Hämophilie A ist in der Regel eine genetische Blutungsstörung, die durch ein fehlendes oder defektes Gerinnungsprotein namens Faktor VIII verursacht wird. Sie wird auch als klassische Hämophilie oder Faktor VIII-Mangel bezeichnet. In seltene Fälle Es wird nicht vererbt, sondern durch eine abnormale Immunreaktion in Ihrem Körper verursacht.

Menschen mit Hämophilie A bluten und quetschen leicht, und es dauert lange, bis sich Blutgerinnsel bilden. Hämophilie A ist eine seltene, schwerwiegende Erkrankung, die nicht heilbar, aber behandelbar ist.

Lesen Sie weiter, um ein besseres Verständnis dieser Blutungsstörung zu erhalten, einschließlich Ursachen, Risikofaktoren, Symptomen und möglichen Komplikationen.

Hämophilie A ist meistens eine genetische Störung. Dies bedeutet, dass sie durch Veränderungen Mutationen eines bestimmten Gens verursacht wird. Wenn diese Mutation vererbt wird, wird sie von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Die spezifische Genmutation, die Hämophilie A verursacht, führt zu einem Mangel an einem Gerinnungsfaktor namens Faktor VIII. Ihr Körper verwendet eine Vielzahl von Gerinnungsfaktoren, um bei einer Wunde oder Verletzung Gerinnsel zu bilden.

Ein Gerinnsel ist eine gelartige Substanz, die aus Elementen in Ihrem Körper besteht, die als Blutplättchen und Fibrin bezeichnet werden. Gerinnsel helfen dabei, die Blutung nach einer Verletzung oder einem Schnitt zu stoppen und heilen zu lassen. Ohne ausreichenden Faktor VIII wird die Blutung verlängert.

Weniger häufig tritt Hämophilie A zufällig bei einer Person ohne familiäre Vorgeschichte der Störung auf. Dies wird als erworbene Hämophilie A bezeichnet. Sie wird normalerweise durch das Immunsystem einer Person verursacht, das fälschlicherweise Antikörper bildet, die Faktor VIII angreifen. Erworbene Hämophilie ist häufigerbei Menschen im Alter zwischen 60 und 80 Jahren und bei schwangeren Frauen. Es ist bekannt, dass die erworbene Hämophilie im Gegensatz zur vererbten Form verschwindet.

Es gibt drei Arten von Hämophilie: A, B auch als Weihnachtskrankheit bekannt und C.

Hämophilie A und B haben sehr ähnliche Symptome, werden jedoch durch unterschiedliche Genmutationen verursacht. Hämophilie A wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht. Hämophilie B resultiert aus einem Mangel an Faktor IX.

Andererseits ist Hämophilie C auf einen Faktor XI-Mangel zurückzuführen. Die meisten Menschen mit dieser Art von Hämophilie haben keine Symptome und oft keine Blutungen in Gelenken und Muskeln. Längere Blutungen treten normalerweise nur nach einer Verletzung oder Operation auf. Im Gegensatz zu Hämophilie A.und B, Hämophilie C ist am häufigsten bei aschkenasischen Juden und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Faktor VIII und IX sind nicht die einzigen Gerinnungsfaktoren, die Ihr Körper zur Bildung von Gerinnseln benötigt. Andere seltene Blutungsstörungen können auftreten, wenn die Faktoren I, II, V, VII, X, XII oder XIII defizitär sindbei diesen anderen sind Gerinnungsfaktoren äußerst selten, so dass über diese Störungen nicht viel bekannt ist.

Alle drei Arten von Hämophilie gelten als seltene Krankheiten, aber Hämophilie A ist die häufigste der drei.

Hämophilie ist selten - sie tritt nur in 1 von 5.000 Geburten . Hämophilie A tritt in allen Rassen und ethnischen Gruppen gleichermaßen auf.

Es wird als X-chromosomaler Zustand bezeichnet, da die Mutation, die Hämophilie A verursacht, auf dem X-Chromosom gefunden wird. Männer bestimmen die Geschlechtschromosomen eines Kindes und geben Töchtern ein X-Chromosom und Söhnen ein Y-Chromosom. Frauen sind also XX undMänner sind XY.

Wenn ein Vater an Hämophilie A leidet, befindet sich diese auf seinem X-Chromosom. Vorausgesetzt, die Mutter ist kein Träger oder hat die Störung, erbt keiner seiner Söhne die Krankheit, da alle seine Söhne ein Y-Chromosom habenAlle seine Töchter werden jedoch Träger sein, da sie von ihm ein von Hämophilie betroffenes X-Chromosom und von der Mutter ein nicht betroffenes X-Chromosom erhalten haben.

Frauen, die Trägerinnen sind, haben eine 50-prozentige Chance, die Mutation an ihre Kinder weiterzugeben, da ein X-Chromosom betroffen ist und das andere nicht. Wenn ihre Söhne das betroffene X-Chromosom erben, haben sie die Krankheit als ihreNur das X-Chromosom stammt von ihrer Mutter. Alle Töchter, die das betroffene Gen von ihrer Mutter erben, sind Träger.

Eine Frau kann nur dann Hämophilie entwickeln, wenn der Vater an Hämophilie leidet und die Mutter Trägerin ist oder ebenfalls an der Krankheit leidet. Eine Frau benötigt die Hämophilie-Mutation auf beiden X-Chromosomen, um Anzeichen der Erkrankung zu zeigen.

Menschen mit Hämophilie A bluten häufiger und länger als Menschen ohne Krankheit. Die Blutung kann innerlich wie in Gelenken oder Muskeln oder äußerlich und sichtbar wie bei Schnitten sein. Die Schwere der Blutungen hängt davon ab, wieViel Faktor VIII, den eine Person in ihrem Blutplasma hat. Es gibt drei Schweregrade :

schwere Hämophilie

ungefähr 60 Prozent von Menschen mit Hämophilie A haben schwere Symptome. Zu den Symptomen einer schweren Hämophilie gehören :

  • Blutung nach einer Verletzung
  • spontane Blutung
  • enge, geschwollene oder schmerzhafte Gelenke, die durch Blutungen in den Gelenken verursacht werden
  • Nasenbluten
  • starke Blutung aus einem kleinen Schnitt
  • Blut im Urin
  • Blut im Stuhl
  • große blaue Flecken
  • Zahnfleischbluten

mäßige Hämophilie

grob 15 Prozent von Menschen mit Hämophilie A haben einen mittelschweren Fall. Die Symptome einer mittelschweren Hämophilie A ähneln der schweren Hämophilie A, sind jedoch weniger schwerwiegend und treten seltener auf. Zu den Symptomen gehören :

  • anhaltende Blutung nach Verletzungen
  • spontane Blutung ohne offensichtliche Ursache
  • Blutergüsse leicht
  • Gelenksteifheit oder Schmerzen

Leichte Hämophilie

Über 25 Prozent von Hämophilie A-Fälle gelten als mild. Oft wird eine Diagnose erst nach einer schweren Verletzung oder einer Operation gestellt. Zu den Symptomen gehören :

  • anhaltende Blutung nach einer schweren Verletzung, einem Trauma oder einer Operation, z. B. einer Zahnextraktion
  • leichte Blutergüsse und Blutungen
  • ungewöhnliche Blutung

Ein Arzt stellt eine Diagnose, indem er den Grad der Faktor VIII-Aktivität in einer Blutprobe misst.

Wenn in der Familienanamnese eine Hämophilie vorliegt oder eine Mutter ein bekannter Träger ist, können während der Schwangerschaft diagnostische Tests durchgeführt werden. Dies wird als pränatale Diagnose bezeichnet.

Wiederholte und übermäßige Blutungen können zu Komplikationen führen, insbesondere wenn sie unbehandelt bleiben. Dazu gehören :

  • schwere Anämie
  • Gelenkschaden
  • tiefe innere Blutung
  • neurologische Symptome von Blutungen im Gehirn
  • eine Immunreaktion auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren

Der Erhalt von Infusionen mit gespendetem Blut erhöht auch das Risiko von Infektionen wie Hepatitis. Heutzutage wird gespendetes Blut jedoch vor der Transfusion gründlich getestet.

Es gibt keine Heilung für Hämophilie A und diejenigen mit dieser Störung benötigen eine lebenslange Behandlung. Es wird empfohlen, dass Personen nach Möglichkeit in einem spezialisierten Hämophilie-Behandlungszentrum HTC behandelt werden. Zusätzlich zur Behandlung stellen HTCs Ressourcen und Unterstützung zur Verfügung.

Bei der Behandlung wird der fehlende Gerinnungsfaktor durch Transfusionen ersetzt. Faktor VIII kann aus Blutspenden gewonnen werden, wird jedoch normalerweise in einem Labor künstlich hergestellt. Dies wird als rekombinanter Faktor VIII bezeichnet.

Die Häufigkeit der Behandlung hängt von der Schwere der Störung ab :

Leichte Hämophilie A

Patienten mit milden Formen der Hämophilie A benötigen möglicherweise erst nach einer Blutung eine Ersatztherapie. Dies wird als episodische oder bedarfsgesteuerte Behandlung bezeichnet. Infusionen eines Hormons namens Desmopressin DDAVP können den Körper dazu anregen, mehr Gerinnung freizusetzenFaktor, um eine Blutung zu stoppen. Medikamente, die als Fibrinkleber bekannt sind, können auch auf eine Wundstelle aufgetragen werden, um die Heilung zu fördern.

Schwere Hämophilie A

Menschen mit schwerer Hämophilie A erhalten möglicherweise regelmäßig Infusionen mit Faktor VIII, um Blutungen und Komplikationen vorzubeugen. Dies wird als prophylaktische Therapie bezeichnet. Diese Patienten können auch darauf trainiert werden, zu Hause Infusionen zu verabreichen. In schweren Fällen ist möglicherweise eine physikalische Therapie erforderlich, um die verursachten Schmerzen zu linderndurch Blutungen in den Gelenken. In schweren Fällen ist eine Operation erforderlich.

Die Aussichten hängen davon ab, ob jemand eine angemessene Behandlung erhält oder nicht. Viele Menschen mit Hämophilie A sterben vor dem Erwachsenenalter, wenn sie nicht ausreichend versorgt werden. Bei einer angemessenen Behandlung ist jedoch eine nahezu normale Lebenserwartung zu erwarten. vorhergesagt .