Spröde Knochenkrankheit ist eine Störung, die zu zerbrechlichen Knochen führt, die leicht brechen. Sie tritt bei der Geburt auf und entwickelt sich normalerweise bei Kindern mit einer Familiengeschichte der Krankheit.
Die Krankheit wird oft als Osteogenesis imperfecta OI bezeichnet, was „unvollständig geformter Knochen“ bedeutet.
Spröde Knochenerkrankungen können von leicht bis schwer reichen. Die meisten Fälle sind mild, was zu wenigen Knochenbrüchen führt. Die schweren Formen der Krankheit können jedoch dazu führen :
- Hörverlust
- Herzinsuffizienz
- Rückenmarksprobleme
- bleibende Deformitäten
OI kann manchmal lebensbedrohlich sein, wenn es bei Babys vor oder kurz nach der Geburt auftritt. Ungefähr eine Person von 20.000 entwickelt eine spröde Knochenerkrankung. Sie tritt bei Männern und Frauen sowie bei ethnischen Gruppen gleichermaßen auf.
Spröde Knochenerkrankung wird durch einen Defekt oder Defekt im Gen verursacht, das Kollagen Typ 1 produziert, ein Protein, das zur Knochenbildung verwendet wird. Das defekte Gen wird normalerweise vererbt. In einigen Fällen jedoch eine genetische Mutation oder Veränderung.kann es verursachen.
Vier verschiedene Gene sind für die Kollagenproduktion verantwortlich. Einige oder alle dieser Gene können bei Menschen mit OI betroffen sein. Defekte Gene können acht Arten von spröden Knochenerkrankungen hervorrufen, die als OI vom Typ 1 bis OI vom Typ 8 bezeichnet werden. Die ersten vier Typensind die häufigsten. Die letzten vier sind äußerst selten und die meisten sind Subtypen von Typ 4 OI. Hier sind die vier Haupttypen von OI :
Typ 1 OI
Typ 1 OI ist die mildeste und häufigste Form der Sprödknochenerkrankung. Bei dieser Art der Sprödknochenerkrankung produziert Ihr Körper hochwertiges Kollagen, aber nicht genug davon. Dies führt zu leicht zerbrechlichen Knochen. Kinder mit Typ 1 OI haben normalerweiseKnochenbrüche aufgrund leichter Traumata. Solche Knochenbrüche sind bei Erwachsenen viel seltener. Die Zähne können ebenfalls betroffen sein, was zu Zahnrissen und Hohlräumen führt.
Typ 2 OI
Typ-2-OI ist die schwerste Form der spröden Knochenerkrankung und kann lebensbedrohlich sein. Bei Typ-2-OI produziert Ihr Körper entweder nicht genug Kollagen oder Kollagen von schlechter Qualität. Typ-2-OI kann Knochen verursachenDeformitäten. Wenn Ihr Kind mit Typ-2-OI geboren wird, hat es möglicherweise eine verengte Brust, gebrochene oder unförmige Rippen oder unterentwickelte Lungen. Babys mit Typ-2-OI können im Mutterleib oder kurz nach der Geburt sterben.
Typ 3 OI
Typ 3 OI ist auch eine schwere Form der spröden Knochenerkrankung. Sie führt dazu, dass Knochen leicht brechen. Bei Typ 3 OI produziert der Körper Ihres Kindes genügend Kollagen, aber es ist von schlechter Qualität. Die Knochen Ihres Kindes können sogar vor der Geburt zu brechen beginnen. KnochenDeformitäten sind häufig und können sich mit zunehmendem Alter Ihres Kindes verschlimmern.
Typ 4 OI
Typ 4 OI ist die variabelste Form der brüchigen Knochenerkrankung, da ihre Symptome von leicht bis schwer reichen. Wie bei Typ 3 OI produziert Ihr Körper genügend Kollagen, aber die Qualität ist schlecht. Kinder mit Typ 4 OI werden normalerweise mit Bogen geborenBeine, obwohl die Verbeugung mit zunehmendem Alter tendenziell nachlässt.
Die Symptome einer brüchigen Knochenerkrankung unterscheiden sich je nach Art der Krankheit. Jeder mit einer brüchigen Knochenerkrankung hat zerbrechliche Knochen, aber der Schweregrad variiert von Person zu Person. Die spröde Knochenerkrankung weist eines oder mehrere der folgenden Symptome auf :
- Knochendeformitäten
- mehrere Knochenbrüche
- lose Gelenke
- schwache Zähne
- blaue Sklera oder eine bläuliche Farbe im Weiß des Auges
- gebeugte Beine und Arme
- Kyphose oder eine abnormale Krümmung der oberen Wirbelsäule nach außen
- Skoliose oder eine abnormale laterale Krümmung der Wirbelsäule
- früher Hörverlust
- Atemprobleme
- Herzfehler
Ihr Arzt kann durch Röntgenaufnahmen eine brüchige Knochenerkrankung diagnostizieren. Mit Röntgenstrahlen kann Ihr Arzt aktuelle und vergangene Knochenbrüche erkennen. Sie erleichtern auch das Anzeigen von Knochenfehlern. Zur Analyse der Struktur können Labortests verwendet werdenIn einigen Fällen möchte Ihr Arzt möglicherweise eine Hautstanzbiopsie durchführen. Während dieser Biopsie verwendet der Arzt ein scharfes, hohles Röhrchen, um eine kleine Probe Ihres Gewebes zu entfernen.
Gentests können durchgeführt werden, um die Quelle defekter Gene zu ermitteln.
Es gibt keine Heilung für brüchige Knochenerkrankungen. Es gibt jedoch unterstützende Therapien, die dazu beitragen, das Risiko Ihres Kindes für Knochenbrüche zu verringern und die Lebensqualität zu verbessern. Zu den Behandlungen für brüchige Knochenerkrankungen gehören :
- Physiotherapie und Ergotherapie zur Steigerung der Mobilität und Muskelkraft Ihres Kindes
- Bisphosphonat-Medikamente zur Stärkung der Knochen Ihres Kindes
- Arzneimittel zur Schmerzlinderung
- Übung mit geringen Auswirkungen zum Knochenaufbau
- Operation zum Einsetzen von Stäben in die Knochen Ihres Kindes
- rekonstruktive Chirurgie zur Korrektur von Knochendeformitäten
- Psychologische Beratung zur Behandlung von Problemen mit dem Körperbild
Die langfristigen Aussichten variieren je nach Art der brüchigen Knochenerkrankung. Die Aussichten für die vier Haupttypen der spröden Knochenerkrankung sind :
Typ 1 OI
Wenn Ihr Kind Typ 1 OI hat, kann es mit relativ wenigen Problemen ein normales Leben führen.
Typ 2 OI
Typ-2-OI ist häufig tödlich. Ein Kind mit Typ-2-OI kann im Mutterleib oder kurz nach der Geburt an Atemproblemen sterben.
Typ 3 OI
Wenn Ihr Kind an Typ 3 OI leidet, kann es schwere Knochendeformitäten aufweisen und benötigt häufig einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen. Sie haben normalerweise eine kürzere Lebensdauer als Menschen mit Typ 1 oder 4 OI.
Typ 4 OI
Wenn Ihr Kind an Typ 4 OI leidet, benötigt es möglicherweise Krücken zum Gehen. Die Lebenserwartung ist jedoch normal oder nahezu normal.
