Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine angeborene Blutungsstörung, bei der eine Person bestimmte Proteine, sogenannte „Gerinnungsfaktoren“, nicht oder nur in geringem Maße enthält und das Blut dadurch nicht richtig gerinnt. Dies führt zu übermäßigen Blutungen. Es gibt 13 Arten von Gerinnungsfaktoren, und diese arbeiten mit Blutplättchen, um das Blutgerinnsel zu unterstützen. Blutplättchen sind kleine Blutzellen, die sich in Ihrem Knochenmark bilden. Weltverband für Hämophilie WFH ungefähr einer von 10.000 Menschen wird mit dieser Krankheit geboren.

Menschen mit Hämophilie bluten leicht und die Blutgerinnung dauert länger. Menschen mit Hämophilie können spontane oder innere Blutungen erleiden und haben häufig schmerzhafte, geschwollene Gelenke aufgrund von Blutungen in den Gelenken. Diese seltene, aber schwerwiegende Erkrankung kann lebensbedrohlich sein.drohende Komplikationen.

Die drei Formen der Hämophilie sind Hämophilie A, B und C.

Hämophilie A ist die häufigste Form der Hämophilie und wird durch einen Mangel an Faktor VIII verursacht. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut NHLBI acht von zehn Menschen mit Hämophilie haben Hämophilie A.

Hämophilie B, auch Weihnachtskrankheit genannt, wird durch einen Mangel an Faktor IX verursacht.

Hämophilie C ist eine milde Form der Krankheit, die durch einen Mangel an Faktor XI verursacht wird. Bei Menschen mit dieser seltenen Art von Hämophilie treten häufig keine spontanen Blutungen auf. Blutungen treten typischerweise nach einem Trauma oder einer Operation auf.

Hämophilie ist eine erbliche genetische Erkrankung. Diese Erkrankung ist nicht heilbar, kann jedoch behandelt werden, um Symptome zu minimieren und zukünftige gesundheitliche Komplikationen zu verhindern.

In äußerst seltenen Fällen kann sich nach der Geburt eine Hämophilie entwickeln. Dies wird als „erworbene Hämophilie“ bezeichnet. Dies ist bei Menschen der Fall, deren Immunsystem Antikörper bildet, die die Faktoren VIII oder IX angreifen.

Das Ausmaß Ihrer Symptome hängt von der Schwere Ihres Faktormangels ab. Menschen mit einem leichten Mangel können im Falle eines Traumas bluten. Menschen mit einem schweren Mangel können ohne Grund bluten. Dies wird als „spontane Blutung“ bezeichnet. Bei KindernBei Hämophilie können diese Symptome um das 2. Lebensjahr auftreten.

Spontane Blutungen können Folgendes verursachen :

  • Blut im Urin
  • Blut im Stuhl
  • tiefe Blutergüsse
  • große, ungeklärte blaue Flecken
  • übermäßige Blutung
  • Zahnfleischbluten
  • häufiges Nasenbluten
  • Gelenkschmerzen
  • enge Verbindungen
  • Reizbarkeit bei Kindern

Die folgenden Symptome stellen einen medizinischen Notfall dar. Sie sollten sofort eine Behandlung für eines dieser Symptome erhalten :

  • starke Kopfschmerzen
  • wiederholtes Erbrechen
  • Nackenschmerzen
  • verschwommenes oder doppeltes Sehen
  • extreme Schläfrigkeit
  • kontinuierliche Blutung aufgrund einer Verletzung

Wenn Sie schwanger sind, ist es wichtig, dass Sie einen Arzt aufsuchen, wenn eines der oben genannten Symptome auftritt.

Ein Prozess in Ihrem Körper, der als „Gerinnungskaskade“ bezeichnet wird, stoppt normalerweise die Blutung. Blutplättchen koagulieren oder sammeln sich an der Wundstelle, um ein Gerinnsel zu bilden. Dann wirken die Gerinnungsfaktoren des Körpers zusammen, um eine dauerhaftere Verbindung herzustellendie Wunde. Ein geringer Anteil dieser Gerinnungsfaktoren oder deren Fehlen führt zu einer anhaltenden Blutung.

Hämophilie und Genetik

Hämophilie ist eine vererbte genetische Erkrankung, dh sie wird über Familien weitergegeben. Sie wird durch einen Defekt im Gen verursacht, der bestimmt, wie der Körper die Faktoren VIII, IX oder XI bildet. Diese Gene befinden sich auf dem X-Chromosom und verursachen Hämophilieeine X-chromosomale rezessive Erkrankung.

Jede Person erbt zwei Geschlechtschromosomen von ihren Eltern. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom.

Männer erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Frauen erhalten von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Da sich der genetische Defekt, der Hämophilie verursacht, auf dem X-Chromosom befindet, können Väter die Krankheit nicht an ihre Eltern weitergebenDies bedeutet auch, dass ein Mann, der das X-Chromosom mit dem veränderten Gen von seiner Mutter erhält, an Hämophilie leidet. Eine Frau mit einem X-Chromosom mit dem veränderten Gen hat eine 50-prozentige Chance, dieses Gen an ihre Kinder weiterzugeben, männlich oder weiblich.

Eine Frau, die das veränderte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen hat, wird normalerweise als „Träger“ bezeichnet. Dies bedeutet, dass sie die Krankheit möglicherweise an ihre Kinder weitergibt, die Krankheit aber selbst nicht hat. Dies liegt daran, dass sie über eine ausreichende Gerinnung verfügtFaktoren aus ihrem normalen X-Chromosom, um schwerwiegende Blutungsprobleme zu vermeiden. Frauen, die Träger sind, haben jedoch häufig ein erhöhtes Blutungsrisiko.

Männer mit einem X-Chromosom, das das veränderte Gen aufweist, können es an ihre Töchter weitergeben und sie zu Trägern machen. Eine Frau muss dieses veränderte Gen auf beiden X-Chromosomen haben, um Hämophilie zu haben. Dies ist jedoch sehr selten.

Risikofaktoren für die Vererbung von Hämophilie

Hämophilie A und B sind aufgrund der genetischen Übertragung bei Männern häufiger als bei Frauen.

Hämophilie C ist eine autosomal vererbte Form der Krankheit, was bedeutet, dass sie Männer und Frauen gleichermaßen betrifft. Dies liegt daran, dass der genetische Defekt, der diese Art von Hämophilie verursacht, nicht mit Geschlechtschromosomen zusammenhängt. Indiana Hämophilie und Thrombose-Zentrum Diese Form der Krankheit betrifft am häufigsten Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung, kann aber auch andere ethnische Gruppen betreffen. In den Vereinigten Staaten betrifft Hämophilie C etwa 1 von 100.000 Personen.

Hämophilie wird durch eine Blutuntersuchung diagnostiziert. Ihr Arzt wird eine kleine Blutprobe aus Ihrer Vene entnehmen und die Menge des vorhandenen Gerinnungsfaktors messen. Die Probe wird dann bewertet, um den Schweregrad des Faktormangels zu bestimmen :

  • Eine leichte Hämophilie wird durch einen Gerinnungsfaktor im Plasma angezeigt, der zwischen 5 und 40 Prozent liegt.
  • Eine mäßige Hämophilie wird durch einen Gerinnungsfaktor im Plasma zwischen 1 und 5 Prozent angezeigt.
  • Schwere Hämophilie wird durch einen Gerinnungsfaktor im Plasma von weniger als 1 Prozent angezeigt.

Die Komplikationen der Hämophilie umfassen :

  • Gelenkschäden durch wiederholte Blutungen
  • tiefe innere Blutung
  • neurologische Symptome von Blutungen im Gehirn

Sie haben auch ein erhöhtes Risiko, Infektionen wie Hepatitis zu entwickeln, wenn Sie Spenderblut erhalten.

Ihr Arzt kann Hämophilie A mit einem verschreibungspflichtigen Hormon behandeln. Dieses Hormon heißt Desmopressin und kann als Injektion in Ihre Vene verabreicht werden. Dieses Medikament stimuliert die Faktoren, die für den Prozess der Blutgerinnung verantwortlich sind.

Ihr Arzt kann Hämophilie B behandeln, indem er Ihr Blut mit Spendergerinnungsfaktoren infundiert. Manchmal können die Faktoren in synthetischer Form angegeben werden. Diese werden als „rekombinante Gerinnungsfaktoren“ bezeichnet.

Ihr Arzt kann Hämophilie C mit einer Plasmainfusion behandeln. Die Infusion stoppt starke Blutungen. Der für Hämophilie C verantwortliche Mangelfaktor ist in Europa nur als Medikament erhältlich.

Sie können auch zur Rehabilitation zur Physiotherapie gehen, wenn Ihre Gelenke durch Hämophilie geschädigt sind.

Hämophilie ist eine Erkrankung, die von einer Mutter auf ihr Kind übertragen wird. Wenn Sie schwanger sind, können Sie nicht wissen, ob Ihr Baby an dieser Erkrankung leidet. Wenn Ihre Eier jedoch in einer Klinik mit In-vitro-Befruchtung befruchtet werden, können sie diesDann können nur die Eier ohne Hämophilie implantiert werden. Vorurteile und vorgeburtliche Beratung können Ihnen auch helfen, Ihr Risiko zu verstehen, ein Baby mit Hämophilie zu bekommen.