risiko für Tumoren, insbesondere solche, die im Bauchraum auftreten. Tumoren sind abnormale Wucherungen, die gutartig nicht krebsartig oder bösartig Krebs sein können. Bei Hemihyperplasie haben die Zellen, die einen Tumor bilden, häufig verlorenDie Fähigkeit, den Wachstumsmechanismus zu stoppen oder auszuschalten. Wilms-Tumor, ein Krebs, der in den Nieren auftritt, ist die häufigste. Andere Arten von Krebstumoren, die mit Hemihyperplasie assoziiert sind, sind Hepatoblastome der Leber.Nebennierenrindenkarzinome der Nebenniere und Leiomyosarkome des Muskels.

Eine Diagnose wird normalerweise durch eine körperliche Untersuchung gestellt. Die Symptome sind mit anderen Erkrankungen verbunden, wie dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom BWS, dem Proteus-Syndrom, dem Russell-Silver-Syndrom und dem Sotos-Syndrom. Vor der Diagnose sollte Ihr Arzt diese festlegenSie können auch diagnostische Bildgebung anordnen, um nach Tumoren zu suchen.

Da diese Störung selten ist und oft übersehen wird, wird empfohlen, die Diagnose von einem mit ihr vertrauten klinischen Genetiker zu stellen.

Es gibt keine Heilung für Hemihyperplasie. Die Behandlung konzentriert sich auf das Screening des Patienten auf Tumorwachstum und die Behandlung der Tumoren. Bei abnormaler Gliedmaßengröße können orthopädische Behandlungen und Korrekturschuhe empfohlen werden.

Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind an Hemihyperplasie leidet oder wenn bei Ihnen eine Diagnose gestellt wurde, beachten Sie Folgendes :

  • Überweisung an einen klinischen Genetiker zur Bewertung.
  • Kennen Sie den Plan Ihres Arztes zur Tumorüberwachung. Einige Richtlinien empfehlen, in den ersten sechs Jahren nach Tumoren zu suchen. Andere empfehlen bis zum Alter von 7 Jahren alle drei Monate eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens.
  • Fragen Sie Ihren Arzt, ob eine Serum-Alpha-Fetoprotein SAF -Messung durchgeführt werden sollte. Einige Richtlinien empfehlen, den SAF-Spiegel alle drei Monate bis zum Alter von 4 Jahren zu messen. In einigen Fällen ist der SAF, eine Proteinart,ist bei Säuglingen mit Hemihyperplasie sehr hoch.

Wenn bei Ihrem Kind eine Hemihyperplasie diagnostiziert wird, empfiehlt es sich, regelmäßig eine Bauchuntersuchung Ihres Kindes durchzuführen. Fragen Sie Ihren Arzt nach Empfehlungen, wie dies zu tun ist. Die Beteiligung der Eltern an der Behandlung hat sich in einigen Fällen als wirksam erwiesen.