Phenylketonurie PKU

PKU-Symptome können von leicht bis schwer reichen. Die schwerste Form dieser Störung ist als klassische PKU bekannt. Ein Säugling mit klassischer PKU kann in den ersten Monaten seines Lebens normal erscheinen. Wenn das Baby nicht wegen PKU behandelt wirdWährend dieser Zeit entwickeln sie die folgenden Symptome :

• Anfälle
• Zittern oder Zittern und Zittern
• verkümmertes Wachstum
• Hyperaktivität
• Hauterkrankungen wie Ekzem
• ein muffiger Geruch von Atem, Haut oder Urin

Wenn die PKU bei der Geburt nicht diagnostiziert wird und die Behandlung nicht schnell beginnt, kann die Störung dazu führen :

• irreversible Hirnschäden und geistige Behinderungen in den ersten Lebensmonaten
• Verhaltensprobleme und Anfälle bei älteren Kindern

Eine weniger schwere Form der PKU wird als variante PKU oder Nicht-PKU-Hyperphenylalaninämie bezeichnet. Dies tritt auf, wenn das Baby zu viel Phenylalanin im Körper hat. Säuglinge mit dieser Form der Störung haben möglicherweise nur leichte Symptome, müssen dies jedochBefolgen Sie eine spezielle Diät, um geistigen Behinderungen vorzubeugen.

Sobald eine bestimmte Diät und andere notwendige Behandlungen begonnen haben, lassen die Symptome nach. Menschen mit PKU, die ihre Diät richtig verwalten, zeigen normalerweise keine Symptome.

PKU ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt im PAH-Gen verursacht wird. Das PAH-Gen hilft bei der Bildung von Phenylalaninhydroxylase, dem Enzym, das für den Abbau von Phenylalanin verantwortlich ist. Eine gefährliche Anhäufung von Phenylalanin kann auftreten, wenn jemand proteinreiche Lebensmittel wie Eier isstund Fleisch.

Beide Elternteile müssen eine fehlerhafte Version des PAH-Gens weitergeben, damit ihr Kind die Störung erben kann. Wenn nur ein Elternteil ein verändertes Gen weitergibt, hat das Kind keine Symptome, aber sie sind Träger desGen.

Seit den 1960er Jahren untersuchen Krankenhäuser in den USA Neugeborene routinemäßig auf PKU, indem sie eine Blutprobe entnehmen. Ein Arzt verwendet eine Nadel oder Lanzette, um ein paar Tropfen Blut aus der Ferse Ihres Babys zu entnehmen und auf PKU und andere genetische Störungen zu testen.

Der Screening-Test wird durchgeführt, wenn das Baby ein bis zwei Tage alt ist und sich noch im Krankenhaus befindet. Wenn Sie Ihr Baby nicht in einem Krankenhaus zur Welt bringen, müssen Sie den Screening-Test mit Ihrem Arzt vereinbaren.

Zusätzliche Tests können durchgeführt werden, um die ersten Ergebnisse zu bestätigen. Diese Tests suchen nach dem Vorhandensein der PAH-Genmutation, die PKU verursacht. Diese Tests werden häufig innerhalb von sechs Wochen nach der Geburt durchgeführt.

Wenn ein Kind oder Erwachsener Symptome einer PKU zeigt, wie z. B. Entwicklungsverzögerungen, wird der Arzt einen Bluttest anordnen, um die Diagnose zu bestätigen. Bei diesem Test wird eine Blutprobe entnommen und auf das Vorhandensein des zum Abbau erforderlichen Enzyms analysiertPhenylalanin.

Menschen mit PKU können ihre Symptome lindern und Komplikationen vorbeugen, indem sie eine spezielle Diät einhalten und Medikamente einnehmen.

Diät

Die Hauptmethode zur Behandlung von PKU ist eine spezielle Diät, die Phenylalanin enthaltende Lebensmittel einschränkt. Säuglinge mit PKU können Muttermilch erhalten. Sie müssen normalerweise auch eine spezielle Formel namens Lofenalac zu sich nehmen. Wenn Ihr Baby alt genug ist, um zu essenFeste Lebensmittel, Sie müssen vermeiden, dass sie proteinreiche Lebensmittel essen. Diese Lebensmittel enthalten :

• Eier
• Käse
• Muttern
• Milch
• Bohnen
• Huhn
• Rindfleisch
• Schweinefleisch
• Fisch

Um sicherzustellen, dass sie immer noch eine ausreichende Menge an Protein erhalten, müssen Kinder mit PKU die PKU-Formel konsumieren. Sie enthält alle Aminosäuren, die der Körper benötigt, außer Phenylalanin. Es gibt auch bestimmte proteinarme, PKU-freundlicheLebensmittel, die in Reformhäusern erhältlich sind.

Menschen mit PKU müssen diese diätetischen Einschränkungen einhalten und ihr ganzes Leben lang PKU-Formel konsumieren, um ihre Symptome zu lindern.

Es ist wichtig zu beachten, dass die PKU-Ernährungspläne von Person zu Person unterschiedlich sind. Menschen mit PKU müssen eng mit einem Arzt oder Ernährungsberater zusammenarbeiten, um ein ausgewogenes Nährstoffgleichgewicht aufrechtzuerhalten und gleichzeitig die Aufnahme von Phenylalanin zu begrenzen. Sie müssen auch ihren Phenylalaninspiegel überwachenAufzeichnungen über die Menge an Phenylalanin in den Lebensmitteln, die sie den ganzen Tag über essen.

Einige staatliche Gesetzgeber haben Gesetze erlassen, die einen gewissen Versicherungsschutz für die zur Behandlung der PKU erforderlichen Lebensmittel und Formeln bieten. Erkundigen Sie sich bei Ihrem staatlichen Gesetzgeber und Ihrer Krankenkasse, ob dieser Versicherungsschutz für Sie verfügbar ist. Wenn Sie keinen medizinischen Schutz habenSie können sich bei Ihren örtlichen Gesundheitsbehörden erkundigen, welche Optionen verfügbar sind, um sich die PKU-Formel leisten zu können.

Medikamente

Die US-amerikanische Food and Drug Administration FDA hat kürzlich Sapropterin Kuvan zur Behandlung von PKU zugelassen. Sapropterin hilft bei der Senkung des Phenylalaninspiegels. Dieses Medikament muss in Kombination mit einem speziellen PKU-Ernährungsplan angewendet werden. Dies ist jedoch nicht der FallArbeit für alle mit PKU. Es ist am effektivsten bei Kindern mit leichten Fällen von PKU.

Bei Frauen mit PKU besteht möglicherweise das Risiko von Komplikationen, einschließlich Fehlgeburten, wenn sie im gebärfähigen Alter keinen PKU-Ernährungsplan einhalten. Es besteht auch die Möglichkeit, dass das ungeborene Baby einem hohen Phenylalaninspiegel ausgesetzt ist. Dies kann dazu führenzu verschiedenen Problemen im Baby, einschließlich :

• geistige Behinderung
• Herzfehler
• verzögertes Wachstum
• geringes Geburtsgewicht
• ein ungewöhnlich kleiner Kopf

Diese Anzeichen sind bei einem Neugeborenen nicht sofort erkennbar, aber ein Arzt führt Tests durch, um festzustellen, ob Anzeichen für medizinische Bedenken Ihres Kindes vorliegen.

Die langfristigen Aussichten für Menschen mit PKU sind sehr gut, wenn sie einen PKU-Ernährungsplan genau und kurz nach der Geburt befolgen. Wenn sich Diagnose und Behandlung verzögern, kann es zu Hirnschäden kommen. Dies kann im ersten Jahr des Kindes zu geistigen Behinderungen führenunbehandelte PKU kann schließlich auch verursachen :

• verzögerte Entwicklung
• Verhaltens- und emotionale Probleme
• neurologische Probleme wie Zittern und Krampfanfälle

PKU ist eine genetische Erkrankung und kann daher nicht verhindert werden. Ein Enzymtest kann jedoch für Personen durchgeführt werden, die Kinder haben möchten. Ein Enzymtest ist ein Bluttest, mit dem festgestellt werden kann, ob jemand das defekte Gen trägt, das ihn verursachtPKU. Der Test kann auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um ungeborene Babys auf PKU zu untersuchen.

Wenn Sie an PKU leiden, können Sie Symptome verhindern, indem Sie Ihr PKU-Ernährungsprogramm ein Leben lang befolgen.