Was ist die Krabbe-Krankheit?

Die Krabbe-Krankheit ist eine seltene und normalerweise tödliche Störung des Nervensystems. Es handelt sich um eine erbliche genetische Krankheit, die bedeutet, dass sie in Familien weitergegeben wird. Menschen mit der Krabbe-Krankheit können nicht genug von einer Substanz namens Galactosylceramidase erzeugen, diewird benötigt, um Myelin herzustellen. Myelin ist ein Material, das Ihr Körper verwendet, um Nervenfasern zu umgeben und zu schützen. Ohne diesen Schutz sterben Zellen im Gehirn ab und die Nerven im Gehirn und in anderen Körperteilen funktionieren nicht richtig.

Die Krabbe-Krankheit tritt hauptsächlich bei Säuglingen auf Beginn im Alter von 6 Monaten, kann sich aber auch später im Leben entwickeln. Leider gibt es derzeit keine Heilung für die Krabbe-Krankheit, und die meisten Säuglinge mit dieser Krankheit sterben vor dem 2. Lebensjahr.

Je jünger das Erkrankungsalter der Krabbe-Krankheit ist, desto schneller schreitet die Krankheit im Allgemeinen fort. Menschen, die später im Leben eine Krabbe-Krankheit entwickeln, haben möglicherweise weniger schwere Symptome als Säuglinge, die an der Krankheit erkranken.

Krabbe-Krankheit mit frühem Beginn

Zu den Symptomen einer früh einsetzenden Krabbe-Krankheit gehören :

  • Fütterungsprobleme
  • Fieber
  • anhaltendes Erbrechen
  • Verlust der Kopfkontrolle
  • Reizbarkeit und übermäßiges Weinen
  • schlechte Koordination von Bewegung oder Steifheit
  • Anfälle
  • Muskelkrämpfe insbesondere Arme und Beine
  • Veränderungen im Muskeltonus
  • Verschlechterung der geistigen und motorischen Funktion
  • Taubheit und Blindheit

spät einsetzende Krabbe-Krankheit

Zu den Symptomen der spät einsetzenden Krabbe-Krankheit bei älteren Kindern und Jugendlichen gehören :

  • fortschreitender Sehverlust, der zur Erblindung führt
  • Schwierigkeiten beim Gehen Ataxie
  • schlechte Handkoordinationsfähigkeiten
  • Muskelschwäche oder starre Muskeln

Die Krabbe-Krankheit ist eine genetische Störung, was bedeutet, dass eine Person die Krankheit von ihren Eltern erbt. Sie wird durch eine genetische Mutation verursacht - eine permanente Änderung der DNA-Sequenz, aus der ein bestimmtes Gen besteht. Die Mutation beeinflusst die Botschaft, dass dieGen sendet an die Zellen in Ihrem Körper.

Das Gen für die Krabbe-Krankheit befindet sich auf Chromosom 14. Ein Kind muss von beiden Elternteilen ein abnormales Gen erhalten, um die Krankheit zu erben. Das abnormale Gen führt zu einem Mangel an einem wichtigen Enzym, das Ihr Körper benötigt, Galactosylceramidase GALC..

Ihr Körper benötigt GALC, um Myelin herzustellen und zu erhalten, eine Substanz, die Ihre Nerven umgibt und schützt. Bei Menschen mit Krabbe-Krankheit, die kein GALC haben, baut sich im Gehirn eine Substanz namens Galactolipide auf. Galactolipide werden von Zellen gespeichertAus diesem Grund wird die Krabbe-Krankheit manchmal auch als Globoid-Zell-Leukodystrophie bezeichnet. Es gibt zwei Arten der Krabbe-Krankheit :

  • Die früh einsetzende Krabbe-Krankheit tritt in den ersten Monaten nach der Geburt auf, typischerweise bevor ein Säugling 6 Monate alt wird.
  • Die spät einsetzende Krabbe-Krankheit tritt später in der Kindheit oder im frühen Jugendalter auf.

Krabbe-Krankheit ist sehr selten. Mayo-Klinik Die Krankheit betrifft etwa 1 von 100.000 Menschen in den USA. Sie tritt am häufigsten bei Menschen skandinavischer Abstammung auf. Ein Kind hat eine von vier Chancen, an der Störung zu erkranken, wenn beide Elternteile das defekte Gen haben.

Ihr Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch, um nach Symptomen zu suchen. Der Arzt entnimmt eine Blut- oder Hautgewebebiopsie und sendet sie zur Analyse an ein Labor. Das Labor kann die GALC-Enzymaktivität in der Probe testen. Wenn GALCDie Aktivitätsniveaus sind sehr niedrig, das Kind kann an Krabbe-Krankheit leiden. Die folgenden Tests können auch durchgeführt werden, um eine Diagnose zu bestätigen :

  • Bildgebung MRT des Gehirns, um nach Anomalien zu suchen
  • Nervenleitungsstudien zur Messung der Geschwindigkeit, mit der elektrische Impulse durch das Nervensystem gesendet werden
  • Augenuntersuchung auf Anzeichen einer Schädigung des Sehnervs
  • Gentests zum Nachweis des genetischen Defekts, der die Krabbe-Krankheit verursacht.

Es gibt keine Heilung für die Krabbe-Krankheit. Die folgenden Behandlungen können jedoch Patienten gegeben werden, um ihre Symptome zu lindern :

  • Antikonvulsiva gegen Anfälle
  • Muskelrelaxantien zur Linderung von Muskelkrämpfen
  • Physiotherapie zur Verlangsamung des Muskelabbaus
  • Ergotherapie, um älteren Kindern bei allgemeinen Aufgaben wie Anziehen und Essen zu helfen

Untersuchungen haben zwei Verfahren ergeben, die sich auf das Fortschreiten der Krabbe-Krankheit auswirken können, anstatt nur die Symptome zu behandeln: Knochenmarktransplantation auch als hämatopoetische Stammzelltransplantation bezeichnet und Nabelschnurbluttransplantation. Während dieser Verfahren eine Person mit KrabbeKrankheit erhält Zellen von einer gesunden Person. Die neuen Zellen sind in der Lage, das GALC-Enzym herzustellen, das der Patient nicht selbst herstellen konnte. Beide Verfahren haben ihr eigenes Risiko.

Knochenmarktransplantation

Ein Erwachsener spendet etwas Knochenmark ein Material, das in Knochen vorkommt, um das Knochenmark des Kindes mit Krabbe-Krankheit zu ersetzen. Die besten Ergebnisse wurden nur bei Patienten mit spät einsetzender Krabbe-Krankheit erzielt, die vor schweren Symptomen behandelt wurdenEs war nicht hilfreich bei Säuglingen mit früh einsetzender Krabbe-Krankheit, bei denen bereits Symptome aufgetreten sind.

Nabelschnurbluttransfusion

Ein Arzt wird Nabelschnurblut-Stammzellen in den Patienten transfundieren. Die Zellen werden aus der Nabelschnur eines Spenders gewonnen, der nicht mit dem Patienten verwandt ist. Es wurde jedoch auch gezeigt, dass dieses Verfahren nur den Patienten hilft, die behandelt werden, bevor Symptome auftreten.

Die Krankheit ist normalerweise lebensbedrohlich. Da sie das Zentralnervensystem einer Person schädigt, gehören zu den Komplikationen :

  • Blindheit
  • Taubheit
  • schwerer Verlust des Muskeltonus
  • schwere geistige Verschlechterung
  • Atemstillstand und Tod

Die Aussichten sind sehr schlecht. Im Durchschnitt sterben Säuglinge, die eine Krabbe-Krankheit entwickeln, vor dem 2. Lebensjahr. Kinder, die die Krankheit später im Leben entwickeln, leben etwas länger, sterben jedoch normalerweise zwischen 2 und 7 Jahren nach der Diagnose.

Wenn beide Elternteile den genetischen Defekt tragen, der die Krabbe-Krankheit verursacht, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit auf ihr Kind übertragen wird. Das 25-prozentige Risiko, die Krankheit weiterzugeben, kann nicht gesenkt werden, wenn beide Elternteile die genetische Mutation tragenUm das Risiko zu vermeiden, können die Träger entscheiden, keine Kinder zu haben. Die Eltern können jedoch durch eine Blutuntersuchung herausfinden, ob sie das Gen für die Krabbe-Krankheit tragen. Wenn in der Familienanamnese eine Krabbe-Krankheit vorliegt, können vorgeburtliche Tests durchgeführt werdendurchgeführt, um den Fötus auf die Krankheit zu untersuchen. Genetische Beratung wird für Menschen mit einer Familiengeschichte von Krabbe-Krankheit empfohlen, wenn sie Kinder haben möchten.