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Was ist MTHFR?

Möglicherweise wurde in den letzten Gesundheitsnachrichten die Abkürzung „MTHFR“ angezeigt. Auf den ersten Blick mag sie wie ein Schimpfwort aussehen, bezieht sich jedoch tatsächlich auf eine relativ häufige genetische Mutation.

MTHFR steht für Methylentetrahydrofolatreduktase . Es wird aufgrund einer genetischen Mutation aufmerksam, die dazu führen kann hohe Homocysteinspiegel im Blut und wenig Folsäure und andere Vitamine.

Es gab Bedenken, dass bestimmte Gesundheitsprobleme mit MTHFR-Mutationen verbunden sind, sodass Tests im Laufe der Jahre immer mehr zum Mainstream geworden sind.

Sie können entweder eine oder zwei Mutationen - oder keine - am MTHFR-Gen haben. Diese Mutationen werden oft als Varianten bezeichnet. Eine Variante ist ein Teil der DNA eines Gens, der sich häufig von Person zu Person unterscheidet oder variiert.

Eine Variante - heterozygot - trägt weniger wahrscheinlich zu gesundheitlichen Problemen bei. Einige Menschen glauben, dass zwei Mutationen - homozygot - zu schwerwiegenderen Problemen führen können. Es gibt zwei Varianten oder Formen von Mutationen, die am MTHFR-Gen auftreten können.

Spezifische Varianten sind :

  • C677T. Über 30 bis 40 Prozent der amerikanischen Bevölkerung kann eine Mutation an der Genposition aufweisen C677T. grob 25 Prozent von Menschen hispanischer Abstammung und 10 bis 15 Prozent kaukasischer Abstammung sind für diese Variante homozygot.
  • A1298C. Zu dieser Variante gibt es nur begrenzte Forschungsergebnisse. Die verfügbaren Studien sind im Allgemeinen geografisch oder ethnisch ausgerichtet. Zum Beispiel a Studie von 2004 konzentriert auf 120 Blutspender irischen Erbes. Von den Spendern waren 56 oder 46,7 Prozent für diese Variante heterozygot und 11 oder 14,2 Prozent waren homozygot.
  • Es ist auch möglich, sowohl C677T- als auch A1298C-Mutationen zu erwerben, bei denen es sich jeweils um eine Kopie handelt.

Genmutationen werden vererbt, dh Sie erwerben sie von Ihren Eltern. Bei der Empfängnis erhalten Sie von jedem Elternteil eine Kopie des MTHFR-Gens. Wenn beide Mutationen aufweisen, ist das Risiko einer homozygoten Mutation höher.

Die Symptome variieren von Person zu Person und von Variante zu Variante. Wenn Sie eine schnelle Internetsuche durchführen, werden Sie wahrscheinlich viele Websites finden, die behaupten, MTHFR verursache direkt eine Reihe von Bedingungen.

Denken Sie daran, dass sich die Forschung zu MTHFR und seinen Auswirkungen noch weiterentwickelt. Hinweise, die die meisten dieser Gesundheitszustände mit MTHFR in Verbindung bringen fehlt derzeit oder wurde widerlegt.

Wenn Sie keine Probleme haben oder Tests durchführen lassen, werden Sie höchstwahrscheinlich nie auf Ihren MTHFR-Mutationsstatus aufmerksam.

Bedingungen, von denen vorgeschlagen wurde, dass sie mit MTHFR in Verbindung gebracht werden, umfassen :

Erfahren Sie mehr über eine erfolgreiche Schwangerschaft mit MTHFR.

Das Risiko ist möglicherweise erhöht, wenn eine Person zwei Genvarianten hat oder homozygot für die MTHFR-Mutation ist.

Verschiedene Gesundheitsorganisationen - einschließlich des American College of Geburtshelfer und Gynäkologen, des College of American Pathologists, des American College of Medical Genetics und der American Heart Association - empfehlen Sie nicht, auf Varianten zu testen, es sei denn, eine Person hat auch sehr viel hohe Homocysteinspiegel oder andere gesundheitliche Indikationen.

Dennoch könnten Sie neugierig sein, Ihren individuellen MTHFR-Status zu ermitteln. Besuchen Sie Ihren Arzt und besprechen Sie die Vor- und Nachteile eines Tests.

Beachten Sie, dass Gentests möglicherweise nicht von Ihrer Versicherung abgedeckt werden. Rufen Sie Ihren Netzbetreiber an, wenn Sie einen Test in Betracht ziehen, um nach den Kosten zu fragen.

Einige Gentest-Kits für zu Hause bieten auch ein Screening auf MTHFR an. Beispiele hierfür sind :

  • 23andMe ist eine beliebte Wahl, die Informationen zu genetischen Vorfahren und Gesundheit liefert. Sie ist auch relativ kostengünstig 200 US-Dollar. Um diesen Test durchzuführen, legen Sie Speichel in ein Röhrchen und senden ihn per Post an ein Labor. Die Ergebnisse dauern sechs bis acht Wochen.
  • Mein Zuhause MTHFR 150 USD ist eine weitere Option, die sich speziell auf die Mutation konzentriert. Der Test wird durchgeführt, indem DNA mit Tupfern von der Innenseite Ihrer Wange gesammelt wird. Nach dem Versand der Probe dauern die Ergebnisse ein bis zwei Wochen.

Eine MTHFR-Variante bedeutet nicht, dass Sie eine medizinische Behandlung benötigen. Dies kann nur bedeuten, dass Sie ein Vitamin B-Präparat einnehmen müssen.

Eine Behandlung ist normalerweise erforderlich, wenn Sie einen sehr hohen Homocysteinspiegel haben, der fast immer über dem Wert liegt, der den meisten MTHFR-Varianten zugeschrieben wird. Ihr Arzt sollte dies tun. ausschließen andere mögliche Ursachen für erhöhten Homocysteinspiegel, die mit oder ohne MTHFR-Varianten auftreten können.

Andere Ursachen für hohen Homocysteinspiegel sind :

  • Hypothyreose
  • Erkrankungen wie Diabetes, hoher Cholesterinspiegel und hoher Blutdruck
  • Fettleibigkeit und Inaktivität
  • bestimmte Medikamente wie Atorvastatin, Fenofibrat Methotrexat und Nikotinsäure

Von dort hängt die Behandlung von der Ursache ab und berücksichtigt nicht unbedingt MTHFR. Die Ausnahme ist, wenn bei Ihnen alle folgenden Zustände gleichzeitig diagnostiziert wurden :

  • hohe Homocysteinspiegel
  • eine bestätigte MTHFR-Mutation
  • Vitaminmangel in Folsäure, Cholin oder Vitamin B-12, B-6 oder Riboflavin

In diesen Fällen kann Ihr Arzt eine Ergänzung vorschlagen, um Mängel zu beheben, sowie Medikamente oder Behandlungen, um den spezifischen Gesundheitszustand zu beheben.

Menschen mit MTHFR-Mutationen möchten möglicherweise auch vorbeugende Maßnahmen ergreifen, um ihren Homocysteinspiegel zu senken. Eine vorbeugende Maßnahme besteht darin, bestimmte Lebensgewohnheiten zu ändern, die ohne den Einsatz von Medikamenten hilfreich sein können. Beispiele sind :

Wiederkehrende Fehlgeburten und Neuralrohrdefekte sind möglicherweise mit MTHFR verbunden. Das Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten sagt Studien Frauen mit zwei C677T-Varianten haben ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen.

A Studie 2006 Betrachtet man Frauen mit einer Vorgeschichte von wiederkehrenden Fehlgeburten. Es wurde festgestellt, dass 59 Prozent von ihnen mehrere homozygote Genmutationen, einschließlich MTHFR, die mit Blutgerinnung assoziiert sind, gegenüber nur 10 Prozent der Frauen in der Kontrollkategorie hatten.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über das Testen, ob eine der folgenden Situationen auf Sie zutrifft :

  • Sie haben mehrere ungeklärte Fehlgeburten erlebt.
  • Sie hatten ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt.
  • Sie wissen, dass Sie die MTHFR-Mutation haben und schwanger sind.

Obwohl es kaum Anhaltspunkte dafür gibt, empfehlen einige Ärzte die Einnahme von Blutgerinnungsmedikamenten. Eine zusätzliche Folsäure-Supplementierung kann ebenfalls empfohlen werden.

Die MTHFR-Genmutation hemmt die Art und Weise, wie der Körper Folsäure und andere wichtige B-Vitamine verarbeitet. Eine Änderung der Nahrungsergänzung ist ein potenzieller Schwerpunkt, um seinen Auswirkungen entgegenzuwirken.

Folsäure ist eine künstliche Version von Folsäure, einem natürlich vorkommenden Nährstoff, der in Lebensmitteln vorkommt. Die Einnahme der bioverfügbaren Form von Folsäure - methyliertem Folsäure - kann Ihrem Körper helfen, es leichter aufzunehmen.

Die meisten Menschen werden aufgefordert, ein Multivitaminpräparat einzunehmen, das mindestens enthält. 0,4 Milligramm täglich Folsäure

Schwangere sind nicht empfohlen um vorgeburtliche Vitamine oder Pflege allein aufgrund ihres MTHFR-Status zu wechseln. Dies bedeutet, dass die Standarddosis von eingenommen wird 0,6 Milligramm täglich Folsäure

Frauen mit Neuralrohrdefekten in der Vorgeschichte sollten mit ihrem Arzt sprechen, um spezifische Empfehlungen zu erhalten.

Multivitamine mit methyliertem Folat enthalten :

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel wechseln. Einige können andere Medikamente oder Behandlungen beeinträchtigen, die Sie erhalten.

Ihr Arzt schlägt möglicherweise auch verschreibungspflichtige Vitamine vor, die Folsäure oder Folsäure enthalten. Abhängig von Ihrer Versicherung können die Kosten für diese Optionen im Vergleich zu rezeptfreien Sorten variieren.

Essen folatreiche Lebensmittel kann natürlich dazu beitragen, Ihren Spiegel dieses wichtigen Vitamins zu unterstützen. Möglicherweise ist jedoch noch eine Ergänzung erforderlich.

Gute Auswahl an Speisen beinhaltet :

  • Proteine ​​wie gekochte Bohnen, Erbsen und Linsen
  • Gemüse wie Spinat, Spargel, Salat, Rüben, Brokkoli, Mais, Rosenkohl und Bok Choy
  • Früchte wie Melone, Honigtau, Banane, Himbeeren, Grapefruit und Erdbeeren
  • Säfte wie Orange, Ananas in Dosen, Grapefruit, Tomate oder anderer Gemüsesaft
  • Erdnussbutter
  • Sonnenblumenkerne

Menschen mit MTHFR-Mutationen möchten möglicherweise Lebensmittel meiden, die die synthetische Form von Folsäure, Folsäure, enthalten - obwohl die Beweise nicht klar sind, dass dies notwendig oder nützlich ist.

Überprüfen Sie unbedingt die Etiketten, da dieses Vitamin vielen angereicherten Körnern wie Nudeln, Getreide, Brot und handelsüblichen Mehlen zugesetzt wird.

Erfahren Sie mehr über den Unterschied zwischen Folsäure und Folsäure.

Ihr MTHFR-Status kann Ihre Gesundheit beeinträchtigen oder nicht. Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um die tatsächlichen Auswirkungen der Varianten zu ermitteln.

Wiederum empfehlen viele angesehene Gesundheitsorganisationen nicht, diese Mutation zu testen, insbesondere ohne andere medizinische Indikationen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Vorteile und Risiken von Tests sowie über andere Bedenken, die Sie möglicherweise haben.

Essen Sie weiterhin gut, trainieren Sie und üben Sie andere gesunde Lebensgewohnheiten, um Ihr allgemeines Wohlbefinden zu unterstützen.