Hereditäres Angioödem HAE ist eine seltene genetische Erkrankung, die in Familien auftritt. Sie betrifft schätzungsweise 1 von 50.000 bis 150.000 Menschen weltweit.

HAE verursacht „Anfälle“ oder Episoden schwerer Schwellung. Diese Schwellung betrifft höchstwahrscheinlich Gesicht, Hände, Füße und Genitalien. Sie kann auch Ihren Magen-Darm-Trakt, Ihre Atemwege oder andere Körperteile betreffen, die lebensgefährlich sein könnenbedrohlich.

Nehmen Sie sich einen Moment Zeit, um mehr über diesen Zustand zu erfahren, einschließlich Behandlungsoptionen, Auslöser und mehr.

Es gibt zwei Hauptbehandlungsziele für HAE: die Symptome eines Anfalls zu lindern und die Häufigkeit dieser Anfälle zu verringern.

Behandlung von Symptomen

Zur Behandlung eines akuten Anfalls von HAE-Symptomen kann Ihr Arzt eines der folgenden Medikamente verschreiben :

  • C1-Inhibitoren wie Berinert oder Ruconest
  • Ecallantid Kalbitor
  • Icatibant Firazyr

Diese Medikamente werden manchmal als On-Demand-Behandlungen bezeichnet. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, zu lernen, wann und wie Sie sie anwenden.

Wenn Sie während eines Angriffs Atembeschwerden haben, sollten Sie Ihre On-Demand-Medikamente verwenden, sofern diese verfügbar sind. Wenden Sie sich dann an 911 oder wenden Sie sich zur Nachsorge an eine Notaufnahme.

Um schwere Atembeschwerden zu behandeln, muss Ihr Arzt möglicherweise einen medizinischen Eingriff wie eine Intubation oder Tracheotomie durchführen, um Ihre Atemwege zu öffnen.

Symptome verhindern

Um die Häufigkeit von Anfällen zu verringern, kann Ihr Arzt eines der folgenden Medikamente verschreiben :

  • C1-Inhibitoren wie Cinryze oder Haegarda
  • Lanadelumab-Flyo Takhzyro
  • Androgenhormontherapie wie Danazol
  • in einigen Fällen Antifibrinolytika wie Epsilonaminocapronsäure Amicar oder Tranexamsäure Lysteda, Cyklokapron

Ihr Arzt kann Sie auch dazu ermutigen, Änderungen im Lebensstil vorzunehmen, um die Exposition gegenüber bestimmten Auslösern zu begrenzen. Beispielsweise kann die Reduzierung von emotionalem Stress dazu beitragen, Episoden von Symptomen zu verhindern.

Symptome von HAE treten normalerweise zuerst in der Kindheit oder Jugend auf.

Während eines Angriffs können folgende Symptome auftreten :

  • Schwellung von Gesicht, Händen, Füßen, Genitalien oder anderen Körperteilen
  • Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen oder Durchfall aufgrund einer Schwellung des Magen-Darm-Trakts
  • Schwierigkeiten beim Schlucken, Sprechen oder Atmen, wenn Schwellungen Ihre Atemwege beeinträchtigen

Über ein Drittel von Menschen mit HAE entwickeln einen Ausschlag. Es ist nicht juckend oder schmerzhaft.

Wenn Sie eine Schwellung in Ihren Atemwegen entwickeln, kann dies zu möglicherweise lebensbedrohlichen Atemproblemen führen. Es ist wichtig, sofort eine Behandlung zu erhalten und einen Notdienst aufzusuchen.

Es gibt drei Haupttypen von HAE. Jeder Typ wird durch unterschiedliche genetische Mutationen verursacht.

Alle drei genetischen Mutationen führen dazu, dass Ihr Körper zu viel Bradykinin produziert, ein Proteinfragment, das Entzündungen antreibt.

Bradykinin löst Veränderungen in Ihren Blutgefäßwänden aus, die dazu führen, dass diese durchlässiger oder undichter werden.

Dadurch kann überschüssige Flüssigkeit aus Ihren Blutgefäßen in andere Gewebe gelangen, was zu Schwellungen führt.

Typ 1

Typ 1 HAE macht ungefähr aus 85 Prozent von allen Fällen von HAE.

Es wird durch Mutationen in der SERPING1 Gen. Dieses Gen sagt Ihrem Körper, wie man C1-Inhibitor produziert, ein Protein, das die Bradykininproduktion begrenzt.

Wenn Sie genetische Mutationen haben, die Typ-1-HAE verursachen, wird Ihr Körper nicht genug C1-Inhibitor produzieren.

Typ 2

HAE vom Typ 2 macht ungefähr aus 15 Prozent von allen Fällen von HAE.

Ähnlich wie Typ 1 wird es durch Mutationen in der SERPING1 Gen.

Wenn Sie genetische Mutationen haben, die Typ-2-HAE verursachen, produziert Ihr Körper einen C1-Inhibitor, der nicht richtig funktioniert.

Typ 3

Typ 3 HAE ist sehr selten. Die genaue Ursache ist nicht immer bekannt, aber einige Fälle davon resultieren aus Mutationen in der F12 Gen.

Dieses Gen gibt Ihrem Körper Anweisungen zur Herstellung des Gerinnungsfaktors XI, eines Proteins, das bei der Produktion von Bradykinin eine Rolle spielt.

Wenn Sie genetische Mutationen erben, die HAE vom Typ 3 verursachen, produziert Ihr Körper einen überaktiven Gerinnungsfaktor XII.

Wenn Sie an HAE leiden, stellen Sie möglicherweise fest, dass bestimmte Auslöser dazu führen, dass sich Episoden von Symptomen entwickeln oder verschlimmern.

Häufige Auslöser sind :

  • Körperverletzungen
  • zahnärztliche Eingriffe oder Operationen
  • Virusinfektionen
  • emotionaler Stress

Es können auch Episoden von Symptomen ohne bekannten Auslöser auftreten.

Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit HAE ist laut jüngster Zeit die gleiche wie die allgemeine Bevölkerung Forschung .

HAE kann lebensbedrohliche Atembeschwerden verursachen, wenn Sie Schwellungen in Ihren Atemwegen bemerken. In diesem Fall ist es wichtig, sofort eine Behandlung zu erhalten.

Wenn Sie während einer Symptomphase Atembeschwerden entwickeln, nehmen Sie Medikamente nach Bedarf ein, wenn Sie diese zur Hand haben. Rufen Sie dann 911 an oder wenden Sie sich direkt an eine Notaufnahme.

Einige der Symptome von HAE ähneln denen anderer Erkrankungen. Beispielsweise können allergische Reaktionen auch Schwellungen, Magen-Darm-Symptome und Atembeschwerden verursachen.

Um die Ursache Ihrer Symptome zu diagnostizieren, führt Ihr Arzt zunächst eine gründliche klinische Bewertung durch und fragt Sie nach Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte.

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Ihre Symptome durch HAE verursacht werden, ordnet er Blutuntersuchungen an, um den Gehalt bestimmter Proteine ​​in Ihrem Blut zu überprüfen. Er kann auch Gentests anordnen, um bestimmte genetische Mutationen festzustellen.

HAE wird durch genetische Mutationen verursacht, die vom Elternteil auf das Kind übertragen werden können. Dies bedeutet, dass die Erkrankung in der Regel in Familien auftritt.

Spontane Mutationen können jedoch dazu führen, dass sich die Krankheit bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte der Krankheit entwickelt.

Wenn Sie an HAE leiden, kann die Begrenzung Ihrer Exposition gegenüber Auslösern dazu beitragen, Symptomattacken vorzubeugen. Bestimmte Änderungen des Lebensstils können Ihnen auch dabei helfen, die physischen, emotionalen und sozialen Auswirkungen der Erkrankung zu bewältigen.

Zum Beispiel könnte es helfen, :

  • Bereiten Sie sich auf zahnärztliche Arbeiten oder Operationen vor. Wenn Sie zahnärztliche Arbeiten oder andere medizinische Eingriffe planen, informieren Sie Ihren Arzt. Er kann Medikamente verschreiben, um das Risiko eines Symptomangriffs zu senken.
  • Reise sorgfältig planen. Bevor Sie zur Arbeit oder zum Vergnügen reisen, erfahren Sie, wo und wie Sie im Notfall Hilfe erhalten können. Vermeiden Sie Reisen in Bereiche, in denen die medizinische Versorgung schwer zugänglich ist.
  • Ergreifen Sie Maßnahmen, um emotionalen Stress zu begrenzen und abzubauen. Versuchen Sie, bei der Arbeit oder zu Hause nicht mehr Verpflichtungen zu übernehmen, als Sie bequem bewältigen können. Nehmen Sie sich Zeit für stressabbauende Aktivitäten wie Yoga, Lesen oder Zeit mit Ihren Lieben.
  • Treffen Sie sich bei Bedarf mit einem Spezialisten für psychische Gesundheit. Das Leben mit einer seltenen Erkrankung wie HAE kann sich auf Ihre psychische Gesundheit auswirken. Ein Spezialist für psychische Gesundheit kann Ihnen bei der Entwicklung von Bewältigungsstrategien und bei Bedarf eines Behandlungsplans helfen.
  • Treten Sie einer Selbsthilfegruppe bei. Wenn Sie sich mit anderen Menschen verbinden, die mit HAE leben, erhalten Sie möglicherweise ein Gefühl sozialer und emotionaler Unterstützung. Möglicherweise können Sie auch praktische Tipps zum Umgang mit HAE miteinander teilen.

Wenn Sie Schwierigkeiten haben, die physischen, emotionalen oder sozialen Auswirkungen von HAE zu bewältigen, informieren Sie Ihren Arzt oder andere Mitglieder Ihres Gesundheitsteams.

Sie können Ihren Behandlungsplan anpassen, Tipps zur Behandlung der Erkrankung geben oder Sie auf andere Unterstützungsquellen in Ihrer Gemeinde verweisen.

Ohne Behandlung führt HAE häufig zu Anfällen von Symptomen. Eine Behandlung kann dazu beitragen, akute Symptome zu lindern und die Häufigkeit von Anfällen zu verringern. Dies kann Ihre körperliche und geistige Gesundheit verbessern und Ihnen gleichzeitig ein erfülltes Leben mit HAE ermöglichen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder anderen Mitgliedern Ihres Gesundheitsteams, um mehr über die möglichen Behandlungsmöglichkeiten für HAE zu erfahren.