Spinal Muscular Atrophy SMA ist eine genetische Erkrankung, die die Muskeln im gesamten Körper schwächt. Dies erschwert das Bewegen, Schlucken und in einigen Fällen das Atmen.

SMA wird durch eine Genmutation verursacht, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Wenn Sie schwanger sind und Sie oder Ihr Partner eine Familiengeschichte mit SMA haben, kann Ihr Arzt Sie dazu ermutigen, vorgeburtliche Gentests in Betracht zu ziehen.

Gentests während der Schwangerschaft durchführen zu lassen kann stressig sein. Ihr Arzt und ein genetischer Berater können Ihnen helfen, Ihre Testoptionen zu verstehen, damit Sie Entscheidungen treffen können, die für Sie richtig sind.

Wenn Sie schwanger sind, können Sie sich für einen vorgeburtlichen SMA-Test entscheiden, wenn :

  • Sie oder Ihr Partner haben eine Familiengeschichte von SMA
  • Sie oder Ihr Partner sind bekannte Träger des SMA-Gens
  • Frühschwangerschafts-Screening-Tests zeigen, dass Ihre Chancen, ein Baby mit einer genetisch bedingten Krankheit zu bekommen, über dem Durchschnitt liegen

Die Entscheidung, ob Gentests durchgeführt werden sollen, ist eine persönliche Entscheidung. Sie können entscheiden, keine Gentests durchzuführen, selbst wenn SMA in Ihrer Familie durchgeführt wird.

Wenn Sie sich für einen vorgeburtlichen Gentest für SMA entscheiden, hängt die Art des Tests vom Stadium Ihrer Schwangerschaft ab.

Chorionzotten-Probenahme CVS ist ein Test, der zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Wenn Sie diesen Test erhalten, wird eine DNA-Probe aus Ihrer Plazenta entnommen. Die Plazenta ist eine Organ, das nur während der Schwangerschaft vorhanden ist und den Fötus mit Nährstoffen versorgt.

Amniozentese ist ein Test, der zwischen der 14. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Wenn Sie diesen Test erhalten, wird eine DNA-Probe aus dem Fruchtwasser in Ihrer Gebärmutter entnommen. Fruchtwasser ist die Flüssigkeit, die den Fötus umgibt.

Nachdem die DNA-Probe entnommen wurde, wird sie in einem Labor getestet, um festzustellen, ob der Fötus das Gen für SMA hat. Da CVS früher in der Schwangerschaft durchgeführt wird, erhalten Sie die Ergebnisse zu einem früheren Zeitpunkt Ihrer Schwangerschaft.

Wenn die Testergebnisse zeigen, dass Ihr Kind wahrscheinlich die Auswirkungen von SMA hat, kann Ihr Arzt Ihnen helfen, Ihre Möglichkeiten für weitere Fortschritte zu verstehen. Einige Menschen entscheiden sich, die Schwangerschaft fortzusetzen und zu untersuchen. Behandlungsmöglichkeiten während andere möglicherweise beschließen, die Schwangerschaft zu beenden.

Wenn Sie sich für eine CVS entscheiden, kann Ihr Arzt eine von zwei Methoden anwenden.

Die erste Methode ist als transabdominales CVS bekannt. Bei diesem Ansatz führt ein Arzt eine dünne Nadel in Ihren Bauch ein, um eine Probe aus Ihrer Plazenta zum Testen zu entnehmen. Möglicherweise verwenden sie ein Lokalanästhetikum, um Beschwerden zu reduzieren.

Die andere Option ist das transzervikale CVS. Bei diesem Ansatz führt ein Arzt einen dünnen Schlauch durch Ihre Vagina und Ihren Gebärmutterhals, um Ihre Plazenta zu erreichen. Mit dem Schlauch wird eine kleine Probe aus der Plazenta zum Testen entnommen.

Wenn Sie sich entscheiden, Tests durch Amniozentese durchführen zu lassen, führt ein Arzt eine lange, dünne Nadel durch Ihren Bauch in den Fruchtblasenbeutel ein, der den Fötus umgibt. Mit dieser Nadel wird eine Fruchtwasserprobe entnommen.

Sowohl für CVS als auch für Amniozentese wird während des gesamten Verfahrens die Ultraschallbildgebung verwendet, um sicherzustellen, dass sie sicher und genau durchgeführt wird.

Wenn Sie einen dieser invasiven vorgeburtlichen Tests für SMA durchführen, kann sich das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen. Bei CVS gibt es eine 1 zu 100 Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt. Bei Amniozentese ist das Risiko einer Fehlgeburt geringer als 1 zu 200 .

Während des Eingriffs und einige Stunden danach treten häufig Krämpfe oder Beschwerden auf. Möglicherweise möchten Sie, dass jemand mit Ihnen kommt und Sie vom Eingriff nach Hause fährt.

Ihr medizinisches Team kann Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob die Testrisiken den potenziellen Nutzen überwiegen.

SMA ist eine rezessive genetische Störung. Dies bedeutet, dass die Erkrankung nur bei Kindern auftritt, die zwei Kopien des betroffenen Gens haben. Die SMN1 Gencodes für SMN-Protein. Wenn beide Kopien dieses Gens defekt sind, hat das Kind SMA. Wenn nur eine Kopie defekt ist, ist das Kind ein Träger, entwickelt aber den Zustand nicht.

Die SMN2 Gen kodiert auch für einige SMN-Proteine, aber nicht so viel von diesem Protein, wie der Körper benötigt. Menschen haben mehr als eine Kopie davon SMN2 Gen, aber nicht jeder hat die gleiche Anzahl von Kopien. Mehr Kopien von gesund SMN2 Gen korreliert mit weniger schwerer SMA und weniger Kopien korrelieren mit schwererer SMA.

In fast allen Fällen haben Kinder mit SMA Kopien des betroffenen Gens von beiden Elternteilen geerbt. In sehr seltenen Fällen haben Kinder mit SMA eine Kopie des betroffenen Gens geerbt und weisen in der anderen Kopie eine spontane Mutation auf.

Dies bedeutet, dass wenn nur ein Elternteil das Gen für SMA trägt, sein Kind möglicherweise auch das Gen trägt - aber es besteht nur eine sehr geringe Chance, dass sein Kind SMA entwickelt.

Wenn beide Partner das betroffene Gen tragen, gibt es ein :

  • 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass beide das Gen in einer Schwangerschaft weitergeben
  • 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass nur einer von ihnen das Gen in einer Schwangerschaft weitergibt
  • 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass keiner von ihnen das Gen in einer Schwangerschaft weitergibt

Wenn Sie und Ihr Partner beide das Gen für SMA tragen, kann Ihnen ein genetischer Berater helfen, Ihre Chancen auf Weitergabe zu verstehen.

SMA wird anhand des Erkrankungsalters und der Schwere der Symptome klassifiziert.

SMA Typ 0

Dies ist die früheste und schwerwiegendste Art von SMA. Sie wird manchmal auch als vorgeburtliche SMA bezeichnet.

Bei dieser Art von SMA wird normalerweise während der Schwangerschaft eine verminderte Bewegung des Fötus festgestellt. Babys, die mit SMA Typ 0 geboren wurden, haben schwere Muskelschwäche und Atembeschwerden.

Babys mit dieser Art von SMA leben normalerweise nicht älter als 6 Monate.

SMA Typ 1

Dies ist laut der US National Library of Medicine die häufigste Art von SMA Genetische Referenz zu Hause . Es ist auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit bekannt.

Bei Babys, die mit SMA Typ 1 geboren wurden, treten die Symptome normalerweise vor dem 6. Lebensmonat auf. Zu den Symptomen gehören schwere Muskelschwäche und in vielen Fällen Atembeschwerden und Schluckbeschwerden.

SMA Typ 2

Diese Art von SMA wird normalerweise im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren diagnostiziert.

Kinder mit SMA Typ 2 können möglicherweise sitzen, aber nicht gehen.

SMA Typ 3

Diese Form der SMA wird normalerweise im Alter zwischen 3 und 18 Jahren diagnostiziert.

Einige Kinder mit dieser Art von SMA lernen zwar laufen, benötigen jedoch im Verlauf der Krankheit möglicherweise einen Rollstuhl.

SMA Typ 4

Diese Art von SMA ist nicht sehr verbreitet.

Es verursacht mildere Symptome, die normalerweise erst im Erwachsenenalter auftreten. Häufige Symptome sind Zittern und Muskelschwäche.

Menschen mit dieser Art von SMA bleiben oft viele Jahre mobil.

Behandlungsmöglichkeiten

Bei allen Arten von SMA umfasst die Behandlung im Allgemeinen einen multidisziplinären Ansatz mit medizinischem Fachpersonal, das über eine spezielle Ausbildung verfügt. Die Behandlung von Babys mit SMA kann unterstützende Therapien umfassen, die bei Atmung, Ernährung und anderen Bedürfnissen helfen.

Die Food and Drug Administration FDA hat kürzlich zwei gezielte Therapien zur Behandlung von SMA zugelassen :

  • Nusinersen Spinraza ist für Kinder und Erwachsene mit SMA zugelassen. In klinischen Studien wurde es bei Babys angewendet, die so jung sind wie 8 Tage alt .
  • Onasemnogen abeparvovec-xioi Zolgensma ist eine Gentherapie, die für die Anwendung bei Säuglingen mit SMA zugelassen ist. unter 2 Jahren .

Diese Behandlungen sind neu und werden derzeit erforscht. Sie können jedoch die langfristigen Aussichten für mit SMA geborene Menschen verändern.

Die Entscheidung, ob vorgeburtliche Tests für SMA durchgeführt werden sollen, ist persönlich und für einige kann es schwierig sein. Sie können sich dafür entscheiden, keine Tests durchführen zu lassen, wenn Sie dies bevorzugen.

Es kann hilfreich sein, sich mit einem genetischen Berater zu treffen, während Sie Ihre Entscheidung über den Testprozess durcharbeiten. Ein genetischer Berater ist ein Experte für das Risiko und die Tests genetischer Krankheiten.

Es kann auch hilfreich sein, mit einem Berater für psychische Gesundheit zu sprechen, der Sie und Ihre Familie in dieser Zeit unterstützen kann.

Wenn Sie oder Ihr Partner eine Familiengeschichte von SMA haben oder ein bekannter Träger des Gens für SMA sind, können Sie vorgeburtliche Tests in Betracht ziehen.

Dies kann ein emotionaler Prozess sein. Ein genetischer Berater und andere Angehörige der Gesundheitsberufe können Ihnen helfen, Ihre Optionen kennenzulernen und Entscheidungen zu treffen, die sich für Sie am besten anfühlen.