Was ist Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie oder Sichelzellenkrankheit SCD ist eine genetische Erkrankung der roten Blutkörperchen RBCs. Normalerweise sind RBCs wie Scheiben geformt, wodurch sie die Flexibilität haben, selbst die kleinsten Blutgefäße zu durchlaufenBei dieser Krankheit haben die Erythrozyten eine abnormale Halbmondform, die einer Sichel ähnelt. Dies macht sie klebrig und steif und neigt dazu, in kleinen Gefäßen eingeschlossen zu werden, wodurch verhindert wird, dass Blut verschiedene Körperteile erreicht. Dies kann Schmerzen und Gewebeschäden verursachen.

SCD ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Sie benötigen zwei Kopien des Gens, um die Krankheit zu haben. Wenn Sie nur eine Kopie des Gens haben, haben Sie angeblich Sichelzelleneigenschaften.

Die Symptome einer Sichelzellenanämie treten normalerweise in jungen Jahren auf. Sie können bei Babys bereits im Alter von 4 Monaten auftreten, treten jedoch im Allgemeinen um die 6-Monats-Marke auf.

Obwohl es mehrere Arten von SCD gibt, haben alle ähnliche Symptome, die sich in ihrer Schwere unterscheiden. Dazu gehören :

  • übermäßige Müdigkeit oder Reizbarkeit durch Anämie
  • Aufregung bei Babys
  • Bettnässen aufgrund von Nierenproblemen
  • Gelbsucht, die die Augen und die Haut vergilbt
  • Schwellung und Schmerzen in Händen und Füßen
  • häufige Infektionen
  • Schmerzen in Brust, Rücken, Armen oder Beinen

Hämoglobin ist das Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Es hat normalerweise zwei Alpha-Ketten und zwei Beta-Ketten. Die vier Haupttypen der Sichelzellenanämie werden durch unterschiedliche Mutationen in diesen Genen verursacht.

Hämoglobin-SS-Krankheit

Die Hämoglobin-SS-Krankheit ist die häufigste Art der Sichelzellenkrankheit. Sie tritt auf, wenn Sie Kopien des Hämoglobin-S-Gens von beiden Elternteilen erben. Dies bildet Hämoglobin, das als Hb-SS bekannt ist. Als schwerste Form der SCD treten Personen mit dieser Form auferleben auch die schlimmsten Symptome mit einer höheren Rate.

Hämoglobin-SC-Krankheit

Die Hämoglobin-SC-Krankheit ist die zweithäufigste Art der Sichelzellenkrankheit. Sie tritt auf, wenn Sie das Hb C-Gen von einem Elternteil und das Hb S-Gen von dem anderen erben. Personen mit Hb SC haben ähnliche Symptome wie Personen mit Hb SS.Die Anämie ist jedoch weniger schwerwiegend.

Hämoglobin SB + Beta Thalassämie

Hämoglobin SB + Beta Thalassämie beeinflusst die Beta-Globin-Genproduktion. Die Größe der roten Blutkörperchen wird reduziert, da weniger Beta-Protein gebildet wird. Wenn sie mit dem Hb S-Gen vererbt werden, haben Sie eine Hämoglobin S Beta-Thalassämie. Die Symptome sind nicht sostark.

Hämoglobin SB 0 Beta-Null Thalassämie

Sichel-Beta-Null-Thalassämie ist die vierte Art der Sichelzellenerkrankung. Sie betrifft auch das Beta-Globin-Gen. Sie hat ähnliche Symptome wie die Hb-SS-Anämie. Manchmal sind die Symptome der Beta-Null-Thalassämie jedoch schwerwiegendereine schlechtere Prognose.

Hämoglobin SD, Hämoglobin SE und Hämoglobin SO

Diese Arten von Sichelzellenerkrankungen sind seltener und weisen normalerweise keine schweren Symptome auf.

Sichelzellenmerkmal

Personen, die nur ein mutiertes Gen Hämoglobin S von einem Elternteil erben, sollen Sichelzelleneigenschaften aufweisen. Sie haben möglicherweise keine Symptome oder reduzierte Symptome.

Kinder sind nur dann einem Risiko für Sichelzellenerkrankungen ausgesetzt, wenn beide Elternteile Sichelzellenmerkmale aufweisen. Eine Blutuntersuchung, die als Hämoglobin-Elektrophorese bezeichnet wird, kann auch bestimmen, welchen Typ Sie möglicherweise tragen.

Menschen aus Regionen mit endemischer Malaria sind eher Träger. Dies schließt Menschen aus : ein.

  • Afrika
  • Indien
  • das Mittelmeer
  • Saudi-Arabien

SCD kann schwerwiegende Komplikationen verursachen, die auftreten, wenn die Sichelzellen Gefäße in verschiedenen Bereichen des Körpers blockieren. Schmerzhafte oder schädliche Blockaden werden als Sichelzellenkrisen bezeichnet. Sie können durch eine Vielzahl von Umständen verursacht werden, einschließlich :

  • Krankheit
  • Temperaturänderungen
  • Stress
  • schlechte Flüssigkeitszufuhr
  • Höhe

Die folgenden Arten von Komplikationen können durch Sichelzellenanämie verursacht werden.

schwere Anämie

Anämie ist ein Mangel an Erythrozyten. Sichelzellen können leicht aufgebrochen werden. Dieses Aufbrechen von Erythrozyten wird als chronische Hämolyse bezeichnet. Erythrozyten leben im Allgemeinen etwa 120 Tage. Sichelzellen leben maximal 10 bis 20 Tage.

Hand-Fuß-Syndrom

Hand-Fuß-Syndrom tritt auf, wenn sichelförmige Erythrozyten Blutgefäße in Händen oder Füßen blockieren. Dies führt zu einer Schwellung von Händen und Füßen. Es kann auch zu Ulcus cruris führen. Geschwollene Hände und Füße sind häufig das erste Anzeichen einer Sichelzellenanämiebei Babys.

Milzsequestrierung

Die Milzsequestrierung ist eine Blockade der Milzgefäße durch Sichelzellen. Sie führt zu einer plötzlichen, schmerzhaften Vergrößerung der Milz. Die Milz muss möglicherweise aufgrund von Komplikationen einer Sichelzellenerkrankung bei einer als Splenektomie bezeichneten Operation entfernt werden. Einige SichelnZellpatienten erleiden eine ausreichende Schädigung ihrer Milz, so dass sie schrumpft und überhaupt nicht mehr funktioniert. Dies wird als Autosplenektomie bezeichnet. Patienten ohne Milz haben ein höheres Risiko für Infektionen durch Bakterien wie z. Streptococcus , Haemophilus und Salmonellen Arten.

verzögertes Wachstum

Bei Menschen mit SCD tritt häufig ein verzögertes Wachstum auf. Kinder sind im Allgemeinen kürzer, werden jedoch im Erwachsenenalter wieder größer. Die sexuelle Reifung kann sich auch verzögern. Dies geschieht, weil Sichelzellen-Erythrozyten nicht genügend Sauerstoff und Nährstoffe liefern können.

Neurologische Komplikationen

Krampfanfälle, Schlaganfälle oder sogar Koma können durch Sichelzellenerkrankungen verursacht werden. Sie werden durch Hirnblockaden verursacht. Eine sofortige Behandlung sollte angestrebt werden.

Augenprobleme

Blindheit wird durch Verstopfungen in den Gefäßen verursacht, die die Augen versorgen. Dies kann die Netzhaut schädigen.

Hautgeschwüre

Hautgeschwüre in den Beinen können auftreten, wenn kleine Gefäße dort verstopft sind.

Herzkrankheit und Brustsyndrom

Da SCD die Blutsauerstoffversorgung stört, kann es auch Herzprobleme verursachen, die dazu führen können Herzinfarkt , Herzinsuffizienz und abnorme Herzrhythmen .

Lungenerkrankung

Eine Schädigung der Lunge im Laufe der Zeit aufgrund einer verminderten Durchblutung kann zu einem hohen Blutdruck in der Lunge führen pulmonale Hypertonie und Vernarbung der Lunge Lungenfibrose .Diese Probleme können bei Patienten mit Sichel-Brust-Syndrom früher auftreten.Lungenschäden erschweren es der Lunge, Sauerstoff in das Blut zu übertragen, was zu häufigeren Sichelzellenkrisen führen kann.

Priapismus

Priapismus ist eine anhaltende, schmerzhafte Erektion, die bei einigen Männern mit Sichelzellenerkrankungen auftreten kann. Dies geschieht, wenn die Blutgefäße im Penis verstopft sind. Wenn sie nicht behandelt werden, kann dies zu Impotenz führen.

Gallensteine

Gallensteine sind eine Komplikation, die nicht durch eine Gefäßblockade verursacht wird. Stattdessen werden sie durch den Abbau von Erythrozyten verursacht. Ein Nebenprodukt dieses Abbaus ist Bilirubin. Hohe Bilirubinwerte können zu Gallensteinen führen. Diese werden auch als Pigmentsteine ​​bezeichnet.

Sichelbrustsyndrom

Das Sichel-Brust-Syndrom ist eine schwere Art der Sichelzellenkrise. Es verursacht starke Brustschmerzen und ist mit Symptomen wie Husten, Fieber, Auswurf, Atemnot und niedrigem Blutsauerstoffgehalt verbunden. Bei Röntgenaufnahmen des Brustkorbs beobachtete Anomalienkann entweder eine Lungenentzündung oder den Tod des Lungengewebes Lungeninfarkt darstellen. Die Langzeitprognose für Patienten mit Sichel-Brust-Syndrom ist schlechter als für Patienten ohne Sichel-Brust-Syndrom.

Alle Neugeborenen in den USA werden auf Sichelzellenerkrankungen untersucht. Bei Tests vor der Geburt wird nach dem Sichelzellengen in Ihrem Fruchtwasser gesucht.

Bei Kindern und Erwachsenen können auch eines oder mehrere der folgenden Verfahren zur Diagnose von Sichelzellenerkrankungen angewendet werden.

Detaillierte Anamnese

Dieser Zustand tritt häufig zuerst als akuter Schmerz in Händen und Füßen auf. Patienten können auch haben :

  • starke Schmerzen in den Knochen
  • Anämie
  • schmerzhafte Milzvergrößerung
  • Wachstumsprobleme
  • Infektionen der Atemwege
  • Geschwüre der Beine
  • Herzprobleme

Ihr Arzt möchte Sie möglicherweise auf Sichelzellenanämie untersuchen, wenn Sie eines der oben genannten Symptome haben.

Blutuntersuchungen

Mehrere Blutuntersuchungen können verwendet werden, um nach SCD zu suchen :

  • Das Blutbild kann einen abnormalen Hb-Spiegel im Bereich von 6 bis 8 Gramm pro Deziliter anzeigen.
  • Blutfilme können Erythrozyten zeigen, die als unregelmäßig kontrahierte Zellen erscheinen.
  • Sichellöslichkeitstests suchen nach Hb S.

Hb-Elektrophorese

Eine Hb-Elektrophorese ist immer erforderlich, um die Diagnose einer Sichelzellenerkrankung zu bestätigen. Sie misst die verschiedenen Arten von Hämoglobin im Blut.

Für SCD stehen verschiedene Behandlungen zur Verfügung :

  • Die Rehydration mit intravenösen Flüssigkeiten hilft den roten Blutkörperchen, in einen normalen Zustand zurückzukehren. Die roten Blutkörperchen verformen sich eher und nehmen bei Sichelung die Sichelform an.
  • Die Behandlung von zugrunde liegenden oder damit verbundenen Infektionen ist ein wichtiger Bestandteil der Krisenbewältigung, da der Stress einer Infektion zu einer Sichelzellenkrise führen kann. Eine Infektion kann auch zu einer Komplikation einer Krise führen.
  • Bluttransfusionen verbessern den Transport von Sauerstoff und Nährstoffen nach Bedarf. Gepackte rote Blutkörperchen werden aus gespendetem Blut entfernt und den Patienten gegeben.
  • Zusätzlicher Sauerstoff wird durch eine Maske abgegeben. Dies erleichtert das Atmen und verbessert den Sauerstoffgehalt im Blut.
  • Schmerzmittel werden verwendet, um die Schmerzen während einer Sichelkrise zu lindern. Möglicherweise benötigen Sie rezeptfreie Medikamente oder stark verschreibungspflichtige Schmerzmittel wie Morphium.
  • Droxia, Hydrea hilft, die Produktion von fötalem Hämoglobin zu erhöhen. Es kann die Anzahl der Bluttransfusionen verringern.
  • Impfungen können helfen, Infektionen vorzubeugen. Patienten haben tendenziell eine geringere Immunität.

Knochenmarktransplantation wurde zur Behandlung von Sichelzellenanämie eingesetzt. Kinder unter 16 Jahren mit schwerwiegenden Komplikationen und einem passenden Spender sind die besten Kandidaten.

häusliche Pflege

Es gibt Dinge, die Sie zu Hause tun können, um Ihre Sichelzellen-Symptome zu lindern :

  • Verwenden Sie Heizkissen zur Schmerzlinderung.
  • Nehmen Sie Folsäurepräparate ein, wie von Ihrem Arzt empfohlen.
  • Essen Sie eine ausreichende Menge Obst, Gemüse und Vollkornprodukte. Dies kann Ihrem Körper helfen, mehr Erythrozyten zu produzieren.
  • Trinken Sie mehr Wasser, um das Risiko von Sichelzellenkrisen zu verringern.
  • Trainieren Sie regelmäßig und reduzieren Sie Stress, um auch Krisen zu reduzieren.
  • Wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt, wenn Sie glauben, an einer Infektion zu leiden. Eine frühzeitige Behandlung einer Infektion kann eine vollständige Krise verhindern.

Selbsthilfegruppen können Ihnen auch bei der Bewältigung dieser Erkrankung helfen.

Die Prognose der Krankheit ist unterschiedlich. Einige Patienten haben häufige und schmerzhafte Sichelzellenkrisen. Andere haben nur selten Anfälle.

Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit. Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Sie befürchten, Träger zu sein. Dies kann Ihnen helfen, mögliche Behandlungen, vorbeugende Maßnahmen und Fortpflanzungsmöglichkeiten zu verstehen.