Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Ihre Muskeln im Laufe der Zeit schädigen und schwächen. Dieser Schaden und diese Schwäche sind auf das Fehlen eines Proteins namens Dystrophin zurückzuführen, das für eine normale Muskelfunktion erforderlich ist. Das Fehlen dieses Proteins kann Probleme verursachenmit Gehen, Schlucken und Muskelkoordination.

Muskeldystrophie kann in jedem Alter auftreten, die meisten Diagnosen treten jedoch im Kindesalter auf. Jungen leiden häufiger an dieser Krankheit als Mädchen.

Die Prognose für Muskeldystrophie hängt von der Art und der Schwere der Symptome ab. Die meisten Personen mit Muskeldystrophie verlieren jedoch die Gehfähigkeit und benötigen möglicherweise einen Rollstuhl. Es ist keine Heilung für Muskeldystrophie bekannt, aber bestimmte Behandlungen können hilfreich sein.

Es gibt mehr als 30 verschiedene Arten von Muskeldystrophie, die sich in Symptomen und Schweregrad unterscheiden. Für die Diagnose werden neun verschiedene Kategorien verwendet.

Duchenne-Muskeldystrophie

Diese Art von Muskeldystrophie tritt am häufigsten bei Kindern auf. Die Mehrheit der Betroffenen sind Jungen. Mädchen entwickeln sie selten. Zu den Symptomen gehören :

  • Probleme beim Gehen
  • Verlust von Reflexen
  • Schwierigkeiten beim Aufstehen
  • schlechte Haltung
  • Knochenverdünnung
  • Skoliose was eine abnormale Krümmung Ihrer Wirbelsäule ist
  • leichte geistige Beeinträchtigung
  • Atembeschwerden
  • Schluckprobleme
  • Lungen- und Herzschwäche

Personen mit Duchenne-Muskeldystrophie benötigen in der Regel einen Rollstuhl vor dem Teenageralter. Die Lebenserwartung für Menschen mit dieser Krankheit beträgt Ende Teenager oder 20 Jahre.

Becker-Muskeldystrophie

Becker-Muskeldystrophie ähnelt der Duchenne-Muskeldystrophie, ist jedoch weniger schwerwiegend. Diese Art der Muskeldystrophie betrifft auch häufiger Jungen. Muskelschwäche tritt hauptsächlich in Armen und Beinen auf, wobei Symptome zwischen 11 und 25 Jahren auftreten.

Andere Symptome der Becker-Muskeldystrophie sind :

  • auf den Zehen gehen
  • häufige Stürze
  • Muskelkrämpfe
  • Probleme beim Aufstehen vom Boden

Viele Menschen mit dieser Krankheit benötigen keinen Rollstuhl, bis sie Mitte 30 oder älter sind, und ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit dieser Krankheit benötigt keinen. Die meisten Menschen mit Becker-Muskeldystrophie leben bis zum mittleren Alter oder später.

Angeborene Muskeldystrophie

Angeborene Muskeldystrophien treten häufig zwischen Geburt und Alter 2 auf. In diesem Moment bemerken Eltern, dass sich die motorischen Funktionen und die Muskelkontrolle ihres Kindes nicht so entwickeln, wie sie sollten. Die Symptome variieren und können Folgendes umfassen :

  • Muskelschwäche
  • schlechte Motorsteuerung
  • Unfähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen oder zu stehen
  • Skoliose
  • Fußdeformitäten
  • Probleme beim Schlucken
  • Atemprobleme
  • Sehprobleme
  • Sprachprobleme
  • geistige Beeinträchtigung

Während die Symptome von leicht bis schwer variieren, kann die Mehrheit der Menschen mit angeborener Muskeldystrophie nicht ohne Hilfe sitzen oder stehen. Die Lebensdauer einer Person mit diesem Typ variiert je nach Symptomen. Einige Menschen mit angeborener Muskeldystrophie sterben inKindheit, während andere bis zum Erwachsenenalter leben.

Myotone Dystrophie

Myotone Dystrophie wird auch als Steinert-Krankheit oder Dystrophia myotonica bezeichnet. Diese Form der Muskeldystrophie verursacht Myotonie, bei der es nicht möglich ist, die Muskeln nach der Kontraktion zu entspannen. Myotonie ist nur bei dieser Art von Muskeldystrophie zu finden.

Myotone Dystrophie kann Ihre : beeinflussen

  • Gesichtsmuskeln
  • Zentralnervensystem
  • Nebennieren
  • Herz
  • Schilddrüse
  • Augen
  • Magen-Darm-Trakt

Die Symptome treten am häufigsten zuerst in Gesicht und Hals auf. Dazu gehören :

  • herabhängende Muskeln in Ihrem Gesicht, die einen dünnen, hageren Ausdruck erzeugen
  • Schwierigkeiten beim Anheben des Nackens aufgrund schwacher Nackenmuskeln
  • Schluckbeschwerden
  • schlaffe Augenlider oder Ptosis
  • frühe Kahlheit im vorderen Bereich Ihrer Kopfhaut
  • Sehschwäche, einschließlich Katarakte
  • Gewichtsverlust
  • vermehrtes Schwitzen

Dieser Dystrophietyp kann auch bei Männern Impotenz und Hodenatrophie verursachen. Bei Frauen kann es zu unregelmäßigen Perioden und Unfruchtbarkeit kommen.

Myotone Dystrophiediagnosen treten am häufigsten bei Erwachsenen im Alter zwischen 20 und 30 Jahren auf. Die Schwere der Symptome kann sehr unterschiedlich sein. Bei einigen Menschen treten leichte Symptome auf, bei anderen möglicherweise lebensbedrohliche Symptome, die Herz und Lunge betreffen.

Facioscapulohumeral FSHD

Facioscapulohumerale Muskeldystrophie FSHD wird auch als Landouzy-Dejerine-Krankheit bezeichnet. Diese Art der Muskeldystrophie betrifft die Muskeln in Gesicht, Schultern und Oberarmen. FSHD kann dazu führen :

  • Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken
  • schräge Schultern
  • ein schiefes Aussehen des Mundes
  • ein flügelartiges Aussehen der Schulterblätter

Eine geringere Anzahl von Menschen mit FSHD kann Hör- und Atemprobleme entwickeln.

FSHD entwickelt sich in der Regel nur langsam. Die Symptome treten normalerweise im Teenageralter auf, manchmal jedoch erst im Alter von 40 Jahren. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung leben eine volle Lebensspanne.

Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie

Muskeldystrophie des Extremitätengürtels führt zu einer Schwächung der Muskeln und einem Verlust der Muskelmasse. Diese Art der Muskeldystrophie beginnt normalerweise in Ihren Schultern und Hüften, kann aber auch in Ihren Beinen und im Nacken auftreten. Es kann schwierig sein, sie zu bekommenSteigen Sie von einem Stuhl auf, gehen Sie Treppen hoch und runter und tragen Sie schwere Gegenstände, wenn Sie an Muskeldystrophie mit Gliedmaßengürtel leiden. Sie können auch leichter stolpern und fallen.

Muskeldystrophie des Extremitätengürtels betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Die meisten Menschen mit dieser Form der Muskeldystrophie sind im Alter von 20 Jahren behindert. Viele haben jedoch eine normale Lebenserwartung.

okulopharyngeale Muskeldystrophie OPMD

Okulopharyngeale Muskeldystrophie verursacht Schwäche in Ihren Gesichts-, Nacken- und Schultermuskeln. Andere Symptome sind :

  • herabhängende Augenlider
  • Probleme beim Schlucken
  • Sprachwechsel
  • Sehprobleme
  • Herzprobleme
  • Schwierigkeiten beim Gehen

OPMD tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf. Personen erhalten normalerweise Diagnosen in den Vierzigern oder Fünfzigern.

Distale Muskeldystrophie

Distale Muskeldystrophie wird auch als distale Myopathie bezeichnet. Sie betrifft die Muskeln in Ihrem :

  • Unterarme
  • Hände
  • Kälber
  • Füße

Es kann sich auch auf Ihr Atmungssystem und Ihre Herzmuskulatur auswirken. Die Symptome entwickeln sich tendenziell langsam und umfassen einen Verlust der Feinmotorik und Schwierigkeiten beim Gehen. Bei den meisten Männern und Frauen wird eine distale Muskeldystrophie im Alter zwischen 40 Jahren diagnostiziertund 60.

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie betrifft tendenziell mehr Jungen als Mädchen. Diese Art von Muskeldystrophie beginnt normalerweise in der Kindheit. Die Symptome sind :

  • Schwäche der Oberarm- und Unterschenkelmuskulatur
  • Atemprobleme
  • Herzprobleme
  • Verkürzung der Muskeln in Wirbelsäule, Nacken, Knöcheln, Knien und Ellbogen

Die meisten Personen mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie sterben im mittleren Erwachsenenalter an Herz- oder Lungenversagen.

Eine Reihe verschiedener Tests kann Ihrem Arzt bei der Diagnose einer Muskeldystrophie helfen. Ihr Arzt kann :

  • Testen Sie Ihr Blut auf die Enzyme, die von beschädigten Muskeln freigesetzt werden
  • Testen Sie Ihr Blut auf genetische Marker für Muskeldystrophie
  • Führen Sie einen Elektromyographietest der elektrischen Aktivität Ihres Muskels mit einer Elektrodennadel durch, die in Ihren Muskel eindringt.
  • Führen Sie eine Muskelbiopsie durch, um eine Muskelprobe auf Muskeldystrophie zu testen.

Es gibt derzeit keine Heilung für Muskeldystrophie, aber Behandlungen können helfen, Ihre Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Behandlungen hängen von Ihren Symptomen ab.

Behandlungsoptionen umfassen :

  • Kortikosteroid-Medikamente, die Ihre Muskeln stärken und den Muskelabbau verlangsamen
  • assistierte Beatmung bei betroffenen Atemmuskeln
  • Medikamente gegen Herzprobleme
  • Operation zur Korrektur der Verkürzung Ihrer Muskeln
  • Operation zur Reparatur von Katarakten
  • Operation zur Behandlung von Skoliose
  • Operation zur Behandlung von Herzproblemen

Die Therapie hat sich als wirksam erwiesen. Mit Physiotherapie können Sie Ihre Muskeln stärken und Ihre Bewegungsfreiheit aufrechterhalten. Ergotherapie kann Ihnen helfen :

  • unabhängiger werden
  • verbessern Sie Ihre Bewältigungsfähigkeiten
  • verbessern Sie Ihre sozialen Fähigkeiten
  • Zugang zu gemeinnützigen Diensten erhalten