Intro
Ein sequentielles Screening besteht aus einer Reihe von Tests, die Ihr Arzt möglicherweise zur Überprüfung auf Neuralrohrdefekte und genetische Anomalien empfiehlt. Es umfasst zwei Bluttests und einen Ultraschall.
Wenn Sie schwanger sind, können die Hormone und Proteine, die Ihr Baby produziert, wieder in Ihr Blut gelangen. Ihr Körper beginnt auch, zusätzliche Hormone und Proteine zu produzieren, um das Wachstum Ihres Babys zu unterstützen. Wenn diese Werte abnormal werden, können sie auf mögliche Anomalien bei Ihrem Baby hinweisenBabywachstum.
Das sequentielle Screening kann auf die Möglichkeit offener Neuralrohrdefekte prüfen. Beispiele für diese Defekte sind Spina bifida und Anenzephalie, wenn sich Gehirn und Schädel nicht richtig bilden.
Das Screening kann auch Down-Syndrom und Trisomie 18, zwei Chromosomenanomalien, erkennen.
Ein sequentieller Screening-Test besteht aus zwei Teilen: Blutuntersuchung und Ultraschall.
Blutuntersuchung
Ärzte führen zwei Blutuntersuchungen für das sequentielle Screening durch. Die erste findet zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche statt. Die zweite wird normalerweise zwischen der 15. und 18. Woche durchgeführt. Einige Ärzte führen die Untersuchung jedoch möglicherweise erst nach 21 Wochen durch.
Testen des Blutes einer Mutter in der erstes und zweites Trimester kann eine höhere Genauigkeit bieten.
Ultraschall
Ein Ultraschallgerät sendet Schallwellen, die Wellenlängen zurücksenden, die es einem Gerät ermöglichen, ein Bild Ihres Babys zu erzeugen. Ein Arzt führt zwischen der 11. und 13. Woche einen Ultraschall durch. Der Fokus liegt auf dem mit Flüssigkeit gefüllten Raum auf der Rückseite Ihres GerätsBabyhals. Ihr Arzt sucht nach Nackentransparenz.
Ärzte wissen, dass Babys mit genetischen Anomalien wie dem Down-Syndrom im ersten Trimester häufig einen größeren Flüssigkeitsraum im Nacken haben. Dieses nicht-invasive Screening ist keine endgültige Diagnose, aber die Messung der Nackentransparenz kann andere Informationen aus einer Blutuntersuchung unterstützen.
Manchmal ist Ihr Baby möglicherweise nicht in einer guten Position für das Screening. In diesem Fall werden Sie von Ihrem Arzt gebeten, zu einem anderen Zeitpunkt wiederzukommen, um den Ultraschall erneut zu versuchen.
Der erste Bluttest im sequentiellen Screening misst das schwangerschaftsassoziierte Plasmaprotein PAPP-A. Im ersten Trimester assoziieren Ärzte niedrige PAPP-A-Spiegel mit einem höheren Risiko für Neuralrohrdefekte.
Ein Laborant analysiert die Ergebnisse anhand der PAPP-A-Ergebnisse sowie der Nackentransparenzmessungen, um das Risiko einer Frau zu bestimmen.
Die zweite Blutuntersuchung misst Folgendes.
- Alpha-Fetoprotein AFP: Die Leber des Babys scheidet hauptsächlich dieses Protein aus, das in das Blut der Mutter übergeht. Zu hohe und zu niedrige AFP-Werte wurden mit Geburtsfehlern in Verbindung gebracht.
- Östriol uE3: Östriol ist die höchste Menge an zirkulierendem Hormon im Blut einer Frau, während sie schwanger ist. Niedrige Spiegel dieses Hormons sind mit einem erhöhten Risiko für Down-Syndrom und Trisomie 18 verbunden.
- hCG: Humanes Choriongonadotropin hCG wird auch als „Schwangerschaftshormon“ bezeichnet. Der Körper produziert dieses Hormon normalerweise im zweiten Trimester weniger als im ersten. Hohe hCG-Spiegel sind mit dem Down-Syndrom verbunden, es gibt jedoch solcheandere Gründe können hoch sein. Niedrige Werte sind mit Trisomie 18 verbunden.
- Inhibin: Ärzte wissen nicht genau, welche Rolle dieses Protein in der Schwangerschaft spielt. Sie wissen jedoch, dass es die Zuverlässigkeit des sequentiellen Screening-Tests erhöht. Hohe Werte sind mit dem Down-Syndrom verbunden, während niedrige Werte mit Trisomie 18 verbunden sind.
Jedes Labor verwendet unterschiedliche Zahlen, um Höhen und Tiefen für diese Tests zu bestimmen. In der Regel sind die Ergebnisse innerhalb weniger Tage verfügbar. Ihr Arzt sollte Ihnen einen Bericht vorlegen, in dem die einzelnen Ergebnisse erläutert werden.
Der sequentielle Screening-Test erkennt nicht immer jede genetische Abnormalität. Die Genauigkeit des Tests hängt von den Screening-Ergebnissen sowie von den Fähigkeiten des Arztes ab, der den Ultraschall durchführt.
Der sequentielle Screening-Test erkennt :
- Down-Syndrom bei 9 von 10 getesteten Babys
- Spina bifida bei 8 von 10 getesteten Babys
- Trisomie 18 bei 8 von 10 getesteten Babys
Die Ergebnisse des sequentiellen Screenings sind ein Weg, um zu signalisieren, dass bei Ihrem Baby eine genetische Abnormalität vorliegen könnte. Ihr Arzt sollte andere Tests empfehlen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Positive Ergebnisse
Eine Schätzung 1 von 100 Frauen hat nach dem ersten Bluttest ein positives abnormales Testergebnis. In diesem Fall sind die im Blut gemessenen Proteine höher als der Screening-Cutoff. Das Labor, das den Screening-Test durchführt, gibt Ihrem Arzt einen Bericht.
Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen und in der Regel schlüssigere Untersuchungen empfehlen. Ein Beispiel ist die Amniozentese, bei der eine Probe des Fruchtwassers entnommen wird. Ein weiteres Beispiel ist die Chorionzottenprobe CVS, bei der eine kleine Probe des Plazentagewebes entnommen wird.
Wenn der erste Bluttest Proteine enthält, die unter dem Screening-Cutoff liegen, kann eine Frau in ihrem zweiten Trimester einen Wiederholungstest durchführen lassen. Wenn die Proteinspiegel nach dem zweiten Test gestiegen sind, wird ein Arzt wahrscheinlich eine genetische Beratung empfehlenempfehlen weitere Tests wie eine Amniozentese.
Negative Ergebnisse
Negative Testergebnisse bedeuten, dass Sie ein geringeres Risiko haben, ein Baby mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen. Denken Sie daran, dass das Risiko geringer ist, aber nicht Null. Ihr Arzt sollte Ihr Baby während Ihrer regelmäßigen vorgeburtlichen Besuche weiterhin überwachen.
Ein sequentielles Screening ist einer von mehreren Tests, die Ihnen helfen können, mögliche genetische Anomalien bei Ihrem Baby zu verstehen. Wenn Sie dies erwarten, können Sie unter anderem zusätzliche Schritte unternehmen :
- Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um zu fragen, ob Sie von einem sequentiellen Screening profitieren könnten.
- Bitten Sie Ihren Arzt, Ihre Ergebnisse zu erläutern und eventuelle weitere Fragen zu klären.
- Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Ihre Testergebnisse positiv sind. Ein Berater kann die Wahrscheinlichkeit einer Geburt Ihres Babys mit einer Anomalie näher erläutern.
Wenn Sie in der Familienanamnese ein Down-Syndrom haben oder ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit genetischen Anomalien zu bekommen z. B. älter als 35 Jahre, kann das Screening zur Beruhigung beitragen.
Q :
Sind sequentielle Screening-Tests Standard für alle schwangeren Frauen oder nur für Hochrisikoschwangerschaften?
A :
Pränatale Tests können allen schwangeren Frauen angeboten werden. Es wird jedoch vor allem Frauen empfohlen, bei denen ein höheres Risiko besteht, ein Kind mit Geburtsfehlern zu bekommen, einschließlich Frauen ab 35 Jahren, Frauen mit familiären Geburtsfehlern, Frauenmit Diabetes und solchen, die einer hohen Strahlenbelastung oder bestimmten Medikamenten ausgesetzt sind.
Katie Mena, MD Die Antworten geben die Meinung unserer medizinischen Experten wieder. Alle Inhalte dienen ausschließlich Informationszwecken und sollten nicht als medizinischer Rat betrachtet werden.
