Was ist Cherubismus?

Cherubismus ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Knochen Ihres Unterkiefers und manchmal des Oberkiefers betrifft. Die Knochen werden durch zystenartige Gewebewucherungen ersetzt, die nicht so dicht sind. Dadurch sehen die Wangen rund und geschwollen aus, dies ist jedoch normalerweise der Fallschmerzlos.

Über 200 Fälle Über Cherubismus wurde weltweit berichtet. Die Erkrankung wird normalerweise in der frühen Kindheit entdeckt, obwohl sich die Symptome nach der Pubertät bessern können.

Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, wie sich dieser Zustand darstellt, was ihn verursacht und vieles mehr.

Die häufigsten Symptome von Cherubismus sind :

  • runde, geschwollene Wangen
  • ein breiter Kiefer
  • lose, verlegte oder fehlende Zähne
  • Augen, die sich leicht nach oben drehen in fortgeschrittenen Stadien

Menschen mit Cherubismus zeigen bei der Geburt keine Anzeichen dafür. Es tritt in der frühen Kindheit auf, normalerweise im Alter zwischen 2 und 5 Jahren. Das Gewebewachstum im Kiefer wächst schnell, bis das Kind etwa 7 oder 8 Jahre alt ist.Zu diesem Zeitpunkt hört das Gewebe normalerweise auf zu wachsen oder wächst für einige Jahre langsamer.

Wenn jemand mit Cherubismus die Pubertät erreicht, kehren sich die Auswirkungen der Erkrankung normalerweise um. Bei vielen Menschen kehren die Wangen und der Kiefer im frühen Erwachsenenalter zu ihrer typischen Größe und Form zurück. In diesem Fall ersetzt normaler Knochen das Gewebewachstumnochmal.

Viele Menschen zeigen in den Dreißigern oder Vierzigern kaum oder gar keine äußerlichen Anzeichen von Cherubismus. In einigen seltenen Fällen halten die Symptome jedoch im gesamten Erwachsenenalter an und kehren sich nicht um.

Cherubismus ist eine genetische Störung. Dies bedeutet, dass das DNA-Muster mindestens eines Gens mutiert oder dauerhaft verändert wird. Mutationen können ein einzelnes Gen oder mehrere Gene betreffen.

Über 80 Prozent von Menschen mit Cherubismus haben eine Mutation zum gleichen Gen, genannt SH3BP2 Studien legen nahe, dass dieses Gen an der Bildung von Zellen beteiligt ist, die Knochengewebe abbauen. Dies könnte der Grund sein, warum dieses bestimmte Gen, wenn es mutiert ist, das Knochenwachstum im Kiefer beeinflusst.

Bei den verbleibenden 20 Prozent der Menschen mit Cherubismus ist die Ursache höchstwahrscheinlich auch eine genetische Störung. Es ist jedoch nicht bekannt, welches Gen betroffen ist.

Da Cherubismus eine genetische Erkrankung ist, besteht der größte Risikofaktor darin, dass ein Elternteil Cherubismus hat oder Träger ist. Wenn er Träger ist, hat er die genetische Mutation, zeigt jedoch keine Symptome.

Untersuchungen legen nahe, dass bei Menschen mit einem mutierten Gen, das Cherubismus verursacht, 100 Prozent von Männern und 50 bis 70 Prozent von Frauen zeigen die physischen Anzeichen der Erkrankung. Dies bedeutet, dass Frauen Träger der Mutation sein können, aber nicht wissen, dass sie diese haben. Männer können nicht als Träger angesehen werden, da sie immer die physischen Anzeichen von Cherubismus zeigen.

Sie können einen Gentest durchführen lassen, um herauszufinden, ob Sie Träger des SH3BP2 Genmutation. Die Testergebnisse sagen Ihnen jedoch nicht, ob Sie ein Träger für Cherubismus sind, der durch eine andere Genmutation verursacht wird.

Wenn Sie Cherubismus haben oder Träger sind, haben Sie a 50 Prozent Chance, die Krankheit an Ihre Kinder weiterzugeben. Wenn Sie oder Ihr Partner die haben SH3BP2 Genmutation, möglicherweise können Sie vorgeburtliche Tests durchführen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Möglichkeiten, sobald Sie wissen, dass Sie schwanger sind.

Das heißt, manchmal tritt Cherubismus spontan auf, was bedeutet, dass es eine Genmutation gibt, aber keine Familiengeschichte der Erkrankung.

Ärzte diagnostizieren Cherubismus normalerweise durch eine Kombination von Bewertungen, einschließlich :

Wenn bei Ihnen Cherubismus diagnostiziert wird, kann Ihr Arzt eine Blutprobe entnehmen oder eine Haut machen. Biopsie um zu testen, ob sich die Mutation in der befindet SH3BP2 Gen.

Um festzustellen, welche Art von Behandlung nach einer Cherubismusdiagnose erforderlich ist, kann Ihr Arzt auch empfehlen :

  • zahnärztliche Beurteilung durch Ihren Zahnarzt oder Kieferorthopäden
  • Augenuntersuchung
  • Familienanamnese, falls nicht Teil der Erstdiagnose

Bei manchen Menschen ist eine Operation zur Entfernung des Gewebewachstums eine Option. Sie kann dabei helfen, Kiefer und Wangen wieder in ihre vorherige Größe und Form zu bringen.

Wenn Sie Zähne falsch platziert haben, können die Zähne durch Kieferorthopädie gezogen oder angepasst werden. Fehlende oder gezogene Zähne können auch durch Implantate ersetzt werden.

Kinder mit Cherubismus sollten regelmäßig ihren Arzt und Zahnarzt aufsuchen, um die Symptome und den Fortschritt der Erkrankung zu überwachen. Es wird nicht empfohlen, dass Kinder operiert werden, um das Wachstum des Gesichtsgewebes zu entfernen, bis sie die Pubertät durchlaufen haben.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über mögliche Bedenken. Er arbeitet mit Ihnen zusammen, um den besten Behandlungsplan für Sie zu entwickeln, der auf Ihren Symptomen und anderen Gesundheitsfaktoren basiert.

Cherubismus betrifft jeden unterschiedlich. Wenn Sie eine milde Form haben, kann dies für andere kaum wahrnehmbar sein. Schwere Formen sind offensichtlicher und können andere Komplikationen verursachen. Obwohl Cherubismus selbst normalerweise schmerzlos ist, können seine Komplikationen zu Beschwerden führen.

Schwerer Cherubismus kann Probleme verursachen mit :

  • Kauen
  • Schlucken
  • Rede
  • Atmung
  • Vision

Cherubismus ist normalerweise nicht an eine andere Erkrankung gebunden, ist aber manchmal mit einer anderen genetischen Störung aufgetreten. In seltenen Fällen wurde neben Cherubismus berichtet :

  • Noonan-Syndrom, das Herzfehler, Kleinwuchs und ausgeprägte Gesichtsmerkmale wie weit gesetzte Augen und tief sitzende Ohren verursacht, die nach hinten gedreht werden
  • fragiles X-Syndrom, das Lernschwierigkeiten und kognitive Beeinträchtigungen verursacht und normalerweise Männer stärker betrifft als Frauen
  • Ramon-Syndrom, das Kleinwuchs, Lernschwierigkeiten und übergroßes Zahnfleisch verursacht

Ihre individuelle Einstellung hängt von Ihrem speziellen Fall von Cherubismus ab und davon, ob er unter einer anderen Bedingung auftritt.

Cherubismus ist nicht lebensbedrohlich und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Viele Menschen, die an dieser Krankheit leiden, führen weiterhin ein aktives, gesundes Leben.

Die physischen Auswirkungen von Cherubismus können bei einigen zu Problemen mit dem Image oder dem Selbstwertgefühl führen. Insbesondere Kinder und Jugendliche können mit allem zu kämpfen haben, was sie von anderen Menschen unterscheidet. Wenn Sie ein Kind mit Cherubismus haben, geben Sie ihnen die Möglichkeit dazuSprechen Sie darüber, wie sie sich durch die Krankheit fühlen. Sie könnten mit Ihnen, einem Schulberater oder einem zugelassenen Kindertherapeuten sprechen.

Einige Erwachsene finden es möglicherweise einfacher, mit Cherubismus umzugehen, wenn sie älter werden, da sich die Symptome normalerweise umkehren oder verringern. Wenden Sie sich regelmäßig an Ihren Arzt, um Ihre Symptome und den Fortschritt der Erkrankung zu überwachen.