Was ist eine medulläre zystische Nierenerkrankung?

Medulläre zystische Nierenerkrankung MCKD ist eine seltene Erkrankung, bei der kleine, mit Flüssigkeit gefüllte Säcke genannt werden. Zysten Form in der Mitte der Nieren. Narbenbildung tritt auch in den Tubuli der Nieren auf. Urin wandert in den Tubuli von der Niere und durch das Harnsystem. Die Narbenbildung führt zu Fehlfunktionen dieser Tubuli.

Um MCKD zu verstehen, ist es hilfreich, ein wenig über Ihre Nieren und deren Funktionsweise zu wissen. Ihre Nieren sind zwei bohnenförmige Organe von der Größe einer geschlossenen Faust. Sie befinden sich auf beiden Seiten Ihrer Wirbelsäule nahe der Mitte Ihres Rückens.

Ihre Nieren filtern und reinigen Ihr Blut - täglich fließen etwa 200 Liter Blut durch Ihre Nieren. Das saubere Blut kehrt in Ihren Kreislauf zurück. Abfallprodukte und zusätzliche Flüssigkeit werden zu Urin. Der Urin wird in die Blase geleitet und schließlich entferntvon deinem Körper.

Der durch MCKD verursachte Schaden führt dazu, dass die Nieren Urin produzieren, der nicht konzentriert genug ist. Mit anderen Worten, Ihr Urin ist zu wässrig und es fehlt die richtige Menge an Abfall. Infolgedessen urinieren Sie viel mehr Flüssigkeitals normal Polyurie , während Ihr Körper versucht, all den zusätzlichen Abfall loszuwerden.Und wenn die Nieren zu viel Urin produzieren, gehen Wasser, Natrium und andere lebenswichtige Chemikalien verloren.

Im Laufe der Zeit kann MCKD dazu führen Nierenversagen .

Juvenile Nephronophthisis NPH und MCKD sind sehr eng miteinander verbunden. Beide Zustände werden durch dieselbe Art von Nierenschädigung verursacht und führen zu denselben Symptomen.

Der Hauptunterschied ist das Erkrankungsalter. NPH tritt normalerweise zwischen 10 und 20 Jahren auf, während MCKD eine Erkrankung ist, die bei Erwachsenen auftritt.

Zusätzlich gibt es zwei Untergruppen von MCKD: Typ 2 betrifft typischerweise Erwachsene im Alter von 30 bis 35 Jahren und Typ 1 betrifft typischerweise Erwachsene im Alter von 60 bis 65 Jahren.

Sowohl NPH als auch MCKD sind autosomal dominante genetische Zustände. Dies bedeutet, dass Sie das Gen nur von einem Elternteil erhalten müssen, um die Störung zu entwickeln. Wenn ein Elternteil das Gen hat, hat ein Kind eine 50-prozentige Chance, es zu bekommen und den Zustand zu entwickeln.

Neben dem Erkrankungsalter besteht der andere Hauptunterschied zwischen NPH und MCKD darin, dass sie durch unterschiedliche genetische Defekte verursacht werden.

Während wir uns hier auf MCKD konzentrieren, gilt vieles, was wir diskutieren, auch für NPH.

Die Symptome von MCKD sehen aus wie die Symptome vieler anderer Erkrankungen, was es schwierig macht, eine Diagnose zu stellen. Diese Symptome umfassen :

Mit fortschreitender Krankheit Nierenversagen auch bekannt als Nierenerkrankung im Endstadium kann die Folge sein.Die Symptome eines Nierenversagens können Folgendes umfassen :

  • Blutergüsse oder Blutungen
  • leicht müde
  • häufig Schluckauf
  • Kopfschmerzen
  • Veränderungen der Hautfarbe gelb oder braun
  • Juckreiz der Haut
  • Muskelkrämpfe oder Zuckungen
  • Übelkeit
  • Gefühlsverlust in Händen oder Füßen
  • Blut erbrechen
  • blutiger Stuhl
  • Gewichtsverlust
  • Schwäche
  • Anfälle
  • Veränderungen des mentalen Zustands Verwirrung oder veränderte Wachsamkeit
  • Koma

Wenn Sie Symptome von MCKD haben, kann Ihr Arzt eine Reihe verschiedener Tests anordnen, um Ihre Diagnose zu bestätigen. Blut- und Urintests sind für die Identifizierung von MCKD am wichtigsten.

Vollständiges Blutbild

A vollständiges Blutbild überprüft Ihre Gesamtzahl an roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen. Dieser Test sucht nach Anämie und Anzeichen einer Infektion.

BUN-Test

Blut-Harnstoff-Stickstoff BUN -Test sucht nach der Menge an Harnstoff, einem Abbauprodukt von Protein, das erhöht ist, wenn die Nieren nicht richtig funktionieren.

Urinsammlung

A 24-Stunden-Urinsammlung bestätigt übermäßiges Wasserlassen, dokumentiert das Volumen und den Elektrolytverlust und misst die Kreatinin-Clearance. Die Kreatinin-Clearance zeigt an, ob die Nieren richtig funktionieren.

Blutkreatinin-Test

A Blutkreatinin-Test wird durchgeführt, um Ihren Kreatininspiegel zu überprüfen. Kreatinin ist ein chemisches Abfallprodukt, das von den Muskeln produziert wird und von Ihren Nieren aus dem Körper herausgefiltert wird. Dies wird verwendet, um den Kreatininspiegel im Blut mit der Kreatinin-Clearance in der Niere zu vergleichen.

Harnsäuretest

A Harnsäuretest wird durchgeführt, um den Harnsäurespiegel zu überprüfen. Harnsäure ist eine Chemikalie, die entsteht, wenn Ihr Körper bestimmte Nahrungssubstanzen abbaut. Harnsäure gelangt über den Urin aus dem Körper. Der Harnsäurespiegel ist bei Menschen mit MCKD normalerweise hoch.

Urinanalyse

A Urinanalyse wird durchgeführt, um die Farbe, das spezifische Gewicht und den pH-Wert sauer oder alkalisch Ihres Urins zu analysieren. Außerdem wird Ihr Urinsediment auf Blut-, Protein- und Zellgehalt überprüft. Dieser Test hilft dem Arzt dabeiBestätigung einer Diagnose oder Ausschluss anderer möglicher Störungen.

Bildgebungstests

Zusätzlich zu Blut- und Urintests kann Ihr Arzt auch eine bestellen Bauch- / Nieren-CT-Scan . Dieser Test verwendet Röntgenbilder, um die Nieren und das Innere des Abdomens zu sehen. Dies kann helfen, andere mögliche Ursachen für Ihre Symptome auszuschließen.

Ihr Arzt möchte möglicherweise auch eine Nierenultraschall zur Visualisierung der Zysten auf Ihren Nieren. Hiermit wird das Ausmaß der Nierenschädigung bestimmt.

Biopsie

In a Nierenbiopsie Ein Arzt oder eine andere medizinische Fachkraft entfernt ein kleines Stück Nierengewebe, um es in einem Labor unter dem Mikroskop zu untersuchen. Dies kann dazu beitragen, andere mögliche Ursachen für Ihre Symptome auszuschließen, einschließlich Infektionen, ungewöhnliche Ablagerungen oder Narben.

Eine Biopsie kann Ihrem Arzt auch dabei helfen, das Stadium der Nierenerkrankung zu bestimmen.

Es gibt keine Heilung für MCKD. Die Behandlung der Erkrankung besteht aus Interventionen, die versuchen, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

In den frühen Stadien der Krankheit kann Ihr Arzt empfehlen, die Flüssigkeitsaufnahme zu erhöhen. Möglicherweise müssen Sie auch ein Salzpräparat einnehmen, um eine Dehydration zu vermeiden.

Mit fortschreitender Krankheit kann es zu Nierenversagen kommen. In diesem Fall müssen Sie sich möglicherweise unterziehen. Dialyse . Dialyse ist ein Prozess, bei dem eine Maschine Abfälle aus dem Körper entfernt, die die Nieren nicht mehr herausfiltern können.

Obwohl Dialyse eine lebenserhaltende Behandlung ist, können Menschen mit Nierenversagen möglicherweise auch eine a Nierentransplantation .

Die Komplikationen von MCKD können verschiedene Organe und Systeme betreffen. Dazu gehören :

MCKD führt zu einer Nierenerkrankung im Endstadium - mit anderen Worten, irgendwann tritt ein Nierenversagen auf. Zu diesem Zeitpunkt müssen Sie regelmäßig eine Nierentransplantation durchführen oder sich einer Dialyse unterziehen, damit Ihr Körper ordnungsgemäß funktioniert. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüberDeine Optionen.