Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie kann aufgrund einer Überproduktion von Oxalat im Urin wiederkehrende Nieren- und Blasensteine ​​verursachen.

Oxalat ist eine natürliche Substanz, die im menschlichen Körper vorkommt. Es kann auch in bestimmten Arten von Lebensmitteln vorkommen, wie z.

  • Rüben
  • Schokolade
  • Preiselbeeren

Menschen mit primärer Hyperoxalurie haben möglicherweise nicht genügend Enzyme, um eine Oxalatbildung zu verhindern.

Die Substanz kann sich dann mit Kalzium verbinden und Nieren- und Blasensteine ​​bilden. Die Krankheit kann zu einer Nierenerkrankung im Endstadium führen.

Lesen Sie weiter, um mehr über die Arten der primären Hyperoxalurie sowie die Symptome und Behandlungen der Krankheit zu erfahren.

Primäre Hyperoxalurie betrifft etwa 1 von 58.000 Personen auf der ganzen Welt.

Es gibt drei Haupttypen der primären Hyperoxalurie, die sich in ihrer Schwere unterscheiden. Sie werden in primäre Hyperoxalurie Typ I, II und III unterteilt.

Primäre Hyperoxalurie Typ I

Primäre Hyperoxalurie Typ I ist die häufigste Variante dieser Störung, die berücksichtigt wird ungefähr 8 in 10 Fällen .

Es wird durch Mutationen in der AGXT Gen, das zu einem Mangel an Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase AGT, einem Leberenzym, führt.

Die Krankheit kann bei Menschen im Säuglingsalter auftreten, was es ihnen erschwert, zu wachsen oder an Gewicht zuzunehmen. Primäre Hyperoxalurie Typ I kann sich auch im Kindes- oder Jugendalter entwickeln.

Babys und Kinder mit dieser Krankheit können Nieren- und Harnsteine ​​haben, die zu schwerwiegenderen Komplikationen wie wiederholten Harnwegsinfektionen und Bauchschmerzen führen können. Dies kann zu fortschreitenden Nierenschäden und Nierenversagen im Frühstadium führen.

Die primäre Hyperoxalurie Typ I ist normalerweise weniger schwerwiegend, wenn sie sich im Erwachsenenalter entwickelt.

Fortgeschrittene Nierenerkrankung oder Nierenerkrankung im Endstadium betrifft zwischen 20 und 50 Prozent von Menschen, bei denen im Erwachsenenalter eine primäre Hyperoxalurie Typ I diagnostiziert wurde.

Bei einigen Menschen mit dieser Krankheit können jedoch nur gelegentlich Nierensteine ​​auftreten. Die Krankheit kann andere Bereiche des Körpers betreffen, wenn die Nierenfunktion abnimmt.

Primäre Hyperoxalurie Typ II

Die primäre Hyperoxalurie Typ II wird durch einen Mangel des Enzyms Glyoxylatreduktase-Hydroxypyruvatreduktase GRHPR kategorisiert. Sie ist weniger schwerwiegend als die primäre Hyperoxalurie Typ I und wird normalerweise im Kindesalter diagnostiziert. 10 Prozent von Menschen mit primärer Hyperoxalurie haben diesen Typ.

Primäre Hyperoxalurie Typ II verursacht ähnliche Symptome wie Typ I, führt jedoch normalerweise zu weniger häufigen Nieren- und Harnsteinen. Sie entwickelt sich auch langsamer zu Nierenerkrankungen im Endstadium als Typ I.

Eine Oxalatbildung aus primärer Hyperoxalurie Typ II kann sich auf andere Bereiche des Körpers auswirken, einschließlich Ihrer :

  • Knochen
  • Haut
  • Blutgefäße
  • Zentralnervensystem

Primäre Hyperoxalurie Typ III

Mutationen in der HOGA1 Gen verursacht einen Mangel des Enzyms 4-Hydroxy-2-oxoglutarat-Aldolase HOGA, was zu primärer Hyperoxalurie Typ III führt.

Begrenzte Fälle von primärer Hyperoxalurie Typ III haben es Forschern erschwert, das endgültige Fortschreiten der Krankheit zu bestimmen. Dennoch wird sie als mildeste der drei Arten angesehen.

Einige Menschen mit dieser Krankheit können Nierensteine ​​bekommen oder überhaupt keine Symptome haben. Es kommt selten vor, dass eine primäre Hyperoxalurie Typ III eine chronische Nierenerkrankung verursacht.

Die Symptome einer primären Hyperoxalurie können von Person zu Person unterschiedlich sein. Nierensteine ​​und Harnwegssteine ​​sind typischerweise die ersten Anzeichen der Krankheit.

Andere Symptome einer primären Hyperoxalurie können sein:

  • starke oder plötzliche Rückenschmerzen
  • Schüttelfrost
  • Fieber
  • schmerzhaftes Wasserlassen Dysurie
  • chronische Schmerzen unter den Rippen auf dem Rücken
  • Hämaturie Blut im Urin
  • hoher Kalziumspiegel in den Nieren außer bei primärer Hyperoxalurie Typ III
  • Bettnässen in der Kindheit oder Probleme bei der Kontrolle des Urins
  • häufiger Harndrang
  • wiederholte Harnwegsinfektionen

Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, kann die primäre Hyperoxalurie mehrere Jahre lang unerkannt bleiben, nachdem Symptome auftreten.

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an dieser Krankheit leiden, werden sie :

  • geben Sie eine gründliche körperliche Untersuchung
  • bewerten Sie Ihre Ernährung
  • siehe Krankengeschichte

Ihr Arzt kann auch :

  • analysieren Sie den Gehalt an Oxalaten und Metaboliten in Ihrem Urin
  • Oxalatspiegel in Ihrem Blut testen
  • führen Sie eine Analyse Ihrer Nierensteine ​​durch
  • Verwenden Sie die Bildgebung, um nach Ablagerungen von Calciumoxalat oder Nierensteinen zu suchen.
  • DNA-Tests durchführen, um Genvariationen im Zusammenhang mit primärer Hyperoxalurie festzustellen

Ihr Arzt kann zusätzliche Tests wie eine Nierenbiopsie, eine Augenuntersuchung oder ein Echokardiogramm anordnen, um festzustellen, ob die primäre Hyperoxalurie den Rest Ihres Körpers betrifft.

Die Behandlung der primären Hyperoxalurie kann variieren aufgrund von :

  • die Art der Krankheit, die Sie haben
  • seine Schwere
  • Ihre Symptome
  • Ihr Alter und Ihre Gesundheit

Die Behandlung kann ein Team von Spezialisten umfassen, zu denen Urologen und Nephrologen gehören Ärzte, die sich auf Nierenprobleme spezialisiert haben. Einige gängige Behandlungen für primäre Hyperoxalurie sind :

Gastrostomie

Gastrostomie wird hauptsächlich bei Säuglingen und Kindern angewendet. Bei dieser Behandlung wird ein dünner Schlauch durch den Bauch in den Magen eingeführt, um eine ausreichende Flüssigkeit bereitzustellen, die zur Verhinderung von Nierensteinen beitragen kann.

Medikamente

Ihr Arzt kann die Einnahme von Kaliumcitrat, Thiaziden oder Orthophosphaten empfehlen, um die Kristallisation von Oxalat und Calcium zu verhindern.

Vitamin B-6

Verschreibungspflichtige Dosen von Vitamin B-6 werden häufig für Menschen mit primärer Hyperoxalurie Typ I empfohlen. Dies kann dazu beitragen, den Oxalatspiegel in Ihrem Körper zu senken.

Lithotripsie

Lithotripsie verwendet Stoßwellen, um Nieren- und Harnwegssteine ​​aufzubrechen.

Hohe Flüssigkeitsaufnahme

Wenn Sie viel Wasser trinken, können Sie Nierensteine ​​verhindern, indem Sie die Nieren ausspülen und die Bildung von Oxalat verhindern.

Ernährungsumstellung

Ärzte empfehlen möglicherweise, Lebensmittel mit hohem Oxalatgehalt zu vermeiden, wie :

  • Rhabarber
  • Sternfrucht
  • Schokolade

Ernährungsumstellungen werden jedoch im Allgemeinen als Vorsichtsmaßnahme verwendet und haben möglicherweise keinen wesentlichen Einfluss auf das Fortschreiten der primären Hyperoxalurie.

Dialyse oder Nieren- und Lebertransplantation

Wenn sich die primäre Hyperoxalurie zu einer fortgeschrittenen Nierenerkrankung oder einer Nierenerkrankung im Endstadium entwickelt, benötigen Sie möglicherweise eine aggressivere Behandlung, einschließlich :

  • Dialyse
  • Nierentransplantation
  • Lebertransplantation
  • kombinierte Leber-Nierentransplantation

Organtransplantation kann ein Heilmittel gegen primäre Hyperoxalurie sein.

Gentherapie

Forscher untersuchen, ob Gentherapie eine Behandlung oder ein potenzielles Heilmittel für primäre Hyperoxalurie sein kann. Weitere Forschung ist erforderlich, bevor Gentherapie zu einer Standardbehandlung für primäre Hyperoxalurie wird.

Die primäre Hyperoxalurie Typ I und II kann schließlich zu einer Nierenerkrankung im Endstadium führen, insbesondere wenn die Erkrankung unbehandelt bleibt. Die Geschwindigkeit, mit der die Erkrankung fortschreitet, variiert von Person zu Person.

Wenn die Nierenfunktion abnimmt, können andere Komplikationen der primären Hyperoxalurie auftreten, einschließlich :

  • Knochenschmerzen
  • Osteosklerose Verhärtung und erhöhte Knochendichte
  • Anämie
  • mehrere Frakturen
  • Optikusatrophie
  • Retinopathie
  • Zahnprobleme wie Zahnbeweglichkeit, Schmerzen und Wurzelresorption
  • Nervenschaden
  • Herzprobleme wie Arrhythmien und Myokarditis
  • Verengung der Blutgefäße
  • Arthropathie Gelenkerkrankung
  • vergrößerte Milz oder Leber
  • Hautprobleme, einschließlich Livedo reticularis, Hautausschlag, Nekrose und Brandwunden an Händen und Füßen

Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene genetische Störung, die zu einer Anreicherung von Oxalat und häufigen Harn- und Nierensteinen führen kann.

Möglicherweise treten mehrere Jahre lang Symptome auf, bevor eine Diagnose gestellt wird. Ärzte verfügen über eine Vielzahl von Diagnosewerkzeugen, einschließlich Gentests, mit denen festgestellt werden kann, ob Sie an dieser Krankheit leiden.

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend für die Erhaltung der Nierenfunktion und die Verlangsamung des Fortschreitens der primären Hyperoxalurie.

Ohne Behandlung können sich die Typen I und II der Krankheit zu einem Nierenversagen im Endstadium entwickeln.

Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um den richtigen Behandlungsverlauf für Ihre Erkrankung zu bestimmen.