Was ist Lissenzephalie?
Ein typischer Scan des Gehirns eines Menschen zeigt viele komplizierte Falten, Fältchen und Rillen. Auf diese Weise packt der Körper eine große Menge Hirngewebe auf kleinem Raum. Das Gehirn beginnt sich während der Entwicklung des Fötus zu falten.
Einige Babys entwickeln jedoch eine seltene Erkrankung, die als Lissenzephalie bekannt ist. Ihr Gehirn faltet sich nicht richtig und bleibt glatt. Diese Erkrankung kann die Nervenfunktion eines Babys beeinträchtigen und die Symptome können schwerwiegend sein.
Babys, die mit Lissenzephalie geboren wurden, haben möglicherweise einen ungewöhnlich kleinen Kopf, eine als Mikrolissenzephalie bekannte Erkrankung. Aber nicht alle Babys mit Lissenzephalie haben dieses Aussehen. Andere Symptome können sein :
- Schwierigkeiten beim Füttern
- Gedeihstörung
- geistige Beeinträchtigung
- missgebildete Finger, Zehen oder Hände
- Muskelkrämpfe
- psychomotorische Beeinträchtigung
- Anfälle
- Probleme beim Schlucken
Es ist möglich, bereits in Woche 20 Bildgebungsscans an einem Fötus durchzuführen, wenn ein oder beide Elternteile in der Familienanamnese an Lissenzephalie leiden. Radiologen können jedoch bis zu 23 Wochen warten, um eine solche Untersuchung durchzuführen. Scans .
Lissenzephalie wird oft als genetische Erkrankung angesehen, obwohl manchmal eine Virusinfektion oder eine schlechte Durchblutung des Fötus auftreten kann. Ursache it. Wissenschaftler haben Missbildungen in mehreren Genen als Ursachen für Lissenzephalie identifiziert. Die Erforschung dieser Gene ist jedoch noch nicht abgeschlossen. Und Mutationen in diesen Genen verursachen unterschiedliche Ausmaße der Störung.
Lissenzephalie entsteht, wenn ein Fötus 12 bis 14 Wochen alt ist. Während dieser Zeit beginnen sich Nervenzellen während der Entwicklung in andere Bereiche des Gehirns zu bewegen. Bei Feten mit Lissenzephalie bewegen sich die Nervenzellen jedoch nicht.
Die Erkrankung kann von selbst auftreten. Sie ist jedoch auch mit genetischen Erkrankungen wie dem Miller-Dieker-Syndrom und dem Walker-Warburg-Syndrom verbunden.
Wenn bei einem Baby Symptome im Zusammenhang mit einer unvollständigen Gehirnentwicklung auftreten, kann ein Arzt einen bildgebenden Scan zur Untersuchung des Gehirns empfehlen. Dies schließt Ultraschall-, CT- oder MRT-Scans ein. Wenn Lissenzephalie die Ursache ist, bewertet ein Arzt die Störung bis zum Graddass das Gehirn betroffen ist.
Die Glätte des Gehirns wird als Agyrie bezeichnet, und die Verdickung der Gehirnrille wird als Pachygyrie bezeichnet. Eine Diagnose vom Grad 1 bedeutet, dass ein Kind eine generalisierte Agyrie hat oder dass der größte Teil des Gehirns betroffen ist. Dieses Auftreten ist selten und führt zu den schwerwiegendsten Symptomen und Verzögerungen.
Die meisten betroffenen Kinder haben eine Lissenzephalie 3. Grades. Dies führt zu einer Verdickung an der Vorderseite und an den Seiten des Gehirns und zu einer gewissen Agyrie im gesamten Gehirn.
Lissenzephalie kann nicht rückgängig gemacht werden. Die Behandlung zielt darauf ab, betroffene Kinder zu unterstützen und zu trösten. Beispielsweise benötigen Kinder, die Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken haben, möglicherweise einen Gastrostomietubus, der in ihren Magen eingeführt wird.
Wenn bei einem Kind ein Hydrozephalus oder eine übermäßige Ansammlung von Liquor cerebrospinalis auftritt, kann eine Operation erforderlich sein, bei der die Flüssigkeit vom Gehirn weggeleitet wird.
Ein Kind benötigt möglicherweise auch Medikamente, wenn es aufgrund von Lissenzephalie Anfälle hat.
Die Aussichten für ein Kind mit Lissenzephalie hängen von der Schwere der Erkrankung ab. Beispielsweise können schwere Fälle dazu führen, dass sich das Kind über eine drei bis fünf Monate alte Funktion hinaus nicht mehr geistig entwickelt.
Kinder mit schwerer Lissenzephalie haben laut eine Lebenserwartung von ca. 10 Jahren Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall Häufige Todesursachen sind Ersticken an Nahrungsmitteln oder Flüssigkeiten Aspiration, Atemwegserkrankungen oder Krampfanfälle. Kinder mit leichter Lissenzephalie können eine nahezu normale Entwicklung und Gehirnfunktion aufweisen.
