Was ist das Jacobsen-Syndrom?

Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch die Deletion mehrerer Gene in Chromosom 11 verursacht wird. Sie wird manchmal als partielle Monosomie 11q bezeichnet. Sie tritt in etwa auf. 1 von 100.000 Neugeborenen .

Jacobsen-Syndrom verursacht häufig :

  • Geburtsfehler
  • Verhaltensprobleme
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses und der Denkfähigkeit

Jacobsen-Syndrom ist auch assoziiert mit Autismus . Dies kann zu einer Reihe schwerwiegender gesundheitlicher Komplikationen führen.

Das Jacobsen-Syndrom verursacht eine Vielzahl von Symptomen und körperlichen Defekten.

Eines der ersten Symptome, die Eltern möglicherweise bemerken, ist ein ungewöhnlich langsames Wachstum sowohl im Mutterleib als auch nach der Geburt. Viele Menschen mit Jacobsen-Syndrom sind in ihrer Erwachsenengröße kürzer als der Durchschnitt. Sie haben möglicherweise auch eine Makrozephalie oder eine überdurchschnittliche Größe.durchschnittliche Kopfgröße. Trigonozephalie ist ein weiteres häufiges Symptom. Dies verleiht der Stirn ein spitzes Aussehen.

Andere körperliche Symptome sind charakteristische Gesichtsmerkmale. Dazu gehören :

  • weit aufgerissene Augen mit schlaffen Augenlidern
  • kleine und tief sitzende Ohren
  • eine breite Nasenbrücke
  • nach unten gerichtete Mundwinkel
  • ein kleiner Unterkiefer
  • eine dünne Oberlippe
  • Hautfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken

Viele Menschen mit Jacobsen-Syndrom haben kognitive Beeinträchtigungen. Dies kann zu einer verzögerten Entwicklung führen, einschließlich der Entwicklung sowohl der Sprach- als auch der motorischen Fähigkeiten. Einige Säuglinge haben Schwierigkeiten beim Füttern. Viele haben auch Lernschwierigkeiten, die schwerwiegend sein können.

Verhaltensprobleme sind auch Symptome im Zusammenhang mit dem Jacobsen-Syndrom. Diese können mit zwanghaftem Verhalten, leichter Ablenkbarkeit und einer kurzen Aufmerksamkeitsspanne zusammenhängen. Viele Patienten haben sowohl das Jacobsen-Syndrom als auch ADHS. Es ist auch mit Autismus verbunden.

Das Jacobsen-Syndrom wird durch einen Verlust an genetischem Material in Chromosom 11 verursacht. Dies tritt in den meisten Fällen als völlig zufälliger Fehler bei der Zellteilung auf. Dies tritt normalerweise während der Bildung von Fortpflanzungszellen oder früh während der Entwicklung des Fötus auf. Die Anzahl der GeneAus dem Chromosom gestrichen wird bestimmt, wie schwer die Störung ist.

Die meisten Fälle des Jacobsen-Syndroms werden nicht vererbt. Nur zwischen 5 und 10 Prozent von Fällen, in denen ein Kind die Störung von einem nicht betroffenen Elternteil erbt. Diese Eltern haben genetisches Material, das neu angeordnet ist, aber immer noch in Chromosom 11 vorhanden ist. Dies wird als ausgeglichene Translokation bezeichnet. Wenn das Jacobsen-Syndrom vererbt wird, haben Eltern ein etwas höheres Risiko fürein anderes Kind mit der Krankheit haben.

Mädchen entwickeln dieses Syndrom doppelt so häufig wie Jungen.

Die Diagnose des Jacobsen-Syndroms kann in einigen Fällen schwierig sein. Dies liegt daran, dass es sich sowohl um eine genetische als auch um eine seltene Erkrankung handelt. Zur Bestätigung einer Diagnose des Jacobsen-Syndroms sind Gentests erforderlich.

Während der Gentests werden vergrößerte Chromosomen unter einem Mikroskop ausgewertet. Sie werden gefärbt, um ihnen das Aussehen eines „Barcodes“ zu verleihen. Das gebrochene Chromosom und die gelöschten Gene sind sichtbar.

Das Jacobsen-Syndrom kann während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Wenn ein Ultraschall etwas Abnormales anzeigt, können weitere Tests durchgeführt werden. Der Mutter kann eine Blutprobe entnommen und analysiert werden.

Das Jacobsen-Syndrom kann zu einer Vielzahl schwerwiegender Komplikationen führen.

Lernbehinderungen betreffen ungefähr 97 Prozent der Personen mit Jacobsen-Syndrom. Diese Lernschwierigkeiten sind normalerweise leicht bis mittelschwer. Sie können schwerwiegend sein.

Blutungsstörungen sind eine schwerwiegende, aber häufige Komplikation des Jacobsen-Syndroms. Ungefähr 88 Prozent der Kinder mit Jacobsen-Syndrom werden mit Paris-Trousseau-Syndrom geboren. Dies ist eine Blutungsstörung, bei der Sie leicht blaue Flecken bekommen oder stark bluten können. Dies kann zu einem Risiko für innere Blutungen führen. Selbst Nasenbluten oder Blutuntersuchungen können zu schwerem Blutverlust führen.

Herzerkrankungen sind ebenfalls eine häufige Komplikation. Über 56 Prozent der Kinder mit Jacobsen-Syndrom werden mit Herzerkrankungen geboren. Einige von ihnen müssen operiert werden, um behandelt zu werden. Über 20 Prozent der Kinder mit Jacobsen stirbt an Herzkomplikationen, bevor sie 2 Jahre alt sind. Häufige Herzfehler sind :

  • Löcher zwischen der linken und rechten unteren Kammer
  • Anomalien auf der linken Seite des Herzens
  • hypoplastisches Linksherzsyndrom, ein Defekt, der den Blutfluss durch das Herz beeinflusst

Nierenprobleme können bei Säuglingen und Kindern mit Jacobsen auftreten. Zu den Nierenproblemen gehören :

  • mit einer einzigen Niere
  • Doppelharnleiter die Schläuche führen von den Nieren zur Blase
  • Hydroneprosis oder Schwellung
  • Zysten

Gastrointestinale Probleme betreffen häufig Säuglinge mit dieser Erkrankung. Pylorusstenose verursacht starkes Erbrechen aufgrund eines verengten oder verstopften Auslasses vom Magen zum Darm. Andere häufige Probleme sind :

  • blockierter oder schmaler Anus
  • Verstopfung
  • Darmverschluss
  • fehlende Teile des GI-Trakts
  • abnorme Positionierung des Darms

Viele Kinder mit Jacobsen haben Augenerkrankungen, die ihr Sehvermögen beeinträchtigen, aber viele dieser Komplikationen können behandelt werden. Einige Kinder entwickeln sich. Katarakte .

Da einige Kinder mit Jacobsen-Syndrom immundefizient sind, sind sie möglicherweise viel anfälliger für Infektionen. Ohren- und Nasennebenhöhleninfektionen sind besonders häufig. Einige Kinder haben so schwere Ohrenentzündungen, dass sie möglicherweise einen Hörverlust bekommen.

Ein Kind mit Jacobsen-Syndrom zu haben, kann für Eltern schwierig sein, zumal die Störung so selten ist. Wenn Sie Unterstützung finden, können Sie damit umgehen und Ihnen die Werkzeuge geben, die Sie benötigen, um Ihrem Kind zu helfen. Der Kinderarzt Ihres Kindes hat möglicherweise Vorschläge, wo Sie könnenUnterstützung finden.

Andere großartige Ressourcen für Eltern von Kindern mit Jacobsen-Syndrom sind :

Es gibt keine Heilung für das Jacobsen-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Verbesserung der allgemeinen Gesundheit des Kindes. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung auftretender gesundheitlicher Komplikationen und hilft dem Kind, Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen.

Die Lebenserwartung von Kindern mit dieser Erkrankung ist unbekannt, aber Einzelpersonen können und haben bis ins Erwachsenenalter gelebt. Viele Erwachsene mit Jacobsen-Syndrom können ein glückliches, erfülltes und halbunabhängiges Leben führen.