Ein FDA-Beratungsgremium hat empfohlen, die neue Behandlung zuzulassen. Die Therapie zielt auf eine Genmutation ab, die das Auge schädigen kann.
Eine neue Behandlung, die Menschen mit einer seltenen Form von Blindheit das Sehvermögen wiederherstellen könnte, könnte bald die erste Gentherapie ihrer Art sein, die von der US-amerikanischen Food and Drug Administration FDA zugelassen wurde.
Ein beratender Ausschuss für die FDA stimmte einstimmig ab letzte Woche, um die neue Gentherapie zu empfehlen, die Menschen mit einer seltenen degenerativen Erkrankung helfen soll, die zur Erblindung führt.
Das Komitee empfahl der FDA, LUXTURNA, hergestellt von Spark Therapeutics, zuzulassen.
Die FDA muss der Empfehlung des Ausschusses nicht folgen, die Agentur jedoch häufig.
Das Medikament ist eine Gentherapie, die Patienten mit einer so genannten Erkrankung helfen soll. RPE65 -vermittelte erbliche Netzhauterkrankung IRD, die allmählich zur Erblindung führt.
Die RPE65 Gen "enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das für ein normales Sehvermögen unerlässlich ist", so die National Institutes of Health.
Es entsteht eine „dünne Zellschicht“ auf der Rückseite des Auges, die die Netzhaut nährt. Eine Mutation dieses Gens kann zu einer Schädigung des Auges führen, die im Laufe der Zeit zu völliger Blindheit führt.
Das Gentherapeutikum zielt auf diese Mutation ab, indem es ein Virus zur Ablagerung des Virus verwendet. RPE65 Gen über eine Injektion in das Gewebe, damit das Protein hergestellt werden kann.
Patienten, die LUXTURNA einnahmen, gaben an, nach Beginn der Therapie Aspekte ihres Sehvermögens wiedererlangt zu haben. Dies geht aus Studien hervor, die von Spark Therapeutics veröffentlicht und im Lancet Medical Journal veröffentlicht wurden.
ungefähr 93 Prozent aller behandelten Teilnehmer der Phase 3-Studie wer LUXTURNA erhalten hatte oder 27 von 29 Teilnehmern, hatte laut Daten während der einjährigen Nachbeobachtungszeit einen Gewinn an funktionellem Sehvermögen.
Dies bedeutet nicht unbedingt, dass diese Patienten perfekt sehen oder sogar kleinen Text lesen können, aber sie können Lichter, Formen und Räume besser erkennen.
Wenn es von der FDA zugelassen wird, ist LUXTURNA die erste von der FDA zugelassene Gentherapie, die ein vererbtes genetisches Merkmal beeinflusst.
„Dies ist möglicherweise bahnbrechend“, sagten Beamte der American Academy of Ophthalmology in einer Erklärung gegenüber GesundLinie. „Derzeit sind keine Behandlungen für erbliche Netzhauterkrankungen verfügbar. Wenn die FDA diese Behandlung genehmigt, bietet sie neue Hoffnungfür Patienten mit einer unheilbaren Krankheit, die zu schwerem Sehverlust oder Blindheit führt. “
Der Verband erklärte auch, dass die FDA-Zulassung des Arzneimittels zu anderen ähnlichen Therapien führen könnte.
"Es könnte die Tür für die Anwendung bei anderen vererbten und erworbenen Formen von Netzhauterkrankungen öffnen", sagten sie. "Die potenziellen Anwendungen in der Augenheilkunde sind breit."
Insgesamt wäre LUXTURNA die dritte von der FDA zugelassene Gentherapie.
Anfang dieses Jahres genehmigte die Agentur eine Immuntherapie namens Kymriah zur Bekämpfung von Leukämieformen.
Diese Woche die FDA
„Derzeit gibt es keine pharmakologischen Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit RPE65 -vermittelte IRD, die in den meisten Fällen zur Erblindung führt “, sagte Dr. Albert M. Maguire, Professor für Augenheilkunde am Scheie Eye Institute der Perelman School of Medicine der Universität von Pennsylvania und Hauptforscher für die Studieeine von Spark Therapeutics veröffentlichte Erklärung.
Dr. Yasha Modi, Assistenzprofessor für Augenheilkunde an der NYU Langone Health, sagte, die von Spark Therapeutics veröffentlichten Studien seien für Menschen mit dieser Störung vielversprechend.
"Diese spezielle Gentherapie bietet ihnen einen Hoffnungsschimmer", sagte er.
Modi sagte, dass jedes Jahr etwa 1.000 bis 2.000 Menschen in den USA von dieser Krankheit betroffen sind.
Aber er sagte auch, dass der fortschreitende, vererbte Zustand das Leben eines Patienten stark beeinflusst.
„Patienten mit RPE65 werden nach und nach ihre Fotorezeptoren verlieren ", sagte Modi zu GesundLinie." Das wird sie in eine Welt der Dunkelheit versetzen, die wahr ist und die Blindheit im Alter von etwa 40 Jahren auslöst. "
Eine Verbesserung des „funktionalen Sehens“ kann ein großer Vorteil in ihrem Leben sein, erklärte Modi.
Patienten, die mit der FDA sprachen, sagten, sie hätten "eine verbesserte Lichtempfindlichkeit und eine verbesserte Farbe; eine sehr kleine Minderheit sagte, sie könnten sogar Großdrucke lesen, was ziemlich spektakulär ist", sagte Modi.
Während diese Behandlung auf eine kleine Population abzielt, sagte Modi, dass diese Art der Therapie in Zukunft möglicherweise vielen anderen mit ähnlichen Erkrankungen helfen kann.
Modi sagte, dass die Therapie möglicherweise als Vorlage für andere Behandlungen mit ähnlichen Zuständen verwendet werden könnte.
"Könnten wir ähnliche Ergebnisse erzielen? Ich denke, die Antwort lautet wahrscheinlich Ja", sagte Modi über andere Zustände mit Mutationen an bestimmten Genen.
Er sagte jedoch, dass die Menschen nicht auf diese Behandlung als Silberkugel zählen sollten.
Es gibt eine Menge über die Behandlung, die unbekannt bleibt. Es ist unklar, wie viel das Medikament kosten wird. Die andere von der FDA zugelassene Gentherapie - Kymriah - war gemeldet kostet Hunderttausende von Dollar pro Patient.
Außerdem müssen Wissenschaftler sehen, was langfristig mit Patienten passiert. Es ist möglich, dass diese scheinbar beeindruckenden Ergebnisse mit der Zeit nachlassen.
"Wir wissen nicht, ob dies langfristig stabil sein wird", sagte Modi.
Er erklärte, dass frühere Forschungen zu ähnlichen Gentherapien darauf hinwiesen, dass diese nach einigen Jahren möglicherweise nicht mehr funktionieren.
„Sie müssen möglicherweise wiederholt behandelt werden“ oder ein neues Vehikel oder ein neuer „Vektor“, damit die Gentherapie weiter funktioniert, um Photorezeptoren zu schützen, erklärte Modi. Außerdem sagte er: „Das langfristige Nebenwirkungsprofil ist etwas, was wir tunweiß es nicht wirklich. ”
