Was ist das Down-Syndrom?

Down-Syndrom manchmal auch Down-Syndrom genannt ist eine Erkrankung, bei der ein Kind mit einer zusätzlichen Kopie seines 21. Chromosoms geboren wird - daher der andere Name, Trisomie 21. Dies führt zu körperlichen und geistigen Entwicklungsverzögerungen und Behinderungen.

Viele der Behinderungen sind lebenslang und können auch die Lebenserwartung verkürzen. Menschen mit Down-Syndrom können jedoch ein gesundes und erfülltes Leben führen. Jüngste medizinische Fortschritte sowie kulturelle und institutionelle Unterstützung für Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien;bietet viele Möglichkeiten, um die Herausforderungen dieser Erkrankung zu bewältigen.

In allen Fällen der Fortpflanzung geben beide Elternteile ihre Gene an ihre Kinder weiter. Diese Gene werden in Chromosomen übertragen. Wenn sich die Zellen des Babys entwickeln, soll jede Zelle 23 Chromosomenpaare erhalten, also insgesamt 46 Chromosomen. Die Hälfte derChromosomen stammen von der Mutter und die Hälfte vom Vater.

Bei Kindern mit Down-Syndrom trennt sich eines der Chromosomen nicht richtig. Das Baby erhält drei Kopien oder eine zusätzliche Teilkopie von Chromosom 21 anstelle von zwei. Dieses zusätzliche Chromosom verursacht Probleme wie Gehirn und KörperMerkmale entwickeln sich.

Nach dem Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft NDSS ungefähr 1 von 700 Babys in den USA wird mit Down-Syndrom geboren. Es ist die häufigste genetische Störung in den USA.

Es gibt drei Arten von Down-Syndrom :

Trisomie 21

Trisomie 21 bedeutet, dass in jeder Zelle eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 vorhanden ist. Dies ist die häufigste Form des Down-Syndroms.

Mosaikismus

Mosaikismus tritt auf, wenn ein Kind in einigen, aber nicht allen Zellen mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wird. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben tendenziell weniger Symptome als Menschen mit Trisomie 21.

Translokation

Bei dieser Art von Down-Syndrom haben Kinder nur einen zusätzlichen Teil von Chromosom 21. Es gibt insgesamt 46 Chromosomen. Bei einem von ihnen ist jedoch ein zusätzliches Stück Chromosom 21 angebracht.

Bestimmte Eltern haben eine größere Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen. Laut den Zentren für Krankheit und Prävention sind es Mütter ab 35 Jahren. wahrscheinlicher um ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen als jüngere Mütter. Die Wahrscheinlichkeit steigt, je älter die Mutter ist.

Untersuchungen zeigen, dass sich auch das väterliche Alter auswirkt. Eins Studie 2003 festgestellt, dass Väter über 40 die doppelte Chance hatten, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Andere Eltern, die eher ein Kind mit Down-Syndrom haben, sind :

  • Personen mit familiärem Down-Syndrom
  • Personen, die die genetische Translokation tragen

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass keiner dieser Faktoren bedeutet, dass Sie definitiv ein Baby mit Down-Syndrom haben. Statistisch und über eine große Population hinweg können sie jedoch die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Sie dies tun.

Obwohl die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen, durch Screening während der Schwangerschaft geschätzt werden kann, treten keine Symptome beim Tragen eines Kindes mit Down-Syndrom auf.

Bei der Geburt haben Babys mit Down-Syndrom normalerweise bestimmte charakteristische Anzeichen, einschließlich :

  • flache Gesichtszüge
  • kleiner Kopf und Ohren
  • kurzer Hals
  • pralle Zunge
  • Augen, die nach oben geneigt sind
  • atypisch geformte Ohren
  • schlechter Muskeltonus

Ein Säugling mit Down-Syndrom kann durchschnittlich groß geboren werden, entwickelt sich jedoch langsamer als ein Kind ohne diese Krankheit.

Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise ein gewisses Maß an Entwicklungsstörung, aber es ist oft leicht bis mittelschwer. Verzögerungen bei der geistigen und sozialen Entwicklung können bedeuten, dass das Kind dies haben könnte :

  • impulsives Verhalten
  • schlechtes Urteilsvermögen
  • kurze Aufmerksamkeitsspanne
  • langsame Lernfähigkeiten

Medizinische Komplikationen gehen häufig mit dem Down-Syndrom einher. Dazu gehören :

Menschen mit Down-Syndrom sind auch anfälliger für Infektionen. Sie können Probleme haben mit Infektionen der Atemwege , Harnwegsinfektionen und Hautinfektionen .

Das Screening auf Down-Syndrom wird in den USA als Routinebestandteil der Schwangerschaftsvorsorge angeboten. Wenn Sie eine Frau über 35 sind, der Vater Ihres Babys über 40 Jahre alt ist oder eine Familienanamnese mit Down-Syndrom vorliegt, möchten Sie möglicherweise eine Untersuchung durchführeneine Evaluation.

Erstes Trimester

An Ultraschallauswertung und Blutuntersuchungen können bei Ihrem Fötus nach Down-Syndrom suchen. Diese Tests weisen eine höhere falsch-positive Rate auf als Tests, die in späteren Schwangerschaftsstadien durchgeführt werden. Wenn die Ergebnisse nicht normal sind, kann Ihr Arzt nach Ihrer 15. Woche eine Amniozentese durchführender Schwangerschaft.

Zweites Trimester

Ein QMS-Test Ultraschall und Vierfachmarker kann helfen, das Down-Syndrom und andere Defekte im Gehirn und Rückenmark zu identifizieren. Dieser Test wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Wenn einer dieser Tests nicht normal ist, besteht ein hohes Risiko für Geburtsfehler.

Zusätzliche vorgeburtliche Tests

Ihr Arzt kann zusätzliche Tests anordnen, um das Down-Syndrom bei Ihrem Baby festzustellen. Dazu gehören möglicherweise :

  • Amniozentese. Ihr Arzt nimmt ein Fruchtwasserprobe um die Anzahl der Chromosomen Ihres Babys zu untersuchen. Der Test wird normalerweise nach 15 Wochen durchgeführt.
  • Chorionzotten-Probenahme CVS. Ihr Arzt wird Zellen aus Ihrer Plazenta entnehmen zur Analyse fetaler Chromosomen. Dieser Test wird zwischen der 9. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Er kann das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen, laut Mayo Clinic jedoch nur um weniger als 1 Prozent .
  • Perkutane Nabelschnurblutentnahme PUBS oder Cordocentesis. Ihr Arzt wird Blut aus der Nabelschnur entnehmen und auf Chromosomendefekte untersuchen. Es wird nach der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es besteht ein höheres Risiko für Fehlgeburten, daher wird es nur durchgeführt, wenn alle anderen Tests unsicher sind.

Einige Frauen entscheiden sich aufgrund des Risikos von, sich diesen Tests nicht zu unterziehen. Fehlgeburt . Sie möchten lieber ein Kind mit Down-Syndrom haben, als die Schwangerschaft zu verlieren.

Tests bei der Geburt

Bei der Geburt wird Ihr Arzt :

  • Führen Sie eine körperliche Untersuchung Ihres Babys durch
  • bestellen Sie eine Blutuntersuchung mit der Bezeichnung a Karyotyp zur Bestätigung des Down-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom, aber es gibt eine Vielzahl von Unterstützungs- und Aufklärungsprogrammen, die sowohl Menschen mit dieser Krankheit als auch ihren Familien helfen können. NDSS ist nur ein Ort, um landesweit nach Programmen zu suchen.

Verfügbare Programme beginnen mit Eingriffen im Kindesalter. Bundesgesetz erfordert, dass Staaten Therapieprogramme für qualifizierte Familien anbieten. In diesen Programmen helfen Sonderpädagogen und Therapeuten Ihrem Kind beim Lernen :

  • sensorische Fähigkeiten
  • soziale Fähigkeiten
  • Selbsthilfefähigkeiten
  • motorische Fähigkeiten
  • Sprache und kognitive Fähigkeiten

Kinder mit Down-Syndrom erreichen häufig altersbedingte Meilensteine. Sie lernen jedoch möglicherweise langsamer als andere Kinder.

Die Schule ist ein wichtiger Teil des Lebens eines Kindes mit Down-Syndrom, unabhängig von seinen intellektuellen Fähigkeiten. Öffentliche und private Schulen unterstützen Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien mit integrierten Klassenzimmern und Sonderpädagogikmöglichkeiten. Die Schule ermöglicht wertvolle Sozialisation und hilft den Schülern beiDas Down-Syndrom baut wichtige Lebenskompetenzen auf.

Die Lebensdauer von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahrzehnten dramatisch verbessert. In 1960 Ein Baby mit Down-Syndrom hat seinen 10. Geburtstag oft nicht gesehen. Heute Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat durchschnittlich 50 bis 60 Jahre erreicht.

Wenn Sie ein Kind mit Down-Syndrom großziehen, benötigen Sie eine enge Beziehung zu Medizinern, die die besonderen Herausforderungen der Erkrankung verstehen. Zusätzlich zu größeren Problemen - wie Herzfehlern und Leukämie - müssen möglicherweise Menschen mit Down-Syndrom betroffen seinvor häufigen Infektionen wie Erkältungen geschützt.

Menschen mit Down-Syndrom leben heute mehr denn je länger und reicher. Obwohl sie häufig vor einzigartigen Herausforderungen stehen, können sie diese Hindernisse überwinden und gedeihen. Aufbau eines starken Unterstützungsnetzwerks erfahrener Fachkräfte und Verständnis für Familie und Freundeist entscheidend für den Erfolg von Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien.

Überprüfen Sie die National Down Syndrome Society und die Nationale Vereinigung für Down-Syndrom für Hilfe und Unterstützung.