Genetische Mutationen können Ihren Cholesterinspiegel beeinflussen, indem sie die Produktion oder Funktion von Substanzen Ihres Körpers verändern, die Cholesterin transportieren oder speichern. Diese Substanzen werden als Lipoproteine ​​bezeichnet.

Es gibt viele Möglichkeiten, wie die Cholesterinproduktion durch genetische Mutationen verändert werden kann, einschließlich :

  • erhöhtes Lipoprotein niedriger Dichte LDL
  • vermindertes Lipoprotein hoher Dichte HDL
  • erhöhte Triglyceride
  • erhöhtes Lipoprotein a

Ein sehr hoher Anstieg des Cholesterinspiegels erfordert eine aggressive Behandlung. Die meisten genetischen Störungen, die das Cholesterin beeinflussen, führen zu einem sehr hohen LDL- und Triglyceridspiegel. Menschen mit diesen Störungen können früh im Leben Cholesterin-Hautablagerungen und verstopfte Arterien aufweisen.

Von allen Lipoproteinstörungen wurden die meisten Untersuchungen zur familiären Hypercholesterinämie FH durchgeführt.

FH tritt auf, wenn auf einem Ihrer Chromosomen eine Mutation für den LDL-Rezeptor vorliegt. Der LDL-Rezeptor spielt eine wichtige Rolle für das Gleichgewicht Ihres Cholesterinspiegels. Um FH zu haben, benötigen Sie nur ein mutiertes Gen.heterozygote FH.

Homozygote FH tritt auf, wenn beide Elternteile die genetische Mutation an das Kind weitergeben.

Homozygote FH ist eine äußerst seltene Erkrankung, die aufgrund zweier mutierter Gene sehr hohe LDL-Spiegel verursacht. Menschen, die homozygot für FH sind, haben sehr früh im Leben Symptome, manchmal sogar in der Kindheit.

Die extrem hohen LDL-Spiegel sind schwer zu behandeln und erfordern häufig eine LDL-Apherese, bei der das Blut gefiltert werden muss, um die LDL-Partikel zu entfernen.

Heterozygote FH tritt auf, wenn nur ein Elternteil die genetische Mutation für den LDL-Rezeptor weitergegeben hat. Aufgrund der Funktionsweise dieses Gens hat eine Person immer noch FH mit nur einem mutierten Gen.

Bei heterozygoter FH ist der Cholesterinspiegel sehr hoch, aber die Symptome treten im Allgemeinen nicht in der Kindheit auf. Im Laufe der Zeit können Menschen Cholesterinablagerungen unter der Haut oder auf der Achillessehne entwickeln.

Oft haben Menschen mit heterozygoter FH erhöhte LDL-Spiegel, aber sie werden erst bei ihrem ersten Koronarereignis wie einem Herzinfarkt diagnostiziert.

Homozygote und heterozygote FH unterscheiden sich in :

  • wie viel LDL-Cholesterinspiegel erhöht werden
  • Schweregrad und Auswirkungen der Krankheit
  • die zur Kontrolle der LDL-Spiegel erforderlichen Behandlungen

Im Allgemeinen haben Menschen mit homozygoter FH eine schwerere Erkrankung und können Symptome in der Kindheit oder im Teenageralter zeigen. Ihre LDL-Spiegel sind mit typischen Cholesterinmedikamenten schwer zu kontrollieren.

Menschen mit heterozygoter FH haben möglicherweise keine Symptome, bis ihr hoher Cholesterinspiegel beginnt, Fettplaqueablagerungen im Körper zu bilden, die Symptome im Zusammenhang mit dem Herzen verursachen. Im Allgemeinen umfasst die Behandlung orale Medikamente wie :

  • Statine
  • Gallensäure-Sequestriermittel
  • Ezetimib
  • fibriert
  • Niacin
  • PCSK9-Inhibitoren

Beide Formen von FH führen zu frühen Plaque-Ablagerungen und Herzereignissen. Menschen mit homozygoter FH neigen jedoch dazu, früher im Leben Anzeichen zu haben als Menschen mit heterozygoter FH.

Wenn Sie homozygote FH haben, sind Ihre LDL-Spiegel auch schwieriger zu kontrollieren, was sie in dieser Hinsicht gefährlicher macht.

Wenn ein Elternteil heterozygot für FH ist und der andere Elternteil das Gen überhaupt nicht trägt, haben ihre Kinder eine 50-prozentige Chance auf FH.

Wenn ein Elternteil homozygot für FH ist und der andere Elternteil das Gen überhaupt nicht trägt, haben ihre Kinder eine 100-prozentige Chance auf FH, da der eine Elternteil immer ein mutiertes Gen weitergibt.

Wenn ein Elternteil homozygot für FH ist und der andere Elternteil heterozygot ist, haben alle Kinder FH.

Wenn beide Elternteile heterozygot für FH sind, besteht eine 75-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder FH haben.

Angesichts der hohen Wahrscheinlichkeit, dass Kinder FH von ihren Eltern erhalten können, wird empfohlen, dass auch Ihre Kinder getestet werden, wenn Sie eine FH-Diagnose erhalten.

Je früher ein Kind eine FH-Diagnose erhält, desto eher kann die Krankheit behandelt werden. Eine frühzeitige Behandlung der FH kann Ihrem Kind helfen, Herzkomplikationen zu vermeiden.

Erkennung und Behandlung sind sehr wichtig, wenn Sie an FH leiden, da ein hoher Cholesterinspiegel in einem so frühen Alter zu einer frühen Erkrankung der Herzkranzgefäße, einem Schlaganfall und einem Herzinfarkt führen kann. Ein hoher Cholesterinspiegel im Blut kann auch zu einer Nierenerkrankung führen.

Menschen mit heterozygoter FH sind oft erst bei ihrem ersten Herzinfarkt im Alter von 30 Jahren symptomatisch. Sobald eine Plaque in den Arterien abgelagert ist, ist es sehr schwierig, die Plaque zu entfernen.

Die Primärprävention vor größeren Herzereignissen ist besser als die Behandlung der Krankheitskomplikationen nach einer Schädigung Ihrer Organe.

Um das Risiko von Herzerkrankungen zu verringern, sind die wichtigsten Lebensstilmaßnahmen für Menschen mit FH :

  • genug körperliche Bewegung bekommen. Bewegung ist der einzige natürliche Weg, um HDL zu erhöhen, das gute Cholesterin, das zum Schutz vor Erkrankungen der Herzkranzgefäße beitragen kann.
  • Gewichtszunahme verhindern. Übung hilft auch, das Gewicht zu kontrollieren und das Risiko für Diabetes und metabolisches Syndrom zu verringern, indem Fett reduziert wird.
  • Die richtigen Lebensmittel essen. Der Cholesterinspiegel wird sowohl von der Genetik als auch vom Cholesterin in der Nahrung beeinflusst. Daher müssen Menschen mit FH eine strikte cholesterinarme Diät einhalten, um den LDL-Spiegel so niedrig wie möglich zu halten.

Wenn Sie diese Art von Lebensstil beibehalten, können Sie möglicherweise Herzereignisse verzögern.

Dr. Joyce Oen-Hsiao ist Direktorin für klinische Kardiologie bei Yale Medicine . Sie ist außerdem Assistenzprofessorin für klinische Kardiologie an der Yale School of Medicine. Als Absolventin der Yale School of Medicine absolvierte sie ihr Praktikum und ihren Aufenthalt in der Inneren Medizin am Krankenhaus von St. Raphael in New Haven, Connecticut, und setzte ihre Ausbildung fortDort ist sie Leiterin der Herzrehabilitation am Herz- und Gefäßzentrum des Yale New Haven Hospital YNHH sowie Ärztliche Leiterin des Programms zur Herzrehabilitation und Co-Leiterin des Programms für pulmonale Hypertonie am YNHH-St. Raphael CampusIhre Interessen umfassen allgemeine Kardiologie, präventive Kardiologie, Herzerkrankungen bei Frauen, Herzrehabilitation und pulmonale Hypertonie.