Obwohl es derzeit keine Heilung für spinale Muskelatrophie SMA gibt, stehen Behandlungen und Therapien zur Verfügung. Das bedeutet, dass es viele Möglichkeiten gibt, sich auf die bestmögliche Lebensqualität zu konzentrieren. Menschen mit SMA verlassen sich auf Behandlungs- und Therapiemöglichkeiten, um zu lebenso bequem und produktiv wie möglich.

Aber woher wissen Sie bei so vielen unterschiedlichen Symptomen und Schweregraden, was für Sie oder Ihre Angehörigen am besten ist? Im Folgenden finden Sie vier Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen müssen, um die richtigen Optionen für Ihre Umstände zu ermitteln.

Es ist wichtig, in der Lage zu sein, Dinge zu tun, die Ihnen Spaß machen, und Interessen zu erkunden, die zu Ihren körperlichen Fähigkeiten passen. Die durch SMA verursachte schwere Muskelschwäche und Atrophie wirken sich nicht nur auf die körperliche Stärke aus. Sie können auch die Atmungsfähigkeit ernsthaft beeinträchtigen.schlucken und manchmal sprechen.

Es ist von entscheidender Bedeutung, so aktiv wie möglich zu bleiben, um das Fortschreiten von SMA zu verlangsamen und eine hohe Lebensqualität aufrechtzuerhalten. Physiotherapie kann die Körperhaltung verbessern, Gelenkunbeweglichkeit verhindern und die Kraft erhalten. Dehnübungen können Krämpfe reduzieren und die Bewegungsfreiheit verbessernDurchblutung kann vorübergehend Muskelschmerzen und Steifheit lindern.

Mit fortschreitender SMA stehen Therapien für Probleme mit Sprache, Kauen und Schlucken zur Verfügung. Hilfsmittel können einer Person mit SMA helfen, zu gehen, zu sprechen und zu essen, wodurch sie möglicherweise ihre Unabhängigkeit bewahren können.

Muskelschmerzen und Krämpfe, eingeschränkte Bewegungsfreiheit und Probleme beim Kauen, Schlucken und Sabbern können mit verschreibungspflichtigen Medikamenten behandelt werden.

Die Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall schlägt vor, dass Sie Ihren Arzt nach Muskelrelaxantien wie Baclofen Gablofen, Tizanidin Zanaflex und den Benzodiazepinen fragen. Botulinumtoxin wird manchmal direkt in die Speicheldrüsen injiziert, um Kieferkrämpfe oder Sabbern zu verursachen. Übermäßiger Speichel kann auch mit Amitriptylin behandelt werdenElavil, Glycopyrrolat Robinul und Atropin Atropen.

Depressionen und Angstzustände sind zwei indirekte Effekte, die bei SMA häufig auftreten. Ein Gespräch mit einem Berater oder Therapeuten kann eine gute Möglichkeit sein, diese Probleme zu lösen. In einigen Fällen ist eine angemessene Unterstützung für verschreibungspflichtige Medikamente eine Option.

Nusinersen vertrieben unter dem Markennamen Spinraza war die erste von der FDA zugelassene SMA-Behandlung. Es ist kein Heilmittel für SMA, kann aber den Zustand verlangsamen. Ein Artikel veröffentlicht in Das New England Journal of Medicine Berichten zufolge hatten etwa 40 Prozent derjenigen, die dieses Medikament einnahmen, eine Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit. Viele Teilnehmer berichteten auch über eine verbesserte Muskelkraft mit dem Medikament.

Onasemnogene abeparvovec vertrieben unter dem Markennamen Zolgensma wurde 2019 von der FDA zugelassen. Es ist eine Gentherapie für Kinder unter 2 Jahren. Es behandelt die häufigsten Arten von SMA. Teilnehmer an klinischen Studien sahen eine bessere Muskelbewegung und -funktion und warenMeilensteine ​​wie Krabbeln und Sitzen erreichen können.

Spinraza und Zolgensma gehören zu den teuersten Arzneimitteln in der Geschichte. Sie können jedoch bei Ihrem Versicherer nachfragen, ob sie diese Arzneimittel abdecken. Möglicherweise können Sie auch finanzielle Unterstützung über die Patientenhilfsprogramme der Hersteller erhalten.

Erstbehandlungen von Spinraza sind Preis bei 750.000 USD. Nachfolgende Behandlungen können Hunderttausende von Dollar mehr bedeuten. Eine einmalige Dosis Zolgensma Kosten 2.125.000 USD

Ihr Arzt sollte Ihnen helfen, alle potenziellen Vorteile und Risiken dieser Medikamente zu verstehen, bevor Sie die Behandlung annehmen.

Viele Menschen, die mit SMA leben, sind an klinischen Studien interessiert und hoffen auf eine Verbesserung ihres Zustands oder sogar auf eine Heilung. Klinische Studien sind jedoch oft komplex und möglicherweise weniger hilfreich als die Menschen hoffen. Das ultimative Ziel ist jedoch immer eine wirksame Behandlungauf dem freien Markt ist das nicht das Ergebnis für die meisten Testmedikamente.

Tatsächlich erhalten die meisten Prüfpräparate nie die FDA-Zulassung. 2016 eine unabhängige und validierte Studie zeigte einen überraschenden Trend: Die FDA-Zulassung für Prüfpräparate ist seit 2004 dramatisch auf rund 10 Prozent zurückgegangen. Mit anderen Worten, von 100 Medikamenten, die eine Zulassung beantragen, schaffen es nur 10 durch den Prozess. Dies schließt Medikamente ein, die möglicherweise SMA behandelnNach Angaben der gemeinnützigen Organisation Cure heilen, Die Hauptgründe für das Versagen sind Sicherheitsprobleme, mangelnde Wirksamkeit und Herstellungsprobleme.

Die Teilnahme an Studien ist eine persönliche Entscheidung, und Sie sollten Ihre Optionen sorgfältig gegen die Risiken abwägen. Ihr Gesundheitsdienstleister kann Ihnen bei der Suche nach Studien helfen, für die Sie sich qualifizieren, aber es ist wichtig, Ihre Erwartungen zu verwalten. Studien haben zwar ein gewisses Aufwärtspotenzial, aber es gibt siesind potenziell unbekannte Gesundheitsrisiken. Die meisten Menschen sehen keine signifikanten Ergebnisse.

Ein vollständiges Verzeichnis der aktiven US-Studien finden Sie unter ClinicalTrials.gov .

Viele Universitäten, Krankenhäuser, Biotechnologie-Wissenschaftler und kommerzielle Pharmaunternehmen suchen aktiv nach besseren Möglichkeiten zur Behandlung von SMA. Bis dahin können das Verständnis Ihrer Optionen und fundierte Entscheidungen über Ihre Behandlung Ihnen helfen, Ihre Symptome zu behandeln und zu lebendein bestes Leben.