Porphyrien sind eine Gruppe seltener erblicher Bluterkrankungen. Menschen mit diesen Störungen haben Probleme, eine Substanz namens Häm in ihrem Körper herzustellen. Häm besteht aus Körperchemikalien namens Porphyrin, die an Eisen gebunden sind.

Häm ist ein Bestandteil von Hämoglobin, einem Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Es hilft roten Blutkörperchen, Sauerstoff zu transportieren und gibt ihnen ihre rote Farbe.

Häm kommt auch in Myoglobin vor, einem Protein im Herzen und in den Skelettmuskeln.

Der Körper durchläuft mehrere Schritte, um Häm herzustellen. Bei Menschen mit Porphyrie fehlen dem Körper bestimmte Enzyme, die für diesen Prozess erforderlich sind.

Dies führt dazu, dass sich Porphyrin in Geweben und Blut ansammelt, was zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann, die von leicht bis schwer reichen.

Die häufigsten Symptome von Porphyrie sind :

  • Bauchschmerzen
  • Lichtempfindlichkeit
  • Probleme mit den Muskeln und dem Nervensystem

Die Symptome der Porphyrie variieren und hängen davon ab, welches Enzym fehlt.

Es gibt verschiedene Arten von Porphyrie, die in zwei Kategorien eingeteilt werden :

  • Leber
  • erythropoetisch

Hepatische Formen der Störung werden durch Leberprobleme verursacht. Sie sind mit Symptomen wie Bauchschmerzen und Problemen mit dem Zentralnervensystem verbunden.

Erythropoetische Formen werden durch Probleme in roten Blutkörperchen verursacht. Sie sind mit Lichtempfindlichkeit verbunden.

Delta-Aminolevulinat-Dehydratase-Mangel Porphyrie

ALAD Porphyrie ADP ist ein Mangel des Enzyms Delta-Aminolevulinsäure ALA und eine der schwereren und selteneren Formen der Porphyrie. Weltweit wurden nur etwa 10 Fälle gemeldet, alle bei Männern.

Symptome treten als akuter Anfall auf, häufig als schwere Bauchkrämpfe mit Erbrechen und Verstopfung.

Akute intermittierende Porphyrie

Akute intermittierende Porphyrie AIP ist ein Mangel des Enzyms Hydroxymethylbilansynthase HMBS. Viele mit einer HMBS-Genmutation zeigen keine Symptome, es sei denn, sie werden durch eine oder mehrere der folgenden Ursachen ausgelöst :

  • hormonelle Veränderungen
  • bestimmter Drogenkonsum
  • Alkoholkonsum
  • Ernährungsumstellung
  • Infektionen

Frauen, die die Pubertät durchlaufen, haben besonders wahrscheinlich Symptome. Dazu gehören :

  • Erbrechen
  • Schlaflosigkeit
  • Verstopfung
  • Schmerzen in Armen und Beinen
  • Muskelschwäche
  • Verwirrung, Halluzinationen und Anfälle
  • Herzklopfen

Erbliche Coproporphyrie

Hereditäre Coproporphyrie HCP ist durch einen Mangel des Enzyms Coproporphyrinogenoxidase CPOX gekennzeichnet.

Ähnlich wie bei AIP können Symptome nur auftreten, wenn sie durch Verhaltens-, Umwelt- oder hormonelle Veränderungen ausgelöst werden.

Sowohl Männer als auch Frauen sind gleichermaßen betroffen, obwohl bei Frauen häufiger Symptome auftreten.

Angriffe können Symptome wie : beinhalten

  • akute Bauchschmerzen
  • Schmerzen oder Taubheitsgefühl in Armen und Beinen
  • Erbrechen
  • Bluthochdruck
  • Anfälle

bunte Porphyrie

Die Symptome können sehr unterschiedlich sein, einschließlich Hautsymptomen, neurologischen Symptomen oder beidem. Sonnenempfindlichkeit einschließlich Blasenbildung ist das häufigste Hautsymptom der Variegate-Porphyrie VP.

Akute Anfälle von VP beginnen oft mit Bauchschmerzen.

VP ist in Südafrika häufiger bei Menschen niederländischer Abstammung mit bis zu 3 zu 1.000 Menschen in der weißen Bevölkerung betroffen. Berichte schlagen vor dass Frauen eher die Genmutation tragen.

Angeborene erythropoetische Porphyrie

Angeborene erythropoetische Porphyrie CEP resultiert aus der mangelhaften Funktion des Enzyms Uroporphyrinogen III Cosynthase UROS.

Das häufigste Symptom ist eine Überempfindlichkeit der Haut gegen Sonnenlicht und einige Formen von künstlichem Licht. Blasenbildung und Läsionen können häufig durch Exposition auftreten.

CEP ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der weltweit etwas mehr als 200 Fälle gemeldet wurden.

Porphyria cutanea tarda

Nach dem American Porphyria Foundation Porphyria cutanea tarda PCT ist die häufigste Art von Porphyrie. Sie ist mit einer extremen Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und schmerzhaften, blasigen Hautläsionen verbunden.

PCT ist meistens eine erworbene Krankheit, aber einige Menschen haben einen genetischen Mangel des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase UROD, das zur Entwicklung von PCT beiträgt.

Männer und Frauen können beide betroffen sein, aber PCT tritt am häufigsten bei Frauen über 30 Jahren auf.

Hepatoerythropoetische Porphyrie

Hepatoerythropoetische Porphyrie HEP ist die autosomal rezessive Form der familiären Porphyrie vutanea tarda f-PCT und zeigt ähnliche Symptome.

Die Lichtempfindlichkeit der Haut führt häufig zu starken Blasenbildung, manchmal mit Verstümmelung oder Verlust von Fingern oder Gesichtszügen. Hautsymptome beginnen normalerweise im Kindesalter.

Bei Menschen können auch Haarwuchs Hypertrichose, braune oder rote Zähne Erythrodontie und roter oder violetter Urin auftreten.

HEP ist sehr selten, weltweit werden nur etwa 40 Fälle gemeldet.

Erythropoetische Protoporphyrie

Erythropoetische Protoporphyrie EPP ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die eine Überempfindlichkeit der Haut gegen Licht verursacht. Die Haut wird nach der Exposition häufig juckend und rot, und es kann ein Brennen auftreten.

Der Beginn beginnt normalerweise im Säuglingsalter und ist die häufigste Porphyrie bei Kindern. Obwohl sowohl bei Männern als auch bei Frauen EPP-Symptome auftreten können, ist er bei Männern häufig häufiger.

Die Symptome hängen von der Art der Porphyrie ab. Starke Bauchschmerzen treten bei allen Arten auf, ebenso wie rotbrauner Urin. Dies wird durch die Bildung von Porphyrinen verursacht und tritt typischerweise nach einem Anfall auf.

Symptome im Zusammenhang mit Lebererkrankungen sind :

  • Gliedmaßenschmerzen
  • Neuropathie
  • Bluthochdruck
  • Tachykardie schnelle Herzfrequenz
  • Elektrolytungleichgewicht

Zu den Symptomen einer erythropoetischen Erkrankung gehören :

  • extreme Lichtempfindlichkeit der Haut
  • Anämie wenn der Körper nicht genügend neue rote Blutkörperchen produziert
  • Veränderungen der Hautpigmentierung
  • unregelmäßiges Verhalten im Zusammenhang mit Sonneneinstrahlung

Es gibt keine Heilung für Porphyrie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Die meisten Fälle werden mit Medikamenten behandelt.

Behandlungen für Lebererkrankungen umfassen :

  • Betablocker wie Atenolol zur Blutdruckkontrolle
  • kohlenhydratreiche Ernährung zur Unterstützung der Genesung
  • Opioide zur Schmerztherapie
  • Hämatin zur Verkürzung von Anfällen
  • Gentherapien wie Givosiran

Die Food and Drug Administration FDA zugelassenes Givosiran im November 2019 zur Behandlung von Erwachsenen mit akuter Leberporphyrie.

Es wurde festgestellt, dass die Behandlung die Rate verringert hat, mit der die Leber toxische Nebenprodukte produziert, was zu weniger Anfällen führt.

Behandlungen für erythropoetische Erkrankungen umfassen :

  • Eisenpräparate gegen Anämie
  • Bluttransfusionen
  • Knochenmarktransplantation

Porphyrie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Nationale Gesundheitsinstitute NIH Die meisten Arten von Porphyrie werden von einem abnormalen Gen, einer so genannten Genmutation, von einem Elternteil geerbt.

Bestimmte Faktoren können jedoch Symptome von Porphyrie auslösen, die als Anfälle bezeichnet werden. Zu den Faktoren gehören :

  • Verwendung bestimmter Medikamente
  • Verwendung von Hormonen wie Östrogen
  • Alkoholkonsum
  • Rauchen
  • Infektion
  • Sonneneinstrahlung
  • Stress
  • Diät und Fasten

Porphyria cutanea tarda bei hellem Hautton

Viele Tests können helfen, diesen Zustand zu diagnostizieren.

Tests, die nach körperlichen Problemen suchen, umfassen :

  • Computertomographie CT
  • Röntgenaufnahme der Brust
  • Echokardiogramm EKG

Tests auf Blutprobleme umfassen :

  • Urintest auf Fluoreszenz
  • Porphobilinogen PBG Urintest
  • vollständiges Blutbild CBC

Porphyrie ist unheilbar und schwer zu handhaben. Komplikationen sind häufig. Dazu gehören :

  • Koma
  • Gallensteine
  • Lähmung
  • Atemstillstand
  • Lebererkrankung und -versagen
  • Hautnarben

Porphyrie kann nicht verhindert werden. Die Symptome können jedoch durch Vermeiden oder Eliminieren von Auslösern verringert werden.

Faktoren, die beseitigt werden sollten, sind :

  • Freizeitdrogen
  • psychischer Stress
  • übermäßiges Trinken
  • bestimmte Antibiotika

Die Vorbeugung erythropoetischer Symptome konzentriert sich auf die Reduzierung der Lichtexposition um :

  • ohne helles Sonnenlicht
  • Tragen von langen Ärmeln, Hüten und anderer Schutzkleidung im Freien
  • Bitte um Schutz während der Operation in seltenen Fällen können phototoxische Verletzungen auftreten; dies geschieht, wenn Licht die Organe durchbohrt und zu einer Infektion führt

Die langfristigen Aussichten sind sehr unterschiedlich, aber die Behandlungen werden täglich untersucht. Wenn Sie Ihre Symptome behandeln und Auslöser vermeiden, können Sie Ihre täglichen Aktivitäten mit wenigen Problemen ausführen.

Eine frühzeitige Erstellung eines Behandlungsplans kann dazu beitragen, dauerhafte Schäden zu vermeiden. Langzeitschäden können Folgendes umfassen :

  • Atembeschwerden, die kontinuierlichen Sauerstoff erfordern
  • Gehprobleme
  • Angstattacken
  • Narben

Eine frühzeitige Diagnose kann Ihnen helfen, ein relativ normales Leben zu führen. Das Management ist ebenfalls sehr wichtig.

Wenn Sie eine Erbkrankheit haben, sprechen Sie mit einem genetischen Berater. Er kann Ihnen helfen, das Risiko einer Weitergabe an Ihre Kinder zu verstehen.