Was ist Neurofibromatose?
Neurofibromatose NF ist eine genetische Störung, bei der sich Tumore im Gehirn, Rückenmark und in den Nerven entwickeln. Der Zustand tritt aufgrund einer Genanomalie auf. Es gibt zwei Arten von NF, die beide Tumorwachstum verursachenverschiedene Bereiche des Körpers.
Neurofibromatose Typ 1 NF1 ist häufiger als Neurofibromatose Typ 2 NF2. NF1 führt zur Bildung von Tumoren in verschiedenen Geweben und Organen des Körpers. Dies verursacht Hautprobleme und Knochendeformitäten. NF2 verursacht andererseits TumoreObwohl die meisten durch NF verursachten Tumoren nicht krebsartig sind, können sie dennoch gefährlich sein und Ihre Lebensqualität beeinträchtigen.
NF2 und Tumoren
NF2 bewirkt, dass nicht krebsartige Tumoren auf Nerven im Gehirn und Rückenmark wachsen. Im Gegensatz zu NF1 zeigt NF2 normalerweise keine sichtbaren Symptome und ist bei Kindern selten. Die durch NF2 verursachten Tumoren befinden sich normalerweise am achten Hirnnerv, der sich verbindetIhr Tumor an Ihr Gehirn. Diese Tumoren werden als Akustikusneurinome bezeichnet. Sie können zu Hörverlust und Gleichgewichtsstörungen führen.
Schwannome sind eine andere Art von Tumor, die bei Menschen mit NF2 auftreten kann. Diese Tumoren stammen aus Schwann-Zellen, die Ihre Nervenzellen und Neurotransmitter schützen. Schwannome des Rückenmarks sind bei Menschen mit NF2 häufig. Wenn sie nicht behandelt werden, können sie Lähmungen verursachen.
NF2 und Genetik
Da NF2 eine genetische Erkrankung ist, kann die Störung von einem Elternteil vererbt werden. Dies ist jedoch nicht immer der Fall. Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall 30 bis 50 Prozent der Fälle werden durch eine zufällige genetische Mutation verursacht. Sobald die Mutation auftritt, kann der Zustand von Generation zu Generation weitergegeben werden.
Die Symptome von NF2 können in jedem Alter auftreten, treten jedoch typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auf. Sie können je nach der genauen Position der Tumoren in Anzahl und Schweregrad variieren.
Häufige Symptome von NF2 können sein :
- Klingeln in den Ohren
- Probleme mit dem Gleichgewicht
- Glaukom eine Augenkrankheit, die den Sehnerv schädigt
- Hörverlust
- Sehbehinderung
- Taubheit oder Schwäche in Armen und Beinen
- Anfälle
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie eines dieser Symptome haben. Es kann sich auch um Symptome anderer Erkrankungen handeln. Daher ist eine genaue Diagnose unerlässlich.
Ihr Arzt wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen und bestimmte Tests anordnen, um auf Hörverlust oder Beeinträchtigung zu prüfen. Um eine NF2-Diagnose zu bestätigen, möchte Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche Tests durchführen, einschließlich :
- Audiometrie
- CT-Scan
- MRT
- Gleichgewichtstests
- Sehtests
- Gentests
Es gibt keine Heilung für beide Arten von NF. Ihre Symptome können jedoch mit einer Behandlung behandelt werden. Regelmäßige Untersuchungen und Überwachung sind für Menschen mit NF2 wichtig. Auf diese Weise können mögliche Komplikationen frühzeitig erkannt und behandelt werden. Körperliche Untersuchungen, neurologische Testsund ein Hörtest sollte mindestens einmal im Jahr durchgeführt werden. Jährliche Besuche bei einem Augenarzt Augenarzt werden ebenfalls empfohlen.
Tumorbehandlungen
Eine Operation kann empfohlen werden, wenn Ihre Tumoren zu groß werden oder sensorische Beeinträchtigungen verursachen. Die mit NF2 verbundenen Tumoren bilden sich an problematischen Stellen. Für den chirurgischen Eingriff ist normalerweise ein Team von Neurochirurgen, Augenärzten sowie Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde HNO erforderlich Spezialisten. Diese Spezialisten sorgen dafür, dass der Tumor sicher entfernt wird, ohne die Umgebung zu beschädigen.
Stereotaktische Radiochirurgie kann eine Option zur Behandlung einiger Tumoren sein. Diese Technik verwendet gezielte Strahlen, um die Tumoren anzugreifen und zu verkleinern.
Je nach Art und Lage Ihrer Tumoren kann auch eine Chemotherapie empfohlen werden. Dies ist eine aggressive Form der medikamentösen Behandlung, die zur Verringerung der Größe von Tumoren beiträgt.
Klinische Studien
Es werden Forschungsarbeiten zu den genetischen Aspekten von NF2 durchgeführt. Möglicherweise sind in Ihrer Region klinische Studien verfügbar. Bei einer klinischen Studie werden modernste Behandlungen zur Behandlung eines bestimmten medizinischen Zustands eingesetzt. Die Teilnehmer werden engmaschig auf nachteilige Nebenwirkungen überwachtStudien sind nicht für jeden geeignet, können jedoch für einige Menschen mit NF2 hilfreich sein. Fragen Sie Ihren Arzt, ob die Teilnahme an einer klinischen Studie für Sie von Vorteil sein kann.
Q :
Wie sehen die Aussichten für jemanden mit NF2 aus?
A :
Menschen mit NF2 haben häufig eine kürzere Lebensspanne als die Allgemeinbevölkerung. Die Krankheit kann auch zu erheblichen Behinderungen führen. Akustische Nerventumoren können schwer zu behandeln sein und die Mehrheit der Patienten wird schließlich vollständig taub. Tumoren am achten Hirnnerv könnenführen auch zu Sehstörungen, schlechtem Gleichgewicht und Muskelschwäche. Infolgedessen werden viele Patienten an einen Rollstuhl gebunden.
