Was ist Cystinurie?

Cystinurie ist eine Erbkrankheit, die Steine ​​aus die Aminosäure Cystin, die sich in Nieren, Blase und Harnleitern bildet. Erbkrankheiten werden durch einen Defekt in ihren Genen von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Um an Cystinurie zu erkranken, muss eine Person den Defekt von beiden Elternteilen erben.

Der Defekt im Gen führt dazu, dass sich Cystin im Inneren ansammelt. Nieren das sind die Organe, die helfen, zu regulieren, was in Ihren Blutkreislauf und aus Ihrem Blutkreislauf fließt. Die Nieren haben viele Funktionen, einschließlich :

  • Rücknahme essentieller Mineralien und Proteine ​​zurück in den Körper
  • Filtern des Blutes zur Entfernung von Giftmüll
  • Urin produzieren, um Abfälle aus dem Körper zu entfernen

Bei jemandem mit Cystinurie baut sich die Aminosäure Cystin auf und bildet Steine, anstatt in den Blutkreislauf zurückzukehren. Diese Steine ​​können in den Nieren, der Blase und den Harnleitern stecken bleiben. Dies kann sehr schmerzhaft sein, bis die Steine ​​durch das Wasserlassen gelangenSehr große Steine ​​müssen möglicherweise chirurgisch entfernt werden.

Die Steine ​​können viele Male wiederkehren. Es stehen Behandlungen zur Verfügung, um Schmerzen zu lindern und die Bildung weiterer Steine ​​zu verhindern.

Obwohl Cystinurie eine lebenslange Erkrankung ist, treten Symptome laut einer Studie in der Regel erst bei jungen Erwachsenen auf. Europäisches Journal für Urologie . Es gab seltene Fälle bei Säuglingen und Jugendlichen. Die Symptome können sein :

Cystinurie ist asymptomatisch, was bedeutet, dass sie keine Symptome verursacht, wenn keine Steine ​​vorhanden sind. Die Symptome treten jedoch jedes Mal wieder auf, wenn sich Steine ​​in den Nieren bilden. Die Steine ​​treten gewöhnlich mehr als einmal auf.

Defekte, auch Mutationen genannt, in den Genen SLC3A1 und SLC7A9 verursachen Cystinurie. Diese Gene enthalten die Anweisungen für Ihren Körper, ein bestimmtes Transporterprotein in den Nieren herzustellen. Dieses Protein steuert normalerweise die Reabsorption bestimmter Aminosäuren.

Aminosäuren werden gebildet, wenn der Körper Proteine ​​verdaut und abbaut. Sie werden verwendet, um eine Vielzahl von Körperfunktionen auszuführen. Sie sind daher wichtig für Ihren Körper und werden nicht als Abfall betrachtet. Daher, wenn diese Aminosäuren eintretenDie Nieren werden normalerweise wieder in den Blutkreislauf aufgenommen. Bei Menschen mit Cystinurie beeinträchtigt der genetische Defekt die Fähigkeit des Transporterproteins, die Aminosäuren wieder aufzunehmen.

Eine der Aminosäuren - Cystin - ist im Urin nicht sehr löslich. Wenn sie nicht resorbiert wird, sammelt sie sich in der Niere an und bildet Kristalle oder Cystinsteine. Die steinharten Steine ​​bleiben dann in den Nieren stecken, Blase und Harnleiter. Dies kann sehr schmerzhaft sein.

Sie haben nur dann das Risiko, an Cystinurie zu erkranken, wenn Ihre Eltern den spezifischen Defekt in ihrem Gen haben, der die Krankheit verursacht. Außerdem bekommen Sie die Krankheit nur, wenn Sie den Defekt von beiden Elternteilen erben. Cystinurie tritt in etwa auf. 1 von 10.000 Personen auf der ganzen Welt, also ziemlich selten.

Cystinurie wird normalerweise diagnostiziert, wenn bei jemandem eine Episode von Nierensteinen auftritt. Eine Diagnose wird dann gestellt, indem die Steine ​​getestet werden, um festzustellen, ob sie aus Cystin bestehen. In seltenen Fällen werden Gentests durchgeführt. Zusätzliche diagnostische Tests können Folgendes umfassen :

24-Stunden-Urinsammlung

Sie werden dazu aufgefordert sammeln Sie Ihren Urin über einen ganzen Tag in einem Behälter. Der Urin wird dann zur Analyse an ein Labor geschickt.

intravenöses Pyelogramm

Eine Röntgenuntersuchung der Nieren, der Blase und der Harnleiter diese Methode verwendet einen Farbstoff im Blutkreislauf, um die Steine ​​besser erkennen zu können.

CT-Scan des Abdomens

Diese Art von CT-Scan verwendet Röntgenstrahlen, um Bilder der Strukturen im Bauchraum zu erstellen und nach Steinen in den Nieren zu suchen.

Urinanalyse

Dies ist ein Urinuntersuchung in einem Labor, in dem möglicherweise die Farbe und das physikalische Erscheinungsbild des Urins untersucht, der Urin unter einem Mikroskop betrachtet und chemische Tests zum Nachweis bestimmter Substanzen wie Cystin durchgeführt werden.

Wenn Cystinurie nicht richtig behandelt wird, kann sie äußerst schmerzhaft sein und zu schwerwiegenden Komplikationen führen. Zu diesen Komplikationen gehören :

  • Nieren- oder Blasenschaden durch einen Stein
  • Harnwegsinfektionen
  • Niereninfektionen
  • Harnleiterobstruktion, Verstopfung des Harnleiters, Schlauch, der den Urin von den Nieren in die Blase ableitet

Wie wird Cystinurie behandelt? | Behandlung

Änderungen Ihrer Ernährung, Medikamente und Operationen sind Optionen zur Behandlung der Steine, die sich aufgrund von Cystinurie bilden.

Ernährungsumstellung

Die Reduzierung der Salzaufnahme auf weniger als 2 Gramm pro Tag hat sich laut einer Studie in der Studie ebenfalls als hilfreich erwiesen, um die Steinbildung zu verhindern. Europäisches Journal für Urologie .

Einstellen des pH-Gleichgewichts

Cystin ist bei einem höheren pH-Wert im Urin löslicher. Dies ist ein Maß dafür, wie sauer oder basisch eine Substanz ist. Alkalisierungsmittel wie Kaliumcitrat oder Acetazolamid erhöhen den pH-Wert des Urins, um Cystin löslicher zu machenMedikamente können rezeptfrei gekauft werden. Sie sollten mit Ihrem Arzt sprechen, bevor Sie irgendeine Art von Nahrungsergänzung einnehmen.

Medikamente

Medikamente, die als Chelatbildner bekannt sind, helfen beim Auflösen von Cystinkristallen. Diese Medikamente verbinden sich chemisch mit dem Cystin und bilden einen Komplex, der sich dann im Urin auflösen kann. Beispiele sind D-Penicillamin und Alpha-Mercaptopropionylglycin. D-Penicillamin ist wirksam.aber es hat viele Nebenwirkungen.

Schmerzmittel können auch verschrieben werden, um Schmerzen zu kontrollieren, während die Steine ​​durch die Blase und aus dem Körper gelangen.

Chirurgie

Wenn die Steine ​​sehr groß und schmerzhaft sind oder einen der von der Niere führenden Schläuche blockieren, müssen sie möglicherweise chirurgisch entfernt werden. Es gibt verschiedene Arten von Operationen, um die Steine ​​aufzubrechen. Dazu gehören die folgenden Verfahren:

  • Extrakorporale Stoßwelle Lithotripsie ESWL : Dies Verfahren verwendet Stoßwellen, um große Steine ​​in kleinere Stücke zu zerbrechen. Es ist bei Cystinsteinen nicht so effektiv wie bei anderen Arten von Nierensteinen.
  • Perkutane Nephrostolithotomie oder Nephrolithotomie : Bei diesem Verfahren wird ein spezielles Instrument durch Ihre Haut und in Ihre Niere geführt, um die Steine ​​herauszunehmen oder auseinanderzubrechen.

Cystinurie ist eine lebenslange Erkrankung, die mit einer Behandlung wirksam behandelt werden kann. Die Steine ​​treten am häufigsten bei jungen Erwachsenen unter 40 Jahren auf und können mit zunehmendem Alter seltener auftreten.

Cystinurie betrifft keine anderen Körperteile. Der Zustand führt selten zu Nierenversagen. Häufige Steinbildung, die eine Blockade verursacht, und die möglicherweise erforderlichen chirurgischen Eingriffe können die Nierenfunktion im Laufe der Zeit beeinträchtigen Netzwerk für seltene Krankheiten .

Cystinurie kann nicht verhindert werden, wenn beide Elternteile eine Kopie des genetischen Defekts tragen. Wenn Sie jedoch große Mengen Wasser trinken, die Salzaufnahme reduzieren und Medikamente einnehmen, kann dies dazu beitragen, die Bildung von Steinen in den Nieren zu verhindern.