Von-Recklinghausen-Krankheit VRD ist eine genetische Störung, die durch das Wachstum von Tumoren an den Nerven gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann auch die Haut betreffen und Knochendeformitäten verursachen. Es gibt drei Formen der VRD :
- Neurofibromatose Typ 1 NF1
- Neurofibromatose Typ 2 NF2
- Schwannomatose, eine Variante von NF2
Die häufigste Form der VRD ist NF1. Diese Krankheit verursacht Tumoren, die als Neurofibrome bezeichnet werden, in den Geweben und Organen des Körpers.
VRD-Tumoren können krebsartig werden, und die Behandlung dieser Krankheit konzentriert sich auf die Überwachung der Tumoren auf krebsartige Veränderungen.
VRD betrifft die Haut und das periphere Nervensystem. Die ersten Symptome treten normalerweise in der Kindheit auf und betreffen die Haut.
Zu den Symptomen einer VRD, die die Haut betreffen, gehören: :
- Café au lait Macules sind braune Flecken in verschiedenen Größen und Formen. Sie können an mehreren Stellen auf der Haut gefunden werden.
- Sommersprossen können unter den Armen oder in der Leistengegend auftreten.
- Neurofibrome sind Tumoren um oder an peripheren Nerven.
- Plexiforme Neurofibrome sind Tumoren, die die Nervenbündel betreffen.
Andere Anzeichen und Symptome von VRD sind die folgenden
- Lisch-Knötchen sind Wucherungen, die die Iris der Augen beeinflussen.
- Phäochromozytom ist ein Tumor der Nebenniere. zehn Prozent von diesen Tumoren sind krebsartig.
- Lebervergrößerung kann auftreten.
- Gliom ist ein Tumor des Sehnervs.
Knochenbeteiligung durch VRD umfasst Kleinwuchs, Deformitäten der Knochen und Skoliose oder abnormale Krümmung der Wirbelsäule.
Die Ursache für VRD ist eine genetische Mutation. Mutationen sind Veränderungen in Ihren Genen. Die Gene bilden Ihre DNA, die jeden physischen Aspekt Ihres Körpers definiert. Bei VRD tritt eine Mutation am Neurofibromin-Gen auf, die eine Zunahme der Gene verursachtEntwicklung von krebsartigen und nicht krebsartigen Tumoren.
Während die meisten Fälle von VRD das Ergebnis einer genetischen Mutation im Neurofibromin-Gen sind, gibt es auch erworbene Fälle aufgrund spontaner Mutationen. Die Journal of Medical Genetics stellt fest, dass in etwa der Hälfte aller Fälle die Mutation spontan auftritt. Dies bedeutet, dass kein Familienmitglied an der Krankheit leidet und diese nicht vererbt wird. Die erworbene Krankheit kann dann an zukünftige Generationen weitergegeben werden.
Die Diagnose hängt vom Vorhandensein mehrerer Symptome ab. Ihr Arzt muss andere Krankheiten ausschließen, die Tumore verursachen können. Ihr Arzt wird Sie nach einer Familienanamnese der Krankheit fragen, wenn Sie Symptome einer VRD haben.
Krankheiten, die VRD ähneln, umfassen Folgendes :
LEOPARD-Syndrom
Das LEOPARD-Syndrom ist eine genetische Störung mit folgenden Symptomen:
- braune Flecken auf der Haut
- weit auseinander liegende Augen
- eine Verengung der Arterie vom Herzen zur Lunge
- Hörverlust
- Kleinwuchs
- Anomalien in den elektrischen Signalen, die den Herzschlag steuern
Neurokutane Melanose
Neurokutane Melanose ist eine genetische Störung, die Pigmentzelltumoren in den Gewebeschichten verursacht, die das Gehirn und das Rückenmark bedecken.
Schwannomatose
Schwannomatose ist eine seltene Erkrankung. Es handelt sich um Tumoren im Nervengewebe.
Watson-Syndrom
Watson-Syndrom ist eine genetische Störung, die verursacht :
- Lisch-Knötchen
- Kleinwuchs
- Neurofibrome
- ein ungewöhnlich großer Kopf
- eine Verengung der Lungenarterie
Tests
Um das Vorhandensein von Krebs zu überprüfen, muss Ihr Arzt möglicherweise Folgendes zum Testen entfernen :
- innere Tumoren
- oberflächliche Tumoren
- Hautgewebeproben
Ihr Arzt kann auch mithilfe von MRT- und CT-Scans nach Neurofibromen in Ihrem Körper suchen.
VRD ist eine komplexe Krankheit. Die Behandlung muss sich mit vielen verschiedenen Organsystemen im Körper befassen. Bei Untersuchungen im Kindesalter sollten Anzeichen einer abnormalen Entwicklung festgestellt werden. Erwachsene müssen regelmäßig auf durch Tumore verursachten Krebs untersucht werden.
Behandlung in der Kindheit beinhaltet :
- Bewertung für Lernschwierigkeiten
- Bewertung der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung ADHS
- orthopädische Untersuchung zur Behandlung von Skoliose oder anderen behandelbaren Knochendeformitäten
Alle Patienten sollten jährliche neurologische Untersuchungen und jährliche Augenuntersuchungen durchführen lassen.
Tumoren können mit verschiedenen Methoden behandelt werden, einschließlich :
- laparoskopische Entfernung von Krebstumoren
- Operation zur Entfernung von Tumoren, die die Nerven betreffen
- Strahlentherapie
- Chemotherapie
VRD erhöht Ihr Krebsrisiko. Sie sollten Tumore regelmäßig von Ihrem Arzt untersuchen lassen. Er wird nach Veränderungen suchen, die auf Krebs hinweisen. Eine frühzeitige Diagnose von Krebs führt zu einer besseren Remissionschance.
Menschen mit VRD haben möglicherweise große Tumoren am Körper. Die Entfernung sichtbarer Tumoren auf der Haut kann das Selbstwertgefühl verbessern.
VRD ist eine genetisch bedingte Krankheit. Wenn Sie an VRD leiden, können Sie diese an Ihre Kinder weitergeben. Sie sollten einen genetischen Berater aufsuchen, bevor Sie Kinder bekommen. Ein genetischer Berater kann die Wahrscheinlichkeit erklären, dass Ihr Kind die Krankheit erbt.
