Was ist Tuberöse Sklerose?

Tuberöse Sklerose TS oder Tuberöser Sklerose-Komplex TSC ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass nicht krebsartige oder gutartige Tumoren in Ihrem Gehirn, anderen lebenswichtigen Organen und der Haut wachsen.

Sklerose bedeutet „Verhärtung des Gewebes“ und Knollen sind wurzelförmige Wucherungen.

TS kann durch spontane Genmutation vererbt oder verursacht werden. Einige Menschen haben nur leichte Symptome, während andere auftreten :

  • Entwicklungsverzögerung
  • Autismus
  • geistige Behinderung
  • Anfälle
  • Tumoren
  • Hautanomalien

Diese Störung kann bei der Geburt auftreten, aber die Symptome können zunächst mild sein und es kann Jahre dauern, bis sie sich vollständig entwickelt haben.

Es ist keine Heilung für TS bekannt, aber die meisten Menschen können mit einer normalen Lebensdauer rechnen. Die Behandlungen zielen auf einzelne Symptome ab, und eine sorgfältige Überwachung durch Ihren Arzt wird empfohlen.

Ungefähr 1 Million Menschen wurden weltweit mit TS diagnostiziert und laut Tuberous Sclerosis Alliance TSA In den USA gibt es etwa 50.000 Fälle. Die Erkrankung ist sehr schwer zu erkennen und zu diagnostizieren, daher könnte die tatsächliche Anzahl der Fälle höher sein.

Die TSA berichtet auch, dass ungefähr ein Drittel der Fälle vererbt wird und zwei Drittel vermutlich auf spontane genetische Mutationen zurückzuführen sind. Wenn ein Elternteil TS hat, hat sein Kind eine 50-prozentige Chance, diese zu erben.

Wissenschaftler haben zwei Gene identifiziert, die als TSC1 und TSC2 bezeichnet werden. Diese Gene können TS verursachen, aber nur eines davon kann zur Krankheit führen. Die Forscher arbeiten daran, genau herauszufinden, was jedes dieser Gene tut und wie sie TS beeinflussen, aberSie glauben, dass die Gene das Tumorwachstum unterdrücken und für die fetale Entwicklung von Haut und Gehirn wichtig sind.

Ein Elternteil mit einem leichten TS-Fall ist sich der Erkrankung möglicherweise erst bewusst, wenn bei seinem Kind eine Diagnose gestellt wurde. Zwei Drittel der TS-Fälle sind das Ergebnis einer spontanen Mutation, bei der kein Elternteil das Gen weitergibt. Der Grund dafürMutation ist ein Rätsel und es gibt keinen bekannten Weg, dies zu verhindern.

Eine Diagnose von TS kann durch Gentests bestätigt werden. Wenn Sie Gentests für die Familienplanung in Betracht ziehen, ist es wichtig zu bedenken, dass nur ein Drittel der TS-Fälle vererbt werden. Wenn Sie eine TS-Familienanamnese haben, ist es möglich, genetisch zu werdenTesten, ob Sie das Gen tragen.

Es gibt eine breite Palette von TS-Symptomen, die von Person zu Person sehr unterschiedlich sind. Sehr milde Fälle können, wenn überhaupt, nur wenige Symptome aufweisen, und in anderen Fällen haben Menschen eine Vielzahl von geistigen und körperlichen Behinderungen.

Die Symptome von TS können sein :

  • Entwicklungsverzögerungen
  • Anfälle
  • geistige Behinderung
  • ein abnormaler Herzrhythmus
  • nicht krebsartige Tumoren des Gehirns
  • Kalziumablagerungen im Gehirn
  • nicht krebsartige Tumoren der Nieren oder des Herzens
  • Wachstum um oder unter den Fingernägeln und Zehennägeln
  • Wucherungen auf der Netzhaut oder blasse Flecken am Auge
  • Wachstum auf Zahnfleisch oder Zunge
  • entkernte Zähne
  • Bereiche der Haut, in denen das Pigment abgenommen hat
  • rote Hautflecken im Gesicht
  • erhabene Haut mit einer Textur wie eine Orangenschale, die sich normalerweise auf der Rückseite befindet

TS wird durch Gentests oder eine Reihe von Tests diagnostiziert, die :

  • eine MRT des Gehirns
  • CT-Scan des Kopfes
  • ein Elektrokardiogramm
  • ein Echokardiogramm
  • Nierenultraschall
  • eine Augenuntersuchung
  • Betrachten Sie Ihre Haut unter einer Woods-Lampe, die ultraviolettes Licht aussendet

Krampfanfälle oder verzögerte Entwicklung sind häufig die ersten Anzeichen von TS. Mit dieser Erkrankung sind eine Vielzahl von Symptomen verbunden. Für eine genaue Diagnose sind ein CT-Scan und eine MRT sowie eine vollständige klinische Untersuchung erforderlich.

Tumoren von TS sind nicht krebsartig, können aber sehr gefährlich werden, wenn sie nicht behandelt werden.

  • Hirntumoren können den Fluss der Gehirnwirbelsäule blockieren.
  • Herztumoren können bei der Geburt Probleme verursachen, indem sie den Blutfluss blockieren oder einen unregelmäßigen Herzschlag verursachen. Diese Tumoren sind normalerweise bei der Geburt groß, werden jedoch im Allgemeinen kleiner, wenn Ihr Kind älter wird.
  • Große Tumoren können die normale Nierenfunktion beeinträchtigen und zu Nierenversagen führen.
  • Wenn Tumoren im Auge zu groß werden, können sie die Netzhaut blockieren und Sehverlust oder Blindheit verursachen.

Da die Symptome so unterschiedlich sein können, gibt es keine universelle Behandlung für TS und die Behandlung ist für jeden Einzelnen geplant. Ein Behandlungsplan muss auf Ihre Bedürfnisse zugeschnitten sein, wenn sich Symptome entwickeln. Ihr Arzt wird regelmäßige Untersuchungen durchführen und Sie während Ihres gesamten Lebens überwachen.Die Überwachung sollte auch regelmäßige Nierenultraschalluntersuchungen zur Überprüfung auf Tumoren umfassen.

Hier sind einige Behandlungen für bestimmte Symptome :

Anfälle

Krampfanfälle sind bei Menschen mit TS sehr häufig. Sie können sich auf Ihre Lebensqualität auswirken. Medikamente können manchmal Krampfanfälle unter Kontrolle bringen. Wenn Sie zu viele Krampfanfälle haben, kann eine Gehirnoperation eine Option sein.

geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung

Die folgenden werden alle verwendet, um Menschen mit psychischen und Entwicklungsproblemen zu helfen :

  • Sonderpädagogische Programme
  • Verhaltenstherapie
  • Ergotherapie
  • Medikamente

Wachstum auf der Haut

Ihr Arzt kann mit einem Laser kleine Wucherungen auf der Haut entfernen und das Erscheinungsbild Ihrer Haut verbessern.

Tumoren

Eine Operation kann durchgeführt werden, um Tumore zu entfernen und die Funktion lebenswichtiger Organe zu verbessern.

Im April 2012 wurde die US-amerikanische Food and Drug Administration Erteilung einer beschleunigten Zulassung für die Anwendung eines Arzneimittels namens Everolimus. Dieses Arzneimittel kann bei Erwachsenen mit TS mit gutartigen Nierentumoren angewendet werden. Mit fortschreitender medizinischer Versorgung verbessert sich auch die Behandlung der Symptome von TS. Die Forschung ist im GangeDerzeit gibt es keine Heilung.

Wenn Ihr Kind Anzeichen von Entwicklungsverzögerung, Verhaltensproblemen oder geistiger Beeinträchtigung aufweist, kann eine frühzeitige Intervention seine Funktionsfähigkeit erheblich verbessern.

Schwerwiegende Komplikationen durch TS sind unkontrollierbare Anfälle und Tumoren des Gehirns, der Niere und des Herzens. Wenn diese Komplikationen nicht behandelt werden, können sie zum vorzeitigen Tod führen.

Menschen, bei denen TS diagnostiziert wurde, sollten einen Arzt finden, der versteht, wie sie ihren Zustand überwachen und behandeln können. Da die Symptome bei jeder Person so unterschiedlich sind, sind auch die langfristigen Aussichten unterschiedlich.

Es ist keine Heilung für TS bekannt, aber Sie können mit einer normalen Lebensdauer rechnen, wenn Sie eine gute medizinische Versorgung haben.