Was ist Morbus Wilson?

Morbus Wilson, auch bekannt als hepatolentikuläre Degeneration und fortschreitende linsenförmige Degeneration, ist eine seltene genetische Störung, die eine Kupfervergiftung im Körper verursacht. Sie betrifft weltweit etwa 1 von 30.000 Menschen.

In einem gesunden Körper filtert die Leber überschüssiges Kupfer heraus und gibt es über den Urin ab. Bei Morbus Wilson kann die Leber das zusätzliche Kupfer nicht richtig entfernen. Das zusätzliche Kupfer baut sich dann in Organen wie Gehirn, Leber und Augen auf.

Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um das Fortschreiten von Morbus Wilson zu stoppen. Die Behandlung kann die Einnahme von Medikamenten oder eine Lebertransplantation umfassen. Eine Verzögerung oder Nichtbehandlung kann zu Leberversagen, Hirnschäden oder anderen lebensbedrohlichen Zuständen führen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn in Ihrer Familie Morbus Wilson aufgetreten ist. Viele Menschen mit dieser Erkrankung leben ein normales und gesundes Leben.

Die Anzeichen und Symptome von Morbus Wilson variieren stark, je nachdem, welches Organ betroffen ist. Sie können mit anderen Krankheiten oder Zuständen verwechselt werden. Morbus Wilson kann nur von einem Arzt und durch diagnostische Tests erkannt werden.

Leberbezogen

Die folgenden Symptome können auf eine Kupferansammlung in der Leber hinweisen :

  • Schwäche
  • müde
  • Gewichtsverlust
  • Übelkeit
  • Erbrechen
  • Appetitlosigkeit
  • Juckreiz
  • Gelbsucht oder Gelbfärbung der Haut
  • Ödeme oder Schwellungen der Beine und des Bauches
  • Schmerzen oder Blähungen im Bauch
  • Spinnenangiome oder sichtbare verzweigte Blutgefäße auf der Haut
  • Muskelkrämpfe

Viele dieser Symptome wie Gelbsucht und Ödeme sind bei anderen Erkrankungen wie gleich. Leber und Nierenversagen . Ihr Arzt wird mehrere Tests durchführen, bevor er die Diagnose von Morbus Wilson bestätigt.

neurologisch

Kupferansammlung im Gehirn kann Symptome wie : verursachen

  • Gedächtnis-, Sprach- oder Sehbehinderung
  • abnormales Gehen
  • Migräne
  • sabbern
  • Schlaflosigkeit
  • Ungeschicklichkeit mit den Händen
  • Persönlichkeitsveränderungen
  • Stimmungsschwankungen
  • Depression
  • Probleme in der Schule

In fortgeschrittenen Stadien können diese Symptome Muskelkrämpfe, Krampfanfälle und Muskelschmerzen während der Bewegung umfassen.

Kayser-Fleischer-Ringe und Sonnenblumen-Katarakt

Ihr Arzt wird auch nach Kayser-Fleischer KF -Ringen und Sonnenblumen-Katarakt in den Augen suchen. KF-Ringe sind abnormale goldbraune Verfärbungen in den Augen, die durch Ablagerungen von überschüssigem Kupfer verursacht werden. KF-Ringe treten in etwa 97 Prozent aufvon Menschen mit Morbus Wilson.

Sonnenblumen-Katarakte treten bei 1 von 5 Personen mit Morbus Wilson auf. Dies ist ein charakteristisches mehrfarbiges Zentrum mit nach außen strahlenden Speichen.

Andere Symptome

Der Aufbau von Kupfer in anderen Organen kann dazu führen :

  • bläuliche Verfärbung der Nägel
  • Nierensteine
  • vorzeitige Osteoporose oder mangelnde Knochendichte
  • Arthritis
  • Menstruationsstörungen
  • niedriger Blutdruck

Eine Mutation in der ATP7B Gen, das für den Kupfertransport kodiert, verursacht Morbus Wilson. Sie müssen das Gen von beiden Elternteilen erben, um Morbus Wilson zu haben. Dies kann bedeuten, dass einer Ihrer Elternteile an der Krankheit leidet oder das Gen trägt.

Das Gen kann eine Generation überspringen, daher möchten Sie vielleicht weiter als Ihre Eltern schauen oder einen Gentest machen.

Morbus Wilson kann für Ärzte bei der Erstdiagnose schwierig sein. Die Symptome ähneln anderen gesundheitlichen Problemen wie Schwermetallvergiftungen. Hepatitis C und Zerebralparese .

Manchmal kann Ihr Arzt Morbus Wilson ausschließen, sobald neurologische Symptome auftreten und kein KF-Ring sichtbar ist. Dies ist jedoch nicht immer bei Menschen mit leberspezifischen Symptomen oder keinen anderen Symptomen der Fall.

Ein Arzt fragt nach Ihren Symptomen und nach der Krankengeschichte Ihrer Familie. Er verwendet auch verschiedene Tests, um nach Schäden durch Kupferansammlungen zu suchen.

körperliche Untersuchung

Während Ihres körperlichen wird Ihr Arzt :

  • Untersuche deinen Körper
  • auf Geräusche im Bauch achten
  • Überprüfen Sie Ihre Augen unter hellem Licht auf KF-Ringe oder Sonnenblumen-Katarakte.
  • testet Ihre motorischen und Gedächtnisfähigkeiten

Labortests

Für Blutuntersuchungen wird Ihr Arzt Proben entnehmen und diese in einem Labor analysieren lassen, um festzustellen, ob :

  • Anomalien in Ihren Leberenzymen
  • Kupfergehalt im Blut
  • niedrigere Ceruloplasminspiegel, ein Protein, das Kupfer durch das Blut transportiert
  • ein mutiertes Gen, auch Gentest genannt
  • niedriger Blutzucker

Ihr Arzt kann Sie auch bitten, Ihren Urin 24 Stunden lang zu sammeln, um nach Kupferansammlungen zu suchen.

Was ist ein Ceruloplasmin-Test? »

Bildgebungstests

Magnetresonanztomographie MRT und Computertomographie CT können helfen, Gehirnanomalien aufzudecken, insbesondere wenn Sie neurologische Symptome haben. Diese Befunde können den Zustand nicht diagnostizieren, aber sie können helfen, eine Diagnose zu bestimmen oder wie weit der Zustand fortgeschritten istist.

Ihr Arzt wird nach schwachen Hirnstammsignalen und Schäden an Gehirn und Leber suchen.

Leberbiopsie

Ihr Arzt schlägt möglicherweise eine Leberbiopsie vor, um nach Anzeichen von Schäden und hohem Kupfergehalt zu suchen. Wenn Sie diesem Verfahren zustimmen, müssen Sie möglicherweise bestimmte Medikamente abbrechen und acht Stunden vorher fasten.

Ihr Arzt wird ein Lokalanästhetikum anwenden, bevor Sie eine Nadel einführen, um eine Gewebeprobe zu entnehmen. Bei Bedarf können Sie nach Beruhigungsmitteln und Schmerzmitteln fragen. Bevor Sie nach Hause gehen, müssen Sie zwei Stunden auf der Seite liegen und wartenzusätzliche zwei bis vier Stunden.

Wenn Ihr Arzt das Vorhandensein von Morbus Wilson feststellt, empfiehlt er Ihren Geschwistern möglicherweise auch, einen Gentest durchzuführen. Dies kann Ihnen dabei helfen, festzustellen, ob bei Ihnen oder Ihren anderen Familienmitgliedern das Risiko besteht, Morbus Wilson weiterzugeben.

Möglicherweise möchten Sie auch ein zukünftiges Screening für Ihr Neugeborenes in Betracht ziehen, wenn Sie schwanger sind und an Morbus Wilson leiden.

Die erfolgreiche Behandlung von Morbus Wilson hängt mehr vom Zeitpunkt als von der Einnahme von Medikamenten ab. Die Behandlung erfolgt häufig in drei Phasen und sollte ein Leben lang dauern. Wenn eine Person die Einnahme der Medikamente abbricht, kann sich wieder Kupfer ansammeln.

Erste Stufe

Die erste Behandlung besteht darin, überschüssiges Kupfer durch eine Chelat-Therapie aus Ihrem Körper zu entfernen. Zu den Chelatbildnern gehören Medikamente wie D-Penicillamin und Trientin oder Syprin. Diese Medikamente entfernen das zusätzliche Kupfer aus Ihren Organen und geben es an den Blutkreislauf ab. Ihre Nierenfiltert dann das Kupfer in den Urin.

Trientin hat weniger Nebenwirkungen als D-Penicillamin. Mögliche Nebenwirkungen von D-Penicillamin sind :

  • Fieber
  • Hautausschlag
  • Nierenprobleme
  • Knochenmarksprobleme

Ihr Arzt wird niedrigere Dosierungen von Chelatbildnern bereitstellen, wenn Sie schwanger sind, da diese Geburtsfehler verursachen können.

Zweite Stufe

Das Ziel der zweiten Stufe besteht darin, nach der Entfernung einen normalen Kupfergehalt aufrechtzuerhalten. Ihr Arzt wird Ihnen Zink oder Tetrathiomolybdat verschreiben, wenn Sie die erste Behandlung abgeschlossen haben oder keine Symptome zeigen, aber an Morbus Wilson leiden.

Zink, das oral als Salz oder Acetat Galzin eingenommen wird, verhindert, dass der Körper Kupfer aus Lebensmitteln aufnimmt. Bei der Einnahme von Zink kann es zu leichten Magenbeschwerden kommen. Kinder mit Morbus Wilson, aber keine Symptome möchten möglicherweise Zink einnehmen, um eine Verschlechterung des Zustands zu verhindernverlangsamen seinen Fortschritt.

Dritte Stufe

Nachdem sich die Symptome gebessert haben und Ihr Kupfergehalt normal ist, sollten Sie sich auf eine langfristige Erhaltungstherapie konzentrieren. Dazu gehört die Fortsetzung der Zink- oder Chelat-Therapie und die regelmäßige Überwachung Ihres Kupfergehalts.

Sie können Ihren Kupfergehalt auch verwalten, indem Sie Lebensmittel mit hohem Gehalt meiden, z. B.:

  • Trockenfrüchte
  • Leber
  • Pilze
  • Muttern
  • Schalentiere
  • Schokolade
  • Multivitamine

Möglicherweise möchten Sie Ihren Wasserstand auch zu Hause überprüfen. Wenn sich in Ihrem Haus Kupferrohre befinden, befindet sich möglicherweise zusätzliches Kupfer in Ihrem Wasser.

Es kann zwischen vier und sechs Monaten dauern, bis Medikamente bei einer Person wirken, bei der Symptome auftreten. Wenn eine Person nicht auf diese Behandlungen anspricht, ist möglicherweise eine Lebertransplantation erforderlich. Eine erfolgreiche Lebertransplantation kann Morbus Wilson heilen. Der ErfolgDie Rate für Lebertransplantationen liegt nach einem Jahr bei 85 Prozent.

Vorbereitung auf eine Leberbiopsie »

Klinische Studien

Einige medizinische Zentren haben klinische Studien für ein neues Medikament namens WTX101. Wilson Theraputics hat dieses Medikament zur Behandlung von Morbus Wilson entwickelt. Es enthält eine Chemikalie namens Tetrathiomolybdat, die den Körper davon abhält, Kupfer zu absorbieren. gezeigt um bei Menschen in den frühen Stadien der Wilson-Krankheit wirksam zu sein, insbesondere bei Menschen mit neurologischen Symptomen. Klicken Sie hier um weitere Informationen zu einem Zentrum in Ihrer Nähe zu erhalten.

Je früher Sie herausfinden, ob Sie das Gen für Morbus Wilson haben, desto besser ist Ihre Prognose. Morbus Wilson kann sich unbehandelt zu Leberversagen und Hirnschäden entwickeln.

Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, neurologische Probleme und Leberschäden umzukehren. Eine spätere Behandlung kann das weitere Fortschreiten der Krankheit verhindern, stellt den Schaden jedoch nicht immer wieder her. Menschen in fortgeschrittenen Stadien müssen möglicherweise lernen, mit ihren Symptomen umzugehenim Laufe ihres Lebens.

Morbus Wilson ist ein vererbtes Gen, das von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Wenn Eltern ein Kind mit Morbus Wilson haben, können sie möglicherweise auch andere Kinder mit dieser Krankheit haben.

Obwohl Sie Morbus Wilson nicht verhindern können, können Sie den Ausbruch der Erkrankung verzögern oder verlangsamen. Wenn Sie frühzeitig feststellen, dass Sie an Morbus Wilson leiden, können Sie möglicherweise verhindern, dass sich die Symptome zeigen, indem Sie Medikamente wie Zink einnehmen. A.Der genetische Spezialist kann Eltern dabei helfen, das potenzielle Risiko für die Übertragung der Wilson-Krankheit auf ihre Kinder zu bestimmen.

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, möglicherweise an Morbus Wilson leiden oder Symptome eines Leberversagens aufweisen. Der größte Indikator für diesen Zustand ist die Familienanamnese, aber das mutierte Gen kann eine Generation überspringen. Vielleicht möchten Sie fragenfür einen Gentest neben den anderen Tests wird Ihr Arzt planen.

Sie sollten sofort mit der Behandlung beginnen, wenn Sie eine Diagnose für Morbus Wilson erhalten. Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, die Erkrankung zu verhindern oder zu verzögern, insbesondere wenn Sie noch keine Symptome zeigen. Die Medikamente enthalten Chelatbildner und Zink und können aufgenommen werdenbis sechs Monate bis zur Arbeit. Auch nachdem sich Ihr Kupfergehalt wieder normalisiert hat, sollten Sie weiterhin Medikamente einnehmen, da Morbus Wilson eine lebenslange Erkrankung ist.