Was ist Tay-Sachs-Krankheit?
Tay-Sachs ist eine Erkrankung des Zentralnervensystems. Es handelt sich um eine neurodegenerative Störung, die am häufigsten bei Säuglingen auftritt. Bei Säuglingen handelt es sich um eine fortschreitende Erkrankung, die leider immer tödlich verläuft. Tay-Sachs kann auch bei Teenagern und Erwachsenen auftreten.weniger schwere Symptome verursachen, obwohl dies seltener auftritt.
Symptome von infantilem Tay-Sachs
Die meisten betroffenen Säuglinge haben ab der Gebärmutter vor der Geburt Nervenschäden, wobei in den meisten Fällen Symptome im Alter von 3 bis 6 Monaten auftreten. Das Fortschreiten ist schnell und das Kind stirbt normalerweise im Alter von 4 oder 5 Jahren.
Symptome von Tay-Sachs bei Säuglingen sind :
- Taubheit
- fortschreitende Blindheit
- verminderte Muskelkraft
- erhöhte Schreckreaktion
- Lähmung oder Verlust der Muskelfunktion
- Beschlagnahme
- Muskelsteifheit Spastik
- verzögerte geistige und soziale Entwicklung
- langsames Wachstum
- roter Fleck auf der Makula ein ovaler Bereich nahe der Mitte der Netzhaut im Auge
Notsymptome
Wenn Ihr Kind einen Anfall hat oder Schwierigkeiten beim Atmen hat, gehen Sie in die Notaufnahme oder rufen Sie sofort 911 an.
Symptome anderer Formen von Tay-Sachs
Es gibt auch spät einsetzende jugendliche, chronische und erwachsene Formen der Krankheit, die viel seltener sind, aber tendenziell eine geringere Schwere aufweisen.
Menschen mit der jugendlichen Form von Tay-Sachs zeigen typischerweise Symptome im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und sterben normalerweise im Alter von 15 Jahren.
Menschen mit der chronischen Form von Tay-Sachs entwickeln Symptome im Alter von 10 Jahren, aber die Krankheit schreitet langsam voran. Zu den Symptomen können Sprachstörungen, Muskelkrämpfe und Zittern gehören. Die Lebenserwartung variiert mit dieser Form der Krankheit und einigen Menscheneine normale Lebensdauer haben.
Erwachsener Tay-Sachs ist die mildeste Form. Symptome treten in der Jugend oder im Erwachsenenalter auf. Menschen mit der erwachsenen Form der Tay-Sachs-Krankheit haben normalerweise diese Symptome :
- Muskelschwäche
- verschwommene Sprache
- unstetiger Gang
- Speicherprobleme
- Zittern
Die Schwere der Symptome und die Lebenserwartung variieren.
Ein defektes Gen auf Chromosom 15 HEX-A verursacht die Tay-Sachs-Krankheit. Dieses defekte Gen führt dazu, dass der Körper kein Protein namens Hexosaminidase A bildet. Ohne dieses Protein bauen sich in Nervenzellen im Gehirn Chemikalien auf, die Ganglioside genannt werden.Gehirnzellen zerstören.
Die Krankheit ist erblich bedingt, dh sie wird über Familien weitergegeben. Sie müssen zwei Kopien des defekten Gens erhalten - eine von jedem Elternteil -, um betroffen zu werden. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen weitergibt, wird das Kind zu einemTräger. Sie werden nicht betroffen sein, können aber die Krankheit an ihre eigenen Kinder weitergeben.
Die Krankheit tritt am häufigsten bei aschkenasischen Juden auf. Dies sind Menschen, deren Familien aus den jüdischen Gemeinden in Mittel- oder Osteuropa stammen. Zentrum für jüdische Genetik ungefähr einer von 30 Menschen in der amerikanischen aschkenasischen jüdischen Bevölkerung ist ein Tay-Sachs-Träger.
Es gibt keine Möglichkeit, die Krankheit zu verhindern, aber Sie können Gentests durchführen lassen, um festzustellen, ob Sie Träger sind oder ob Ihr Fötus an der Krankheit leidet. Wenn Sie oder Ihr Ehepartner Träger sind, können Gentests Ihnen bei der Entscheidung helfendarüber, ob man Kinder haben soll oder nicht.
vorgeburtliche Tests wie Chorionzottenprobenahme CVS und Amniozentese können die Tay-Sachs-Krankheit diagnostizieren. Gentests werden im Allgemeinen durchgeführt, wenn ein oder beide Mitglieder eines Paares Träger der Krankheit sind.
CVS wird zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet die Entnahme einer Zellprobe aus der Plazenta über die Vagina oder den Bauch. Amniozentese erfolgt zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche und beinhaltet die Entnahme einer Probe der den Fötus umgebenden Flüssigkeit mit einer Nadel durch den Bauch der Mutter.
Wenn ein Kind Symptome von Tay-Sachs zeigt, kann ein Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen und eine Familienanamnese sammeln. Eine Enzymanalyse kann an den Blut- oder Gewebeproben des Kindes durchgeführt werden, und eine Augenuntersuchung kann einen roten Fleck auf dem Kind aufdeckenMakula ein kleiner Bereich nahe der Mitte der Netzhaut ihres Auges.
Es gibt keine Heilung für Tay-Sachs. Die Behandlung besteht normalerweise darin, das Kind komfortabel zu halten. Dies wird als „Palliativpflege“ bezeichnet. Die Palliativpflege kann Medikamente gegen Schmerzen, Antiepileptika zur Kontrolle von Anfällen, physikalische Therapie, Ernährungssonden undAtemwegsversorgung zur Verringerung der Schleimbildung in der Lunge.
Emotionale Unterstützung für die Familie ist ebenfalls wichtig. Die Suche nach Selbsthilfegruppen kann Ihnen bei der Bewältigung helfen. Die Betreuung eines kranken Kindes ist emotional herausfordernd und das Gespräch mit anderen Familien, die dieselbe Krankheit bekämpfen, kann beruhigend sein.
Da die Tay-Sachs-Krankheit vererbt wird, kann sie nur durch Screening verhindert werden. Sie können nach Trägern der Tay-Sachs-Krankheit suchen, indem Sie Gentests an zwei Eltern durchführen, die über eine Familiengründung nachdenken. Screening auf Trägervon Tay-Sachs wurde in den 1970er Jahren gegründet und hat die Anzahl der mit Tay-Sachs geborenen aschkenasischen Juden reduziert durch
Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Sie über eine Familiengründung nachdenken und Sie oder Ihr Partner glauben, Sie könnten Träger der Tay-Sachs-Krankheit sein.
