Los Investigadores ven la Genoterapia como una manera de Combatir el Trastorno de Hämorragia anormal que puede causar complicaciones médicas peligrosas.
El primer período de una mujer joven puede cambiarle la vida.
Para Ryanne Radford, fue una amenaza contra su vida.
"La pubertad para mí fue como una bomba. Empecé mi período cuando tenía 11 años. Los períodos durarían semanas y semanas y eventualmente me hospitalizaban cada mes. Eventualmente, desarrollé quistes de ovario, que se rompieron y sangraronun dolor insoportable “, contó Radford a GesundLinie.
Radford es una de las
Para muchas personas con Hämofilia , la vida diaria se trata de evitar cortaduras y moretones. Hay tratamientos, pero muchos son costosos y no son efectivos para todas las personas.
Sin Embargo, una reciente Investigación Trae Optimismo Para Las Personas Que Viven Con Hemofilia.
Los avances en la genoterapia son suficientemente prometedores, y algunos Expertos indic que que algún día la hemofilia ya no será un padecimiento de por vida.
La hemofilia es más común en hombres, pero las mujeres también pueden verse afectadas por el trastorno.
Las niñas y mujeres jóvenes pueden experimentar sangrado menstrual fuerte que dura más de siete días al igual que hemorragia dispués del parto.
Radford recibió un diagnostóstico a los 7 meses, cuando una pequeña contusión en su cabeza se convirtió en una gran protuberancia.
Pasó nueve meses en el hospital mientras los médicos intentaban llegar a un diagnostóstico. La hospitalización se convirtió en un tema repeatente para Radford.
Cuando empezó a menstruar, la hospitalizaron por un tiempo verlängern.
„Ich bin in der Ambulanz eines Krankenhauses und in St. Johns Neufundland und in einem Krankenhaus. Cumplí 13 Jahre in einem Krankenhaus, in dem ich mich mit der Behandlung von Hämorragien befasst habe. Eventualmente, Anta Dosis Altafuncionó y pude controlar mis períodos con eso ”, dijo.
La hemofilia es causada por una disminución en uno de los factores coagulantes, ya sea el factor VIII o el factor IX.
El trastorno puede causar hemorragia espontánea y descontrolada sin una lesión obvia. El nivel de riesgo de hemgoagia depende del nivel de disminución del factor coagulante.
Las hemorragias pueden ocurrir tanto externamente por cortaduras o traumas como internamente en los espacios alrededor de las articulaciones y músculos. Si se deja sin tratar, la hemorragia puede causar daño permanente.
Actualmente no existe cura para la hemofilia, pero los pacientes pueden tratarse con un factor coagulante intravenoso.
„En la hemofilia, los pacientes carecen de una sola proteína de factor coagulante, ya sea el factor VIII o IX, que retiene elprogreso de la formación de coágulos, lo que pone a los pacientes en riesgo de hemorragia grave, insbesondere HämorragieSteven Pipe, Direktor des Komitees Asesor Médico und Científico de la Fundación Nacional para la Hemofilia.
„Para evitar esta patología, Verwaltung des Regels für den Faktor VIII oder IX Regularmente, Normalmente, Cada dos Días Para El Factor VIII und 2 a 3 Veces a la Semana Para El Factor IX“, indikóRohr.
Las terapias de reemplazo han revolucionado los resultados para las personas con hemofilia, pero el tratamiento tiene sus problemas.
"Cuando los pacientes que nacen sin expresión del factor VIII o IX están expuestos a las proteínas de reemplazo del factor VIII o IX, su sistema inmune puede montar una respuesta a lo que percibe como una proteína extraña", dijo Pipe. "EstosAnticuerpos pueden inactivar la proteína de tal manera que ya no tratará ni evitará la hemorragiay causan resultados más deficientes para los pacientes ”.
Die Bürgermeisterin für die Behandlung von Hämofilien, die regelmäßige Infusion für die Behandlung von Hämorragien.
El tratamiento para niños puede empezar al año de edad o antes. Los padres deben aprender a administrar los tratamientos que pueden ser tan frecuentes como cada dos días.
„Esto implica un gran costo para los pacientes, las familias y los sistemas de salud. Sabemos que la enfermedad de las articulaciones todavía podría aparecer en los adultos jóvenes y las tasas de hemorragia anuales todavía no llegana ceronuevas intervenciones que podrían mejorar aún más los resultados del paciente ”, dijo Pipe.
Una de las intervenciones para la hemofilia que todavía se está explorando es la genoterapia.
Esto funciona al proporcionar a los pacientes con hemofilia, una "copia funcional" nueva de los Gene für Faktor VIII oder Faktor IX.
El objetivo es poner los Gene en las células del cuerpo, las cuales son capaces de crear proteínas. El órgano más adecuado para hacerlo es el hígado.
„Aktuelle Informationen zur Genoterapie für die Hämofilie unter Verwendung des Virus-Lamado-VAA Virus-Adeno-Asociado für die allgemeine Genialität“, Le Dijo a GesundLinie el Dr. Jonathan Ducore, Direktor des Centro para el Tratamiento de laHemofilia en Universität von Kalifornien Davis.
„Das Virus ist nicht geteilt, hasta ahora, las personas no se hanDie Bürgermeisterin von Los Investigadores untersucht nicht, ob ein Virus die Gene stört, die die Gene normalisieren, und berücksichtigt die Gräber, die in den Gräbern des Hundes enthalten sind. ”dijo Ducore.
Cuando los Gene erlauben es, die Persona Cree Las Proteínas Necesarias, El Plasma Aumenta und Univ Nivel Que Es ist ausreichend, um eine Eliminierung der Riesgo de La Hämorragie zu erreichen.
Aunque todavía se están realizando múltiples pruebas alrededor del mundo, los resultados han cambiado la vida de algunos Teilnehmer.
, Dijo Pipe, Quien es El Director de Investigacun ensayo clínico realizado por la compañía biotecnológica BioMarinhan estado dentro del rango normaler del Faktor VIII y IX ”, dijo Pipe.
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Todavía hay mucho que no sabemos sobre la genoterapia.
En estudios con perros, el factor coagulante se ha producido exitosamente por décadas, pero no se han realizado suficientes ensayos en humanos para saber por cuánto tiempo se puede producir el factor.
Los investigadores todavía no saben si las personas jóvenes pueden ser tratadas con genoterapia ya que los ensayos actuales erforderlich que los pacientes sean mayores de 18 años.
"Hay preguntas acerca de administrar estos virus a niños más pequeños con hígados en desarrollo. Kein Sabemos si el hígado es el mejor órgano para dirigir la genoterapia. El Faktor IX se forma normalmente en el hígado, lo que no sucede conVIII. Sabemos que las personas tendrán reacciones inmunes al virus y que esto puede causar reacciones hepáticas leves y disminuir la cantidad del factor producido. Keine conocemos la mejor forma de tratarlo ”, dijo Ducore.
Grant Hiura, de 27 años, Fue Diagnosticado con Hemofilia A Severa al Nacer.
Se realiza autoinfusiones cada dos días. Ein Pesar de los resultados prometedores de los ensayos de la genoterapia, es temeroso con relación a las posibles aufeinanderfolgende en en comunidad de trastornos de la sangre.
"Cada vez que aparece la genoterapia en el mundo de la hemofilia, siempre tengo cuidado debido a que la discusión termina unvermeidlich und la pregunta de 'liberar' a las personas de la hemofilia", dijo Hiura a GesundLinie. "Considerando cuán cerradaEs handelt sich um eine Gruppe von Personen, die sich mit dem Thema "Sangas" befassen, die sich mit der Frage befassen, ob es sich um eine mögliche Übertragung handelt, die sich auf eine mögliche Beeinträchtigung der Hämofilie bezieht, und ein "Curado Genéticamente de Hemofilia" "Tomaría Dentro de La Comunidad".
"¿Qué sucede si solo una parte selecta de la comunidad puede tener acceso a la genoterapia?" Agregó. "¿Cómo veríamos a los que recibieron la genoterapia ya los que no la han recibido?"
La genoterapia, si es exitosa, proporcionaría una cura clínica, pero no altera el defecto genético en sí. De tal manera, la herencia reproductiva de la hemofilia en generaciones posteriores no cambiaría.
Ducore dice que sabremos más sobre la efectividad de las genoterapias actuales para la hemofilia en los siguientes cinco años o más. También sabremos si pueden crear una mejor solución permanente para las personas que viven con el trastorno.
inyecciones frecuentes y restricciones en sus actividades. Estamos aprendiendo mucho de estos pioneros y creemos que el futuro será mejor con su ayuda ”.
