Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der sich zu viel Eisen im Körper ansammelt. Es können schwerwiegende gesundheitliche Probleme auftreten, weil Ihr Körper das überschüssige Eisen nicht beseitigen kann.

Das überschüssige Eisen sammelt sich in Ihrem :

  • Leber
  • Haut
  • Herz
  • Bauchspeicheldrüse
  • Gelenke
  • Hypophyse

Diese Eisenansammlung kann Gewebe- und Organschäden verursachen.

Viele Menschen mit Hämochromatose haben keine erkennbaren Symptome. Wenn Symptome vorliegen, können sie zwischen den einzelnen Personen variieren.

Einige häufige Symptome sind:

  • Müdigkeit und Schwäche
  • Gewichtsverlust
  • ein Tief dri ve
  • Bauchschmerzen
  • Hautfarbe in Bronze oder Grau
  • Gelenkschmerzen

Die beiden Formen der Hämochromatose sind primär und sekundär.

Primäre Hämochromatose

Primäre Hämochromatose, auch als erbliche Hämochromatose bekannt, resultiert normalerweise aus genetischen Faktoren.

Das HFE-Gen oder Hämochromatose-Gen steuert, wie viel Eisen Sie aus der Nahrung aufnehmen. Es lebt auf dem kurzen Arm von Chromosom 6. Die beiden häufigsten Mutationen dieses Gens sind C28Y und H63D.

Normalerweise a Person mit erblicher Hämochromatose erbt von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens. Allerdings entwickelt nicht jeder, der die Gene erbt, die Krankheit. Forscher untersuchen, warum manche Menschen Symptome einer Eisenüberladung haben und andere nicht.

In den USA ungefähr 1 zu 300 Weiße, nicht spanische Menschen haben diesen Zustand. Viele wissen nicht, dass sie ihn haben. Komplikationen treten häufiger bei Männern und Menschen mit anderen medizinischen Problemen wie Diabetes oder Lebererkrankungen auf.

Bei Frauen treten Symptome möglicherweise erst nach den Wechseljahren auf. Dies liegt daran, dass die Menstruation dazu neigt, den Eisenspiegel im Blut zu senken. Sobald die Menstruation stoppt, können sich die Spiegel erhöhen.

Sekundäre Hämochromatose

Sekundäre Hämochromatose tritt auf, wenn sich Eisen aufgrund einer anderen Erkrankung wie der erythropoetischen Hämochromatose ansammelt. Bei dieser Krankheit geben die roten Blutkörperchen zu viel Eisen an den Körper ab, weil sie zu zerbrechlich sind.

Weitere Risikofaktoren für sekundäre Hämochromatose sind:

  • Alkoholabhängigkeit
  • eine Familienanamnese von Diabetes, Herzerkrankungen oder Lebererkrankungen
  • Einnahme von Eisen- oder Vitamin C-Präparaten, die die Eisenmenge erhöhen können, die der Körper aufnimmt
  • häufig Bluttransfusionen

Ein Arzt wird :

  • nach Symptomen fragen
  • Fragen Sie nach eventuell eingenommenen Nahrungsergänzungsmitteln
  • Fragen Sie nach persönlicher und familiärer Krankengeschichte
  • körperliche Untersuchung durchführen
  • einige Tests empfehlen

Die Symptome können denen vieler anderer Zustände ähneln, was die Diagnose schwierig macht. Möglicherweise sind mehrere Tests erforderlich, um eine Diagnose zu bestätigen.

Blutuntersuchung

Eine Blutuntersuchung wie a Serumtransferrinsättigung TS -Test, kann den Eisengehalt messen. Ein TS-Test misst, wie viel Eisen an das Protein Transferrin gebunden ist, das Eisen in Ihrem Blut enthält.

Eine Blutuntersuchung kann auch eine Vorstellung von Ihrer Leberfunktion geben.

Gentests

DNA-Tests können zeigen, ob eine Person genetische Veränderungen aufweist, die zu Hämochromatose führen können. Wenn in der Familienanamnese Hämochromatose vorliegt, können DNA-Tests für diejenigen nützlich sein, die planen, eine Familie zu gründen.

Für den Test kann ein Arzt Blut abnehmen oder mit einem Tupfer Zellen aus Ihrem Mund sammeln.

Leberbiopsie

Die Leber ist der Hauptort, an dem der Körper Eisen speichert. Sie ist normalerweise eines der ersten Organe, die durch Eisenaufbau geschädigt werden.

A Leberbiopsie kann zeigen, ob zu viel Eisen in der Leber ist oder ob Leberschäden vorliegen . Der Arzt wird ein kleines Stück Gewebe aus Ihrer Leber entfernen, um es in einem Labor zu testen.

MRT-Tests

MRT Scans und andere nicht-invasive Tests können auch den Eisengehalt im Körper messen. Ein Arzt kann einen MRT-Test anstelle einer Leberbiopsie empfehlen.

Die Behandlung ist verfügbar, um hohe Eisenwerte zu kontrollieren.

Phlebotomie

Die wichtigste medizinische Behandlung ist die Phlebotomie. Dabei wird Blut und Eisen aus dem Körper entnommen. Ein medizinisches Fachpersonal steckt eine Nadel in eine Vene und Blut fließt in einen Beutel, wie bei einer Blutspende.

Zuerst wird etwa 1 Pint Blut entfernt. ein- oder zweimal eine Woche. Wenn sich der Eisengehalt wieder normalisiert, müssen Sie möglicherweise alle 2 bis 4 Monate behandelt werden.

Chelatbildung

Eine andere Option ist Chelatbildung . Dies ist eine sich entwickelnde Therapie, die helfen kann, den Eisenspiegel zu kontrollieren, aber sie ist teuer und keine Erstbehandlungsoption.

Ein Arzt kann die Medikamente injizieren oder Ihnen Tabletten geben. Chelatbildung hilft Ihrem Körper, überschüssiges Eisen in Ihrem Urin und Stuhl auszutreiben.

Es können jedoch Nebenwirkungen wie Schmerzen an der Injektionsstelle und grippeähnliche Symptome auftreten.

Chelatbildung kann für Menschen mit Herzkomplikationen oder anderen Kontraindikationen für eine Phlebotomie geeignet sein.

Komplikationen können in den Organen auftreten, die überschüssiges Eisen speichern. Eine Person mit Hämochromatose hat möglicherweise ein höheres Risiko für :

Eine frühzeitige Behandlung sowie ein aktives Management und eine Überwachung des Eisenspiegels können Ihnen helfen, Komplikationen zu vermeiden.

Maßnahmen, die Ihnen helfen können, Ihre Gesundheit mit Hämochromatose zu verwalten, umfassen :

  • mit jährlichen Blutuntersuchungen zur Überwachung des Eisengehalts
  • Vermeidung von Multivitaminen, Vitamin C-Ergänzungen und Eisenpräparate
  • vermeiden Alkohol was die Leber zusätzlich schädigen kann
  • Achten Sie darauf, Infektionen zu vermeiden, z. B. durch regelmäßige Impfungen und folgende gute Hygiene Übungen
  • Führen Sie ein Protokoll der Eisenwerte, um Änderungen zu überwachen.
  • Befolgen Sie alle Anweisungen des Arztes und nehmen Sie an allen Terminen teil.
  • Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn sich die Symptome verschlechtern oder ändern
  • fragen Sie Ihren Arzt nach Beratung wenn Symptome Ihre Lebensqualität beeinträchtigen

Die Aussichten für Hämochromatose variieren. Wenn eine Person vor einem Organschaden behandelt wird, kann die Behandlung die Aussichten verbessern.

Die Behandlung kann weitere Schäden verhindern und bereits vorhandene Schäden rückgängig machen. Bei frühzeitiger Behandlung besteht eine gute Chance auf eine normale Lebensdauer.