Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der Männer mit einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms in ihren Zellen geboren werden. Männer mit dieser Erkrankung haben kleinere als normale Hoden, die weniger Testosteron produzieren. Testosteron ist das männliche Hormon, das sexuelle Merkmale wie Körperbehaarung und Muskelwachstum stimuliert.

Ein Testosteronmangel verursacht Symptome wie Brustwachstum, einen kleinen Penis und weniger Gesichts- und Körperhaare als normal. Viele Männer mit dieser Erkrankung können keine Kinder zeugen. Das Klinefelter-Syndrom kann auch die Sprach- und Sprachentwicklung bei Männern verzögernKinder.

Da die meisten Symptome auf einen niedrigen Testosteronspiegel zurückzuführen sind, bemerken viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom erst in der Pubertät Symptome. In diesem Fall steigt der Testosteronspiegel normalerweise an.

Testosteronspiegel nach Alter »

Bei kleinen Kindern ist das erste Anzeichen oft eine Verzögerung beim Sprechen oder Lernen. Beispielsweise kann ein Baby mit Klinefelter-Syndrom später sprechen als seine Altersgenossen.

Bei älteren Männern treten häufig Symptome auf :

  • kleiner Penis und kleine, feste Hoden
  • wenig bis keine Spermienproduktion
  • vergrößerte Brüste, auch bekannt als Gynäkomastie
  • sehr wenig Haare im Gesicht, in den Achselhöhlen und im Schambereich
  • erhöhte Höhe
  • lange Beine mit kurzem Rumpf
  • Mangel an Muskeltonus und Kraft
  • Energiemangel
  • geringer Sexualtrieb
  • erhöhtes Bauchfett
  • Probleme beim Lesen, Schreiben und Kommunizieren
  • Unfruchtbarkeit
  • Angst und Depression
  • Probleme bei der sozialen Interaktion
  • Stoffwechselstörungen wie Diabetes

Männer, die nur in einigen ihrer Zellen ein zusätzliches X-Chromosom haben, haben mildere Symptome. Eine geringere Anzahl von Männern hat mehr als ein zusätzliches X-Chromosom in ihren Zellen. Je mehr X-Chromosomen sie haben, desto schwerwiegender sind ihre Symptome.

Zu den Symptomen schwererer Klinefelter-Typen gehören :

  • Hauptprobleme beim Lernen und Sprechen
  • schlechte Koordination
  • einzigartige Gesichtszüge
  • Knochenprobleme

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Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenzustände bei Neugeborenen. Beeinflusst zwischen 1 zu 500 und 1 zu 1.000 neugeborene Männer. Varianten der Krankheit mit drei, vier oder mehr zusätzlichen X-Chromosomen sind weniger häufig. Diese Varianten betreffen 1 von 50.000 oder weniger Neugeborene

Es ist möglich, dass das Klinefelter-Syndrom noch mehr Jungen und Männer betrifft, als Statistiken vermuten lassen. Manchmal sind die Symptome so mild, dass sie unbemerkt bleiben. Oder Symptome können durch andere ähnliche Zustände falsch diagnostiziert werden.

Jeder wird mit 23 Chromosomenpaaren oder insgesamt 46 Chromosomen in jeder seiner Zellen geboren. Dazu gehören zwei Geschlechtschromosomen, X und Y.

  • Frauen werden mit zwei X-Chromosomen geboren, XX. Diese Chromosomen geben ihnen weibliche sexuelle Merkmale wie Brüste und eine Gebärmutter.
  • Männer werden mit einem X- und einem Y-Chromosom, XY, geboren. Diese Chromosomen verleihen ihnen männliche Merkmale wie Penis und Hoden.

Jungen mit Klinefelter-Syndrom werden mit einem zusätzlichen X geboren, wodurch ihre Zellen XXY-Chromosomen haben. Dieser Fehler tritt zufällig während der Empfängnis auf. Ungefähr die halbe Zeit Der Fehler beginnt im Ei der Mutter. Die andere Hälfte der Zeit kommt er vom Sperma des Vaters.

Einige Jungen haben mehr als ein zusätzliches X-Chromosom. Beispielsweise könnte ihr Chromosom folgendermaßen aussehen: XXXXY. Andere weisen in jeder Zelle unterschiedliche Chromosomenanomalien auf. Einige Zellen könnten beispielsweise XXY sein, während andere XXXY sind. Dies wird genanntMosaik.

Dieser Zustand ist normalerweise zufällig und wird nicht durch irgendetwas verursacht, was ein Elternteil getan hat. Frauen, die über 35 Jahre alt sind, wenn sie schwanger werden, sind leicht wahrscheinlicher um ein Baby mit Klinefelter-Syndrom zur Welt zu bringen.

Eine kleine Anzahl von Männern mit Klinefelter-Syndrom wird vor der Geburt diagnostiziert, wenn ihre Mutter einen dieser Tests hat :

  • Amniozentese : Bei diesem Test entfernt ein Techniker eine kleine Menge Fruchtwasser aus dem das Baby umgebenden Sack. Die Flüssigkeit wird dann in einem Labor auf Chromosomenprobleme untersucht.
  • Chorionzottenprobe : Zellen aus winzigen fingerartigen Vorsprüngen, die als Chorionzotten in der Plazenta bezeichnet werden, werden entfernt. Diese Zellen werden dann auf Chromosomenprobleme getestet.

Da diese Tests das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen können, werden sie normalerweise nur durchgeführt, wenn das Baby einem Chromosomenproblem ausgesetzt ist. Oft wird das Klinefelter-Syndrom erst entdeckt, wenn ein Junge die Pubertät erreicht oder später.

Wenn sich Ihr Kind nur langsam entwickelt, wenden Sie sich an einen Endokrinologen. Dieser Arzt ist auf die Diagnose und Behandlung hormoneller Erkrankungen spezialisiert.

Während der Untersuchung wird Ihr Arzt Sie nach Symptomen oder Entwicklungsproblemen fragen, die Sie oder Ihr Kind haben. Zur Diagnose des Klinefelter-Syndroms werden zwei Arten von Tests verwendet :

  • Chromosomenanalyse : auch genannt Karyotypisierung Bei dieser Blutuntersuchung wird nach abnormalen Chromosomen gesucht, z. B. nach einem zusätzlichen X-Chromosom.
  • Hormontest : Blut- oder Urintests können niedrige Testosteronspiegel anzeigen, die ein Zeichen für das Klinefelter-Syndrom sind.

Leichte Symptome müssen oft nicht behandelt werden. Männer mit offensichtlicheren Symptomen sollten die Behandlung so früh wie möglich beginnen, vorzugsweise während der Pubertät. Ein früher Beginn der Behandlung kann einige der Symptome verhindern.

Eine der Hauptbehandlungen ist die Testosteronersatztherapie. Die Einnahme von Testosteron während der Pubertät löst die Entwicklung männlicher Merkmale aus, die normalerweise in der Pubertät auftreten, wie z.

  • eine tiefe Stimme
  • Haarwuchs im Gesicht und am Körper
  • erhöhte Muskelkraft
  • Peniswachstum
  • Knochenstärkung

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Sie können Testosteron als Pille, Pflaster oder Creme einnehmen. Oder Sie können es alle zwei bis drei Wochen durch Injektion erhalten.

Andere Behandlungen für das Klinefelter-Syndrom umfassen :

  • Sprach- und Sprachtherapie
  • Physiotherapie zur Verbesserung der Muskelkraft
  • Ergotherapie, die Ihnen hilft, Tag für Tag in der Schule, bei der Arbeit und in Ihrem sozialen Leben zu funktionieren
  • Verhaltenstherapie zum Erwerb sozialer Kompetenzen
  • pädagogische Unterstützung
  • Beratung bei emotionalen Problemen wie Depressionen und geringem Selbstwertgefühl, die sich aus der Erkrankung ergeben
  • Operation Mastektomie zur Entfernung von zusätzlichem Brustgewebe
  • Fruchtbarkeitsbehandlung

Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren nicht viel oder kein Sperma. Ein Mangel an Sperma kann es schwierig machen, Kinder zu zeugen, aber es ist nicht unmöglich.

Eine Fruchtbarkeitsbehandlung kann einigen Männern helfen, Vater zu werden. Wenn Sie eine niedrige Spermienzahl haben, werden bei einem Verfahren namens intrazytoplasmatische Spermienextraktion mit intrazytoplasmatischer Spermieninjektion TESE-ICSI Spermien direkt aus Ihrem Hoden entfernt und in eine Eizelle injiziert, um die Wahrscheinlichkeit zu erhöhender Schwangerschaft.

Es kann schwierig sein, mit dem Klinefelter-Syndrom zu leben. Jungen sind möglicherweise verlegen über das Fehlen von Veränderungen in ihrem Körper während der Pubertät. Männer können verärgert sein, wenn sie wissen, dass sie keine Kinder zeugen können. Ein Therapeut oder Berater kann Ihnen bei der Behandlung von Depressionen helfen, geringes Selbstwertgefühl oder andere emotionale Probleme, die sich aus diesem Zustand ergeben.

Möglicherweise suchen Sie auch nach einer Selbsthilfegruppe, in der Sie mit anderen Männern mit dieser Erkrankung sprechen können. Sie können Selbsthilfegruppen über Ihren Arzt oder im Internet finden.

Kinder mit Klinefelter-Syndrom benötigen häufig zusätzliche Hilfe in der Schule. Wenden Sie sich an Ihren örtlichen Schulbezirk, um Informationen zu speziellen Programmen für Kinder mit Behinderungen zu erhalten. Möglicherweise erhalten Sie ein individuelles Bildungsprogramm, mit dessen Hilfe Sie ein Lernprogramm für Ihr Kind zusammenstellen könnenBedürfnisse.

Viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben mehr Probleme mit der sozialen Interaktion als ihre Altersgenossen. Ein Ergotherapeut oder Verhaltenstherapeut kann ihnen helfen, soziale Fähigkeiten zu erlernen.

Sie und Ihr Arzt müssen auf Erkrankungen achten, die bei Männern mit Klinefelter-Syndrom häufiger auftreten, einschließlich :

nach Forschung Das Klinefelter-Syndrom kann Ihre Lebenserwartung um bis zu zwei Jahre verkürzen. Mit dieser Erkrankung können Sie jedoch ein langes, erfülltes Leben führen. Je früher Sie behandelt werden, desto besser sind Ihre Aussichten.