Was ist Achondroplasie?

Achondroplasie ist eine Knochenwachstumsstörung, die einen unverhältnismäßigen Zwergwuchs verursacht. Zwergwuchs ist definiert als ein Zustand von Kleinwuchs als Erwachsener. Menschen mit Achondroplasie sind kleinwüchsig mit einem normal großen Oberkörper und kurzen Gliedmaßen. Es ist die häufigste Art von unverhältnismäßigem Zwergwuchs.

Die Störung tritt laut ungefähr 1 von 25.000 Lebendgeburten auf Columbia University Medical Center CUMC . Es ist bei Männern und Frauen gleich häufig.

Während der frühen fetalen Entwicklung besteht ein Großteil Ihres Skeletts aus Knorpel. Normalerweise wandelt sich der größte Teil des Knorpels in Knochen um. Wenn Sie jedoch an Achondroplasie leiden, wandelt sich ein Großteil des Knorpels nicht in Knochen um. Dies wird durch Mutationen verursachtim FGFR3-Gen.

Das FGFR3-Gen weist Ihren Körper an, ein Protein für das Knochenwachstum und die Knochenerhaltung erforderlich zu machen. Mutationen im FGFR3-Gen führen zu einer Überaktivität des Proteins. Dies beeinträchtigt die normale Skelettentwicklung.

In mehr als 80 Prozent der Fälle wird Achondroplasie laut der nicht vererbt Nationales Institut für Humangenomforschung NHGRI . Diese Fälle werden durch spontane Mutationen im FGFR3-Gen verursacht.

Ungefähr 20 Prozent der Fälle werden vererbt. Die Mutation folgt einem autosomal dominanten Vererbungsmuster. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil ein defektes FGFR3-Gen weitergeben muss, damit ein Kind an Achondroplasie leidet.

Wenn ein Elternteil an dieser Krankheit leidet, hat das Kind eine 50-prozentige Chance, sie zu bekommen.

Wenn beide Elternteile die Krankheit haben, hat das Kind :

  • eine 25-prozentige Chance auf normale Statur
  • eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, ein defektes Gen zu haben, das Achondroplasie verursacht
  • eine 25-prozentige Chance, zwei defekte Gene zu erben, was zu einer tödlichen Form der Achondroplasie führen würde, die als homozygote Achondroplasie bezeichnet wird

Säuglinge mit homozygoter Achondroplasie werden normalerweise tot geboren oder sterben innerhalb weniger Monate nach der Geburt.

Wenn in Ihrer Familie in der Vergangenheit Achondroplasie aufgetreten ist, sollten Sie vor der Schwangerschaft Gentests in Betracht ziehen, damit Sie die Gesundheitsrisiken Ihres zukünftigen Kindes vollständig verstehen.

Menschen mit Achondroplasie haben im Allgemeinen ein normales Intelligenzniveau. Ihre Symptome sind körperlich und nicht geistig.

Bei der Geburt wird ein Kind mit dieser Krankheit wahrscheinlich haben :

  • a Kleinwuchs das ist deutlich unterdurchschnittlich für Alter und Geschlecht
  • kurze Arme und Beine, insbesondere Oberarme und Oberschenkel im Vergleich zur Körpergröße
  • kurze Finger, bei denen auch Ring- und Mittelfinger voneinander weg zeigen können
  • ein im Vergleich zum Körper unverhältnismäßig großer Kopf
  • eine ungewöhnlich große, hervorstehende Stirn
  • ein unterentwickelter Bereich des Gesichts zwischen Stirn und Oberkiefer

Zu den gesundheitlichen Problemen eines Kindes gehören möglicherweise :

  • verminderter Muskeltonus, der zu Verzögerungen beim Gehen und anderen motorischen Fähigkeiten führen kann
  • Apnoe, die kurze Zeiträume mit verlangsamter Atmung oder Atemstillstand beinhaltet
  • Hydrozephalus oder „Wasser im Gehirn“
  • Wirbelsäulenstenose, eine Verengung des Wirbelkanals, die das Rückenmark komprimieren kann

Kinder und Erwachsene mit Achondroplasie können :

  • Schwierigkeiten haben, die Ellbogen zu beugen
  • fettleibig sein
  • wiederkehrende Ohrenentzündungen aufgrund enger Passagen in den Ohren
  • beugte Beine entwickeln
  • entwickeln Sie eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule, die als Kyphose oder Lordose bezeichnet wird
  • Entwicklung einer neuen oder schwereren Stenose der Wirbelsäule

Die durchschnittliche Körpergröße für Erwachsene mit Achondroplasie beträgt 4 Fuß, 4 Zoll für Männer und 4 Fuß, 1 Zoll für Frauen, gemäß Das Kinderkrankenhaus von Philadelphia CHOP . Es ist selten, dass ein Erwachsener mit Achondroplasie eine Höhe von 5 Fuß erreicht.

Ihr Arzt kann bei Ihrem Kind eine Achondroplasie diagnostizieren, während Sie schwanger sind oder nachdem Ihr Kind geboren wurde.

Diagnose während der Schwangerschaft

Einige Merkmale der Achondroplasie sind während eines Ultraschalls nachweisbar. Dazu gehören Hydrozephalus oder ein ungewöhnlich großer Kopf. Wenn Ihr Arzt eine Achondroplasie vermutet, können Gentests angeordnet werden. Bei diesen Tests wird nach dem defekten FGFR3-Gen in einer Fruchtwasserprobe gesuchtist die Flüssigkeit, die den Fötus im Mutterleib umgibt.

Diagnose nach der Geburt Ihres Kindes

Ihr Arzt kann Ihr Kind anhand seiner Merkmale diagnostizieren. Der Arzt kann auch Röntgenstrahlen anordnen, um die Länge der Knochen Ihres Kindes zu messen. Dies kann zur Bestätigung einer Diagnose beitragen. Es können auch Blutuntersuchungen angeordnet werden, um nach dem zu suchendefektes FGFR3-Gen.

Es gibt keine Heilung oder spezifische Behandlung für Achondroplasie. Wenn Komplikationen auftreten, wird Ihr Arzt diese Probleme beheben. Beispielsweise werden Antibiotika gegen Ohrenentzündungen verabreicht, und in schweren Fällen kann eine Operation durchgeführt werden. Stenose der Wirbelsäule .

Einige Ärzte verwenden Wachstumshormone, um die Wachstumsrate der Knochen eines Kindes zu erhöhen. Ihre langfristigen Auswirkungen auf die Körpergröße wurden jedoch nicht bestimmt und gelten bestenfalls als bescheiden.

Nach dem NHGRI Die meisten Menschen mit Achondroplasie haben eine normale Lebensspanne. Im ersten Lebensjahr besteht jedoch ein leicht erhöhtes Sterberisiko. Möglicherweise besteht später im Leben auch ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen.

Wenn Sie an Achondroplasie leiden, müssen Sie möglicherweise einige körperliche Anpassungen vornehmen, z. B. das Vermeiden von Aufprallsportarten, die die Wirbelsäule schädigen könnten. Sie können jedoch trotzdem ein erfülltes Leben führen.