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Das Pfeiffer-Syndrom tritt auf, wenn die Knochen in Schädel, Händen und Füßen Ihres Kindes aufgrund einer Genmutation im Mutterleib zu früh miteinander verschmolzen sind. Dies kann zu körperlichen, geistigen und inneren Symptomen führen.

Pfeiffer-Syndrom ist äußerst selten. Nur etwa 1 von 100.000 Kindern werden damit geboren.

Das Pfeiffer-Syndrom wird häufig erfolgreich behandelt. Lesen Sie weiter, um mehr über das Pfeiffer-Syndrom zu erfahren, was es verursacht und wie Ihr Kind behandelt werden kann.

Es gibt drei Arten des Pfeiffer-Syndroms.

Typ 1

Typ 1 ist der mildeste und bei weitem häufigste Typ dieses Syndroms. Ihr Kind hat einige körperliche Symptome, aber normalerweise keine Probleme mit seiner Gehirnfunktion. Kinder mit diesem Typ können erwachsen werdenmit wenigen Komplikationen.

Ihr Kind kann mit einigen der folgenden Symptome geboren werden :

  • Augenhypertelorismus oder weit voneinander entfernte Augen
  • Stirn, die hoch auf dem Kopf aussieht und sich aufgrund der früh verschmelzenden Schädelknochen ausbaucht
  • Brachyzephalie oder Ebenheit des Hinterkopfes
  • Unterkiefer, der herausragt
  • hypoplastischer Oberkiefer oder ein nicht vollständig entwickelter Oberkiefer
  • breite, große Daumen und große Zehen, die sich von den anderen Fingern und Zehen weg ausbreiten
  • Schwerhörigkeit
  • mit Zahn- oder Zahnfleischproblemen

Typ 2

Kinder mit Typ 2 können eine oder mehrere schwere oder lebensbedrohliche Formen von Typ 1-Symptomen haben. Ihr Kind muss möglicherweise operiert werden, damit es bis ins Erwachsenenalter überlebt.

Andere Symptome sind :

  • Kopf- und Gesichtsknochen sind früh verschmolzen und bilden eine Form, die als „Kleeblatt“ bezeichnet wird.
  • Proptose oder Exophthalmus, der auftritt, wenn die Augen Ihres Kindes aus den Augenhöhlen herausragen
  • Verzögerungen in der Entwicklung oder Lernschwierigkeiten, weil die frühe Fusion von Schädelknochen das Gehirn Ihres Kindes möglicherweise daran gehindert hat, vollständig zu wachsen
  • Fusion in anderen Knochen wie Ellbogen- und Kniegelenken, sogenannte Ankylose
  • aufgrund von Problemen mit der Luftröhre Luftröhre, dem Mund oder der Nase nicht richtig atmen können
  • Probleme mit dem Nervensystem, wie z. B. Flüssigkeit aus der Wirbelsäule, die sich im Gehirn ansammelt, genannt Hydrozephalie

Typ 3

Ihr Kind kann schwere oder lebensbedrohliche Formen der Symptome der Typen 1 und 2 haben. Es hat keinen Kleeblattschädel, kann aber Probleme mit seinen Organen wie Lunge und Niere haben.

Eine frühe Schädelknochenfusion kann zu Lern- oder kognitiven Behinderungen führen. Ihr Kind muss möglicherweise während seines gesamten Lebens einer umfassenden Operation unterzogen werden, um diese Symptome zu behandeln und bis zum Erwachsenenalter zu überleben.

Das Pfeiffer-Syndrom tritt auf, weil die Knochen, die den Schädel, die Hände oder Füße Ihres Kindes bilden, im Mutterleib zu früh miteinander verschmelzen. Dies führt dazu, dass Ihr Kind mit einem ungewöhnlich geformten Schädel oder mit Fingern und Zehen geboren wirddie breiter als sonst verteilt sind.

Dies kann wenig Raum für das Gehirn oder andere Organe lassen, um vollständig zu wachsen, was zu Komplikationen führen kann mit:

  • kognitive Funktion
  • Atmung
  • andere wichtige Körperfunktionen wie Verdauung oder Bewegung

Typ-1-Pfeiffer-Syndrom wird durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen verursacht, die Teil der Knochenentwicklung eines Kindes sind.

Nur ein Elternteil muss das Gen tragen, um es an sein Kind weiterzugeben, sodass sein Kind eine 50-prozentige Chance hat, die Krankheit zu erben. Dies ist als autosomal dominantes Muster bekannt. Das Typ-1-Pfeiffer-Syndrom kann entweder vererbt werdenWeg oder kommen von einer neuen genetischen Mutation.

Untersuchungen legen nahe dieser Typ 1 wird durch eine Mutation in einem der beiden Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Gene FGFR1 oder FGFR2 verursacht. Die Typen 2 und 3 werden fast immer durch eine Mutation im FGFR2-Gen verursacht und sind eher neue spontane Mutationenals geerbt.

Forschung schlägt auch vor dass Spermien älterer Männer eher mutieren. Dies kann dazu führen, dass das Pfeiffer-Syndrom, insbesondere die Typen 2 und 3, ohne Vorwarnung auftritt.

Ihr Arzt kann manchmal das Pfeiffer-Syndrom diagnostizieren, während sich Ihr Kind noch im Mutterleib befindet, indem er Ultraschallbilder verwendet, um eine frühzeitige Verschmelzung der Schädelknochen und Symptome der Finger und Zehen Ihres Kindes zu erkennen.

Wenn sichtbare Symptome vorliegen, wird Ihr Arzt normalerweise bei der Geburt Ihres Kindes eine Diagnose stellen. Wenn die Symptome Ihres Kindes mild sind, kann Ihr Arzt den Zustand möglicherweise erst einige Monate oder sogar Jahre nach der Geburt Ihres Kindes diagnostizierenbeginnt zu wachsen.

Ihr Arzt schlägt möglicherweise vor, dass Sie, Ihr Partner und Ihr Kind Gentests durchführen lassen, um nach Mutationen der FGFR-Gene zu suchen, die das Pfeiffer-Syndrom verursachen, und um festzustellen, wer das Gen trägt.

Ungefähr drei Monate nach der Geburt Ihres Kindes wird Ihr Arzt in der Regel eine Operation in mehreren Schritten empfehlen, um den Schädel Ihres Kindes neu zu formen und Druck auf das Gehirn abzubauen.

Zuerst werden die Lücken zwischen den verschiedenen Knochen im Schädel Ihres Kindes, die als synostotische Nähte bezeichnet werden, getrennt. Dann wird der Schädel so rekonstruiert, dass das Gehirn Raum zum Wachsen hat und der Schädel eine symmetrischere Form annehmen kannDer Arzt wird Ihnen auch einen langfristigen Behandlungsplan geben, um sicherzustellen, dass die Zähne Ihres Kindes werden gepflegt .

Sobald Ihr Kind von diesen Operationen geheilt ist, schlägt Ihr Arzt möglicherweise auch eine Langzeitoperation vor, um Symptome von Kiefer, Gesicht, Händen oder Füßen zu behandeln, damit es atmen und sich mit Händen und Füßen bewegen kann.

Möglicherweise muss Ihr Arzt kurz nach der Geburt Ihres Kindes eine Notoperation durchführen, damit Ihr Kind durch Nase oder Mund atmen kann. Außerdem stellen sie sicher, dass Herz, Lunge, Magen und Nieren normal funktionieren.

Es besteht eine gute Chance, dass Ihr Kind mit anderen Kindern spielen, zur Schule gehen und mit dem Pfeiffer-Syndrom bis zum Erwachsenenalter überleben kann. Das Pfeiffer-Syndrom Typ 1 kann mit einer frühen Operation, einer Physiotherapie und einer langfristigen Operationsplanung behandelt werden.

Typ 2 und 3 kommen nicht sehr häufig vor. Wie Typ 1 können sie häufig mit einer Langzeitoperation und Rekonstruktion des Schädels, der Hände, Füße und anderer Knochen und Organe Ihres Kindes behandelt werden.

Die Aussichten für Kinder mit Typ 2 und 3 sind nicht so gut wie für Typ 1. Dies liegt an den Auswirkungen, die die frühe Fusion der Knochen Ihres Kindes auf Gehirn, Atmung und Bewegungsfähigkeit haben kann.

Eine frühzeitige Behandlung kann zusammen mit einer lebenslangen körperlichen und geistigen Rehabilitation und Therapie Ihrem Kind helfen, ein Erwachsener zu werden, mit nur einigen Komplikationen, die seine kognitive Funktion und Mobilität betreffen.