Was ist das Osler-Weber-Rendu-Syndrom?

Osler-Weber-Rendu-Syndrom OWR ist auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie HHT bekannt. Es handelt sich um eine genetische Blutgefäßerkrankung, die häufig zu übermäßigen Blutungen führt. HHT Foundation International Das Syndrom betrifft etwa einen von 5.000 Menschen. Viele Menschen mit der Krankheit wissen jedoch nicht, dass sie es haben, daher kann diese Zahl tatsächlich höher sein.

Der Name Osler-Weber-Rendu-Syndrom ist nach den Ärzten benannt, die in den 1890er Jahren an der Erforschung dieses Zustands gearbeitet haben. Sie entdeckten, dass Probleme mit der Blutgerinnung diesen zuvor angenommenen Zustand nicht verursachen. Stattdessen wird dieser Zustand verursachtdurch Probleme mit den Blutgefäßen selbst.

In einem gesunden Kreislaufsystem gibt es drei Arten von Blutgefäßen. Es gibt Arterien, Kapillaren und Venen. Blut, das sich von Ihrem Herzen wegbewegt, wird durch Arterien transportiert, die sich unter hohem Druck bewegen. Blut, das sich in Richtung Ihres Herzens bewegt, wird transportiertdurch die Venen, und es bewegt sich mit einem niedrigeren Druck. Die Kapillaren sitzen zwischen diesen beiden Arten von Blutgefäßen, und der enge Durchgang Ihrer Kapillaren hilft, den Druck des Blutes zu senken, bevor es die Venen erreicht.

Menschen mit OWR fehlen Kapillaren in einigen ihrer Blutgefäße. Diese abnormalen Blutgefäße werden als arteriovenöse Fehlbildungen AVM bezeichnet.

Da der Blutdruck nicht gesenkt werden kann, bevor er in die Venen fließt, treten bei Menschen mit OWR häufig angespannte Venen auf, die schließlich reißen können. Wenn große AVMs auftreten, können Blutungen auftreten. Blutungen in diesen Bereichen können lebensbedrohlich werden:

  • das Gehirn
  • die Lunge
  • die Leber
  • Magen-Darm-Trakt

Menschen mit OWR haben auch abnormale Blutgefäße, sogenannte „Teleangiektasien“, in der Nähe der Haut und der Schleimhautoberflächen. Diese Blutgefäße sind erweitert oder erweitert und oft als kleine rote Punkte auf der Hautoberfläche sichtbar.

Symptome und Anzeichen von OWR und deren Schweregrad variieren stark, selbst bei Familienmitgliedern.

Ein häufiges Zeichen für OWR ist ein großes rotes Muttermal, das manchmal als Portweinfleck bezeichnet wird. Ein Portweinfleck wird durch eine Ansammlung erweiterter Blutgefäße verursacht und kann mit zunehmendem Alter dunkler werden.

Teleangiektasien sind ein weiteres häufiges Symptom von OWR. Sie sind häufig kleine rote Punkte und neigen zu Blutungen. Die Flecken können bei kleinen Kindern oder erst nach der Pubertät auftreten. Teleangiektasien können auf dem : auftreten.

  • Gesicht
  • Lippen
  • Zunge
  • Ohren
  • Fingerspitzen
  • Weiß der Augen
  • Magen-Darm-System

AVMs können überall im Körper auftreten. Die häufigsten Stellen sind :

  • die Nase
  • die Lunge
  • Magen-Darm-Trakt
  • die Leber
  • das Gehirn
  • die Wirbelsäule

Das häufigste Symptom für OWR sind Nasenbluten, die durch Teleangiektasien in der Nase verursacht werden. Tatsächlich ist dies häufig das früheste Symptom für OWR. Nasenbluten können täglich oder so selten wie zweimal pro Jahr auftreten.

Wenn sich AVMs in der Lunge bilden, können sie die Lungenfunktion beeinträchtigen. Eine Person mit einer Lungen-AVM kann Atemnot entwickeln. Sie können Blut abhusten. Schwerwiegende Komplikationen durch Lungen-AVMs umfassen auch Schlaganfälle und Infektionen im Gehirn. Menschen mit OWRkönnen diese Komplikationen entwickeln, da ohne Kapillaren Blutgerinnsel und Infektionen ohne Puffer direkt vom Rest des Körpers zum Gehirn gelangen können.

Eine Person mit einer gastrointestinalen AVM kann anfällig für Verdauungsprobleme wie blutige Stühle sein. Diese sind im Allgemeinen nicht schmerzhaft. Ein Blutverlust führt jedoch häufig zu Anämie. Gastrointestinale AVMs können im Magen, Darm oder in der Speiseröhre auftreten.

AVMs können besonders gefährlich sein, wenn sie im Gehirn auftreten. Wenn man blutet, kann dies zu Anfällen und leichten Schlaganfällen führen.

Menschen mit OWR erben ein abnormales Gen, das dazu führt, dass sich ihre Blutgefäße falsch bilden. OWR ist eine autosomal dominante Störung. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil das abnormale Gen haben muss, um es an seine Kinder weiterzugeben. OWR überspringt nichtEine Generation. Die Anzeichen und Symptome können jedoch zwischen den Familienmitgliedern sehr unterschiedlich sein. Wenn Sie an OWR leiden, kann es sein, dass Ihr Kind einen milderen oder schwereren Verlauf hat als Sie.

In sehr seltenen Fällen kann ein Kind mit OWR geboren werden, auch wenn keiner der Elternteile das Syndrom hat. Dies geschieht, wenn eines der Gene, die OWR verursachen, in einer Ei- oder Samenzelle mutiert.

Das Vorhandensein von Teleangiektasien ist ein Hinweis auf OWR. Andere Hinweise, die zu einer Diagnose führen könnten, sind :

  • häufiges Nasenbluten
  • Anämie
  • blutiger Stuhl
  • einen Elternteil mit dem Syndrom haben

Wenn Sie OWR haben, möchte Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche Tests durchführen. Zum Beispiel :

  • Eine Blutuntersuchung kann auf Anämie oder Eisenmangel im Blut prüfen.
  • Ein CT-Scan kann interne AVMs wie Lunge, Leber und Gehirn anzeigen.
  • Ein Magen-Darm-Arzt kann eine kleine Kamera in Ihren Hals einführen, um nach AVMs in Ihrer Speiseröhre zu suchen. Dies wird als Endoskopie bezeichnet.
  • Ein Echokardiogramm verwendet Schallwellen, um den Blutfluss in und aus Ihrem Herzen zu überprüfen.

Wenn Sie an OWR leiden, sollten Sie auf AVMs in Lunge und Gehirn untersucht werden. Dies kann Ihrem Arzt helfen, ein potenziell gefährliches Problem zu erkennen, bevor etwas schief geht. Eine MRT kann nach Problemen im Gehirn suchen. CT-Scans können Lungen-AVMs erkennen.

Ihr Arzt kann die anhaltenden Symptome dieses Syndroms durch regelmäßige Untersuchungen überwachen.

Gentests sind normalerweise nicht erforderlich, um OWR zu diagnostizieren. Diese Tests sind teuer und möglicherweise nicht unter allen Umständen verfügbar. Personen mit OWR in der Familienanamnese, die an Gentests interessiert sind, sollten ihre Optionen mit einem genetischen Berater besprechen.

Die verschiedenen Symptome von OWR erfordern jeweils ihre eigene Art der Behandlung.

Nasenbluten

Nasenbluten sind eine der häufigsten Manifestationen von OWR. Glücklicherweise gibt es verschiedene Arten von Behandlungen, die helfen können. Nicht-invasive Behandlungen umfassen :

  • Verwenden eines Luftbefeuchters, um die Luft in Ihrem Haus oder Arbeitsplatz feucht zu halten
  • Halten Sie die Innenseite Ihrer Nase mit Salbe geschmiert
  • Einnahme von Östrogen zur potenziellen Verringerung von Blutungen

Wenn nicht-invasive Mittel versagen, gibt es andere Möglichkeiten. Die Lasertherapie erwärmt und versiegelt die Ränder jeder Teleangiektasie. Möglicherweise müssen Sie jedoch wiederholte Sitzungen durchführen, um die Symptome dauerhaft zu lindern. Eine Septumdermoplastik ist auch eine Option für Menschen mit schwerem NasenblutenZiel dieses Verfahrens ist es, die Schleimhaut oder die dünne Auskleidung der Nase durch ein Hauttransplantat zu ersetzen, das eine dickere Auskleidung bietet. Dadurch werden Nasenbluten reduziert.

Interne AVMs

Bei AVMs in der Lunge oder im Gehirn kann eine schwerwiegendere Operation erforderlich sein. Ziel ist es, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen, bevor Probleme auftreten. Die Embolisation ist ein chirurgischer Prozess, bei dem Lungen-AVMs behandelt werden, indem der Blutfluss zu diesen abnormalen Blutgefäßen gestoppt wirdIn wenigen Stunden als ambulante Operation durchgeführt. Bei diesem Verfahren wird ein Material wie eine Metallspule, ein Stopfen oder ein Kleber in die AVM eingeführt, um diese zu blockieren. Bei AVMs im Gehirn ist eine Operation erforderlich, die von ihrer Größe und Größe abhängtLage.

Die Durchführung einer Embolisation an der Leber ist viel schwieriger. Sie kann schwerwiegende Komplikationen verursachen. Daher zielt die Behandlung von Leber-AVM auf eine Verbesserung der Symptome ab. Wenn das medizinische Management fehlschlägt, benötigt eine Person mit OWR eine Lebertransplantation.

Anämie

Wenn Darmblutungen zu Anämie führen, wird Ihr Arzt eine Eisenersatztherapie empfehlen. Diese liegt in Pillenform vor, es sei denn, Sie nehmen nicht genügend Eisen auf. In diesem Fall müssen Sie möglicherweise Eisen intravenös einnehmen. In schweren Fällen kann Ihr Arzt dies tunHormonbehandlung oder Bluttransfusion bestellen.

Hautsymptome

Dermatologen können Portweinflecken mit einer Lasertherapie behandeln, wenn sie stark bluten oder Sie ihr Aussehen nicht mögen.

Andere Komplikationen des ORW-Syndroms

Wenn Mundbakterien in den Blutkreislauf gelangen und eine Lungen-AVM passieren, kann dies zu einem Gehirnabszess führen. Ein Abszess ist eine Ansammlung von infiziertem Material, das Immunzellen und Eiter enthält. Dies geschieht am häufigsten bei zahnärztlichen Eingriffen. Wenn Sie Lungen-AVM haben oderNoch nicht untersucht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Einnahme von Antibiotika, bevor Sie mit zahnärztlichen Arbeiten fortfahren.

Die meisten Menschen mit OWR führen ein völlig normales Leben. Das Syndrom ist nur dann lebensbedrohlich, wenn eine interne AVM unkontrolliert zu bluten beginnt. Besuchen Sie regelmäßig Ihren Arzt, damit sie alle internen AVM überwachen können.