Was ist Cutis Laxa?

Ihr Körper besteht aus vielen Bereichen des Bindegewebes: von Ihrem Herzen über Ihre Lunge bis zu Ihrer Haut. Menschen mit Cutis laxa haben Störungen des Bindegewebes, wodurch normalerweise festes elastisches Gewebe locker wird.

Eine Schätzung 1 von 2.000.000 Babys hat Cutis laxa. Die sehr seltene Erkrankung betrifft schätzungsweise 400 Familien weltweit. Cutis laxa ist häufig eine Erbkrankheit. Einige Menschen ohne Familienanamnese von Cutis laxa entwickeln sie jedoch später im Leben. Dies wird als erworbene Cutis laxa bezeichnet.

Cutis laxa wird entweder vererbt oder tritt später im Leben auf, normalerweise nach einer Krankheit. Alle Arten der Erkrankung sind nachstehend definiert.

Occipital Horn Syndrom OHS

Symptome für OHS beginnen normalerweise innerhalb der ersten 10 Lebensjahre. Diese Erkrankung ist eine X-chromosomale rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass nur Männer OHS haben. Zu den Symptomen gehören :

  • Cutis laxa
  • Magenprobleme wie Hernien
  • Muskelschwäche

OHS ist mit milderen Cutis-laxa-Symptomen verbunden.

Autosomal Dominant Cutis Laxa ADCL

ADCL-Symptome können jederzeit von der Geburt bis zum jungen Erwachsenenalter auftreten. Diese Erkrankung ist eine autosomal-dominante Störung, bei der sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein können.

Viele Menschen haben nur Symptome der Cutis laxa. Andere können auch Lungen- und Herzprobleme haben, einschließlich Emphysem.

Autosomal rezessive Cutis Laxa ARCL

Diese Erkrankung weist je nach betroffenem Gen sechs verschiedene Subtypen auf. Jede einzelne Erkrankung weist spezifische Symptome auf. Beispielsweise verursacht der Subtyp ARCL1A Cutis laxa, Hernien und Lungenerkrankungen.

Gerodermia Osteodysplasticum GO

GO betrifft Babys und Kleinkinder. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Störung, sodass sowohl Männer als auch Frauen betroffen sind. Zu den Symptomen gehört lose Haut, typischerweise an Händen, Füßen und Bauch.

MACS-Syndrom

Dieser Zustand führt dazu, dass sowohl Männer als auch Frauen einen Kopf haben, der größer als gewöhnlich ist, was als Makrozephalie bezeichnet wird. Zusätzliche Symptome sind :

  • Kleinwuchs
  • spärliches Haar
  • Cutis laxa

Erworbene Cutis Laxa

Einige Menschen haben Symptome, aber nicht die genetischen Veränderungen, die mit Cutis laxa verbunden sind. Diese Art von Cutis laxa wird als erworbene Cutis laxa bezeichnet. Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich ältere Erwachsene .

Die genaue Ursache der erworbenen Cutis laxa ist unbekannt. Forscher haben jedoch mögliche Erklärungen in Betracht gezogen, z. B. eine Autoimmunerkrankung oder eine Infektion.

Die Symptome von Cutis laxa hängen normalerweise von der genauen Art der Störung ab. Das gemeinsame Symptom ist lockere, faltige Haut Elastolyse. Im Gegensatz zu anderen Hauterkrankungen verursacht Cutis laxa keine leichten Blutergüsse oder Narben.

Menschen mit Cutis laxa haben auch innere Probleme wie ein abdominales Aortenaneurysma. Ein Teil der Aorta vergrößert sich oder wölbt sich bei Menschen mit dieser Erkrankung. Ein weiteres häufiges Symptom ist ein Emphysem, bei dem die Lunge nicht richtig funktioniert.

Andere Symptome im Zusammenhang mit Cutis laxa sind :

  • Entwicklungsverzögerungen
  • Augen, die weiter voneinander entfernt sind als üblich
  • Fütterungsschwierigkeiten bei Säuglingen
  • zerbrechliche Knochen
  • schlaffe oder lose Gelenke
  • tief angesetzte Ohren oder Ohren, die nicht richtig geformt sind
  • schlechter Muskeltonus
  • Kleinwuchs
  • langsamer als die normale Herzfrequenz
  • unterentwickelte Lunge

Die Symptome können variieren, selbst innerhalb einer Familie mit einer genetischen Vorgeschichte von Cutis laxa. Einige Menschen haben möglicherweise schwerwiegendere Symptome als andere.

Ein Arzt, häufig ein Dermatologe, diagnostiziert Cutis laxa. Ein Arzt beginnt mit einer gründlichen Anamnese, um festzustellen, ob Sie eine Familienanamnese von Cutis laxa haben. Anschließend führt er eine körperliche Untersuchung der Haut durch.

Genetische Blutuntersuchungen können feststellen, welche Art von Cutis laxa Sie haben. Dies kann für Paare hilfreich sein, die schwanger werden möchten und wissen möchten, wie riskant es ist, Cutis laxa an ein Baby weiterzugeben.

Die Behandlung von Cutis laxa hängt von Ihren Symptomen ab. Ein Team von Spezialisten - darunter Kardiologen, Pulmonologen, Dermatologen und Chirurgen - kann die Erkrankung behandeln.

Durch Schönheitsoperationen kann die durch Cutis laxa gelöste Haut gestrafft werden. Diese Ergebnisse können vorübergehend anhalten, da sich die Haut häufig wieder lockern kann.

Menschen mit Cutis laxa sollten bestimmte Aktivitäten wie Rauchen und übermäßige Sonneneinstrahlung vermeiden. Diese können die Symptome verschlimmern.

Sie können Cutis laxa nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Erworbene Cutis laxa können nicht verhindert werden, da Ärzte derzeit die genaue Ursache nicht kennen.