Was ist das Waardenburg-Syndrom?
Das Waardenburg-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Haut-, Haar- und Augenfarbe einer Person beeinflusst. Sie kann auch zu Hörverlust führen.
Es gibt vier Haupttypen des Waardenburg-Syndroms. Sie unterscheiden sich durch ihre körperlichen Merkmale.
Die häufigsten Symptome des Waardenburg-Syndroms sind blasse Haut und blasse Augen. Ein weiteres häufiges Symptom ist eine weiße Haarsträhne in der Nähe der Stirn.
In vielen Fällen kann jemand mit dieser Erkrankung zwei verschiedenfarbige Augen haben. Dies wird als Heterochromia iridis bezeichnet. Heterochromie kann ohne das Vorhandensein des Waardenburg-Syndroms bestehen.
Bei einigen Neugeborenen mit Waardenburg-Syndrom ist der Zustand bei der Geburt offensichtlich. Bei anderen kann es einige Zeit dauern, bis die Anzeichen so offensichtlich werden, dass ein Arzt sie diagnostizieren kann.
Die Symptome des Waardenburg-Syndroms unterscheiden sich je nach Art der Erkrankung etwas.
Symptome vom Typ 1
Typ 1 Symptome sind :
- weit aufgerissene Augen
- Heterochromie oder hellblaue Augen
- weiße Flecken auf Haar und Haut
- Taubheit durch Probleme des Innenohrs
Symptome vom Typ 2
Die Symptome von Typ 2 ähneln denen von Typ 1, außer dass die Augen nicht weit aufgerissen sind.
Symptome vom Typ 3
Typ 3 ist auch als Klein-Waardenburg-Syndrom bekannt. Bei Menschen mit diesem Typ können Anomalien der Hände wie verschmolzene Finger und der Arme auftreten.
Symptome vom Typ 4
Typ 4 ist auch als Waardenburg-Shah-Syndrom bekannt. Die Symptome ähneln denen von Typ 2. Menschen mit diesem Typ haben auch fehlende Nervenzellen im Dickdarm. Dies führt zu häufiger Verstopfung.
Die Art des Waardenburg-Syndroms hängt davon ab, welches Gen oder welche Gene mutiert sind. Beispielsweise werden die Typen 1 und 3 durch a ausgelöst. Mutation des PAX 3-Gens auf der Chromosomenbande 2q35.
Die Mutation eines Gens, das für das Waardenburg-Syndrom verantwortlich ist, wirkt sich auf Melanozyten aus. Dies ist eine Art Hautzelle. Melanozyten beeinflussen die Farbe Ihrer Haare, Haut und Augen. Sie sind auch an der Funktion Ihres Innenohrs beteiligt.
Die Erkrankung ist erblich bedingt. Sie kann von einem oder beiden Elternteilen an Sie weitergegeben werden. In seltenen Fällen tritt die Mutation, die das Waardenburg-Syndrom verursacht, spontan auf. Wenn Sie nur eine Kopie des betroffenen Gens haben, haben Sie wahrscheinlich keineoffensichtliche Anzeichen eines Waardenburg-Syndroms.
Menschen mit Waardenburg-Syndrom haben eine 50-prozentige Chance, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben.
Waardenburg-Syndrom betrifft etwa 1 von 42.000 Personen . Es ist die Ursache für 1 bis 3 Prozent der Fälle von angeborener Taubheit. Menschen aller Rassen und beiderlei Geschlechts sind gleichermaßen anfällig für das Waardenburg-Syndrom. Es kann vererbt werden. Die Erkrankung kann sich auch spontan durch eine Genmutation entwickeln.
Typ 1 und 2 sind am häufigsten. Typ 3 und 4 sind seltener.
Das Waardenburg-Syndrom kann häufig von einem Arzt diagnostiziert werden, der offensichtliche klinische Merkmale beobachtet. Dazu gehören Hautpigmentierung, Augen- und Haarfarbe und in einigen Fällen Taubheit.
Wichtige Kriterien für die Diagnose sind :
- Heterochromia iridis, wenn die Augen zwei völlig unterschiedliche Farben haben oder wenn eines oder beide Augen zwei Farben haben können
- weißes Vorschloss oder andere ungewöhnliche Haarpigmentierung
- Abnormalität eines inneren Augenwinkels oder beider Augen, auch Canthi genannt
- Eltern oder Geschwister mit Waardenburg-Syndrom
Kleinere Kriterien für die Diagnose sind :
- weiße Hautflecken seit der Geburt
- verbundene Augenbrauen, manchmal auch als „Unibrow“ bezeichnet
- breite Nasenbrücke
- unvollständige Nasenlochentwicklung
- graues Haar vor dem 30. Lebensjahr
Eine Diagnose des Waardenburg-Syndroms Typ 1 erfordert zwei Hauptkriterien oder ein Haupt- und zwei Nebenkriterien. Typ 2 bedeutet, dass zwei der Hauptkriterien vorhanden sind, ohne Anomalien des inneren Augenwinkels.
Es gibt keine wirkliche Heilung für das Waardenburg-Syndrom. Die meisten Symptome erfordern keine Behandlung.
Wenn eine Taubheit des Innenohrs vorliegt, können Hörgeräte oder Cochlea-Implantate verwendet werden. Wie bei jeder Krankheit hilft die frühzeitige Suche nach einer Bewertung und Behandlung der Taubheit bei der Sprachentwicklung und dem Bildungsfortschritt eines Kindes.
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Wenn Sie Darmnervprobleme im Zusammenhang mit Typ 4 haben, kann eine Operation erforderlich sein. Der von der Erkrankung betroffene Teil des Darms kann chirurgisch entfernt werden, um die Verdauung zu verbessern.
Haarfärbemittel können helfen, ein weißes Vorderschloss zu bedecken. In einigen Fällen können weiße Hautflecken, die als Hypopigmentierung bezeichnet werden, mit einer Vielzahl von topischen Salben behandelt werden, damit sich das Pflaster in die Hautfarbe einfügt. Kosmetika können ebenfalls hilfreich sein.
Wenn Hypopigmentierung mehr als die Hälfte des Körpers betrifft, können Depigmentierungsbehandlungen hilfreich sein. Diese Behandlungen bleichen Ihre gesamte Haut. Sie können hellere Stellen weniger offensichtlich machen. Alle diese Optionen sollten sorgfältig mit einem Dermatologen besprochen werden, der mit der Behandlung des Waardenburg-Syndroms und anderen vertraut istähnliche Hautzustände.
Das Waardenburg-Syndrom sollte Ihre Lebenserwartung nicht beeinträchtigen. Es begleitet normalerweise keine anderen Komplikationen als die Taubheit des Innenohrs oder Hirschsprung-Krankheit was den Dickdarm betrifft.
Die von der Erkrankung betroffenen physischen Merkmale bleiben Ihnen ein Leben lang erhalten. Möglicherweise können Sie diese Merkmale jedoch mit Hautbehandlungen, Haarfärbemitteln oder farbigen Kontaktlinsen verschleiern. Beachten Sie, dass blasse Hautflecken mit größerer Wahrscheinlichkeit auftretenSonnenbrand bekommen. Achten Sie besonders darauf, diese Bereiche vor zu viel Sonneneinstrahlung zu schützen.
Wenn Sie glauben, ein mutiertes Gen für das Waardenburg-Syndrom zu tragen, sollten Sie die genetische Beratung untersuchen, wenn Sie eine Familie planen.
